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实用医学杂志 2023年第14期39卷 1825-1829页

作者：张苗苗方玉琴唐俊湘王朝红孙玉秀朱健生安徽医科大学附属妇幼保健院合肥230000

目的评估16p13.11微重复包含NDE1基因的临床意义及基因型-表型的相关性。方法回顾分析61例因神经认知障碍等原因行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的患者和6144例产前病例,并将其分为3组:(1)神经认知障碍患者组(2... 详细信息

目的评估16p13.11微重复包含NDE1基因的临床意义及基因型-表型的相关性。方法回顾分析61例因神经认知障碍等原因行染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)的患者和6144例产前病例,并将其分为3组:(1)神经认知障碍患者组(2)神经系统异常产前组(3)神经系统无异常产前组。对携带16p13.11微重复的胎儿进行随访,并将三组的检出率进行统计学分析。结果神经认知障碍患者组和神经系统异常产前组均未检测到16p13.11微重复。在神经系统无异常产前组中检测到13例胎儿携带该重复,包含全部的NDE1基因。其中,一例孕妇因为胎儿心脏异常选择终止妊娠;其他孕妇均继续妊娠,在后期的产检中未发现异常。对出生的胎儿进行健康状况的随访也未发现异常表型。16p13.11微重复的检出率在三组间的差异也无统计学意义(p>0.05)。结论结合16p13.11微重复低外显率的特点,它可能是良性变异。但是,需要更大规模的研究来评估相关的临床表型。对于携带该重复的产前病例,建议随访至成年。

关键词： 16p13.11微重复产前诊断染色体微阵列分析神经发育

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16p13.11微重复包含NDE1基因的临床表型及变异性质在产前诊断中的研究

16p13.11微重复包含NDE1基因的临床表型及变异性质在产前诊断中的...

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作者：张苗苗安徽医科大学

学位级别：硕士

前言由于高通量测序技术的进步,染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)迅速扩展到产前诊断领域,对于先天性畸形和神经发育异常的检测具有显著优势,并且检测出很多遗传性或者是新发突变的拷贝数变异(copy number variati... 详细信息

前言由于高通量测序技术的进步,染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)迅速扩展到产前诊断领域,对于先天性畸形和神经发育异常的检测具有显著优势,并且检测出很多遗传性或者是新发突变的拷贝数变异(copy number variation,CNV)。16号染色体含有很多的低拷贝重复序列(low copy repeats,LCRs)其p臂百分之十的区域是由高度同源片段组成。这些LCRs介导的非等位基因同源重组(non allelic homolgous recombination,NAHR),易导致CNV的产生。16号染色体p臂的复杂结构表明它是新的微重复和微缺失综合征的候选区域。16p13.11属于神经易感区域,NDE1基因是该片段的最强候选基因。虽然这个区域的缺失是明确与精神障碍性疾病相关,但重复的病例确很少见。到目前为止,与16p13.11微重复相关的文献还很少,它的临床表现达成共识是一个很大的挑战,并且报道多见于产后病例,而针对产前的较少,孕妇在进行产前诊断检测到胎儿携带该片段的重复却不明确对胎儿的健康有什么影响,这无疑是增加了孕妇的焦虑情绪。因此,本研究旨在探讨16p13.11微重复的基因型-表型的相关性,综合分析临床和细胞遗传学,并评估其在产前诊断中的致病性质,以期为遗传咨询提供帮助。目的探讨16p13.11微重复包含NDE1基因的临床表型及其变异性质在产前诊断与遗传咨询中的相关问题。方法回顾61例因神经认知障碍(智力低下,发育迟缓等)行CMA检测的患者和6144例因其他原因(高龄,无创产前检测结果异常,小头畸形等)行CMA检测的产前对照组,并将他们分为3组:(1)神经认知障碍患者组;(2)神经系统异常产前组;(3)神经系统无异常产前组。对携带16p13.11微重复的胎儿进行临床表型随访和变异来源验证,并对三个组别的16p13.11微重复的检出率进行统计学分析。结果神经认知障碍患者组和神经系统异常产前组均未检测到携带16p13.11微重复的病例。然而,在神经系统无异常产前组中检测到13例胎儿携带16p13.11微重复,片段范围为:chr16:14892975-18172468,均包含全部的NDE1基因。其中,一例孕妇(例13)因为胎儿心脏异常(左上腔静脉,冠状静脉窦增宽,室间隔缺损,静脉导管走行异常)而选择终止妊娠。其他孕妇(例1-12)均继续妊娠并且在后期的产检中没有发现异常。对出生后的胎儿(例1-10)进行健康状况的随访也未发现明显异常。在13例胎儿中,有3例胎儿的父母进行变异来源的验证,结果为:1例为新发突变,2例遗传自临床表型正常的母亲。此外,16p13.11微重复的检出率在3个病例组之间的差异,没有统计学意义(p>0.05)。结论携带16p13.11微重复的胎儿,在出生后的随访中发现,均无异常临床表型。鉴于低外显率的特点,16p13.11微重复包含NDE1基因的变异可能是良性的。然而,需要更大规模的研究来评估相关的临床表型。对于16p13.11微重复的产前病例,建议随访至成年。

