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MTHFR基因多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性研究

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临床荟萃 2008年第19期23卷 1409-1410页

作者：杨桂芝尹福在杨志宏于丹军杨桂凤李芳秦皇岛市第一医院老年病科河北秦皇岛066000

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在同型半胱氨酸(HCY)代谢过程中起重要作用,编码此酶的C667T基因变异,使MTHFR的活性降低,该酶活性降低导致半胱氨酸合成甲硫半胱氨酸减少,最终血HCY浓度增加[1-2].

关键词：糖尿病 2型脑梗塞 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因

砷及MTHFR和MTR基因多态性与乳腺癌发生风险的关系

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中国肿瘤 2013年第6期22卷 436-441页

作者：魏雪灵林颖苏逢锡吴邦华任泽舫中山大学公共卫生学院广东广州510080 中山大学第一附属医院广东广州510080 中山大学第二附属医院广东广州510120 广东省职业病防治院广东广州510300

[目的]探讨尿砷与乳腺癌的关联,并分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)rs1801133和甲硫氨酸合成酶(MTR)rs1805087多态性位点对其关联的影响。[方法]2009年10月至2010年7月对新诊断的240例乳腺癌患者及同时期同医院体检的246例年龄频... 详细信息

[目的]探讨尿砷与乳腺癌的关联,并分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)rs1801133和甲硫氨酸合成酶(MTR)rs1805087多态性位点对其关联的影响。[方法]2009年10月至2010年7月对新诊断的240例乳腺癌患者及同时期同医院体检的246例年龄频数匹配对照进行问卷调查、尿样和血样收集。尿砷浓度采用电感耦合等离子体质谱(ICP-MS)检测;MTHFR rs1801133和MTR rs1805087基因型采用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)方法,在Sequenom平台检测。[结果]病例组和对照组尿砷含量差异无统计学意义(P=0.32)。rs1801133和rs1805087在病例组和对照组中基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。rs1801133和rs1805087与砷对乳腺癌发生风险不存在交互作用(P>0.05)。[结论]在本研究人群中,未发现尿砷与乳腺癌风险有关联,MTHFR rs1801133和MTR rs1805087位点对该关联的影响也无统计学意义。

关键词：砷乳腺癌 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶

广西德保县汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性分布特征调查

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中国妇幼保健 2019年第13期34卷 3019-3021页

作者：王月华鲁衍强陈承美韦孟帆黄凤莲农晓琳韦芳练杨琦李瑛德保县妇幼保健院广西百色533700 上海靶向分子医学研究所上海200433 德保县人民医院广西百色533700 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心北京100101

目的调查广西德保县汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,获取德保县人群遗传特征.方法选取德保县120例汉族女性为研究对象,采集基因组DNA,通过荧光定量PCR方... 详细信息

目的调查广西德保县汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,获取德保县人群遗传特征.方法选取德保县120例汉族女性为研究对象,采集基因组DNA,通过荧光定量PCR方法检测MTHFR和MTRR基因多态性情况,并比较和其他地区汉族女性遗传数据的差异.结果德保县汉族女性MTHFR C677T基因型及等位基因的分布频率与尚志市、三河市、张家港市、建始县、长沙县、仁寿县、思南县等地区遗传数据相比差异均有统计学意义(均P0.05),该位点等位基因分布频率与陵水县遗传数据比较差异有统计学意义(P0.05).结论德保县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性.

关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性

人类MTHFR和MTRR基因多态性与H型高血压的相关性研究

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基层医学论坛 2021年第14期25卷 2017-2019页

作者：许慧苏小梅张永昌上饶市立医院江西上饶334000 上饶市第三人民医院江西上饶334000

目的研究人类5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与H型高血压的相关性。方法将医院2019年8月—2020年9月收治的36例H型高血压患者纳入研究,记作研究组;另取同期32例健康体检正常人群作为对照组。... 详细信息

目的研究人类5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与H型高血压的相关性。方法将医院2019年8月—2020年9月收治的36例H型高血压患者纳入研究,记作研究组;另取同期32例健康体检正常人群作为对照组。采用PCR溶解曲线法对2组MTHFR C677T、A1298C基因以及MTRR A66G基因位点的多态性进行检测,比较2组相关基因型分布情况。并以Spearman相关性分析明确的MTHFR C677T、A1298C基因以及MTRR A66G基因位点多态性与H型高血压的关系。结果研究组MTHFR C677T基因型中TT基因型人数占比明显高于对照组,而CT基因型人数占比明显低于对照组(P0.05)。2组MTRR A66G基因型分布情况对比无明显差异(P>0.05)。MTHFR C677T基因多态性与H型高血压存在正相关关系(P0.05)。结论人类MTHFR基因C677T位点多态性与H型高血压存在密切相关,而MTHFR A1298C基因多态性、MTRR A66G基因多态性与H型高血压无明显相关性。

