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黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断与产前诊断

中华儿科杂志 2006年第9期44卷 644-647页

作者：张为民施惠平李贝特赵时敏戚庆炜孙念怙黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医院儿科北京协和医院妇产科

目的建立用荧光底物测定艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断,对高危妊娠的孕妇进行产前诊断。方法采用人工合成的荧光底物4-甲基伞形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸,测定 MPSⅡ疑似患... 详细信息

目的建立用荧光底物测定艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断,对高危妊娠的孕妇进行产前诊断。方法采用人工合成的荧光底物4-甲基伞形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸,测定 MPSⅡ疑似患儿血浆中 IDS 活性,并用绒毛或经培养的羊水细胞为检材,对高危妊娠的孕妇进行产前诊断。同时观察孕妇血浆 IDS 活性变化,用基因诊断方法检测胎儿性别。结果获得中国正常人 IDS 活性正常值:血浆中为240.2～668.2nmol/(4 h·ml),绒毛组织为37.2～54.9 nmol/(4 h·mg 蛋白),经培养的羊水细胞为21.4～74.4nmol/(4 h·mg 蛋白);患者血浆的 IDS 活性为0.3～18.6 nmol/(4 h·ml),肯定杂合子的血浆酶活性为88.7～547.9 nmol/(4 h·ml)。在50例疑似患儿中确诊了46例 MPSⅡ患者。10例产前诊断中检出4例男性胎儿患病,5例为女性胎儿。结论荧光法测定 IDS 活性是敏感、可靠、快速的方法,可用于病例鉴别诊断及孕早期 MPSⅡ高危妊娠的产前诊断。

关键词：黏多糖累积病ⅱ型艾杜糖醛酸硫酸酯酶产前诊断

黏多糖贮积症Ⅱ型一家系IDS基因分析及产前诊断

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中华儿科杂志 2009年第2期47卷 109-113页

作者：贾蓓薛晋杰梁德生邬玲仟南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心 510515广州中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078

目的确定黏多糖贮积症Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis typeⅡ，MPSⅡ）一家系的致病基因突变，并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应和直接测序的方法，对先证者、胎儿及部分家系成员艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase... 详细信息

目的确定黏多糖贮积症Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis typeⅡ，MPSⅡ）一家系的致病基因突变，并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应和直接测序的方法，对先证者、胎儿及部分家系成员艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因的所有外显子及其与内含子交界处序列进行检测；对测序发现的性质未知的碱基改变采用高效液相色谱技术（denatruring highperformance liquid chromatography，DHPLC）在正常人群中进行筛查。结果检测到先证者／DS基因3个碱基改变：5号外显子c．684A〉G，6号外显子c．851C〉T，7号外显子c．892C〉T；先证者母亲和外祖母的／DS基因存在c．684A〉G杂合改变，c．851C〉T杂合改变及c．892C〉T杂合改变；100例家系外正常男性未发现／DS基因5号外显子c．684A〉G和6号外显子c．851C〉T的碱基改变；胎儿基因型与先证者相同。结论／DS基因c．892C〉T突变是该MPSⅡ患者的主要致病原因；产前诊断证明胎儿为男性患病胎儿。

关键词：黏多糖累积病ⅱ型艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因突变产前诊断

黏多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因突变分析及产前诊断

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中华妇产科杂志 2014年第6期49卷 410-413页

作者：刘宁史惠蓉孔祥东吴庆华江淼郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052

目的对1个黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）家系的IDS基因进行基因突变分析,并对家系中的高危胎儿进行产前诊断.方法 2012年3月收集1例MPSⅡ先证者,应用PCR扩增和直接双向测序技术对其MPSⅡ家系中的2例患者（包括先证者）及其母亲和5例表型... 详细信息

目的对1个黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）家系的IDS基因进行基因突变分析,并对家系中的高危胎儿进行产前诊断.方法 2012年3月收集1例MPSⅡ先证者,应用PCR扩增和直接双向测序技术对其MPSⅡ家系中的2例患者（包括先证者）及其母亲和5例表型正常家系成员的IDS基因进行基因突变分析,基因突变确定后,对家系中的孕11周胎儿抽取绒毛标本进行产前诊断.结果家系中的2例患者均检测出IDS基因第344碱基对缺失了A（c.344delA）缺失突变,患者母亲携带IDS基因c.344delA杂合缺失突变;正常表型家系成员未检出此突变.胎儿携带IDS基因c.344delA杂合缺失突变,为女性携带者.结论 IDS基因c.344delA缺失突变是该MPSⅡ家系的致病原因,通过产前诊断避免此类患儿出生是目前预防该病发生的有效方法.

