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NOTCH1、NOTCH2和JAG1基因3’UTR区变异与心脏圆锥动脉干畸形易感性及机制研究

NOTCH1、NOTCH2和JAG1基因3’UTR区变异与心脏圆锥动脉干畸形易感...

引用

作者：徐丽娟上海交通大学

学位级别：硕士

背景:先天性心脏病是最常见的先天性畸形之一,发病率在足月活产婴儿中高达6‰-8‰。圆锥动脉干畸形（Conotruncal Heart Defects,CTD）是一类由心脏流出道发育异常所导致的复杂先天性心脏病的总称,在非综合征型先天性心脏病中占25-30%,... 详细信息

背景:先天性心脏病是最常见的先天性畸形之一,发病率在足月活产婴儿中高达6‰-8‰。圆锥动脉干畸形（Conotruncal Heart Defects,CTD）是一类由心脏流出道发育异常所导致的复杂先天性心脏病的总称,在非综合征型先天性心脏病中占25-30%,目前对其致病基因仍知之甚少。Notch信号通路在胚胎心脏流出道的发育过程中起重要作用,该通路上关键基因NOTCH1、NOTCH2和JAG1的变异可导致心脏流出道畸形。然而,目前关于上述基因的研究大多集中于编码区,其非编码区与先天性心脏病的研究尚未见报道。目的:探索NOTCH1、NOTCH2和JAG1基因3’末端非编码区（3’Untranslated regions,3’UTR）的变异与CTD的相关性及可能的致病机制。材料和方法:采用病例-对照的研究方法,收集600例无22q11区段微缺失的CTD患儿和300例正常对照儿童,提取其外周血中的全基因组DNA,运用高通量测序技术检测两组人群的NOTCH1、NOTCH2和JAG1基因3’UTR区序列,筛选新发突变和单核苷酸多态性位点（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）。比较两组人群中各SNP位点的不同基因型和等位基因分布情况是否有统计学差异,并进行疾病关联分析。利用Target Scan、DIANA-microT和***等网站预测可能与NOTCH2基因3’UTR区的2处SNP位点（rs835575和rs835576）结合的miRNA,通过荧光素酶报告基因和实时荧光定量PCR的方法验证两者是否结合并探索具体的作用机制。结果:CTD组人群NOTCH1基因3’UTR区存在1处新发突变,JAG1基因3’UTR区存在3处新发突变。NOTCH2基因3’UTR区的3处SNP位点（rs835575、rs835576和rs699779）和JAG1基因3’UTR区的2处SNP位点（rs3840074和rs8708）可能与CTD的易感性相关。hsa-miR-142-5p通过与rs835575结合,hsa-miR-218-5p通过与rs835576结合影响NOTCH2的翻译环节,调控NOTCH2基因的表达。结论:NOTCH1、NOTCH2和JAG1基因3’UTR区的突变及SNP位点可能与CTD的发生相关。

关键词：圆锥动脉干畸形 NOTCH1基因 NOTCH2基因 JAG1基因 3’末端非编码区单核苷酸多态性

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