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COX10基因变异致细胞色素C氧化酶缺陷症一例

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中华儿科杂志 2021年第7期59卷 604-606页

作者：孙莹方佳慧王春霞王惠萍段丽芬王左华张霞昆明市儿童医院神经内科 650000 昆明市儿童医院消化内科 650000

患儿女,3月龄,因“喂养困难、体重不增3个月,发现重度贫血1 d”就诊,患儿生后1 d起病,以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现,病情进行性加重,出现输血依赖性贫血、高乳酸血症,于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c... 详细信息

患儿女,3月龄,因“喂养困难、体重不增3个月,发现重度贫血1 d”就诊,患儿生后1 d起病,以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现,病情进行性加重,出现输血依赖性贫血、高乳酸血症,于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c.674C>T(***225Leu)纯合变异,父母为杂合子,诊断为COX10基因变异相关细胞色素c氧化酶缺陷症。

关键词：进行性加重细胞色素C氧化酶重度贫血喂养困难高乳酸血症 10基因缺陷症基因检查

白细胞介素4和10基因多态性与儿童哮喘的相关性及对细胞因子表达的影响

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中华医学杂志 2002年第2期82卷 114-118页

作者：张嘉琳陈虹胡良平伏瑾张惠芹陈育智首都儿科研究所哮喘防治中心北京100020 国医学科学院基础医学研究所国家分子生物学重点实验室军事医学科学院情报所统计学教研室首都儿科研究所生化免疫室北京100020

目的　探讨白细胞介素 (IL) 4和IL 10基因启动子区多态性与我国儿童哮喘的易感性和临床表型的关系 ,以及对细胞因子产生的调节作用。方法　用聚合酶链反应和限制性长度片段多态性 (PCR/RFLP)方法检测IL 4和IL 10基因启动子区 4个多态... 详细信息

目的　探讨白细胞介素 (IL) 4和IL 10基因启动子区多态性与我国儿童哮喘的易感性和临床表型的关系 ,以及对细胞因子产生的调节作用。方法　用聚合酶链反应和限制性长度片段多态性 (PCR/RFLP)方法检测IL 4和IL 10基因启动子区 4个多态性位点 ,对 16 8例哮喘患儿及 5 3名正常对照儿童进行相关性分析 ,选择了各位点为纯合型的哮喘患儿 33例进行体外外周血单核细胞(PBMC)培养 ,用酶联免疫吸附 (ELISA)方法测定上清中的IL 4和IL 10含量。结果　 (1)我国儿童IL 4基因 5 89(C/T)位点等位基因频率与白种人和美国黑人之间明显不同 (P =0 0 0 1) ;IL 10基因 10 82(G/A)、 819(C/T)、 5 92 (A/C) 3个位点等位基因频率与英国人明显不同 (P =0 0 0 1)。 (2 )协方差分析显示 :IL 10基因 10 82 (G/A)、 819(C/T)影响哮喘患儿血清总IgE水平 ,进一步分析显示 10 82A和 819T等位基因与患儿高血清总IgE相关 (P 10基因 819TT和ATA/ATA纯合型患儿的PBMC经刺激后 ,培养上清中IL 10含量升高程度明显低于其他型(P值均基因启动子区 5 89(C/T)位点与哮喘表型有意义的结果 ,哮喘患儿PBMC经刺激后 ,上清中IL 4含量升高程度在

关键词： 10基因儿童哮喘 IL-10 患儿 PBMC 基因启动子区多态性位点位点等位基因频率含量

SOX10基因在Waardenburg综合征发病中的作用研究进展

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2013年第12期48卷 1043-1046页

作者：张华冯永上海交通大学医学院附属仁济医院耳鼻咽喉科中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科

Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome，WS）属于先天性遗传性疾病，是最常见的综合征型耳聋，又称听力一色素综合征，遗传方式主要为单基因致病的常染色体显性遗传伴不全外显。WS属神经嵴病之一，是由于神经嵴细胞（neural crest c... 详细信息

Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome，WS）属于先天性遗传性疾病，是最常见的综合征型耳聋，又称听力一色素综合征，遗传方式主要为单基因致病的常染色体显性遗传伴不全外显。WS属神经嵴病之一，是由于神经嵴细胞（neural crest cells，NCC）发育异常而导致的一组临床症候群，主要以NCC源性黑素细胞分化缺陷致发育异常所导致的色素分布异常和耳聋为特征。荷兰眼科学家及遗传学家Waardenburg于1951年首次报道并以其名字命名该综合征。

