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11β-羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析

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中国实用内科杂志 2007年第7期27卷 519-522页

作者：许岭翎陆召麟戴为信顾锋潘慧王鸥付勇中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科北京100730

目的提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平。方法通过对1984—2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析。结果2例患者的父母系近亲结婚。所有患者出生时... 详细信息

目的提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平。方法通过对1984—2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析。结果2例患者的父母系近亲结婚。所有患者出生时均未出现盐皮质激素缺乏的症状。2例女性患者出现严重的假两性畸形。男性患者均出现男性假性性早熟。所有患者均有高血压。5例患者出现皮肤色素沉着。实验室检查:低钾血症66.67%(6/9),促肾上腺皮质激素(ACTH)、17α-羟孕酮(17OHP)明显升高;女性患者血睾酮(T)均明显升高;骨龄提前;5例肾上腺CT检查结果均为肾上腺增粗。糖皮质激素治疗后血钾均恢复正常,血压有不同程度的下降。结论使11β-羟化酶缺陷症的患者及早得到确诊并进行合理的治疗是十分必要的,临床上应加强对11β-羟化酶缺陷症的识别。

关键词：肾上腺增生症先天性 11β-羟化酶缺陷症性早熟假两性畸形

CYP11B1基因突变致11β-羟化酶缺陷症五例随访研究

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中华内分泌代谢杂志 2023年第1期39卷 34-41页

作者：杨海花李杨世玉陈琼黄爱苏畅陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045

目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特... 详细信息

目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果5例患儿中3例男性,2例女性,诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月),骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月),均无阳性家族史,被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)2例,且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压,1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗,5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高,低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变,4例复合杂合突变,携带错义突变的4例,2例患者携带缺失,1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果:2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm,余3例患儿复查相关激素水平正常。结论11β-OHD易于被误诊,导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样,需要多种基因检测手段协助分析。

关键词： 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因 CYP11B2/CYP11B1嵌合

CYP11B1基因c.1157C>T纯合突变导致11β-羟化酶缺陷症临床及家系分析

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中华高血压杂志 2020年第10期28卷 941-946页

作者：易如海赵淑好颜晓芳江震杨立勇福建医科大学附属第一医院内分泌科福建省糖尿病防治研究院福建福州350005

目的分析11β-羟化酶缺陷症患者1例的临床特征及其家系的细胞色素P450家族成员11B1(CYP11B1)基因突变情况。方法收集患者临床资料和相关实验室检查结果,采用PCR和直接测序法检测患者CYP11B1全基因序列及其7名家系成员的可疑突变位点。... 详细信息

目的分析11β-羟化酶缺陷症患者1例的临床特征及其家系的细胞色素P450家族成员11B1(CYP11B1)基因突变情况。方法收集患者临床资料和相关实验室检查结果,采用PCR和直接测序法检测患者CYP11B1全基因序列及其7名家系成员的可疑突变位点。结果患者,女,25岁,临床症状复杂,表现为高血压、心功能不全、肾功能衰竭、肺部感染。查体:身高151 cm,唇上小须,阴蒂肥大。实验室检查:17-羟孕酮、脱氢表雄酮、促肾上腺皮质激素(ACTH)均升高,皮质醇、血钾降低,中剂量地塞米松抑制试验阳性,CT示双侧肾上腺增粗。基因检测发现CYP11B1基因第7号外显子处c.1157C>T(***386Val)纯合突变,患者的父母、外婆和小姨均为该突变携带者。结论本家系患者是由CYP11B基因c.1157C>T(***386Val)突变所致11β-羟化酶缺陷症。

关键词： 11β-羟化酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症 CYP11B1基因

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11β-羟化酶缺陷症研究进展

国际内分泌代谢杂志 2011年第1期31卷 66-68页

作者：张曼娜李小英上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）是引起先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的第二大病因，为常染色体隐性遗传病，由CYP11B1基因突变引起。临床表现为低肾素性高血压、低血钾、高雄激素血症所致男性患者的性早熟或女性患者的假两性畸形。目... 详细信息

11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）是引起先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的第二大病因，为常染色体隐性遗传病，由CYP11B1基因突变引起。临床表现为低肾素性高血压、低血钾、高雄激素血症所致男性患者的性早熟或女性患者的假两性畸形。目前临床上对CAH的认识大部分仅局限于21-羟化酶缺陷症，但对11β-OHD尚缺乏深入的认识，现就11β-OHD发生的病理生理机制、经典型和非经典型的临床特点以及分子遗传学基础的相关进展进行综述。

关键词： 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因基因突变先天性肾上腺皮质增生

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11β-羟化酶缺陷症遗传学研究现状

生殖医学杂志 2014年第2期23卷 160-164页

作者：王晓晶聂敏孙梅励中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致。先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以11-去... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致。先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以11-去氧皮质酮(DOC)、17-羟孕酮、雄激素水平升高为特征,相应的出现低肾素性高血压、低血钾、女性男性化等主要临床表现。近年来,对CYP11B1基因的突变位点及其功能的研究逐渐增多。本文简述目前11β-羟化酶缺陷症的病理生理机制、临床表现以及分子遗传学研究现状。

关键词： 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因先天性肾上腺皮质增生症

CYP11B1基因新突变致11β-羟化酶缺陷症1例家系研究

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山东大学学报（医学版） 2017年第9期55卷 85-89页

