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临床与实验病理学杂志 2023年第1期39卷 18-22页

作者：高鹏英李琳琳马东慎刘广珍刘慧徐州医科大学附属医院病理科徐州221006 徐州医科大学病理学教研室徐州221002

目的探讨延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤(fumarate hydratase-deficient uterine leiomyomas,FH-d UL)的临床病理学特征。方法应用组织芯片结合免疫组化延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)和S-(2-琥珀酸)-半胱氨酸[S-(2-succino)-cysteine,2SC]对1389例子宫平滑肌肿瘤(uterine smooth muscle tumors,USMT)进行检测,筛查FH-d UL,采用Sanger测序技术检测FH-d UL中FH基因突变情况,回顾性分析其临床病理学特征,并复习相关文献。结果1389例USMT中筛选出40例FH-d UL,其在不同病理类型USMT中的发生率从高到低依次为子宫平滑肌瘤伴奇异核(leiomyomas with bizarre nuclei,LBN)(55.6%,10/18)、恶性潜能未定的平滑肌肿瘤(smooth muscle tumor of uncertain malignant potential,STUMP)(12.5%,1/8)和普通型子宫平滑肌瘤(2.2%,29/1324)。FH-d UL患者平均年龄为(35.7±8.3)岁,55%(22/40)有临床症状,60%(24/40)为多发性(≥2枚)肌瘤,肌瘤最大径0.3~13.1 cm。组织学上,FH-d UL均表现出一个或多个FH-d形态学。免疫表型:35例为FH-/2SC+,5例为FH+/2SC+。Sanger测序结果显示,5%(2/40)测序失败,23.7%(9/38)检测到体细胞突变。随访期内无死亡,12.5%(5/40)复发,发病年龄(2SC有助于FH-d UL的筛查,但遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的诊断尚需结合临床病史和胚系突变检测。当患者年龄<30岁、有家族肿瘤史时,需警惕其复发风险。

关键词：子宫肿瘤平滑肌瘤 FH 2SC 免疫组织化学

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延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌6例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2023年第6期39卷 694-698页

作者：武聪赵苗青王小桐夏秋媛宗园媛侯东省山东第一医科大学附属省立医院病理科济南250021 山东第一医科大学附属肿瘤医院病理科济南250117 解放军东部战区总医院病理科南京210002

目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型肾细胞癌(fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma,FH-RCC)的临床病理学和分子遗传学特征。方法利用HE染色和免疫组化法筛选出6例FH-RCC,总结其组织学形态、FH蛋白表... 详细信息

目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型肾细胞癌(fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma,FH-RCC)的临床病理学和分子遗传学特征。方法利用HE染色和免疫组化法筛选出6例FH-RCC,总结其组织学形态、FH蛋白表达以及患者预后特征,并复习相关文献。结果6例FH-RCC中男性1例,女性5例,发病年龄30~49岁(平均年龄41.3岁)。4例女性有子宫平滑肌瘤病史,1例患者的一级亲属有子宫平滑肌瘤病史。2例患者有肾窦或肾周脂肪侵犯,2例有肾静脉或下腔静脉内瘤栓形成,4例有淋巴结转移。组织学特征主要表现为乳头状、管囊状、实性片状、筛网状等不同结构混合存在,个别病例伴有卵黄囊瘤样网状结构、条索样形态,瘤细胞均有病毒包涵体样嗜酸性大核仁及核周空晕。免疫表型:6例瘤细胞FH均呈阴性(周围非肿瘤性平滑肌组织和间质血管阳性作为内对照),2SC呈强阳性。1例行高通量基因测序提示FH基因5号外显子无义突变。结论FH-RCC具有高度侵袭性,具有独特的病理组织学特征,多种结构混合存在是其主要生长方式,部分病例常伴有平滑肌瘤病史。免疫组化标记FH和2SC是有效的筛选手段,确诊还需进行基因检测。

关键词：肾肿瘤肾细胞癌延胡索酸水合酶 2SC

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延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤临床病理分析

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中国药业 2022年第S2期31卷 125-127页

作者：高鹏英李琳琳马东慎刘广珍刘慧徐州医科大学附属医院病理科江苏徐州221006 徐州医科大学病理学教研室江苏徐州221002

目的探讨延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤(FH-dULs)的临床病理特征。方法采用免疫组化法和Sanger测序技术对9例FH-dULs患者的临床病理资料进行回顾性分析。结果患者发病年龄22~49岁,中位年龄36岁。9例患者均表现出经典的FH-dULs组织... 详细信息

目的探讨延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤(FH-dULs)的临床病理特征。方法采用免疫组化法和Sanger测序技术对9例FH-dULs患者的临床病理资料进行回顾性分析。结果患者发病年龄22~49岁,中位年龄36岁。9例患者均表现出经典的FH-dULs组织病理学特征。免疫表型:8例为FH-/2SC+,1例为FH弱+/2SC+。分子遗传学:9例均检测到延胡索酸水合酶(FH)基因体细胞突变。结论FH-dULs少见,具有独特的临床病理特征,结合组织病理学特征、免疫表型及分子检测有助于遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)综合征的筛查。

关键词：子宫平滑肌瘤延胡索酸水合酶 2SC 免疫组化延胡索酸水合酶基因

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