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21羟化酶缺乏症85例随访分析

临床儿科杂志 2010年第12期28卷 1138-1141页

作者：孙文鑫王伟陆文丽肖园王德芬上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科上海200025

目的总结21-羟化酶缺陷(21-OHD)患儿的临床资料,分析治疗效果及终身高、成年生活质量,以求在今后寻找更好的治疗方案。方法追踪随访85例21-OHD患儿的实验室指标、药物治疗等因素对患儿终身高的影响及部分患儿成年后的生活状况。结果治... 详细信息

目的总结21-羟化酶缺陷(21-OHD)患儿的临床资料,分析治疗效果及终身高、成年生活质量,以求在今后寻找更好的治疗方案。方法追踪随访85例21-OHD患儿的实验室指标、药物治疗等因素对患儿终身高的影响及部分患儿成年后的生活状况。结果治疗者中男性失盐型(SW型)6例终身高明显小于靶身高和正常成人身高,女性SV型6例终身高小于靶身高和正常成人身高,未治疗者终身高亦小于靶身高和正常成人身高。男、女终身高及终身高SDS与可的松剂量无相关性。联合应用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗2例大于5年预测身高明显增加,达正常成人水平。4例成年女性3例月经不规则。结论绝大多数21-OHD患者终身高不能达到靶身高和正常成人身高水平。皮质激素治疗剂量可能是影响身高改善的重要因素。伴有性早熟者加用GnRHa可改善预测身高。成年女性生活质量欠佳,可能影响生育功能。

关键词： 21羟化酶缺乏症终身高靶身高

21羟化酶缺乏症基因型与临床表型的关系及3种未报道突变讨论

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21羟化酶缺乏症基因型与临床表型的关系及3种未报道突变讨论

作者：庞滔重庆医科大学

学位级别：硕士

目的:探讨130例21羟化酶缺乏症患儿的基因型及临床表型,了解西南地区儿童CYP21A2基因突变情况,分析3种未报道突变是否致病。方法:收集2012年11月至2017年3月期间就诊于重庆医科大学附属儿童医院的130例诊断21羟化酶缺乏症的患者为研究对... 详细信息

目的:探讨130例21羟化酶缺乏症患儿的基因型及临床表型,了解西南地区儿童CYP21A2基因突变情况,分析3种未报道突变是否致病。方法:收集2012年11月至2017年3月期间就诊于重庆医科大学附属儿童医院的130例诊断21羟化酶缺乏症的患者为研究对象,在知情同意的原则下抽取患儿外周血2-5ml,突变检测以基因序列设计PCR引物,在实时荧光定量PCR仪上进行扩增,进行sanger测序,缺失及重复突变首先设计引物,后行PCR扩增及多重PCR,使用DHPLC分析。按照基因突变引起酶活性丧失严重程度分为A组(I2g、大片段缺失、Q318X、Q319X、E6Cluster)所形成的复合杂合突变或者纯合子突变,上述突变导致21羟化酶活性仅存0%-1%;B组为(I172N、I173N)组成的纯合子以及含有I172N或者I173N的复合杂合突变,这组患儿酶活性保留1%-10%左右,C组为(P30L、P31L、282L、V281L)组成的纯合子或含有以上几种基因型组成的复合杂合子,本组酶活性可保留20%-50%。未报道突变的致病性按是否满足生物学支持+遗传病学支持+临床特征,同时满足上述3条为致病性突变的可能性较大,需进一步行基因功能测定。结果:A组初诊年龄为0.07-0.17岁(26天-2 5/30月),中位年龄为0.12岁(1 15/30月),B组初诊为0.14-6.1岁(1 24/30月-6 2/12岁),中位年龄为3.4岁(3 5/12岁),C组初诊年龄为8-16岁,中位年龄为12.6岁(12 7/12岁),三组比较按年龄比较P值酶活性越严重,就诊年龄越小,就诊年龄可一定程度上预估疾病严重程度,A组中共90例患儿,其中84例为失盐型(93.3%),B组共34例患儿,4例为失盐型(11.7%),C组6例患儿无失盐型患儿,三组比较P值酶残留活性越低,失盐表现越明显,临床表型越重。本研究130例患儿中检测出30种不同的点突变(86.4%),大片段缺失与基因转换(4.1%)。点突变最常见的是I2g(36.50%),其次为I172N(7.76%),第三位是I173N(6.80%),其他依次为Q319X(5.90%),R357W(5%),R356W(4.10%),Q318X(2.70%)、单体型(1.8%)等。在失盐型中最常见的是I2g,其次是Q319X(5.90%),R357W(5%),R356W(4.10%),大片段缺失与基因转换(4.1%),单纯男性化患儿中检出率最高的是I172N,第二位为I173N,非典型患儿中,检出率最高的为P30L。检测出的3中未报道突变中,c.87980insCCTGATCGGTGGGACT、M1R为致病性突变可能性极大,R149H为致病性突变的可能性较大,还需进一步行功能鉴定确诊。结论:基因型与临床表型有一定的联系,对指导临床工作及产前诊断有重要意义;130例患儿中最常见的突变为I2g(36.50%),其次为I172N(7.76%),第三位的是I173N(6.80%);本研究发现3种未报道突变,按照生物学意义+遗传学意义+临床特征吻合度同时满足可判断为致病性突变的标准,c.87980insCCTGATCGGTGGGACT、M1R为致病性突变可能性极大,R149H及为致病性突变的可能性较大,但仍需进一步行功能鉴定确诊。