关键词：黏多糖累积病ⅱ型艾杜糖醛酸硫酸酯酶突变产前诊断系谱

八个黏多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因变异分析与产前诊断

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中华围产医学杂志 2017年第4期20卷 290-294页

作者：刘宁孔祥东吴庆华江森郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052

目的对8个黏多糖贮积症Ⅱ型（ mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPSII）家系艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因进行基因变异分析，并对其中3个家系的胎儿进行产前诊断，避免MPSⅡ患儿出生。方法聚合酶链反应扩增后，... 详细信息

目的对8个黏多糖贮积症Ⅱ型（ mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPSII）家系艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因进行基因变异分析，并对其中3个家系的胎儿进行产前诊断，避免MPSⅡ患儿出生。方法聚合酶链反应扩增后，应用Sanger测序及多重连接依赖探针扩增方法，对MPSⅡ家系中先证者及其母亲的IDS基因外显子序列及侧翼内含子区进行基因变异分析。对家系中高危胎儿抽取绒毛／羊水细胞培养，测定其IDS酶活性；并抽取基因组DNA进行胎儿性别鉴定和IDS基因变异检测。结果8个家系中共检测出8种1DS基因变异，分另0为***46Asn、***88Cys、p．N115fs＊15、***121Arg、***153Arg、IVS4＋1G〉C、IVS6-1G〉A及E4～6大片段缺失，其中***46Asn、***53Arg和IVS4＋1G〉C为新变异。2例胎儿羊水细胞IDS酶活性均明显下降，基因测序均发现IDS基因变异半合子，性别为男性，家属选择终止妊娠；另1例胎儿为IDS基因变异携带者，性别为女性，生后未见异常。结论胎儿羊水／绒毛细胞IDS酶活性测定结合IDS基因变异分析是一种准确、可靠的产前诊断方法，可避免MPSⅡ患儿的出生。

关键词：黏多糖累积病ⅱ型艾杜糖醛酸硫酸酯酶突变产前诊断

突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症Ⅱ型高危胎儿

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中华临床医师杂志（电子版） 2010年第5期4卷 552-557页

作者：郭奕斌潘宏达孟亚仙潘敬新钟燕芳赵燕蒋玮莹杜传书中山大学中山医学院医学遗传室广州510080 四川大学华西临床医学院临床医学系福建医科大学附属第二医院内科广东省妇幼保健院产前诊断中心

目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病因及其父母基因型的基础上,采用已建立的突变特异性扩增系统(ARMS)特异引物直接鉴定法、变性高效液相色谱... 详细信息

目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病因及其父母基因型的基础上,采用已建立的突变特异性扩增系统(ARMS)特异引物直接鉴定法、变性高效液相色谱(DHPLC)快速筛检法,结合DNA序列分析法,对已孕20周的高危胎儿的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因相应突变位点进行快速检测和鉴定。由于MPSⅡ为XR病,故又用SRY引物对胎儿进行性别鉴定,以避免可能出现的母血污染而导致的误诊。结果所怀胎儿未获得母源性的c.1344delA突变,是1例基因型完全正常的女胎。后经随访和复检,证实所生小孩的基因型、表现型都与产前诊断结果完全一致。结论 ARMS特异引物直接鉴定法、DHPLC快速筛检法结合DNA序列分析法是快速、准确产前诊断MPSⅡ高危胎儿的有效方法。其中,所建立的ARMS和DHPLC方法,既快速特异,又简便经济,可在一天之内送报结果 ,特别适用于已明确病因的高危胎儿的早期诊断以及正常组和患者试验组的快速鉴别。这一产前基因诊断工作的成功实施为今后继续开展本病以及其他相关遗传病的遗传咨询、基因诊断和产前诊断积累了宝贵的经验,也为今后开展植入前遗传学诊断等打下较好的基础。

关键词：黏多糖累积病ⅱ型产前诊断艾杜糖-2-硫酸酯酶 IDS基因

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Ⅱ型黏多糖贮积症一家系IDS基因突变分析

国际生殖健康／计划生育杂志 2014年第3期33卷 211-211,F0003页

作者：孙雪萍谢佳孜沈鉴东吴畏崔毓桂刘嘉茵南京医科大学第一附属医院生殖医学科生殖医学国家重点实验室 210029

1临床资料 1.1病例资料先证者（Ⅳ：3）男，6岁，汉族，第2胎第2产，足月顺产，产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝，智力低下，走路不稳，语言功能低下等症状，且渐行性加重；

关键词：黏多糖累积病ⅱ型基因突变病例报告