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联合间期和中期荧光原位杂交确定成人急性白血病患者11q23/mll异常

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中华血液学杂志 2006年第10期27卷 682-686页

作者：赵喜晨李承文代芸刘旭平秦爽刘世和秘营昌王建祥中国医学科学院

目的探讨快速、敏感、有效揭示11q23/mll 基因重排的方法,确定11q23/mll 异常在成人急性白血病(AL)中的发生情况及其临床特征,指导 AL 风险治疗。方法 112例成人 AL 患者骨髓细胞经24h 短期培养按常规方法制备染色体标本,R 显带行核型分... 详细信息

目的探讨快速、敏感、有效揭示11q23/mll 基因重排的方法,确定11q23/mll 异常在成人急性白血病(AL)中的发生情况及其临床特征,指导 AL 风险治疗。方法 112例成人 AL 患者骨髓细胞经24h 短期培养按常规方法制备染色体标本,R 显带行核型分析;LSI mll 双色分离信号 DNA探针行间期荧光原位杂交(FISH)筛选异常信号,有异常信号者行中期 FISH 确定 11q23/mll 基因重排。结果 112例 AL 患者 FISH 揭示9例11q23/mll 易位(检出率8.0%),其中常规细胞遗传学分析(CCA)只检出4例(检出率3.6%)。3例 CCA 示 del(11)(q23)者 FISH 揭示2例为11q23/mll 易位,1例为11号染色体长臂末端缺失。在1例正常核型、1例11q+和1例无11q23明显异常者,FISH 揭示为11q23/mll 易位。除9例易位外,FISH 揭示8例存在 mll 基因扩增,包括多倍体、均匀染色区(hsr)和双微染色体(dmin)。AL 伴11q23/mll 异常者多诊断为 B 系祖细胞急性淋巴细胞白血病(pro-B ALL)、急性单核细胞白血病(AMoL)或急性双表型白血病(BAL)。结论使用 mll 双色分离信号 DNA 探针行 FISH 确定11q23/mll 异常是快速敏感的方法,其检出率高于 CCA,有效揭示11q23/mll 易位和扩增。临床诊断 pro-B ALL、AMoL 或 BAL,尤其正常核型者应行 FISH 以确定11q23/mll异常。

关键词：门血病急性基因重排 11q23/mll 原位杂交荧光

11q23/mll阳性成人急性髓细胞白血病的临床特征及预后分析

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潍坊医学院学报 2018年第6期40卷 407-409,413页

作者：刘静冉学红刘丽萍潘文英王桂梅潍坊医学院内科学教研室山东潍坊261053 潍坊市人民医院血液内科

目的探讨11q23/mll相关成人急性髓细胞白血病(AML)的临床特点及其预后。方法选取2012年1月～2018年1月于潍坊市人民医院血液内科住院的AML患者共400例,采用染色体、分子生物学检查11q23/mll表达,分析其表达与患者临床特征、治疗效果及... 详细信息

目的探讨11q23/mll相关成人急性髓细胞白血病(AML)的临床特点及其预后。方法选取2012年1月～2018年1月于潍坊市人民医院血液内科住院的AML患者共400例,采用染色体、分子生物学检查11q23/mll表达,分析其表达与患者临床特征、治疗效果及预后的关系。结果 11q23/mll基因重排在成人AML中阳性率为5. 0%,44例对照组患者均未检测到11q23/mll表达; 20例mll阳性患中,mll/AF4者1例,mll/AF9者7例,mll/AF19者4例,mll/AF17者4例,mll/AF10者2例,mll/ELL者2例; 11q23/mll在法美英协作组(FAB)分型各亚型所占比例不同,M4、M5比例最高; 11q23/ML阳性组患者较对照组患者初诊白细胞数高,化疗后缓解率低,复发率高,生存率低,预后差(P 11q/23mll在成人急性髓细胞白血病患者中存在一定的突变率,且多见于M4、M5型患者,11q/23mll阳性患者具有外周血白细胞数高,缓解率低,复发风险高,预后差等特点。