关键词： 21羟化酶缺乏症临床表型基因型未报道突变致病性

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男性21羟化酶缺乏症一例

临床内科杂志 2022年第8期39卷 564-565页

作者：李亚玲袁刚谢君辉华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科武汉430030

患者,男,26岁,因“发现无精症4月余”遂于2018年10月26日入院。患者婚后一直未育,4个月前就诊于我院泌尿外科确诊为“无精症”,遂于我科进一步诊治。既往史:患者出生时,外生殖器发育正常,8岁时出现第二性征发育,身高明显高于同龄人。成... 详细信息

患者,男,26岁,因“发现无精症4月余”遂于2018年10月26日入院。患者婚后一直未育,4个月前就诊于我院泌尿外科确诊为“无精症”,遂于我科进一步诊治。既往史:患者出生时,外生殖器发育正常,8岁时出现第二性征发育,身高明显高于同龄人。成年后身高低于同龄人。家族史:家族成员发育正常,无不孕不育相关疾病史。

关键词：先天性肾上腺增生 21羟化酶缺乏症不育症

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13例21羟化酶缺乏症的诊断与治疗

中华医学遗传学杂志 1995年第4期12卷 249-250页

作者：向承发任丽夏礼勤唐瑟华西医科大学附二院儿科石棉县医院

１３例２１羟化酶缺乏症的诊断与治疗向承发，任丽，夏礼勤，唐瑟２１羟化酶缺乏症是肾上腺皮质激素先天合成缺陷中最常见的一种，属常染体隐性遗传［１，５］。男女表现各异，现将收治的１３例报告如下。１临床资料１．１一般资料男８... 详细信息

１３例２１羟化酶缺乏症的诊断与治疗向承发，任丽，夏礼勤，唐瑟２１羟化酶缺乏症是肾上腺皮质激素先天合成缺陷中最常见的一种，属常染体隐性遗传［１，５］。男女表现各异，现将收治的１３例报告如下。１临床资料１．１一般资料男８例、女５例，年龄７天～１４岁。１．...

关键词： 21羟化酶缺乏症诊断治疗病例报告

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21羟化酶缺乏症高风险胎儿的产前诊断分析

东南国防医药 2013年第6期15卷 573-576页

作者：严爱贞郑德柱曾健王志红兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福建福州350025

目的对1例21羟化酶缺乏症(21OHD)先证者家系CYP21A2基因缺陷高风险胎儿进行产前分子诊断。方法提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长并测序,确定先证者及父母基因型。采用亲子鉴定试验排除母体DNA污染。针对先证者突... 详细信息

目的对1例21羟化酶缺乏症(21OHD)先证者家系CYP21A2基因缺陷高风险胎儿进行产前分子诊断。方法提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长并测序,确定先证者及父母基因型。采用亲子鉴定试验排除母体DNA污染。针对先证者突变位点,扩增羊水DNA并测序。结果测序结果显示先证者存在IVS2-13A>G纯合突变,父母均为携带者。比较STR位点未见羊水DNA受母体DNA污染迹象。胎儿为该突变杂合子,判断胎儿为携带者。培养后羊水检测结果与培养前一致。胎儿娩出后发育良好,证实了产前诊断结果。结论建立了21OHD产前分子诊断方法,并成功应用于1例21OHD高风险胎儿的产前诊断分析。

关键词： 21羟化酶缺乏症 CYP21A2基因产前诊断短串联重复序列位点

单纯男性化型21羟化酶缺乏症患儿41例青春发育与最终身高随访

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实用儿科临床杂志 2009年第20期24卷 1563-1564,1582页

作者：商跃云黄乐吕玲赵彦天津市儿童医院内分泌科天津300074

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的21羟化酶缺乏症(21-OHD)单纯男性化型(SV)患儿青春发育情况及身高变化。方法对天津市儿童医院1970年1月-2008年1月诊治的SV患儿,确诊后主要予醋酸可的松或氢化可的松口服治疗,之后依据血生化指标... 详细信息

