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  • 1 篇 医学
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主题

  • 1 篇 18q21.2q21.31微缺...
  • 1 篇 胼胝体缺如
  • 1 篇 产前诊断
  • 1 篇 pitt-hopkins综合...
  • 1 篇 单核苷酸多态性微...

机构

  • 1 篇 莆田学院附属医院
  • 1 篇 中国融通医疗健康...

作者

  • 1 篇 曾丽娜
  • 1 篇 林荔
  • 1 篇 陈煌辉
  • 1 篇 张艳
  • 1 篇 董娴
  • 1 篇 林堃

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=18q21.2q21.31微缺失"
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18q21.2q21.31微缺失致Pitt-Hopkins综合征胎儿的遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2024年 第5期41卷 622-625页
作者： 张艳 曾丽娜 林荔 董娴 林堃 陈煌辉 莆田学院附属医院产前诊断中心 莆田351100 中国融通医疗健康集团莆田九十五医院普通外科 莆田351100
目的对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断,探讨其遗传学病因。方法选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行常规染色体G显带核型分析,并联合采用单核苷酸... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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