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绝经后女性CYP19基因Val80及OPG基因A163G多态性与骨密度的相关性研究

遗传 2007年第11期29卷 1345-1350页

作者：耿力姚珍薇骆建云韩力力卢起重庆医科大学附属第一医院妇产科重庆400016

探讨细胞色素P45019(CYP19)基因Val80多态性及护骨素(OPG)基因A163G多态性与绝经后女性骨密度(BMD)的关系。随机选择居住在重庆的绝经后女性200例,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法检测Val80及A163G多态性,采用Norland公司XR-4... 详细信息

探讨细胞色素P45019(CYP19)基因Val80多态性及护骨素(OPG)基因A163G多态性与绝经后女性骨密度(BMD)的关系。随机选择居住在重庆的绝经后女性200例,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法检测Val80及A163G多态性,采用Norland公司XR-46系列双能X线骨密度仪测量股骨近端及腰椎BMD。200名绝经后女性中Val80基因型GG、GA及AA的频率分别为19.5%、44.5%及36.0%;A163G基因型GG、GC及CC的频率分别为:13.0%,42.0%及45.0%;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。协方差分析及多元逐步回归分析显示CYP19基因第3外显子Val80多态性与绝经后女性BMD无相关性(P>0.05)。除大转子外,A163G位点AG/GG/AG+GG基因型者股骨颈、Ward’s三角及腰椎BMD均较AA基因型者低,A163G基因型与股骨颈、Ward’s三角及腰椎BMD有相关性(P基因启动子区A163G多态性分布存在明显的种族差异,且与绝经后女性BMD有一定关联,AA型对BMD具有一定的保护作用,G等位基因是BMD降低的危险因素。

关键词：细胞色素P450 19基因护骨素基因遗传多态性骨密度骨质疏松症

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CYP19基因多态性与绝经后骨质疏松症的关联性

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第三军医大学学报 2010年第14期32卷 1534-1538页

作者：耿力杨洪昌陈仲肖虹姚珍薇昆明医学院第一附属医院妇产科昆明650032 云南省第二人民医院创伤外科云南省创伤救治中心昆明650021 重庆医科大学附属第一医院妇产科重庆400016

目的探讨细胞色素P450 19(CYP19)基因第3外显子缬氨酸(Val)80单核苷酸多态性及第4内含子(TTTA)n短串联重复序列多态性与绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis,PMO)的关系。方法选取78例股骨颈PMO患者和122例对照以及108例腰椎(... 详细信息

目的探讨细胞色素P450 19(CYP19)基因第3外显子缬氨酸(Val)80单核苷酸多态性及第4内含子(TTTA)n短串联重复序列多态性与绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis,PMO)的关系。方法选取78例股骨颈PMO患者和122例对照以及108例腰椎(L2-4)PMO患者和92例对照分别进行病例对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测Val80多态性,采用基因扫描及DNA测序技术检测(TTTA)n多态性,以TTTA重复序列中位数10次为界将重复序列基因分为短基因(基因(≥10),分别以S和L表示,采用NORLAND公司XR-46系列双能X线骨密度仪测量股骨颈及L2-4骨密度。结果股骨颈及L2-4部位的各组基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。Val80多态性:股骨颈及L2-4部位病例组和对照组基因型和等位基因频率分布无显著性差异(P>0.05);(TTTA)n多态性:在股骨颈部位,病例组和对照组基因型和等位基因频率分布无显著性差异(P>0.05),而L2-4部位,病例组SS基因型和S等位基因频率较对照组显著性升高(P基因型者患病风险较LL型者增高(adjustedOR2.246,95%CI1.070～4.715,P=0.032)。结论 CYP19基因(TTTA)n多态性与L2-4部位PMO独立关联,S等位基因显性影响PMO的发病风险,而CYP19基因Val80多态性与股骨颈及L2-4部位PMO的发生无显著相关。

关键词：骨质疏松症,绝经后细胞色素P450 19基因遗传多态性骨密度

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细胞色素P450 19基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性的关系

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中国现代普通外科进展 2014年第2期17卷 94-98页

作者：杨亮朱丽萍徐立坤齐新李涌涛地力夏提.金斯汗新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科新疆乌鲁木齐830011

目的:探讨细胞色素P450 19基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌相关关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测112例维吾尔族女性乳腺癌患者(病例组)和139例维吾尔族正常女性(对照组)细胞色素P450 19基因rs10... 详细信息

目的:探讨细胞色素P450 19基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌相关关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测112例维吾尔族女性乳腺癌患者(病例组)和139例维吾尔族正常女性(对照组)细胞色素P450 19基因rs10046位点多态性,分析该位点多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性的关系。结果:细胞色素P450(CYP)19基因rs10046位点存在C-T的替换。等位基因C、T在病例组分布频率为48.2%、51.8%,对照组频率为47.5%、52.5%,两组等位基因分布无统计学差异(P>0.05)。其中CC、TC、TT基因型在病例组分布频率分别为26.8%、42.9%、30.4%,在对照组中分布频率分别为18.0%、59.0%、23.0%,两组间分布差异有统计学差异(P19 rs10046位点TC基因型为维吾尔族乳腺癌发病的保护因素。校正年龄、BMI、月经初潮年龄、怀孕、哺乳乳腺癌发病危险因素后,绝经为维吾尔族乳腺癌发病的独立危险因素。结论:新疆维吾尔族女性乳腺癌的发病与年龄、BMI、活产次数、流产及细胞色素P450 19rs10046位点多态性密切相关,其中携带TC基因型和流产可降低维吾尔族女性乳腺癌的发病风险。

关键词：乳腺肿瘤细胞色素P450 19基因维吾尔族基因多态性

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