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超声引导下细针穿刺抽吸活检联合基因检测在甲状腺TI-RADS4级结节诊断中的应用

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中国医学装备 2023年第12期20卷 96-100页

作者：翟哲邓大同孟云段萍萍张超学安徽省淮南东方医院集团总医院超声科安徽淮南232001 安徽医科大学第一附属医院内分泌科安徽合肥230022 安徽省淮南东方医院集团总医院甲乳外科安徽淮南232001 安徽省淮南东方医院集团总医院病理科安徽淮南232001 安徽医科大学第一附属医院超声科安徽合肥230022

目的:探讨超声引导下细针穿刺细胞学活检(FNAb)联合鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1(bRAF)基因V600E点突变检测对甲状腺TI-RADS4级结节的诊断价值。方法:选取2019-2021年在淮南东方医院集团总医院实施手术治疗的甲状腺TI-RADS4级结节患... 详细信息

目的:探讨超声引导下细针穿刺细胞学活检(FNAb)联合鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1(bRAF)基因V600E点突变检测对甲状腺TI-RADS4级结节的诊断价值。方法:选取2019-2021年在淮南东方医院集团总医院实施手术治疗的甲状腺TI-RADS4级结节患者78例为观察对象,所有患者均于术前行超声引导下FNAb检查及bRAF V600E基因检测,以术后病理切片结果为“金标准”,分析超声引导下FNAb检查、bRAF V600E基因检测及联合诊断的价值。结果:78例患者术后病理结果显示,恶性肿瘤患者60例(占76.92%),均为甲状腺乳头状癌;超声引导下FNAb检测、bRAF V600E基因检测结果与病理对照,采用Kappa一致性检验,Kappa值分别为0.430、0.583;二者联合检测结果Kappa值为0.720;联合检测诊断甲状腺结节的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为98.33%、66.67%、90.77%和92.31%。结论:对于甲状腺TI-RADS4级结节,超声引导下FNAb检测联合bRAF V600E基因检测可以显著提高诊断价值。

关键词：甲状腺TI-RADS4级结节细针穿刺细胞学活检鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1基因基因突变

Ki-67和bRAF基因突变与甲状腺乳头状癌侵袭性关系的研究进展

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吉林大学学报（医学版） 2016年第6期42卷 1259-1262页

作者：徐烁孟宪瑛逄仁柱杨帅韩佳滨孙旭朱继红吉林大学第一医院甲状腺外科吉林长春130021 吉林大学第一医院生殖中心吉林长春130021

甲状腺乳头状癌(PTC)是最常见的甲状腺恶性肿瘤,近年来发病率呈明显上升趋势。Ki-67是与细胞增殖相关的核抗原,鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1(bRAF)基因所表达的蛋白参与细胞的增殖分化和凋亡,Ki-67及bRAF基因突变均可影响细胞周期的... 详细信息

甲状腺乳头状癌(PTC)是最常见的甲状腺恶性肿瘤,近年来发病率呈明显上升趋势。Ki-67是与细胞增殖相关的核抗原,鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1(bRAF)基因所表达的蛋白参与细胞的增殖分化和凋亡,Ki-67及bRAF基因突变均可影响细胞周期的调控及肿瘤的发生发展。本文就Ki-67和bRAF基因突变在PTC发生发展中的作用及其对肿瘤侵袭性、临床诊断及预后方面的影响进行综述。

关键词： Ki-67 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1基因基因突变甲状腺癌,乳头状甲状腺肿瘤

甲状腺乳头状癌bRAF基因突变及bRAF、MUC15、RKIP蛋白表达的临床意义

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中国临床研究 2017年第11期30卷 1450-1454,1458页

作者：刘丽云龚健徐晋珩鄢丽敏崔永兴张志勇唐山市工人医院病理科河北唐山063000 唐山市第二医院外科河北唐山063000

目的探究甲状腺乳头状癌(PTC)鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1(bRAF)基因突变及bRAF、粘蛋白15(MUC15)及Raf激酶抑制蛋白(RKIP)表达的临床意义。方法 PTC组织标本56例作为研究组(A组),另选滤泡状癌组织标本18例(b组)、甲状腺腺瘤组织标... 详细信息

