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bcl 10基因在人肝细胞肝癌中的突变(英文)

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Chinese Medical Journal 2001年第7期114卷 75-79,109页

作者：程继华冷希圣蔡胜利曹宗献曹广彭吉润王申五杜如昱北京大学附属人民医院外科北京100044 首都医科大学附属安贞医院普外科北京100029

目的　本文研究了bcl 10基因在早期和进展期人肝细胞肝癌中的突变频率。方法　提取 4 6例新鲜肝癌及癌周组织的基因组DNA ,应用聚合酶链式反应单链构象多态性分析的方法 ,研究bcl 10基因 3个外显子的突变情况 ,并对每个外显子随即抽取 ... 详细信息

目的　本文研究了bcl 10基因在早期和进展期人肝细胞肝癌中的突变频率。方法　提取 4 6例新鲜肝癌及癌周组织的基因组DNA ,应用聚合酶链式反应单链构象多态性分析的方法 ,研究bcl 10基因 3个外显子的突变情况 ,并对每个外显子随即抽取 6例突变样本进行测序分析。同时分析bcl 10基因突变与血清甲胎蛋白水平以及肝癌大小的关系。结果　 4 6例肝细胞肝癌中共检测到外显子 1突变 2 6例 ,占 5 6 5 % ,6例测序样本中有 5例表现为第 5 74 4位CG颠换突变 ;外显子 2突变 2 5例 ,占 5 4 3% ,6例测序样本中有 4例表现为第 11311位T碱基缺失突变 ;外显子 3突变 2 1例 ,占 4 5 7% ,6例测序样本皆表现为系第 14116位CT转换突变。统计分析表明bcl 10突变和血清甲胎蛋白水平以及肝癌大小没有相关关系。结论　bcl 10基因在肝癌中突变频率较高。

关键词： Bcl 10基因肝癌突变

COX10基因变异致细胞色素C氧化酶缺陷症一例

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中华儿科杂志 2021年第7期59卷 604-606页

作者：孙莹方佳慧王春霞王惠萍段丽芬王左华张霞昆明市儿童医院神经内科 650000 昆明市儿童医院消化内科 650000

患儿女,3月龄,因“喂养困难、体重不增3个月,发现重度贫血1 d”就诊,患儿生后1 d起病,以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现,病情进行性加重,出现输血依赖性贫血、高乳酸血症,于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c... 详细信息

患儿女,3月龄,因“喂养困难、体重不增3个月,发现重度贫血1 d”就诊,患儿生后1 d起病,以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现,病情进行性加重,出现输血依赖性贫血、高乳酸血症,于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c.674C>T(p.Pro225Leu)纯合变异,父母为杂合子,诊断为COX10基因变异相关细胞色素c氧化酶缺陷症。

关键词：进行性加重细胞色素C氧化酶重度贫血喂养困难高乳酸血症 10基因缺陷症基因检查

紫花苜蓿MsZAT10基因的克隆及其在烟草中的功能验证

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草业学报 2019年第12期28卷 94-102页

作者：孙亚男林茹潘晓阳陈月陶磊郭长虹哈尔滨师范大学生命科学与技术学院黑龙江省分子细胞与遗传育种重点实验室

C2H2型锌指蛋白ZAT10在植物应对外界非生物胁迫中具有重要的作用。克隆得到紫花苜蓿C2H2型锌指蛋白MsZAT 10基因。该基因开放阅读框全长762 bp,编码253个氨基酸。ZAT10蛋白含有2个单C2H2型保守结构域,有典型的QALGGH保守基序,属于C2H2... 详细信息

C2H2型锌指蛋白ZAT10在植物应对外界非生物胁迫中具有重要的作用。克隆得到紫花苜蓿C2H2型锌指蛋白MsZAT 10基因。该基因开放阅读框全长762 bp,编码253个氨基酸。ZAT10蛋白含有2个单C2H2型保守结构域,有典型的QALGGH保守基序,属于C2H2型锌指蛋白。氨基酸序列比对和进化树分析表明,紫花苜蓿MsZAT 10与蒺藜苜蓿MtZAT10亲缘关系最近,其氨基酸的相似性为76%。构建植物表达载体pCBM-MsZAT 10,通过农杆菌介导法转化到烟草,经过草丁膦(PPT)抗性筛选和聚合酶链式反应(PCR)鉴定,获得25株阳性植株。荧光定量PCR(qRT-PCR)检测表明,MsZAT 10基因在转基因株系中得到表达。选取3个转基因株系进行抗逆性分析,在-4℃条件下处理2 h,转MsZAT 10基因烟草叶片的萎蔫程度和相对电导率均低于野生型烟草。在0℃条件下处理5 h,转MsZAT 10基因烟草与野生型烟草相比积累更多的脯氨酸和可溶性蛋白,但丙二醛(MDA)含量要低于野生型烟草。另外,在300 mmol·L^-1 NaCl溶液中处理4 d,转MsZAT 10基因烟草的打孔叶圆片仍保持绿色而野生型烟草明显失绿。以上结果表明MsZAT 10基因在提高烟草对低温和盐胁迫的抗性方面具有重要的作用。