关键词： H型高血压 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性相关性

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河南省育龄女性叶酸利用能力现状研究

实用检验医师杂志 2012年第1期4卷 6-10页

作者：何燕霞巩姣梅沈勇贾莉婷李肖甫王燕李雁青张展郑州大学第三附属医院检验科郑州市450052

目的了解河南省育龄女性叶酸利用现状，从而指导其在孕前及孕早期合理补充叶酸，避免由于叶酸代谢障碍导致的各种出生缺陷、自发性流产、妊娠期高血压疾病以及早产的发生，提高出生人口素质。方法采集1093例育龄女性口腔黏膜上皮细胞，... 详细信息

目的了解河南省育龄女性叶酸利用现状，从而指导其在孕前及孕早期合理补充叶酸，避免由于叶酸代谢障碍导致的各种出生缺陷、自发性流产、妊娠期高血压疾病以及早产的发生，提高出生人口素质。方法采集1093例育龄女性口腔黏膜上皮细胞，进行荧光定量PCR-DNA测序，测定其5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR）C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶（methioninesynthasereductase，MTRR）A66G位点的基因序列，根据该基因型对叶酸利用能力的影响，得出携带该基因型的女性是否有叶酸利用风险以及风险的等级。结果MTHFRC677T位点野生型CC占18．11％，纯合突变型r丌占36．78％，突变基因T的基因频率为59-33％；MTHFRA1298C位点野生型AA占73．01％，纯合突变型CC占2-38％，突变基因C的基因频率为14．68％；MTRRA66G位点野生型AA占57．09％，纯合突变型GG占6．31％，突变基因G的基因频率24．6l％；双杂合子677CT、1298AC占15-37％；MTHFR两位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均有统计学意义（P均〈0．05），MTRR位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均无有统计学意义（P均〉0．05）；叶酸利用能力遗传检测未发现风险的只占26．72％，而中、高度风险各占24．70％、38．97％。结论河南省育龄女性叶酸利用能力现状不容乐观，携带中高度风险基因的人群超过一半。

关键词：叶酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶遗传风险

清镇市育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性分布及与血清同型半胱氨酸水平的相关性

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中国妇幼保健 2021年第9期36卷 2149-2151页

作者：向忠琴肖剑万美霞汪武琴陈燕杨红梅胡季芳鲁衍强清镇市妇幼保健院贵州贵阳551400 上海张江普汇转化医学研究院上海201314

目的分析清镇市育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布及与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法选择2019年3-11月在清镇市妇幼保健院就诊的健康围孕期女性416人,采集口腔黏膜细胞,... 详细信息

目的分析清镇市育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布及与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法选择2019年3-11月在清镇市妇幼保健院就诊的健康围孕期女性416人,采集口腔黏膜细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,采用循环酶法检测血清Hcy水平。结果MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型频率分别为33.17%、44.71%、22.12%;MTHFR A1298C的AA、AC、CC基因型频率分别为67.55%、27.88%、4.57%;MTRR A66G的AA、AG、GG基因型频率分别为56.01%、38.70%、5.29%。MTHFR C677T的C、T等位基因频率分别为55.52%、44.58%;MTHFR A1298C的A、C等位基因频率分别为81.49%、18.51%;MTRR A66G的A、G等位基因频率分别为75.36%、24.64%。MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA,存在完全连锁不平衡。MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型孕早期女性血清Hcy水平分别为(8.11±2.53)μmol/L、(8.13±2.32)μmol/L、(10.90±5.00)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论清镇市育龄女性血清Hcy水平与MTHFR C677T基因多态性有关。筛查MTHFR和MTRR基因多态性并监测血清Hcy水平对围孕期保健有重要意义。

关键词：基因多态性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶同型半胱氨酸

高血压病人MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关系探讨

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中西医结合心脑血管病杂志 2020年第24期18卷 4207-4209页

作者：高晓峰赵俊琴周青李建勇王旭敏张源源郑鑫关琴阳泉市第一人民医院山西阳泉045000

目的探讨高血压病人N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因类型及不同类型基因对血浆同型半胱氨酸(Hcy)的影响。方法选取2018年1月—2019年12月来我院就诊的1340例高血压病人。MTHFR C677T基因检测:采用EDTA抗凝抽取2 mL静脉血,... 详细信息

