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  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 atn1基因
  • 1 篇 癫痫
  • 1 篇 基因检
  • 1 篇 齿状核红核苍白球...

机构

  • 1 篇 徐州医科大学附属...
  • 1 篇 宣城市人民医院

作者

  • 1 篇 戴园园
  • 1 篇 何娟

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩"
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以癫痫为首发症状的齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩1例报告
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中国实用儿科杂志 2021年 第9期36卷 706-709页
作者： 何娟 戴园园 宣城市人民医院 安徽宣城242000 徐州医科大学附属医院儿科 江苏徐州221000
齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种遗传性常染色体显性遗传性神经变性疾病,以进行性痴呆、共济失调、舞蹈症、肌阵挛、癫痫和精神障碍等多种症状的可变组合为特征。绝大多数DRPLA家... 详细信息
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