检索结果-南通市图书馆

中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

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9例2q13微缺失(含NPHP1基因)异常的产前诊断和遗传学分析

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中国计划生育和妇产科 2023年第9期15卷 92-95,F0003页

作者：林琴黄秀琼刘欣茹林元波毛雅珍福建医科大学附属福州市第一医院检验科福建福州350009 福建医科大学附属福州市第一医院产科福建福州350009

目的分析9例胎儿2q13微缺失异常的孕妇产前临床资料,探讨遗传学分析结果与胎儿超声表型及孕妇高危因素的相关性。方法2017年1月至2022年11月于福建医科大学附属福州市第一医院应用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术检出9例胎儿存在2... 详细信息

目的分析9例胎儿2q13微缺失异常的孕妇产前临床资料,探讨遗传学分析结果与胎儿超声表型及孕妇高危因素的相关性。方法2017年1月至2022年11月于福建医科大学附属福州市第一医院应用单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术检出9例胎儿存在2q13复发性区域(包含NPHP1基因)的微缺失,分析其产前行介入性诊断的指征及胎儿表型、遗传来源、妊娠结局等。结果9例胎儿存在2q13复发性区域的微缺失均发生于含有NPHP1基因的区域,1例孕妇高龄,1例孕妇高龄及唐氏筛查提示高风险合并胎儿超声异常,1例不良妊娠史合并胎儿超声异常,6例胎儿超声异常;其中3例进行了家系验证,2例遗传自双亲一方,1例为新发突变。9例中2例引产,5例随访无明显异常,1例胎儿出生后有肺囊腺瘤,1例失访。结论2q13复发性区域(包含NPHP1基因)的微缺失胎儿超声表型多样,胎儿可表现为肾、心脏、肺、鼻骨等器官异常。出生后可表现正常,也可能随成长而发生幼发性肾血管病,NPHP1基因为其发病的主要致病基因。

关键词： 2q13微缺失 NPHP1基因遗传学分析产前诊断肾消耗病

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