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主题

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  • 8 篇 先天性肾上腺皮质...
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机构

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作者

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语言

  • 28 篇 中文
检索条件"主题词=21-羟化酶"
28 条 记 录,以下是1-10 订阅
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21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用
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中华医学遗传学杂志 2013年 第1期30卷 49-54页
作者: 马定远 孙云 陈玉林 杨冰 成建 黄美莲 张瑾 张菁菁 胡平 林颖 蒋涛 许争峰 南京医科大学附属南京妇幼保健院 210004
目的建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值。方法收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样,采用全长基因直接测序法分析21-羟化酶编码基因CYP21A2的点突变,同时采用多重连接依赖探针扩增技术和位点特异性PCR-切多态分析... 详细信息
来源: 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
21-羟化酶基因新突变P459H和R483W的功能学研究
21-羟化酶基因新突变P459H和R483W的功能学研究
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作者: 宋璐璐 山东大学
学位级别:硕士
第一部分突变CYP21基因表达载体的构建 目的: 21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是最常见的先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH),呈常染色体隐性遗传,约占全部病例的90-95%。本课题组在2个中国... 详细信息
来源: 同方学位论文库 同方学位论文库 评论
18个21-羟化酶缺陷症高危家系的基因筛查和产前诊断
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中华医学遗传学杂志 2019年 第2期36卷 103-107页
作者: 夏艳洁 梅世月 胡爽 吴庆华 孔祥东 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052
目的 对18个21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)高风险家系进行基因筛查和胎儿产前诊断,为家系提供遗传咨询。 方法 首先,采用多重连接扩增反应技术结合巢氏PCR和一代测序技术对18个家系的先证者(7例已死亡)及其父母进... 详细信息
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21-羟化酶缺陷症一例
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临床内科杂志 2019年 第11期36卷 781-782页
作者: 路静芬 许莹 杨雁 湖北省武汉市第五医院内分泌科 430050 华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科
患者,男,35岁,因“发现肾上腺增生14年,婚后不育4年”于2018年12月23日就诊于华中科技大学同济医学院附属同济医院(以下简称武汉市同济医院)。患者14年前因双侧腰背部不适在武汉市同济医院行腹部CT检查结果示:1.右侧肾上腺肿块,2.左侧... 详细信息
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21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型探析
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中国妇幼健康研究 2017年 第S2期28卷 47-48页
作者: 申姗姗 张青立 邵明炜 郑州荥阳市人民医院内分泌科 河南郑州450100 郑州大学第一附属医院内分泌科 河南郑州450052
目的:对21-羟化酶缺乏症患儿的全临床数据进行分析,观察基因突变的观点,进而分析基因型以及表型之间的关系。方法:在对新生儿进行筛查的过程中发现、诊断出了20例21-羟化酶缺乏症患儿和父母,利用等位基因的特异性进行测序以及多重以来... 详细信息
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21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症
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中国医科大学学报 1985年 第2期17卷 165-167页
作者: 黄华律 石昌明 李莉 齐今吾 艾立言 中国医科大学附属第一医院儿科 中国医科大学附属第一医院内科
报告4例儿童21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症。3例为单纯男性化型,1例为男性化伴失盐型。讨论了病因、诊断和治疗,重点讨论了鉴别诊断。
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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患儿83例慢病管理模式的可行性和效果分析
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世界最新医学信息文摘 2019年 第27期19卷 147-147页
作者: 欧辉 王玉翠 蔡桂仪 中山大学孙逸仙纪念医院
目的探讨慢病管理模式对先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患儿复诊依从性、患儿家长知识知晓率的影响。方法选择2016年4月至2018年2月本院83例先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患儿,运用慢病管理的理念和模式对83例患儿进行规... 详细信息
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一例ACTH兴奋试验在非经典型21-羟化酶缺陷症确诊中的应用与护理
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实用临床护理学电子杂志 2019年 第20期4卷 146-146页
作者: 王健美 天津医科大学总医院
通过对1例先天性肾上腺皮质增生患者进行试验前、试验中、试验后的护理的实施,患者顺利完成了ACTH兴奋试验并得到了明确的诊断。
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单纯男性化型21-羟化酶缺乏症五例临床分析
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中华全科医师杂志 2010年 第11期9卷 797-799页
作者: 周桂兰 王芳 毛拓华 李竞 武汉大学人民医院内分泌科 430060
对5例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症女性患者的就诊过程、临床表现及实验室检查结果进行分析。5例来我院就诊时平均年龄17岁(10~26岁);出生时均有外生殖器男性化畸形;青春期第二性征不发育,无月经来潮;终身高明显受损。染色体检... 详细信息
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非典型21-羟化酶缺乏症临床诊治进展
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疑难病杂志 2014年 第2期13卷 218-219页
作者: 苏文凌 戴斌 朱铁虹 天津医科大学总医院内分泌科 300052
21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase defect,21-OHD)是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致最常见的先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的一种类型,是人类常见的常染色体隐性遗传性疾病,不同人种发... 详细信息
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