检索结果-南通市图书馆

中华小儿外科杂志 2014年第5期35卷 395-396页

作者：龚立皮名安王涛汪力陈义初谢艳丽武汉市儿童医院心胸外科 430016

22q11．2微缺失综合征是一组由染色体22q11．2微缺失引起的临床综合征，它在活产儿中的发生率为1／4000。临床表现多为颜面畸形、心脏圆锥隔畸形、胸腺发育不良、唇腭裂、低钙血症及精神行为异常等。

关键词： 22q11 2微缺失临床综合征主动脉弓中断肛门闭锁胸腺发育不良精神行为异常颜面畸形临床表现

先天性心脏畸形22q11.2微缺失研究进展

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继续医学教育 2013年第11期27卷 38-41页

作者：梁玥宏田卉任晨春天津市中心妇产科医院天津300100

22q11.2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病,它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。22q11.2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11.2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间... 详细信息

22q11.2微缺失是最常见的染色体微缺失疾病,它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常。22q11.2微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因。22q11.2微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组。对22q11.2微缺失的临床表现、遗传机制、关键基因以及当前对先心病22q11.2微缺失的研究方法进行综述。

关键词：先天性心脏病 22q11 2微缺失关键基因遗传机制

同卵双胎腭-心-面综合征表型不同的病例报告

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中华口腔医学杂志 2014年第1期49卷 59-60页

作者：许智吕逢源张胜吴汉江中南大学湘雅二医院口腔医学中心长沙410000

腭-心-面综合征（velo-cardio-facialsyndrome,VCFS）是人类常见的多发畸形综合征,表型复杂多样,通常被认为是由染色体22q11.2区域的基因片段微缺失引起,也被称为22q11.2微缺失综合征[1-2].现报告同卵双胎中1例患VCFS,另1例正常的病例.

关键词：畸形综合征病例报告同卵双胎 22q11 2微缺失表型腭基因片段染色体

TUPLE1基因缺失和微卫星核心序列拷贝数变化与先天性心脏病发病的关系

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中华妇产科杂志 2014年第4期49卷 293-295页

作者：王云英瓮占平纪向虹孙晓燕青岛市市立医院遗传室 266071 青岛市市立医院产科 266071

新生儿先天性心脏病（ congenital heart disease ， CHD）的发生率为活产儿的1％，孕中期B超检出率为0.47％［1］。许争峰等［2］报道的163例CHD患儿中，发生22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21～q11.23缺失（22q11微缺失综合征... 详细信息

新生儿先天性心脏病（ congenital heart disease ， CHD）的发生率为活产儿的1％，孕中期B超检出率为0.47％［1］。许争峰等［2］报道的163例CHD患儿中，发生22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21～q11.23缺失（22q11微缺失综合征）者为7.36％；其中22q11微缺失综合征在活产儿中发生率为1／4000［3］，10％～15％有家族史。常见22q11的缺失片段定位于D22S427／1638和D22S306／308之间的区域，大小为1.5～3 Mb，这段区域内包含30多个基因。而8％的CHD患儿有1.5 Mb的小缺失，这段区域内含有24个基因，其中包括TUPLE1、TBX1、COMT等热点基因［4］，有学者认为，缺失片段的大小会影响CHD患儿的临床表型［5］。毕竟22q11微缺失的表型广泛多样，因此，22q11.2微缺失的临床表型与基因型之间可能存在某些内在的联系。本研究对CHD患儿染色体22q11.2区域内的5个短串联重复（short tandem repeat，STR）位点（包括D22S1638、D22S941、D22S944、D22S264、D22S873）进行检测，旨在探讨 TUPLE1基因缺失及其周围微卫星核心序列变化导致CHD患儿发病的可能机制。

关键词：新生儿先天性心脏病基因缺失序列变化微卫星 22q11微缺失发病 22q11 2微缺失拷贝数

微阵列基因组杂交技术在22q11.21微缺失家系中的应用研究

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中国优生与遗传杂志 2013年第12期21卷 18-20页

作者：高健霍平马丽爽冉战玲余小平梅冰李娟河北省人民医院石家庄050051

目的了解反复孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父亲患有原发性甲状旁腺功能低下家系的基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对常规染色体核型分析未见异常的法洛氏四联症胎儿及其整个家系中的7人采用微阵列基因组杂交(array-base... 详细信息

目的了解反复孕育严重先天性心脏病儿、胎儿父亲患有原发性甲状旁腺功能低下家系的基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因。方法对常规染色体核型分析未见异常的法洛氏四联症胎儿及其整个家系中的7人采用微阵列基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。结果经过array-CGH分析,在胎儿及其父亲的22q11.21均发现存在2.52Mb的致病性缺失片段,位于18,919,942-21,440,514区段。家系中其他成员未发现同样的片段异常。结论 22q11.21微缺失是导致其父亲患原发性甲状旁腺功能减退的遗传学原因,也是该家系多次孕育严重先天性心脏病患儿的原因,同时表明22q11.21微缺失表型多样,临床症状差异大。array-CGH是一种高通量、高分辨率及高准确性的遗传学分析技术,能够发现染色体片段上的亚微结构异常,是临床遗传学研究的重要工具。

关键词：微阵列基因组杂交基因组拷贝数变化产前诊断 22q11 2微缺失