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  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 jacobsen综合征
  • 1 篇 表型
  • 1 篇 11p部分三体
  • 1 篇 beckwith-wiedema...
  • 1 篇 11q部分单体

机构

  • 1 篇 复旦大学
  • 1 篇 复旦大学附属儿科...

作者

  • 1 篇 黄国英
  • 1 篇 马端
  • 1 篇 詹国栋
  • 1 篇 周文浩
  • 1 篇 程国强
  • 1 篇 陈龙霞
  • 1 篇 杨琳
  • 1 篇 王来栓

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=11p部分三体"
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11q24-q25缺失2例临床表型及文献复习
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中国循证儿科杂志 2012年 第4期7卷 278-284页
作者： 杨琳 陈龙霞 詹国栋 王来栓 程国强 马端 黄国英 周文浩 复旦大学附属儿科医院 卫生部新生儿疾病重点实验室上海201102 复旦大学上海医学院 上海200032
目的应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,并寻找基因型与临床表型的关系。方法采用cytogenetic whole genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的CNVs进行分析,参照国际基因组CNVs... 详细信息
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