目的探究甲状腺乳头状癌(PTC)鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1(bRAF)基因突变及bRAF、粘蛋白15(MUC15)及Raf激酶抑制蛋白(RKIP)表达的临床意义。方法 PTC组织标本56例作为研究组(A组),另选滤泡状癌组织标本18例(b组)、甲状腺腺瘤组织标本13例(C组)、结节性甲状腺肿组织标本7例(D组)作为对照。应用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)PCR产物测序检测上述组织中bRAF基因突变情况,应用免疫组化法分析组织中bRAF、MUC15、RKIP蛋白表达情况。采用四格表χ2检验(或校正χ2检验)和R×C表有序资料的线性趋势χ2检验进行关联性分析。结果 A组56例PTC组织中检测到24例bRAF 15外显子有T1799A杂合突变(bRAFV600E突变),突变率42.86%;在bRAF 11外显子上未检测到突变病例;b、C、D组患者组织中均未检测到bRAF基因突变。随着临床分期的增高(Ⅰ期→Ⅱ期→Ⅲ期→Ⅳ期),PTC组织中bRAF基因突变率逐步升高(7.14%→8.33%→61.11%→91.67%,χ2=27.255,P=0.000)。有淋巴结转移PTC患者bRAF 15外显子基因突变率(57.58%)较无淋巴结转移患者(21.73%)显著增加(χ2=7.108,P=0.008)。A组患者组织中bRAF、MUC15、RKIP蛋白表达阳性率分别为71.43%、76.79%、12.50%。bRAF、MUC15、RKIP蛋白阳性表达率在A、b、C、D组间比较,差异均有统计学意义(P均bRAF和MUC15蛋白阳性表达率显著增高(P均性表达率显著降低(PbRAF和MUC15蛋白阳性表达率随临床分期的增高(Ⅰ期→Ⅱ期→Ⅲ期→Ⅳ期)逐步升高(χ2=12.658,P=0.005;χ2=20.047,P=0.000);RKIP蛋白阳性表达率的降低则与临床分期的增高无相关性(χ2=6.005,P=0.111)。bRAF蛋白表达与bRAF基因突变有关(χ2=14.439,P=0.000);而MUC15和RKIP蛋白表达与bRAF基因突变无相关性(P均>0.05)。结论 bRAF基因在PTC中易发生V600E型突变,其突变可能通过上调bRAF蛋白表达,参与PTC发生进展和淋巴结转移过程。PTC组织中MUC15蛋白表达的上调及RKIP蛋白表达的下调也参与PTC淋巴结转移过程。

关键词：甲状腺乳头状癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1基因粘蛋白15 Raf激酶抑制蛋白 bRAF-V600E突变

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bRAF基因在甲状腺癌中表达的研究

医学综述 2020年第5期26卷 930-934页

作者：张茂杰叶晖贵州医科大学贵阳550001 贵州医科大学附属医院甲状腺外科贵阳550001

近年来,甲状腺癌患病率逐年增加,国内外对于甲状腺癌发生发展可能的基因展开了大量研究,发现甲状腺癌的发生发展与鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1(bRAF)基因的突变、重排有关。bRAF基因是甲状腺癌研究相对热门基因之一,在甲状腺癌特别... 详细信息

近年来,甲状腺癌患病率逐年增加,国内外对于甲状腺癌发生发展可能的基因展开了大量研究,发现甲状腺癌的发生发展与鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1(bRAF)基因的突变、重排有关。bRAF基因是甲状腺癌研究相对热门基因之一,在甲状腺癌特别是乳头状癌中检出率极高。bRAF基因突变与甲状腺癌的发生发展密切相关,测定bRAF基因不仅可以指导甲状腺癌的早期诊断,同时在疾病治疗方案制订、预后评估等应用中也具有较高的价值,是目前临床较认可的甲状腺癌高效风险预测分子标志物。

