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脑腱黄瘤病一家系并文献复习

中华神经科杂志 2020年第8期53卷 587-593页

作者：赵文艳季光刘亚玲任博文周晓萌梁娜张海波河北医科大学第二医院神经内科石家庄050000

目的报道脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)一家系的临床资料,以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第二医院神经内科于2019年5月30日收治的1例CTX先证者的病史,对其进行影像学检查、跟腱肿物病理检查,对先... 详细信息

目的报道脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)一家系的临床资料,以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第二医院神经内科于2019年5月30日收治的1例CTX先证者的病史,对其进行影像学检查、跟腱肿物病理检查,对先证者及其家族成员进行CYP27A1基因突变分析。系统检索相关文献并复习已报道的CTX病例,总结CTX的临床特征。结果先证者为39岁女性,因"双下肢无力5年余,加重伴言语不清1年"入院,神经系统损害主要表现为智力低下,双侧锥体束受损表现,以及小脑病变的表现。跟腱组织可见胆固醇结晶沉积,CYP27A1基因存在c.435G>A和c.1263+1G>A的复合杂合突变,先证者姐姐CYP27A1基因突变与其相同,其母亲为c.435G>A突变的携带者,父亲为c.1263+1G>A突变的携带者。从国内主要数据库中检索到17例临床资料详细的CTX病例报道,结合本文的1例患者,其中临床特征出现频率>50%的有锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足。结论CTX起病隐匿,若患者出现常见疾病无法解释的锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足等临床表现时,应考虑CTX可能,可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断。

关键词：黄瘤病,脑腱性鹅脱氧胆酸 CYP27A1基因

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脑腱黄瘤病18例临床及分子遗传学特点分析

中华神经科杂志 2024年第11期57卷 1217-1226页

作者：田聪初志飞张同霞赵冰赵秀鹤赵翠萍焉传祝赵玉英山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 博兴县人民医院神经内科滨州256500 山东大学齐鲁医院(青岛)神经内科青岛266035

目的分析脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床及分子遗传学特征,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析2017年3月至2023年12月在山东大学齐鲁医院神经内科确诊的CTX患者的发病及确诊年龄、临床表现、神经影像学、神经电生理等临床及分子遗传... 详细信息

目的分析脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床及分子遗传学特征,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析2017年3月至2023年12月在山东大学齐鲁医院神经内科确诊的CTX患者的发病及确诊年龄、临床表现、神经影像学、神经电生理等临床及分子遗传学资料。结果最终共纳入18例CTX患者,其中男性12例,女性6例。起病年龄为10(6,29)岁,最小3岁,最大32岁;起病至确诊时间为19.00(8.75,24.25)年,最短为6个月,最长为35年。18例患者中有16例伴有痉挛性瘫痪的症状及体征,9例患者出现认知障碍和周围神经病,8例患者有小脑性共济失调,3例患者出现精神行为异常,3例有自主神经功能障碍,仅有2例患者有癫痫发作。在非神经系统症状中,9例患者有跟腱黄瘤,其中1例伴有髌腱黄瘤;8例患有青少年白内障,6例患者自幼出现慢性腹泻。对所有患者均行头颅MRI检查,其中15例患者存在小脑齿状核受累,10例存在皮质脊髓束受累,头颅MRI阴性者2例。对14例患者行神经传导及针极肌电图检查,其中9例表现为运动或运动感觉脱髓鞘为主的多发性周围神经病。18例患者共检出17种CYP27A1基因变异,以c.1420C>T和c.1263+1G>A最为常见。结论痉挛性瘫痪、小脑性共济失调、腱黄瘤及青少年白内障是CTX的典型临床表现,神经影像学改变以小脑齿状核和皮质脊髓束受累为主,部分患者缺乏上述典型特征。c.1420C>T和c.1263+1G>A是本队列的热点突变。

关键词：黄瘤病,脑腱性临床表现 CYP27A1基因代谢疾病胆固醇代谢

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以精神症状为首次发病的脑腱黄瘤病1例

中华精神科杂志 2024年第3期57卷 176-178页

作者：李丹夏仲芜湖市第四人民医院睡眠医学科芜湖241002

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是线粒体酶固醇27-羟化酶缺乏所导致的常染色体隐性遗传病,该病较为罕见且起病隐匿,临床表现多样,平均诊断周期长达23年。本例患者为32岁男性,以精神障碍为首次发病症状就诊,治疗过程中... 详细信息

