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先天性心脏病伴染色体异常患儿相关致病区段分析

先天性心脏病伴染色体异常患儿相关致病区段分析

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作者：蒲田上海交通大学

学位级别：硕士

背景与目的先天性心脏病是婴幼儿最常见的出生缺陷疾病,通常伴发其他脏器器官的畸形。在先天性心脏病伴有染色体异常的患儿中,存在拷贝数变异的患儿比例约占25%,因此明确染色体异常的病因对提高先天性心脏病患儿生存率和生存质量有着重... 详细信息

背景与目的先天性心脏病是婴幼儿最常见的出生缺陷疾病,通常伴发其他脏器器官的畸形。在先天性心脏病伴有染色体异常的患儿中,存在拷贝数变异的患儿比例约占25%,因此明确染色体异常的病因对提高先天性心脏病患儿生存率和生存质量有着重要意义。确定患者携带的染色体缺失或重复区域,并从中筛选出与其临床特征相符合的候选致病基因,从而对相应的临床表型进行解释。方法临床上收集2例先天性心脏病伴有染色体异常患者,通过染色体核型分析、Agilent CGH Array 4×180K芯片分析、Affymetrix Cyto Scan HD芯片分析和Real-time pCR技术确定患者是否存在染色体结构或数目异常和拷贝数变异。利用全外显子测序技术检测患者基因组编码区可能存在的基因突变。根据OMIM和pubmed数据库,筛选出和临床表型可能相关的候选致病基因进行分析。结果1、两个患者染色体核型分析结果显示均存在染色体异常,染色体核型分别46,XX,del(9)(q31.1q32)和45,XY,der(13)t(13;18)(p12;q11.2)。2、Agilent CGH Array 4×180K芯片结果显示患儿1存在9q31.1-q32(105190105-117195154)区域缺失,其长度为12.01Mb,Affymetrix Cyto Scan HD Assay芯片结果显示患儿2存在18p11.32-q11.1(136226-18529578)区域缺失,长度为18.393Mb,并且13号染色体和18号染色体发生易位。3、Real-time pCR验证结果显示患者1携带SMC2,CTNNAL1和DFNB31基因缺失,患者2携带TYMS和TGIF1基因缺失。4、全外显子检测结果显示患者1不存在已知候选基因NIpBL、SMC1A、SMC3、MRpS22、RAD21和HDAC8基因突变。结论1、本研究通过染色体核型分析、a CGH芯片技术、Cyto Scan HD芯片技术确定了两个患者的染色体缺失区域,并且筛选出和临床特征相关的候选基因。2、通过对9q21-q34区段缺失患者的临床表征进行比对,发现他们的临床表现和Cd L综合征相似。3、首次把SMC2基因和Cd L综合征缺失联系起来。4、推测18p染色体缺失患者其心脏表型可能和TYMS基因相关。

关键词：先天性心脏病染色体异常 9q缺失 SMC2基因 18p缺失 TYMS基因

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