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Hepatic phenotypes of HNF1B gene mutations:A case of neonatal cholestasis requiring portoenterostomy and literature review

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World Journal of Gastroenterology 2015年第8期21卷 2550-2557页

作者： Radana Kotalova Petra Dusatkova Ondrej Cinek Lenka Dusatkova Tomas Dedic Tomas Seeman Jan Lebl Stepanka Pruhova Department of Pediatrics 2nd Faculty of Medicine Charles University in Prague and University Hospital Motol

Hepatocyte nuclear factor 1-β(HNF1B)defects cause renal cysts and diabetes syndrome(RCAD),or HNF1B-maturity-onset diabetes of the ***,the hepatic phenotype of HNF1B variants is not well *** present a female neonate born small for her gestational age[birth weight 2360 g;-2.02standard deviations(SD)and birth length 45 cm;-2.40 SD at the 38th gestational week].She developed neonatal cholestasis due to biliary atresia and required surgical intervention(portoenterostomy)when 32-d *** the operation,icterus resolved,but laboratory signs of liver dysfunction *** had hyperechogenic kidneys prenatally with bilateral renal cysts and pancreatic hypoplasia postnatally that led to the diagnosis of an HNF1B *** represents the most severe hepatic phenotype of an HNF1B variant recognized thus far.A review of 12 published cases with hepatic phenotypes of HNF1B defects allowed us to distinguish three severity levels,ranging from neonatal cholestasis through adult-onset cholestasis to noncholestatic liver impairment,all of these are associated with congenital renal cysts and mostly with diabetes later in *** conclude that to detect HNF1B variants,neonates with cholestasis should be checked for the presence of renal cysts,with special focus on those who are born small for their gestational ***,patients with diabetes and renal cysts at any age who develop cholestasis and/or exocrine pancreatic insufficiency should be tested for HNF1B variants as the true etiological factor of all disease *** observations are needed to confirm the potential reversibility of cholestasis in infancy in HNF1B mutation/deletion carriers.

关键词： Hepatocyte nuclear factor 1-β Renal cysts and diab

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两组独立样本资料t检验中检验效能的探讨及SAS的实现

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海峡预防医学杂志 2011年第2期17卷 81-82页

作者：吴生根洪荣涛欧剑鸣黄文龙陈武福建省疾病预防控制中心福州350001

目的探讨两组独立样本资料t检验中,检验效能的意义及SAS程序的实现。方法用SAS 9.1对两组独立样本资料t检验的实例进行检验效能的分析。结果当P>0.05时,可能是因为检验效能低下而造成的假阴性结果。结论进行两组独立样本资料t检验时,若P... 详细信息

目的探讨两组独立样本资料t检验中,检验效能的意义及SAS程序的实现。方法用SAS 9.1对两组独立样本资料t检验的实例进行检验效能的分析。结果当P>0.05时,可能是因为检验效能低下而造成的假阴性结果。结论进行两组独立样本资料t检验时,若P>0.05时应进行检验效能的分析,以明确是由于样本含量不足导致检验效能过低,还是由于两组间确实无统计学意义引起的。

关键词：医学统计假设检验两独立样本 t检验检验效能检验功效 1-β

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