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一例表现为青春期男性乳腺发育的孤立性17,20裂解酶缺陷症患儿的临床及遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 718-721页

作者：尹辉陈晓波刘子勤宋福英高亢孔许净陈宝荣首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 北京金域检验医学检验室北京100015

目的分析以青春期男性乳腺发育为表现的孤立性17,20裂解酶缺陷症患者的临床及基因遗传特点。方法对1例14岁男性乳腺发育患者的临床表现、类固醇激素检测及相关基因进行分析。结果患者血压正常,乳腺(以"双侧增大2年余"就诊,)Tanner分期乳... 详细信息

目的分析以青春期男性乳腺发育为表现的孤立性17,20裂解酶缺陷症患者的临床及基因遗传特点。方法对1例14岁男性乳腺发育患者的临床表现、类固醇激素检测及相关基因进行分析。结果患者血压正常,乳腺(以"双侧增大2年余"就诊,)Tanner分期乳腺B5期,外生殖器G2期。实验室检查血钾、血气分析均正常。液相色谱串联质谱检测类固醇激素:孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、17-羟孕酮明显升高,脱氢表雄酮、雄烯二酮、睾酮、双氢睾酮等明显降低。基因检测发现患者CYP17A1基因携带分别来自父母的复合杂合变异c.1304T>C(p.F435S)和c.1346G>A(p.R449H)(未报道)。CYP17A1基因R449H变异导致17,20裂解酶氧化还原伙伴结合位点的蛋白三维构象改变,特异性影响17,20裂解酶活性。结论孤立性17,20裂解酶缺陷症是青春期男性乳腺发育的罕见病因,CYP17A1基因R449H变异可特异性影响17,20裂解酶活性。

关键词： 17,20裂解酶缺陷症 CYP17A1基因青春期男性乳腺发育

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