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是线粒体酶固醇27-羟化酶缺乏所导致的常染色体隐性遗传病,该病较为罕见且起病隐匿,临床表现多样,平均诊断周期长达23年。本例患者为32岁男性,以精神障碍为首次发病症状就诊,治疗过程中步态不稳逐渐明显,经多轮换药治疗效果不佳。患者幼年有慢性腹泻病史,体格检查可见双侧足跟腱结节,神经系统检查示肌张力降低、共济失调,脑磁共振成像、左侧踝关节磁共振成像平扫呈异常信号,基因检测提示CYP27A1序列突变,诊断为CTX,予以鹅去氧胆酸胶囊联合抗精神病药治疗,患者好转出院。本文通过报道此例患者旨在帮助提高精神科临床医师对CTX的甄别能力,为今后临床工作提供经验指导。

关键词：黄瘤病,脑腱性精神障碍共济失调 CYP27A1基因

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脑腱黄瘤病2例报告并文献复习

中国神经免疫学和神经病学杂志 2023年第3期30卷 210-212页

作者：余婷杜星宇刘海军遵义医科大学附属医院神经内科 563000

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种由胆固醇27-羟化酶(sterol 27-hydroxylase,CYP27A)基因突变引起的常染色体隐性遗传性脂质贮积症[1],其全球发病率估计在(3~5)/10万,主要临床表现包括婴幼儿腹泻、青少年白内障、... 详细信息

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种由胆固醇27-羟化酶(sterol 27-hydroxylase,CYP27A)基因突变引起的常染色体隐性遗传性脂质贮积症[1],其全球发病率估计在(3~5)/10万,主要临床表现包括婴幼儿腹泻、青少年白内障、肌腱黄色瘤以及神经功能障碍等[2]。该病较为罕见且发病隐匿,症状多样,特别是在疾病早期,其症状往往为非特异性,容易导致误诊、漏诊。研究发现,CTX患者确诊时的平均年龄为35岁,延迟诊断可达16年[3]。现报道作者医院收治的2例CTX患者并结合文献进行复习,总结CTX的发病机制、临床表现、辅助检查及治疗情况,为进一步认识该病提供参考。

关键词：黄瘤病,脑腱性 CYP27A1基因认知障碍脂质贮积病

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脑腱黄瘤病1例

中国医学影像学杂志 2012年第3期20卷 205-205,207页

作者：时传迎艾林戴建平北京天坛医院放射科北京100050

1病例简介患者女,36岁,自幼双侧高足弓,29年前发现白内障,自29年前始全身消瘦,走路不稳,23年前出现反应迟钝,9年前出现言语不利,双侧跟腱肿物,进行性双下肢无力,4年前出现头部震颤,1年前出现进食及饮水呛咳。患者祖父及父亲高足弓。

关键词：黄瘤病,脑腱性磁共振成像

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脑腱黄瘤病MRI表现1例

中国医学影像技术 2022年第2期38卷 303-303页

作者：李日东靳激扬李惠明东南大学附属中大医院放射科江苏南京210009

患者女,31岁,步态不稳伴双下肢进行性乏力1年余;15年前接受双眼白内障手术、4年前接受胆囊切除术,"智力低下"伴抑郁病史2年,具体治疗不详。查体:双足跟腱处肿胀,以左侧为著,无明显压痛;双下肢病理反射阳性,肌力及肌张力正常,双足背屈、... 详细信息

患者女,31岁,步态不稳伴双下肢进行性乏力1年余;15年前接受双眼白内障手术、4年前接受胆囊切除术,"智力低下"伴抑郁病史2年,具体治疗不详。查体:双足跟腱处肿胀,以左侧为著,无明显压痛;双下肢病理反射阳性,肌力及肌张力正常,双足背屈、跖屈肌力未见异常。未完善智力水平及精神状态评估。实验室检查:总胆汁酸增高(11.2μmol/L)。头颅MRI见双侧小脑半球齿状核及深部髓质斑片状对称性异常信号.

