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5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与急性淋巴细胞白血病易感性关系的Meta分析

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中华流行病学杂志 2011年第10期32卷 1030-1036页

作者：李晓蕾于锋张永仇锦春刘思婷廖清船中国药科大学临床药学教研室南京210009 南京医科大学附属南京儿童医院

目的运用Meta分析的方法综合评价5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与急性淋巴细胞白血病（ALL）的相关性。方法制定原始文献的纳入和排除标准及检索策略。检索中外文数据库，收集有关MTHFR基因C677T多态性与ALL相关... 详细信息

目的运用Meta分析的方法综合评价5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与急性淋巴细胞白血病（ALL）的相关性。方法制定原始文献的纳入和排除标准及检索策略。检索中外文数据库，收集有关MTHFR基因C677T多态性与ALL相关性的研究报告，采用TT／CC＋CT以及TT／CC基因型比较模型进行定量综合分析，然后按年龄（儿童或成年人）分亚组进行分析。结果综合分析显示，MTHFR基因677位点TT／CC＋CT、TT／CC模型计算OR值（95％CI）分别为O．87（0．69～1．09）、0．82（0．63～1．06）；在儿童组TT／CC^CT、TT／CC模型计算OR值（95％CI）分别为0．92（0．79～1．08）、0．88（0．75～1．05），在成年人组TT／CC＋CT、TT／CC模型计算OR值（95％C1）分别为0．45（0．26～0．77）、0．41（0．22～0．72）。结论MTHFR基因C677T突变与儿童ALL无关联，但可能减弱成年人ALL发生的危险。

关键词：急性淋巴细胞白血病 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 Meta分析

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不育不孕症相关性研究进展

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中国临床药理学与治疗学 2015年第2期50卷 235-240页

作者：刘丹琦盛阳昊王萍颜晓敏周伯庭中南大学湘雅医院药学部中南大学药学院湖南省株洲市恺德医院药学部

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄... 详细信息

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄女性复发性流产有关,将可能导致体内高同型半胱氨酸水平和DNA合成障碍及低甲基化反应,使人体叶酸代谢发生障碍。本文就5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对男性不育、育龄女性复发性流产的影响进行综述。

关键词： 5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性不育不孕症

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因启动子区域甲基化状态与先天性心脏病的关系

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实用儿科临床杂志 2012年第1期27卷 11-13页

作者：张文迪余肖黄姗罗小平华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

目的通过比较先天性心脏病(CHD)患儿与无先天性出生缺陷儿童的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因启动子区域甲基化状态,探讨MTHFR基因启动子甲基化状态与儿童CHD的关系。方法收集53例CHD患儿(病例组)及80例无先天性出生缺陷的儿童(... 详细信息

目的通过比较先天性心脏病(CHD)患儿与无先天性出生缺陷儿童的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因启动子区域甲基化状态,探讨MTHFR基因启动子甲基化状态与儿童CHD的关系。方法收集53例CHD患儿(病例组)及80例无先天性出生缺陷的儿童(对照组)外周静脉血液标本。二组儿童年龄为10个月～14岁,均为武汉市及周边地区的汉族人。病例组男29例,女24例;对照组男44例,女36例。首先提取血液白细胞DNA,然后对DNA进行亚硫酸氢钠修饰,采用甲基化特异性PCR(MSP)技术通过特异性引物检测MTHFR基因启动子区域甲基化状态。应用SPSS 15.0软件进行χ2检验,分析MTHFR基因启动子区域甲基化状态与CHD的关系。结果 MSP分析显示,病例组和对照组MTHFR基因启动子区域非甲基化分别为36例(67.92%)和69例(86.25%),部分甲基化分别为15例(28.30%)和9例(11.25%),甲基化分别为2例(3.78%)和2例(2.50%),2组间MTHFR基因启动子甲基化状态的差异具有统计学意义(χ2=6.554,P=0.038)。结论 MTHFR基因启动子区域超甲基化可能是导致CHD发病的原因之一。

关键词：先天性心脏病 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶甲基化启动子

中国女性人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与原因不明复发性流产相关性的Meta分析

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空军医学杂志 2020年第6期36卷 517-522页

作者：王根柱王小营寻志坤孙强邢百倩李忠东首都医科大学电力教学医院临床药理教研室北京100073

目的评价中国女性人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性与原因不明复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)的相关性。方法 PubMed、万方和中国知网数据库中搜索关于MTHFR C677T基因多态性与URSA相关文献,按照既定的筛选标准进行文献筛选并进行质量评价。通过哈迪-温伯格平衡定律(HWE)对纳入文献进行检验,采用Stata MP16软件对纳入文献进行Meta分析。结果 Meta分析共纳入51篇文献,病例组6 824人,对照组8 192人。Meta分析结果:MTHFR C677T多态性与URSA患病风险增加具有相关性。各亚组分析,包括排除不符合HWE研究、将对照组严格限定为有一次成功妊娠史的健康人群后、中国南方和北方地区以及流产次数≥3次,均表明MTHFR C677T基因型与URSA的发病风险增加显著相关,然而并不能明显降低总体Meta分析的异质性。我国南方、北方地区亚组比较差异无统计学意义。Egger's秩和检验结果发现,目前纳入研究无明显发表偏倚。结论在中国女性人群中MTHFR C677T基因型是URSA高风险遗传因素的指标,但仍需更高质量的临床研究进行验证。