关键词： Waardenburg综合征 10基因 SOX 先天性遗传性疾病常染色体显性遗传神经嵴细胞发病发育异常

汉族非霍奇金淋巴瘤患者caspase-8、-10基因单核苷酸多态性及突变检测

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中华血液学杂志 2006年第10期27卷 694-696页

作者：叶月芳周韧谢云杨水友浙江大学病理学与法医学研究所病理学和病理生理学系杭州310058

非霍奇金淋巴瘤（NHL）的发生是多步骤、多因素参与的结果。新近研究结果表明，NHL常表现为对死亡受体介导的凋亡途径的抵抗。逃避凋亡机制有多种，其中包括该途径相关基因的失活突变。我们采用PCR、变性高效液相色谱技术（DHPLC）和DN... 详细信息

非霍奇金淋巴瘤（NHL）的发生是多步骤、多因素参与的结果。新近研究结果表明，NHL常表现为对死亡受体介导的凋亡途径的抵抗。逃避凋亡机制有多种，其中包括该途径相关基因的失活突变。我们采用PCR、变性高效液相色谱技术（DHPLC）和DNA测序技术检测NHL患者中半胱天冬酶（caspase）-8、-10基因的编码区，以期定位多个单核苷酸多态性（SNP）及突变，初步探讨这些多态性及编码区突变与NHL发病的可能关系。

关键词：非霍奇金淋巴瘤患者单核苷酸多态性 caspase-8 突变检测 10基因变性高效液相色谱技术汉族半胱天冬酶

多囊卵巢综合征患者钙蛋白酶10基因单核苷酸多态性-19多态性分析

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中华妇产科杂志 2007年第9期42卷 628-630页

作者：孙雪琴高芹石玉华颜军昊赵力新唐蓉陈子江山东大学山东省立医院生殖医学中心

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌及生殖功能障碍性疾病，胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）不仅是PCOS患者的重要特征，而且可能是发生PCOS的主要病理基础，在PCOS发病早期起一定的作用。钙蛋白酶10（cMpmn10，CAP... 详细信息

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌及生殖功能障碍性疾病，胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）不仅是PCOS患者的重要特征，而且可能是发生PCOS的主要病理基础，在PCOS发病早期起一定的作用。钙蛋白酶10（cMpmn10，CAPN10）基因是第1个被定位克隆的与2型糖尿病有关的基因，该基因的变异与IR的发生有关，并影响2型糖尿病的遗传易感性。本研究主要对PCOS患者CAPN10基因多态性进行分析，旨在探讨CAPN10基因多态性与PCOS发病的关系，为PCOS发病机制的研究提供可能的实验依据。

关键词：多囊卵巢综合征患者 10基因钙蛋白酶单核苷酸多态性多态性分析 CAPN10 功能障碍性疾病 PCOS

Kallikrein 10基因在前列腺癌组织中的表达及意义

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临床泌尿外科杂志 2009年第5期24卷 387-388,392页

作者：张祥生叶章群闫天中华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科武汉430030 河南省人民医院泌尿外科

目的:探讨Kallikrein 10(KLK10)基因在不同前列腺组织中的表达情况。方法:采用荧光定量PCR方法检测3例正常前列腺组织、5例BPH组织、6例前列腺癌细胞株、35例前列腺癌组织中KLK10 mRNA的表达水平。结果:正常前列腺组织、良性前列腺增生... 详细信息

目的:探讨Kallikrein 10(KLK10)基因在不同前列腺组织中的表达情况。方法:采用荧光定量PCR方法检测3例正常前列腺组织、5例BPH组织、6例前列腺癌细胞株、35例前列腺癌组织中KLK10 mRNA的表达水平。结果:正常前列腺组织、良性前列腺增生组织、前列腺癌细胞株、前列腺癌组织KLK10 mRNA表达相对值分别为0.521、0.487、0.021、0.018,组间比较差异有统计学意义(P10 mRNA表达相对值分别为0.003、0.023,两组比较差异有统计学意义(P10在前列腺癌组织中表达下调,在转移性前列腺癌中表达更低。KLK10表达下调可促进肿瘤的发生与进展。