作者：刘贺刘福强侯新国陈丽山东大学齐鲁医院内分泌科山东济南250012

目的分析1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床表现及其家系基因型特点。方法分析2016年3月9日诊断的1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床特征、诊疗结果、随访情况及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者,男,29岁,发作性四... 详细信息

目的分析1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床表现及其家系基因型特点。方法分析2016年3月9日诊断的1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床特征、诊疗结果、随访情况及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者,男,29岁,发作性四肢麻痹20余年,当地医院检查发现低钾血症伴高血压,查体示身高155 cm,全身皮肤颜色较黑,自幼较同龄人生长发育迅速,8岁后身高增长不明显。CT示双侧肾上腺占位,实验室检查血浆促肾上腺皮质激素301.70 pg/mL、17-羟孕酮23.83 ng/mL、血清睾酮997.04 ng/dL、硫酸去氢表雄酮921.70μg/dL、雄烯二酮>10.30 ng/mL、立位肾素活性1.90μIU/(mL·h)、醛固酮/肾素活性0.72。使用地塞米松0.75 mg/d(睡前服用)联合复方利血平氨苯喋啶片可有效抑制ACTH、雄激素水平及控制血压。CYP11B1基因分析示患者存在新纯合剪接突变c.595+1G>A,其母亲、姐姐为该突变携带者,生物学父亲未见异常。结论糖皮质激素联合利血平氨苯喋啶片可用于经典型11β-羟化酶患者治疗。基因型c.595+1G>

关键词：先天性肾上腺增生 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1 基因突变

8例11β-羟化酶缺陷症的临床及遗传学分析

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8例11β-羟化酶缺陷症的临床及遗传学分析

作者：刘李重庆医科大学

学位级别：硕士

目的:分析8例11β-羟化酶缺陷症患者的临床表现及遗传学基础,探讨该病的临床表型特征及临床表型与基因型的相关性。方法:对2013-2019年重庆医科大学附属儿童医院确诊的8例(女性6例,男性2例)11β-羟化酶缺陷症患者的临床表现、激素水平... 详细信息

目的:分析8例11β-羟化酶缺陷症患者的临床表现及遗传学基础,探讨该病的临床表型特征及临床表型与基因型的相关性。方法:对2013-2019年重庆医科大学附属儿童医院确诊的8例(女性6例,男性2例)11β-羟化酶缺陷症患者的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点、治疗效果进行总结分析。结果:女性患者均因不同程度女性男性化就诊,男性患者均因性早熟就诊,有3名患者被发现有高血压。激素水平测定和ACTH兴奋试验与11β-OHD病理生理机制相符。我们对8例患者进行了基因检查,发现了4例CYP11B2/CYP11B1基因嵌合体,2例复合杂合子,2例内含子突变,其中包括了6个尚未报道的CYP11B1基因突变位点:c.800-3T>G、c.61delG(p.A21Hfs*30)、c.595+5G>A、c.239+1G>C、c.1145T>C(p.L382P)、c.82326delTATC(p.Y275Rfs*20)。结论:经典型11β-OHD主要表现为女性生后即出现不同程度女性男性化和两性性早熟,女性患者就诊年龄早于男性患者,部分患者出现低肾素性高血压和低钾血症,CYP11B2/CYP11B1嵌合体临床表现与经典型11β-OHD相符。实验室检查提示17-OHP、DHEA轻度增高,AND明显增高,肾素活性降低,但婴儿期亦可出现肾素活性增高。11β-OHD治疗过程中药物调整参照指标主要是AND、17-OHP和肾素,需使AND、17-OHP控制在同年龄同性别儿童正常范围内、肾素维持在正常高限或稍高于正常高限以延缓骨龄进展。本研究丰富了11β-羟化酶缺陷症的基因突变谱,为遗传咨询和产前诊断提供了帮助。11β-OHD患者临床表现多样,且突变类型众多,故而基因检测中CYP11B1突变类型筛选和嵌合体筛选应该同时进行。

关键词： 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因突变 CYP11B2/CYP11B1嵌合体临床特征治疗随访

CYP11B1基因c.1150C>T:p.R384X纯合突变致11β-羟化酶缺陷症1例:亚裔患者中的新突变

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河北医学 2022年第11期28卷 1933-1936页

作者：欧倩滢林乐韦华陈开宁方团育海南省人民医院/海南医学院附属海南医院内分泌科海南海口570311

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。按已知缺陷酶的种类,将CAH大致分为6个型。

关键词：先天性肾上腺皮质增生 11β-羟化酶缺陷症基因

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第533例父母近亲结婚—身材矮小—高血压—双肾上腺增粗—醛固酮升高

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中华医学杂志 2021年第11期101卷 817-820页

作者：黄奇彬王曦高寅洁聂敏茅江峰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD),但患者生化检查不典型:ACTH轻度升高,醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示:11-... 详细信息

本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD),但患者生化检查不典型:ACTH轻度升高,醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示:11-脱氧皮质酮(DOC)、11-脱氧皮质醇、雄烯二酮显著升高,醛固酮降低。基因检测提示CYP11B1基因存在纯合错义变异(新发变异),父母均为携带者。泼尼松治疗后,血压下降,血钾恢复正常。此病例提示,11β-OHD患者因DOC大量堆积,导致放射免疫法测定的醛固酮假性升高。质谱法能准确测定各种肾上腺来源的激素水平,有助于明确诊断。因此,在高血压伴低血钾的鉴别诊断时,需谨慎对待醛固酮的测定结果,综合疾病全貌提出合理的诊断。

关键词： 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因纯合变异