关键词：遗传性疾病,先天性磁共振成像黄瘤病,脑腱性

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去离子甲酰胺在脑腱黄瘤病基因诊断中的应用

右江民族医学院学报 2021年第4期43卷 481-484页

作者：宫磊张志坚杨建课高继光戚之琳皖南医学院医学生物学教研室安徽芜湖241002 皖南医学院医学生物化学教研室安徽芜湖241002

目的探讨去离子甲酰胺在脑腱黄瘤病基因诊断中的应用价值,同时为高GC含量DNA片段的扩增提供方法上的参考。方法在反应体系中不含去离子甲酰胺以及去离子甲酰胺浓度为1%-10%的情况下采用热启动PCR扩增CYP27A1基因4个高GC含量的片段,然后... 详细信息

目的探讨去离子甲酰胺在脑腱黄瘤病基因诊断中的应用价值,同时为高GC含量DNA片段的扩增提供方法上的参考。方法在反应体系中不含去离子甲酰胺以及去离子甲酰胺浓度为1%-10%的情况下采用热启动PCR扩增CYP27A1基因4个高GC含量的片段,然后进行琼脂糖凝胶电泳,再用Image J软件分析不同去离子甲酰胺浓度下目标条带的光强度值,比较差异,最后挑选特异性扩增产物测序分析。结果在不含去离子甲酰胺和去离子甲酰胺浓度为1%-6%的情况下,均扩增出目标片段;在不含去离子甲酰胺时,4个目标片段的扩增产物均存在非特异性带,而当去离子甲酰胺的浓度为4%-6%时,非特异性带消失。不同浓度(0-6%)条件下目标带的光强度值差异无统计学意义。特异性扩增产物经测序验证为目标片段。结论采用热启动PCR,同时向反应体系中添加去离子甲酰胺能有效扩增出高GC含量的DNA片段,并避免非特异性带的产生,但反应体系中去离子甲酰胺的浓度宜控制在4%-6%。这一方法不仅适用于脑腱黄瘤病的致病基因—CYP27A1基因的检测,也可用于其他富含GC的基因的检测。

关键词：去离子甲酰胺热启动PCR CYP27A1基因黄瘤病,脑腱性

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脑腱黄瘤病1例影像学表现

中国临床医学影像杂志 2020年第9期31卷 677-678页

作者：高长泰曹生有赵致平罗海亮张艳丽武威市中医院医学影像科甘肃武威733000 甘肃省武威肿瘤医院医学影像科甘肃武威733000

病例男,36岁,患者智力低下36年,曾于27年前患癫痫,经治疗后病情控制平稳。发现双侧小腿下端后部肿块5年余,自发病以来,神志清楚,精神尚可。无头痛头晕,无胸闷气短。饮食睡眠可,大小便正常,体重无明显增减。专科检查:左侧小腿下端后部大... 详细信息

病例男,36岁,患者智力低下36年,曾于27年前患癫痫,经治疗后病情控制平稳。发现双侧小腿下端后部肿块5年余,自发病以来,神志清楚,精神尚可。无头痛头晕,无胸闷气短。饮食睡眠可,大小便正常,体重无明显增减。专科检查:左侧小腿下端后部大小约6 cm×5 cm×10 cm隆起性肿块,右侧小腿下端后部大小约6 cm×5 cm×12 cm隆起性肿块,质坚韧,压痛,固定,界限不清楚,肿物表面皮肤颜色未见异常,未见静脉怒张;其他部位体表未见异常。血生化检查:总胆固醇:4.7 mmol/L(正常3.40~5.20 mmol/L);甘油三酯:1.19 mmoL/L(正常0.56~1.70 mmol/L);血总胆汁酸:11.70 umol/L(正常0~9.67 umol/L);胆甾烷醇:16.3 umol/L(正常小于14.2 umol/L)。

关键词：黄瘤病,脑腱性体层摄影术,螺旋计算机磁共振成像

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脑腱性黄色瘤病患者的护理

中华护理杂志 2011年第2期46卷 174-175页

作者：何建红袁彩根吴晓琳浙江大学医学院附属第二医院骨科四病区杭州市310009

报告了1例脑腱性黄色瘤病患者的护理。重点做好患肢护理、安全护理,防止患者跌倒和坠床,做好依从性护理、饮食护理,使患者能够顺利接受手术。本例术后2周顺利出院。

关键词：黄瘤病,脑腱性护理