关键词：紫花苜蓿 MsZAT 10基因低温胁迫盐胁迫功能

SOX10基因在Waardenburg综合征发病中的作用研究进展

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2013年第12期48卷 1043-1046页

作者：张华冯永上海交通大学医学院附属仁济医院耳鼻咽喉科中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科

Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome，WS）属于先天性遗传性疾病，是最常见的综合征型耳聋，又称听力一色素综合征，遗传方式主要为单基因致病的常染色体显性遗传伴不全外显。WS属神经嵴病之一，是由于神经嵴细胞（neural crest c... 详细信息

Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome，WS）属于先天性遗传性疾病，是最常见的综合征型耳聋，又称听力一色素综合征，遗传方式主要为单基因致病的常染色体显性遗传伴不全外显。WS属神经嵴病之一，是由于神经嵴细胞（neural crest cells，NCC）发育异常而导致的一组临床症候群，主要以NCC源性黑素细胞分化缺陷致发育异常所导致的色素分布异常和耳聋为特征。荷兰眼科学家及遗传学家Waardenburg于1951年首次报道并以其名字命名该综合征。

关键词： Waardenburg综合征 10基因 SOX 先天性遗传性疾病常染色体显性遗传神经嵴细胞发病发育异常

多囊卵巢综合征患者钙蛋白酶10基因单核苷酸多态性-19多态性分析

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中华妇产科杂志 2007年第9期42卷 628-630页

作者：孙雪琴高芹石玉华颜军昊赵力新唐蓉陈子江山东大学山东省立医院生殖医学中心

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌及生殖功能障碍性疾病，胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）不仅是PCOS患者的重要特征，而且可能是发生PCOS的主要病理基础，在PCOS发病早期起一定的作用。钙蛋白酶10（cMpmn10，CAP... 详细信息

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌及生殖功能障碍性疾病，胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）不仅是PCOS患者的重要特征，而且可能是发生PCOS的主要病理基础，在PCOS发病早期起一定的作用。钙蛋白酶10（cMpmn10，CAPN10）基因是第1个被定位克隆的与2型糖尿病有关的基因，该基因的变异与IR的发生有关，并影响2型糖尿病的遗传易感性。本研究主要对PCOS患者CAPN10基因多态性进行分析，旨在探讨CAPN10基因多态性与PCOS发病的关系，为PCOS发病机制的研究提供可能的实验依据。

关键词：多囊卵巢综合征患者 10基因钙蛋白酶单核苷酸多态性多态性分析 CAPN10 功能障碍性疾病 PCOS

汉族非霍奇金淋巴瘤患者caspase-8、-10基因单核苷酸多态性及突变检测

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中华血液学杂志 2006年第10期27卷 694-696页

作者：叶月芳周韧谢云杨水友浙江大学病理学与法医学研究所病理学和病理生理学系杭州310058

非霍奇金淋巴瘤（NHL）的发生是多步骤、多因素参与的结果。新近研究结果表明，NHL常表现为对死亡受体介导的凋亡途径的抵抗。逃避凋亡机制有多种，其中包括该途径相关基因的失活突变。我们采用PCR、变性高效液相色谱技术（DHPLC）和DN... 详细信息

非霍奇金淋巴瘤（NHL）的发生是多步骤、多因素参与的结果。新近研究结果表明，NHL常表现为对死亡受体介导的凋亡途径的抵抗。逃避凋亡机制有多种，其中包括该途径相关基因的失活突变。我们采用PCR、变性高效液相色谱技术（DHPLC）和DNA测序技术检测NHL患者中半胱天冬酶（caspase）-8、-10基因的编码区，以期定位多个单核苷酸多态性（SNP）及突变，初步探讨这些多态性及编码区突变与NHL发病的可能关系。