关键词：染色体微阵列分析 16p13.11微重复产前诊断神经发育

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16p13.11微重复胎儿的临床诊断和分子遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2023年第10期31卷 2166-2170页

作者：尹建中郭岩芸云南省保山市人民医院检验科云南保山678000 深圳市龙岗区人民医院龙禧社康中心深圳广东518172

目的对产前16p13.11微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNp-array)结果、妊娠结局和跟踪随访,探索产前该微重复胎儿的临床表型与遗传学的相关性。方法通过对2017年10月至2023年2月产前SNp-array诊断为16p13.11微重复胎儿的... 详细信息

目的对产前16p13.11微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNp-array)结果、妊娠结局和跟踪随访,探索产前该微重复胎儿的临床表型与遗传学的相关性。方法通过对2017年10月至2023年2月产前SNp-array诊断为16p13.11微重复胎儿的妊娠选择及后续随访进行回顾性分析,分析18例病例拷贝数变异(CNVs)片段最小重复区域及相关基因、超声异常情况、妊娠结局和出生后跟踪随访。结果 18例微重复胎儿的片段大小为790 kb~2.8 Mb之间,均为临床意义不明(VOUS)。18例病例中17例病例最小重叠区域为15.5~16.3Mb,主要包含MARF1、NED1、MYH11、CEp20、ABCC1等基因。7例(38.9%,7/18)有超声表型,以心血管异常为主(71.4%,5/7)。16例进行亲本来源检测,母源遗传7例,父源遗传各4例,新发变异5例。2例(11.1%,2/18)胎儿选择引产;16例(88.9%,16/18)选择继续妊娠,除1例新生儿左耳听力受损,1例新生儿房间隔缺失外,其余随访均无异常。结论产前16p13.11微重复胎儿超声表型主要为心血管异常。16p13.11微重复无三倍剂量敏感基因,胎儿妊娠结局良好,但成年后易表现神经易感性表型。当SNp-array诊断为16p13.11微重复时,应分析其基因与临床表型相关性,指导孕妇科学妊娠。

关键词： 16p13.11微重复单核苷酸多态性微阵列拷贝数变异产前诊断

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双胎之一16p13.11微重复合并脐疝并文献复习

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中国计划生育和妇产科 2023年第1期15卷 106-106,112页

作者：邓春雷熊平安张娟娟王超云胡雪张志军十堰市太和医院(湖北医药学院附属医院)生殖与产前诊断中心湖北十堰442000

1病例资料患儿母亲于28岁时自然妊娠,双胎,2019年10月孕18周来我院行羊水穿刺产前诊断,G显带分析双胎染色体核型均正常。CNV-seq(见图1)示双胎之一正常,另一胎16p13.11的15480000-16300000处存在0.82 Mb微重复,为可能致病性,该片段包含... 详细信息

1病例资料患儿母亲于28岁时自然妊娠,双胎,2019年10月孕18周来我院行羊水穿刺产前诊断,G显带分析双胎染色体核型均正常。CNV-seq(见图1)示双胎之一正常,另一胎16p13.11的15480000-16300000处存在0.82 Mb微重复,为可能致病性,该片段包含了16p13.1 recurrentregion(Bp2-Bp3)全部,该区域为神经认知障碍敏感区,有部分证据支持该区域3倍剂量受累,临床表型主要为发育迟缓、智障、学习障碍、行为异常,心脏畸形,关节过度活动等。

关键词：脐疝 16p13.11微重复产前诊断

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