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的21羟化酶缺乏症(21-OHD)单纯男性化型(SV)患儿青春发育情况及身高变化。方法对天津市儿童医院1970年1月-2008年1月诊治的SV患儿,确诊后主要予醋酸可的松或氢化可的松口服治疗,之后依据血生化指标综合判断,调整剂量,以达到基本正常的生长速率及相对缓慢骨龄(BA)进展的维持量。出现中枢性性早熟(CPP)后联合促性腺激素释放激素类似物(Gn-RHa)治疗。随访至2008年12月31日前骨骺闭合的患儿41例(男18例,女23例)。通过对比41例患儿骨骺闭合时年龄、身高、进入G2/B2期的生物年龄(CA)、骨龄(BA)、进入G2/B2期至骨骺闭合时间及身高增长,观察其青春发育情况及身高变化,并比较服药依从性对骨骺闭合年龄和骨骺闭合时身高的影响。结果男性患儿睾丸容积≥4mL者78.26%发生于9岁前,38.89%女性乳房发育年龄低于8岁,66.67%初潮年龄低于10岁。不同性别进入G2/B2期至骨骺闭合时间及身高增长有统计学差异(Pa21-OHDSV患儿青春发育提前,青春期身高增长减少。规范治疗能改善身高。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症青春发育性早熟身高

高分辨熔解曲线技术在筛查21羟化酶缺乏症患者热点基因突变中的临床应用价值

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临床检验杂志 2021年第6期39卷 412-417页

作者：张新杰徐晓薇王朝王学韬吕玲蔡春泉舒剑波天津市儿童医院&天津大学儿童医院儿科研究所天津300134 天津市儿童医院&天津大学儿童医院内分泌科天津300134

目的探讨利用高分辨熔解曲线技术对21羟化酶缺乏症患者中致病基因热点突变筛查的可行性及临床应用价值。方法针对CYP21A2基因上的4个热点突变c.293-13A/C>G(I2G)、c.518T>A(p.I173N)、c.955C>T(p.Q319X)及c.1069C>T(p.R357W)设计相应的... 详细信息

目的探讨利用高分辨熔解曲线技术对21羟化酶缺乏症患者中致病基因热点突变筛查的可行性及临床应用价值。方法针对CYP21A2基因上的4个热点突变c.293-13A/C>G(I2G)、c.518T>A(p.I173N)、c.955C>T(p.Q319X)及c.1069C>T(p.R357W)设计相应的特异性引物,应用高分辨熔解曲线技术进行分析,并结合DNA测序技术进行验证。结果高分辨熔解曲线技术能对CYP21A2基因上的该4个热点突变明确分型,且与基因序列测序结果比对准确性良好;对基因突变型标本进行3次重复检测,Tm值变异系数为0.168%~0.620%。结论高分辨熔解曲线检测技术可用于健康人群或高危人群CYP21A2基因热点突变的筛查,是一种高效、准确、低成本的筛查方法,具有一定的临床应用价值。

关键词：高分辨熔解曲线 21羟化酶缺乏症基因突变

河南地区21-羟化酶缺乏症患儿CYP21A2基因突变谱分析

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临床儿科杂志 2018年第10期36卷 756-760页

作者：杨海花王会贞陈永兴王小红杨威陈琼沈凌花刘晓景卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南郑州450000

目的探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征。方法回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果。应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿,... 详细信息

目的探讨河南地区21羟化酶缺乏症(21-OHD)遗传特征。方法回顾分析2009—2016年,祖籍河南,汉族,临床诊断为21-OHD患儿及其家系的基因检测结果。应用Sanger测序和MLPA方法进行21羟化酶基因CYP21A2检测,对于CYP21A2基因突变呈阴性的患儿,再进行二代测序以明确诊断。结果共54个家系55例患儿,病程1个月～8年,其中临床诊断失盐型49例(男37例、女12例),单纯男性化型6例(女3例、男3例)。46例患儿检测到CYP21A2基因突变,突变频率依次为c.293-13A/C>G(I2G)、全基因缺失或大片段缺失、C.955G>T(p.Q319X)、C.515T>A (p.I172N)、c.1069G>T(p.R357W)。9例CYP21A2检测阴性者,二代测序检测到NROB1(DAX1)7例,更正诊断为先天性肾上腺发育不良。结论河南地区临床诊断21-OHD患儿CYP21A2最常见热点突变类型是c.293-13A/C>G(I2G),其次为基因大片段缺失。

关键词： 21羟化酶缺乏症 CYP21A2 基因突变先天性肾上腺皮质增生症

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21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型分析

临床儿科杂志 2013年第7期31卷 622-625页

作者：孙云马定远蒋涛陈玉林孙亦骏杨冰张瑾黄美莲许争锋南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心江苏南京210004

目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术... 详细信息

目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术测定其基因型。结果共检出6种CYP21A2基因突变类型,最常见的为I2G(44.4%)和de(l33.3%),这两种也是失盐型常见的突变;单纯男性化型患儿I172N突变检出率达75%。根据对21-羟化酶活性影响程度将患儿分为重度、中度和轻度组,三组间反映病情严重性的指标17-αOHP、促肾上腺皮质激素、睾酮的差异均有统计学意义(P21-OHD基因诊断技术的建立揭示了基因型和临床表型的一致性。

关键词： 21羟化酶缺乏症突变基因型筛查