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三例新生儿糖尿病KCNJ11基因突变分析

中华内分泌代谢杂志 2010年第8期26卷 682-683页

作者：桑艳梅倪桂臣谷奕刘敏首都医科大学附属北京儿童医院内科北京100045

对3例临床诊断为新生儿糖尿病的患儿家系进行KCNJ11基因突变分析，结果1例患儿的KCNJ11基因中发现了一个175G〉A（V59M）突变，患儿父母的KCNJ11基因型正常，另两例患儿家系的KCNJ11基因测序分析均未发现突变。本研究提示在中国人中，KC... 详细信息

对3例临床诊断为新生儿糖尿病的患儿家系进行KCNJ11基因突变分析，结果1例患儿的KCNJ11基因中发现了一个175G〉A（V59M）突变，患儿父母的KCNJ11基因型正常，另两例患儿家系的KCNJ11基因测序分析均未发现突变。本研究提示在中国人中，KCNJ11基因突变可能导致新生儿糖尿病的发生。

关键词：新生儿糖尿病 KCNJ 11基因 ATP敏感性钾通道

婴幼儿糖尿病27例KCNJ11基因突变分析

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中华糖尿病杂志 2013年第4期5卷 203-208页

作者：杨文利魏惠琴徐子迪闫洁桑艳梅吴玉筠朱逞倪桂臣首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 100045 新疆乌鲁木齐儿童医院内分泌科

目的对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析，对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨。方法选取2000年8月至2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象，其中男孩13例，女孩14例，起病年龄为出生后30d～2岁7个月，用... 详细信息

目的对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析，对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨。方法选取2000年8月至2011年10月收治的婴幼儿糖尿病患儿27例为研究对象，其中男孩13例，女孩14例，起病年龄为出生后30d～2岁7个月，用DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA，运用聚合酶链反应（PCR）技术扩增KCNJ11基因的外显子区，并用DNA直接测序技术对患儿家系的KCNJ11基因进行突变分析。结果在1例新生儿糖尿病患儿的KCNJ11基因中发现了一个15碱基对的碱基缺失（c．82-96del），该缺失导致Kit6．2蛋白相应5个氨基酸的缺失（A28－R32），患儿父母KCNJ11基因型正常，对该患儿进行了2周的格列本脲试验性治疗，结果显示治疗有效。本研究还在另1例1岁7个月发病的患儿及其父亲中发现了KCNJ11基因的1个杂合突变（C．1096G〉T），该突变导致Kir6．2蛋白G366W突变。其余25例患儿均未发现KCNJ11基因突变。结论罕见的KCNJ11基因C．82—96del碱基缺失突变可导致新生儿糖尿病的发生。KCNJ11基因突变也可导致婴幼儿糖尿病的发生，其具体致病机制有待进一步的功能表达研究来证实。

关键词：婴幼儿糖尿病 KCNJ 11基因 ATP敏感性钾通道新生儿糖尿病格列本脲

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念珠菌耐药相关基因研究

解放军预防医学杂志 2006年第1期24卷 12-15页

作者：李劲松宋诗铎魏殿军苏东温州医学院生命科学学院生物系浙江温州325000 天津医科大学第二医院感染性疾病研究所中国医学科学院血液病研究所检验科

目的研究耐氟康唑热带念珠菌临床株Fc 30的基因突变耐药机制。方法对氟康唑靶酶基因erg 11进行PCR扩增,DNA测序,对比分析临床耐药株与敏感株及标准株的靶酶基因DNA序列,确定耐药株基因一级结构上的突变点,并推测分析靶酶蛋白的氨基酸改... 详细信息

目的研究耐氟康唑热带念珠菌临床株Fc 30的基因突变耐药机制。方法对氟康唑靶酶基因erg 11进行PCR扩增,DNA测序,对比分析临床耐药株与敏感株及标准株的靶酶基因DNA序列,确定耐药株基因一级结构上的突变点,并推测分析靶酶蛋白的氨基酸改变及与氟康唑耐药的相关性。结果氟康唑敏感株Fc 17的erg 11基因DNA序列与氟康唑敏感标准菌ATCC750完全一致,耐药株Fc 30出现+225、+264、+395、+461、+513处点突变,导致132、154位氨基酸突变。结论与敏感株相比,耐氟康唑热带念珠菌Fc30 erg11基因出现Y132F耐药相关突变。

关键词：热带念珠菌氟康唑耐药 erg 11基因

GNAQ/GNA 11突变在葡萄膜黑色素瘤中的研究进展

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中华实验眼科杂志 2018年第10期36卷 791-795页

作者：郑磊(综述) 张国明(审校) 暨南大学附属深圳市眼科医院深圳518040

葡萄膜黑色素瘤（UM）是成人眼内常见的原发性恶性肿瘤，不仅影响患者的视功能，还易导致死亡。虽然近30年涌现了许多UM的局部治疗方法，但患者的生存率一直未得到改善，主要原因是对于UM的发病机制所知甚少。GNAQ和GNA 11基因负责编码... 详细信息

葡萄膜黑色素瘤（UM）是成人眼内常见的原发性恶性肿瘤，不仅影响患者的视功能，还易导致死亡。虽然近30年涌现了许多UM的局部治疗方法，但患者的生存率一直未得到改善，主要原因是对于UM的发病机制所知甚少。GNAQ和GNA 11基因负责编码G蛋白α亚基q族多肽，许多研究表明这2种基因在UM中具有很高的突变率，可能驱动UM的早期生长。本文就GNAQ和GNA 11突变后的功能学改变，以及基因突变所致UM恶性增生相关的信号通路展开综述，以期为UM的早期筛查和靶向药物研究提供参考。

关键词：葡萄膜黑色素瘤 GNAQ基因 GNA 11基因基因突变

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