关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶原因不明复发性流产 Meta分析

荔波县布依族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布

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中国妇幼保健 2021年第19期36卷 4575-4577页

作者：覃含麦莫应田刘初斌蒙慧勤覃启妹胡季芳鲁衍强荔波县中医院贵州黔南布依族苗族自治州558400 上海张江普汇转化医学研究院上海201318

目的研究贵州省荔波县布依族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选取2017年7月-2020年1月在荔波县中医院进行围孕期保健的457名布依族健康女性,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因... 详细信息

目的研究贵州省荔波县布依族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选取2017年7月-2020年1月在荔波县中医院进行围孕期保健的457名布依族健康女性,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR检测MTHFR C677T、MTHFR A1298C及MTRR A66G基因多态性。结果荔波县布依族女性MTHFR基因C677T位点CC、CT及TT基因型频率分别为61.3%(280名)、33.7%(154名)及5.0%(23名);MTHFR基因A1298C位点AA、AC及CC基因型频率分别为45.5%(208名)、43.8%(200名)及10.7%(49名);MTRR基因A66G位点AA、AG及GG基因型频率分别为53.6%(245名)、38.7%(177名)及7.7%(35名)。荔波县布依族女性MTHFR基因C677T位点C、T等位基因频率分别为78.1%(714名)和21.9%(200名);MTHFR基因A1298C位点A、C等位基因频率分别为67.4%(616名)和32.6%(298名);MTRR基因A66G位点A、G等位基因频率分别为73.0%(667名)和27.0%(247名)。MTHFR C677T和A1298C两位点连锁共有7种组合,频率最高的是CC/AC(30.6%)。结论研究荔波县布依族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供了依据。

关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和子痫前期的相关性

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中国妇幼保健 2021年第16期36卷 3828-3831页

作者：丁忠英陈云燕邓庆先董婕湖州市妇幼保健院检验科浙江湖州313000

目的分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性和子痫前期的相关性。方法选取2018年9月-2019年9月在湖州市妇幼保健院分娩的300例孕妇,分为研究组(合并子痫前期的150例单胎妊娠孕妇)和对照组(不合并子痫前期的150例单胎妊娠孕妇... 详细信息

目的分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性和子痫前期的相关性。方法选取2018年9月-2019年9月在湖州市妇幼保健院分娩的300例孕妇,分为研究组(合并子痫前期的150例单胎妊娠孕妇)和对照组(不合并子痫前期的150例单胎妊娠孕妇)。比较两组孕妇叶酸水平、同型半胱氨酸(Hcy)水平,不同MTHFR基因型孕妇叶酸水平、Hcy水平。分析MTHER基因多态性和子痫前期的相关性。结果 MTHFR A1298C位点AC+CC基因型孕妇叶酸水平为(11.48±6.38)ng/ml,AA基因型孕妇叶酸水平为(11.01±3.87)ng/ml,差异有统计学意义(t=0.370,P=0.121)。MTHFR C677T位点CT+TT基因型孕妇Hcy水平为(8.93±2.67)μmol/L,CC基因型孕妇Hcy水平为(5.75±1.46)μmol/L,差异有统计学意义(t=6.510,P=0.009)。MTHFR A1298C位点AC+CC基因型孕妇Hcy水平为(8.89±3.54)μmol/L,AA基因型孕妇Hcy水平为(6.92±1.65)μmol/L,差异有统计学意义(t=3.580,P=0.008)。研究组MTHFR C677T CT突变孕妇患子痫前期的风险是对照组孕妇的4.240倍,MTHFR C677T TT突变孕妇患子痫前期的风险是对照组孕妇的6.102倍。MTHFR A1298C CC突变是子痫前期发生的高风险因子之一,研究组A1298C CC突变孕妇患子痫前期的风险是对照组孕妇的3.643倍。结论子痫前期孕妇死亡率较高,MTHFR基因C677T和A1298C位点与子痫前期的发生相关,早期检测孕妇MTHFR基因有助于防止子痫前期的发生和发展。

关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶子痫前期相关性同型半胱氨酸

同型半胱氨酸代谢酶胱硫醚β-合成酶和N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与慢性肺源性心脏病的关系

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新乡医学院学报 2017年第11期34卷 1015-1020页