目的探讨高血压病人N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因类型及不同类型基因对血浆同型半胱氨酸(Hcy)的影响。方法选取2018年1月—2019年12月来我院就诊的1340例高血压病人。MTHFR C677T基因检测:采用EDTA抗凝抽取2 mL静脉血,提取、配液,使用Roche Applied Science Light Cycler480荧光PCR仪器扩增,应用PCR荧光探针法结果判读。血浆Hcy采用循环酶法日立7600全自动生化仪测定(试剂盒由上海荣盛公司提供)。所得数据采用SPSS 17.0统计软件包进行分析。结果高血压病人MTHFR C677T基因类型有3种,分别为CC型、CT型、TT型。MTHFR C677T 3种不同基因类型病人血浆Hcy水平不同,TT型病人血浆Hcy水平最高,CC型病人最低;TT型病人血浆Hcy水平高于CC型和CT型,差异有统计学意义(P=0.000)。结论高血压病人MTHFR C677T基因存在多态性,该基因突变影响相关代谢酶活性及血浆Hcy代谢率,是导致血浆Hcy水平变化的原因之一。

关键词：高血压同型半胱氨酸 N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因基因多态性

原发性中枢神经系统淋巴瘤MTHFR基因多态性对甲氨蝶呤代谢的影响

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中国微侵袭神经外科杂志 2021年第2期26卷 49-52页

作者：程岗杨帆李庆岗赵明明李海龙王鹏张剑宁解放军总医院神经外科医学部北京100028

目的探讨在治疗原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)中,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)不良反应之间的关系。方法对经活检确诊的PCNSL病例,使用以MTX为基础的化疗方案进行治疗,抽取外周静脉血检测MTHFR 677和1298的SNP,记录不良反应发生种类与程度,并进行统计学分析。结果 MTHFR未出现SNP病例2例,出现SNP病例30例。MTX治疗期间共发生各种不良反应44例次,均发生在出现SNP的病例,说明MTHFR活性水平与MTX不良反应密切相关。不同病例间MTX血药浓度差别较大,MTHFR 1298及MTHFR 677不同SNP类型与不同时间点MTX血药浓度无统计学差异。结论 PCNSL病例对MTX代谢有明显个体差异性,MTHFR不是影响MTX血药浓度的关键酶,但却是MTX出现不良反应的重要原因。

关键词：淋巴瘤中枢神经系统原发性甲氨蝶呤 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性

新余市女性叶酸代谢关键酶基因多态性与原发性不孕症的相关性分析

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中国妇幼保健 2020年第19期35卷 3645-3647页

作者：杨琳邵军晖丁娇简皓陈雪梅胡林娣鲁衍强胡季芳新余市妇幼保健院江西新余338025 上海张江普汇转化医学研究院上海201314

目的通过对研究对象叶酸代谢障碍关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T/A1298C、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G位点多态性分析,了解其在新余市不孕症女性中的分布特征。方法选择2017-2019年在医院进行孕期检查的女性,其中... 详细信息

目的通过对研究对象叶酸代谢障碍关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T/A1298C、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G位点多态性分析,了解其在新余市不孕症女性中的分布特征。方法选择2017-2019年在医院进行孕期检查的女性,其中经诊断确定为原发性不孕症患者77例(病例组),正常受孕且无不良孕产史者75例(对照组)。采集口腔黏膜脱落细胞并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法检测受检者MTHFR (C677T,A1298C)基因位点,并进行统计学分析比较。结果两组基因分布均符合Hardy-weinberg平衡定律,病例组的基因型分布情况为MTHFR C677T CC型29.9%,CT型54.5%,TT型15.6%;对照组CC型40.0%,CT型49.3%,TT型10.7%,MTHFR A1298C位点基因型分布情况,病例组AA型64.9%,AC型31.2%,CC型3.9%;对照组AA型64.0%,AC型29.3%,CC型6.7%;MTRR A66G位点,病例组MTRR A66G位点AA型54.5%,AG型41.6%,GG型3.9%;对照组中AA型57.3%,AG型36.0%,GG型6.7%,经比较分析,叶酸代谢关键酶基因位点在病例组和对照组中的差异无统计学意义。结论基因多态性分布无统计学差异,叶酸代谢相关基因与不良孕产史的相关性还有待进一步研究。

关键词：原发性不孕症 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