关键词：甲状腺癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1基因细胞学

安徽省皖南地区甲状腺乳头状癌患者bRAF和K-ras基因突变的调查

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蚌埠医学院学报 2014年第7期39卷 893-896页

作者：沈丽娟吴平平钟芳芳倪勇王朝圣孙雪松安徽省芜湖市中医院病理科分子诊断实验室 241000 安徽省芜湖市第二人民医院病理科 241000 安徽省芜湖市中医院检验科 241000 安徽省芜湖市中医院外科 241000

目的：调查安徽省皖南地区甲状腺乳头状癌（PTC）的主要基因突变.方法：收集PTC石蜡包埋组织33例,进行DNA提取,聚合酶链反应法扩增和基因测序检测鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1基因（bRAF）中的缬氨酸（Ⅴ）被谷氨酸（E）替代（V600E... 详细信息

目的：调查安徽省皖南地区甲状腺乳头状癌（PTC）的主要基因突变.方法：收集PTC石蜡包埋组织33例,进行DNA提取,聚合酶链反应法扩增和基因测序检测鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1基因（bRAF）中的缬氨酸（Ⅴ）被谷氨酸（E）替代（V600E）和K-ras基因的12和13密码子基因突变.所有患者术前均采用发光免疫法检测血清总三碘甲状腺原氨酸、游离三碘甲状腺原氨酸、总四碘甲状腺原氨酸、游离四碘甲状腺原氨酸和促甲状腺激素.结果：33例样本中有13例检测出bRAF基因V600E突变,突变率39.4％;而K-ras基因的12和13密码子没有发现突变;bRAF基因V600E突变与患者性别、年龄和肿瘤直径无关;bRAF基因突变患者血清总三碘甲状腺原氨酸、游离三碘甲状腺原氨酸和促甲状腺激素水平均低于基因非突变患者（P＜0.05～P＜0.01）,基因突变患者血清游离四碘甲状腺原氨酸水平明显高于非突变患者（P＜0.01）,而两者总四碘甲状腺原氨酸水平差异无统计学意义（P＞0.05）.结论：bRAF基因V600E突变是皖南地区PTC患者的高发基因突变.

关键词：甲状腺乳头状癌基因突变鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1基因 K-ras基因

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结肠癌患者粪便bRAF表达及临床意义

深圳中西医结合杂志 2017年第8期27卷 1-2页

作者：管振祺何凤屏徐新吴青松李定云马占忠郭艳乐唐盛尹卫东龚海涛刘艺林恒先汕头大学医学院附属粤北人民医院广东韶关512026 深圳市迈科龙生物技术有限公司广东深圳518057

目的:研究鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1(bRAF)基因蛋白在结肠癌患者粪便中的表达及其与临床病理因素的关系。方法:随机选取汕头大学医学院附属粤北人民医院2015年5月至2016年5月的100例结肠癌患者、100例结直肠高危腺瘤患者和100例... 详细信息

目的:研究鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1(bRAF)基因蛋白在结肠癌患者粪便中的表达及其与临床病理因素的关系。方法:随机选取汕头大学医学院附属粤北人民医院2015年5月至2016年5月的100例结肠癌患者、100例结直肠高危腺瘤患者和100例正常体检人群,进行粪便中bRAF蛋白的表达对照比较,同时分别进行常规肿瘤消化道相关标志物癌胚抗原(CEA),糖类抗原-199(CA-199),糖类抗原-724(CA-724)比较,采用免疫组织化学技术检测,并对其与临床病理因素的关系进行相关性分析。结果:bRAF蛋白在在结肠癌组、高危患者组和正常对照组粪便中的阳性表达率进行比较,差异具有统计学意义(PbRAF蛋白的高表达与结肠癌的发生发展密切相关,对其进行检测可能会比较好的协助结肠癌的早期临床诊断。

关键词：结肠癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体b1基因致癌同源体b1蛋白