作者：杨芳马五林杨娜运莉娜王川川赵双凤李霞新乡市第二人民医院呼吸内科河南新乡453002

目的了解血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶胱硫醚β-合成酶(CBS)844ins68、N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与慢性肺源性心脏病(CPHD)的关系。方法选取2014年1月至2016年11月在新乡市第二人民医院住院治疗的CPHD... 详细信息

目的了解血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶胱硫醚β-合成酶(CBS)844ins68、N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与慢性肺源性心脏病(CPHD)的关系。方法选取2014年1月至2016年11月在新乡市第二人民医院住院治疗的CPHD患者230例作为观察组,另选取同期体检健康者235例作为健康对照组,应用肺功能仪进行肺功能检查,记录2组受试者的1秒用力呼气量占预计值百分比(FEV1%pred)、1秒用力呼气量占用力肺活量百分比(FEV1%);观察组患者于入院次日、健康对照组于体检日清晨抽取空腹肘静脉血,检测血浆Hcy、空腹血糖(FBG)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平;并提取全血细胞中的DNA,运用聚合酶链式反应技术进行基因分型,检测CBS 844ins68基因多态性,运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术检测MTHFR C677T基因多态性。结果观察组患者的FBG水平与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者的Hcy、TG、TC和LDL-C均显著高于健康对照组(P0.05)。观察组患者与健康对照组受试者的MTHFR C677T基因酶切后均可见3种基因型,观察组患者的CC、CT和TT基因型频率分别为21.31%、43.91%和34.78%,C和T的等位基因频率分别为43.26%和56.74%;健康对照组受试者的CC、CT和TT基因型频率分别为27.66%、48.94%和23.40%,C和T的等位基因频率分别为52.13%和47.87%,观察组患者TT基因型与T等位基因频率分布显著高于健康对照组(χ~2=7.730、7.326,P<0.05)。结论 Hcy水平升高可能是CPHD发病的危险因素之一;CBS 844ins68基因多态性可能与CPHD的发生无关;MTHFR C677T基因多态性可能通过影响Hcy代谢水平导致肺源性心脏病的发生,其T等位基因可能是CPHD的风险因子,MTHFRC677T基因可能是CPHD的遗传易感基因。

关键词：同型半胱氨酸胱硫醚β-合成酶 N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性肺源性心脏病

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与先天性心脏病关系的Meta分析

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中国循证儿科杂志 2009年第3期4卷 253-262页

作者：余章斌韩树萍郭锡熔南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科南京210004

目的对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性研究进行Meta分析。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、... 详细信息

目的对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性研究进行Meta分析。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库(1994年1月至2009年1月)中的文献,收集MTHFR基因C677T多态性与CHD相关性的病例-对照研究,剔除不符合要求的文献,应用RevMan 4.2软件进行Meta分析,得出合并后的OR值及其95%CI。结果共18篇文献符合纳入标准进入Meta分析。数据合并结果显示,子代MTHFR基因677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与CHD易感性有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.55(1.24～1.93)和1.23(1.06～1.42),P0.05。父亲MTHFR基因677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD的易感性有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.84(1.23～2.74)和1.33(1.04～1.71),P0.05。母亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD易感性均无统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.20(0.92～1.56)、1.03(0.86～1.24)和1.07(0.90～1.27),P均>0.05。传递不平衡分析未发现在CHD核心家系的MTHFR基因677位点存在突变的传递不平衡现象,OR值为0.90(95%CI:0.79～1.12),P>0.05。结论子代MTHFR基因677位点TT和TT+CT为CHD的危险因素之一;父亲MTHFR基因677位点TT和TT+CT是子代CHD的危险因素之一;母亲MTHFR基因677位点多态性与子代CHD的发生无关。

关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶先天性心脏病基因多态性 Meta分析

N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态与妊娠高血压综合征相关性的Meta分析

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中国全科医学 2008年第13期11卷 1153-1156页

作者：周波时玥时景璞中国医科大学附属第一医院临床流行病教研室辽宁省沈阳市110001 中国医科大学90期七年制

目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与妊娠高血压综合征(妊高征)的相关性,解析遗传因素在该病中的作用地位。方法检索纳入国内有关MTHFR基因667多态与妊高征关系的文献9篇,应用随机效应模型和固定效应模型进行综合的定... 详细信息

目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与妊娠高血压综合征(妊高征)的相关性,解析遗传因素在该病中的作用地位。方法检索纳入国内有关MTHFR基因667多态与妊高征关系的文献9篇,应用随机效应模型和固定效应模型进行综合的定量分析。结果MTHFR基因667总突变T等位基因与妊高征合并OR值为1.70,95%CI为(1.34,2.15);MTHFR基因667C/T基因型与妊高征合并OR值为1.34,95%CI为(1.07,1.68);MTHFR基因667T/T基因型与妊高征合并OR值为1.84,95%CI为(1.37,2.47)。结论MTHFR基因667多态与妊高征可能有相关性,其可能是妊高征的危险因素。

关键词： N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶妊娠高血压综合征 Meta分析