关键词：前列腺肿瘤良性前列腺增生 Kallikrein 10基因

白介素-10基因的表观遗传与宫颈癌研究进展

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中国妇幼保健 2012年第3期27卷 462-464页

作者：王艳李鸥白娣斯韩萍河北联合大学附属医院妇产科河北唐山063000 河北医科大学附属唐山工人医院妇产科河北联合大学迁安学院

在宫颈癌的发生发展过程中,其中白介素-10（IL-10）有明显的抗慢性炎症及细胞免疫抑制作用,并且其介导的免疫调节与DNA的损伤修复和凋亡途径有直接关系〔1〕,所以备受关注。局部IL-10的过表达,抑制细胞介导的免疫应答,阻止HPV感染的清... 详细信息

在宫颈癌的发生发展过程中,其中白介素-10（IL-10）有明显的抗慢性炎症及细胞免疫抑制作用,并且其介导的免疫调节与DNA的损伤修复和凋亡途径有直接关系〔1〕,所以备受关注。局部IL-10的过表达,抑制细胞介导的免疫应答,阻止HPV感染的清除，造成肿瘤细胞的免疫逃逸，引发子宫颈癌。

关键词：子宫颈癌白介素表观遗传 10基因免疫抑制作用细胞介导 IL-10 HPV感染

斜纹夜蛾核型多角体病毒日本株(C3)p10基因的克隆及序列分析

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苏州大学学报（自然科学版） 2004年第3期20卷 72-77页

作者：朱江沈颂东王文兵朱玉芳曹广力胡兆丽盛晔苏州大学生命科学学院江苏苏州215006 江苏大学生命科学学院江苏镇江212013

从斜纹夜蛾核多角体病毒(Spodopteralituramulticapsidnucleopolyhedrovirus,SpltMNPV)日本株(C3)基因组中克隆了p10基因.核苷酸序列分析表明,该克隆片断涵盖了318bp的读码框及5′端启动子区191bp和3′端终止区62bp的序列.在起始密码子ATG上游-63～-59bp处有一杆状病毒晚期和晚晚期启动子基序TAAG.联配分析表明,SpltMNPV日本株(C3)的核苷酸序列和氨基酸序列与其它9种核多角体病毒的同源性有较大差异.以p10基因为基础绘制的杆状病毒分子进化树将家蚕核多角体病毒(Bombyxmorinucle opolyhedrovirus,BmNPV)与苜蓿丫纹夜蛾核多角体病毒(Autographacalifornicamulticapcidnucleopolyhe drovirus,AcMNPV)归到同一分枝,这与以gp37基因和egt基因为基础绘制的杆状病毒分子进化树结果一致.

关键词： 10基因日本株 MNPV 克隆杆状病毒启动子区晚期核型多角体病毒斜纹夜蛾苜蓿

湖北汉族人2型糖尿病与Calpain10基因多态性的相关研究

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实用老年医学 2014年第8期28卷 664-666页

作者：谢琼卢月月易宏锋荆州市第一人民医院内分泌科湖北省荆州市434000 荆州市第一人民医院消化科湖北省荆州市434000

目的探讨Calpain 10基因对湖北汉族人2型糖尿病遗传易感性的影响。方法采用病例对照研究,以聚合酶链式反应联合限制性内切酶的多态性(PCR-RFLP)分子生物学技术,选择262例2型糖尿病患者作为试验组和262例血糖正常者为对照组,对其Calpain1... 详细信息

目的探讨Calpain 10基因对湖北汉族人2型糖尿病遗传易感性的影响。方法采用病例对照研究,以聚合酶链式反应联合限制性内切酶的多态性(PCR-RFLP)分子生物学技术,选择262例2型糖尿病患者作为试验组和262例血糖正常者为对照组,对其Calpain10基因上的SNP43及SNP19位点多态性进行分析。结果在2型糖尿病人群中,SNP43的G等位基因频率,与对照组相比(93.8%比79.97%),差异有统计学意义(P基因频率在2组中的频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。此外,在本研究对照组中,SNP43 GG基因型与体质量指数和腰-臀围比值增加相关。结论 SNP43位点等位基因G在Calpain 10基因中可直接或与其他糖尿病基因相互作用决定湖北汉族人2型糖尿病的遗传易感性。

关键词： 2型糖尿病 Calpain 10基因遗传易感性