关键词：非霍奇金淋巴瘤患者单核苷酸多态性 caspase-8 突变检测 10基因变性高效液相色谱技术汉族半胱天冬酶

白介素-10基因的表观遗传与宫颈癌研究进展

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中国妇幼保健 2012年第3期27卷 462-464页

作者：王艳李鸥白娣斯韩萍河北联合大学附属医院妇产科河北唐山063000 河北医科大学附属唐山工人医院妇产科河北联合大学迁安学院

在宫颈癌的发生发展过程中,其中白介素-10（IL-10）有明显的抗慢性炎症及细胞免疫抑制作用,并且其介导的免疫调节与DNA的损伤修复和凋亡途径有直接关系〔1〕,所以备受关注。局部IL-10的过表达,抑制细胞介导的免疫应答,阻止HPV感染的清... 详细信息

在宫颈癌的发生发展过程中,其中白介素-10（IL-10）有明显的抗慢性炎症及细胞免疫抑制作用,并且其介导的免疫调节与DNA的损伤修复和凋亡途径有直接关系〔1〕,所以备受关注。局部IL-10的过表达,抑制细胞介导的免疫应答,阻止HPV感染的清除，造成肿瘤细胞的免疫逃逸，引发子宫颈癌。

关键词：子宫颈癌白介素表观遗传 10基因免疫抑制作用细胞介导 IL-10 HPV感染

Calpain10基因多态性与中国人2型糖尿病遗传易感性的相关性研究

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中国糖尿病杂志 2002年第1期10卷 7-10页

作者：纪立农陈陵霞韩学尧祝方北京大学人民医院内分泌科邮政编码100044

目的　了解 Calpain 10基因对中国汉族人 2型糖尿病遗传易感性的影响。方法　采用病例对照研究方法 ;以聚合酶链式反应 -限制性内切酶长度多态性 (PCR- RFL P)技术 ,对 2 11例 2型糖尿病患者及 12 7例正常对照 Calpain10基因 SNP4 3及 S... 详细信息

目的　了解 Calpain 10基因对中国汉族人 2型糖尿病遗传易感性的影响。方法　采用病例对照研究方法 ;以聚合酶链式反应 -限制性内切酶长度多态性 (PCR- RFL P)技术 ,对 2 11例 2型糖尿病患者及 12 7例正常对照 Calpain10基因 SNP4 3及 SNP19多态性进行基因分型。结果　同对照组相比 ,SNP4 3的 G等位基因频率在 2型糖尿病人群中显著升高 (91.9% vs 85 .8% ,P=0 .0 1)。但 SNP19位点等位基因频率在上述两组中的频率分布无显著差异。此外 ,本研究还观察到在正常对照组中 ,SNP4 3GG基因型与体重指数和腰 -臀围比值增加相关。结论　 Calpain 10基因 SNP4 3位点 G等位基因可直接或与其他糖尿病基因相互作用决定汉族人

关键词：中国人相关性研究 2型糖尿病 Calpain 10基因遗传易感性

Kallikrein 10基因在前列腺癌组织中的表达及意义

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临床泌尿外科杂志 2009年第5期24卷 387-388,392页

作者：张祥生叶章群闫天中华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科武汉430030 河南省人民医院泌尿外科

目的:探讨Kallikrein 10(KLK10)基因在不同前列腺组织中的表达情况。方法:采用荧光定量PCR方法检测3例正常前列腺组织、5例BPH组织、6例前列腺癌细胞株、35例前列腺癌组织中KLK10 mRNA的表达水平。结果:正常前列腺组织、良性前列腺增生... 详细信息

目的:探讨Kallikrein 10(KLK10)基因在不同前列腺组织中的表达情况。方法:采用荧光定量PCR方法检测3例正常前列腺组织、5例BPH组织、6例前列腺癌细胞株、35例前列腺癌组织中KLK10 mRNA的表达水平。结果:正常前列腺组织、良性前列腺增生组织、前列腺癌细胞株、前列腺癌组织KLK10 mRNA表达相对值分别为0.521、0.487、0.021、0.018,组间比较差异有统计学意义(P10 mRNA表达相对值分别为0.003、0.023,两组比较差异有统计学意义(P10在前列腺癌组织中表达下调,在转移性前列腺癌中表达更低。KLK10表达下调可促进肿瘤的发生与进展。

关键词：前列腺肿瘤良性前列腺增生 Kallikrein 10基因