关键词： 11q23/mll 成人急性髓细胞白血病特征预后

伴11q23/mll基因重排白血病的临床和实验室特征分析

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广东医学院学报 2014年第3期32卷 323-325页

作者：梁亮刘佳文瑞婷王巍吴国才林斌张宇明杨志刚广东医学院附属医院血液内科广东湛江524001

目的研究伴11q23/mll基因重排阳性白血病的临床与形态学、免疫学、遗传学特征。方法对10例伴11q23/mll基因重排初治白血病患者的临床和实验室资料进行回顾性分析。结果 156例初治白血病患者中,10例伴有11q23/mll基因重排,发生率为6.4%... 详细信息

目的研究伴11q23/mll基因重排阳性白血病的临床与形态学、免疫学、遗传学特征。方法对10例伴11q23/mll基因重排初治白血病患者的临床和实验室资料进行回顾性分析。结果 156例初治白血病患者中,10例伴有11q23/mll基因重排,发生率为6.4%。其中急性髓系白血病（AML）4例（M4a、M4b及M5b）,急性淋巴细胞白血病（ALL）L2型3例,急性混合细胞白血病1例,慢性粒单核细胞白血病（CMML）1例,分类不明细胞白血病1例。所有患者均伴有CD33、HLA-DR表达;1例AML及CMML患者伴有淋系抗原表达,ALL（均为B细胞ALL）及急性混合细胞白血病伴有CD19、HLA-DR表达;1例伴有CD56表达。FISH检测11q23/mll基因重排荧光信号为23%-95%。10例中,有9例接受了诱导缓解化疗,首次诱导化疗完全缓解率为66.7%（6/9）,2例经2次诱导后完全缓解,1例未缓解后死亡。共有6例复发,其中5例因复发死亡,生存期为4-14个月。仅1例M4a患者持续完全缓解至今,生存期为11个月。结论 11q23/mll基因重排主要见于单核细胞白血病和急性淋巴细胞白血病,多伴淋系和髓系抗原混合表达,具有高白细胞、复发率高及易于髓外浸润等临床特点,为预后不良的细胞遗传学改变。

关键词：基因重排 11q23/mll 白血病免疫表型预后

36例11q23/mll融合基因白血病的分子生物学和临床特点分析

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中国实验血液学杂志 2010年第6期18卷 1381-1385页

作者：赵杰殷宇明赵艳丽孙媛王静波钟静张弦费新红单褔香刘红星王彤王卉童春容吴彤陆道培北京市道培医院北京100049

本研究分析急性白血病(AL)伴11q23/mll融合基因阳性的患者临床和分子生物学特点,探讨适宜的治疗策略。对36例急性白血病伴mll融合基因阳性患者的骨髓和外周血细胞形态学、免疫学、分子生物学、染色体特征以及患者治疗、生存情况进行总... 详细信息

本研究分析急性白血病(AL)伴11q23/mll融合基因阳性的患者临床和分子生物学特点,探讨适宜的治疗策略。对36例急性白血病伴mll融合基因阳性患者的骨髓和外周血细胞形态学、免疫学、分子生物学、染色体特征以及患者治疗、生存情况进行总结分析。结果表明,在494例急性白血病患者中,mll融合基因阳性共36例,占7.2%,其中32例为急性髓细胞白血病(AML),免疫表型均为髓系表达,有5例同时伴淋系表达;4例为急性淋巴细胞白血病(ALL),免疫表型为B淋巴系表达,有3例同时伴有非系别确定性髓系标志表达。36例患者中29例(80%)可检测到克隆性染色体异常,其中有22例检测到11号染色体改变。对所有患者均进行了化疗,总缓解率为47.2%,25例缓解后的病人有10例在6个月内复发,其复发率为40%,有9例进行了异基因造血干细胞移植,其中7例移植后存活;共死亡24例。36例患者的中位生存期为16(2-46)个月,2年总生存率(OS)为41.4%,9例移植病人2年OS为87.5%。结论:白血病伴mll融合基因阳性的患者化疗效果差,易复发,预后差,异基因造血干细胞移植可明显改善mll融合基因阳性AL患者的生存。

关键词： 11q23/mll 白血病化疗造血干细胞移植