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新生儿先天性NADH—高铁血红蛋白还原酶缺乏症一例

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中华新生儿科杂志(中英文) 1995年第2期10卷 74-74页

作者：关玺张琍皖、阜阳市妇幼保健院儿科!250021

患儿,女,4小时.系G1P1足月顺产,出生后即出现全身皮肤,粘膜青紫,但哭声响亮,经妇产科吸氧等抢救后,青紫无改善,于生后4小时转入儿科.无窒息、不抽搐.其母孕期无毒物接触史及用药史,家族中无青紫病患者.体检:T36.5℃,P163次/分,R40次/分... 详细信息

患儿,女,4小时.系G1P1足月顺产,出生后即出现全身皮肤,粘膜青紫,但哭声响亮,经妇产科吸氧等抢救后,青紫无改善,于生后4小时转入儿科.无窒息、不抽搐.其母孕期无毒物接触史及用药史,家族中无青紫病患者.体检:T36.5℃,P163次/分,R40次/分.全身皮肤粘膜严重青紫.反应佳,哭声响.前囟平软.颈软.两肺呼吸音清,心率163次/分,心音强,心律齐,未闻及病理性杂音.腹软,肝脾未及.

关键词：新生儿高铁血红蛋白还原酶缺乏症营养缺乏病 NADH

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新生儿遗传性高铁血红蛋白还原酶缺陷症1例

中华实用儿科临床杂志 1994年第4期 252-252页

作者：吴邦玺,张琍安徽阜阳市妇幼保健院儿科!236003 安徽阜阳市妇幼保健院儿科!236003

在遗传性高铁血红蛋白血症中酶异常的特异诊断法——自动化及其在同症普查上的应用

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国外医学参考资料.医学遗传学分册 1978年第1期 41-43页

作者：田瑞符

前言由于红细胞高铁血红蛋白还原酶缺陷所引起的遗传性高铁血红蛋白血症在日本已经发现了27个家系。近来逐渐明确此病有时併发精神异常,因而需要在新生儿和小儿中进行普查,以便早期发现和进行预防。这个还原酶,准确地说,是以细胞色素b5... 详细信息

前言由于红细胞高铁血红蛋白还原酶缺陷所引起的遗传性高铁血红蛋白血症在日本已经发现了27个家系。近来逐渐明确此病有时併发精神异常,因而需要在新生儿和小儿中进行普查,以便早期发现和进行预防。这个还原酶,准确地说,是以细胞色素b5作为电子受体的NADH-细胞色素还原

关键词：高铁血红蛋白血症血红蛋白血液活性测定高铁血红蛋白还原酶铁氰化物黄酶心肌正铁血红蛋白血症解剖学铁络合物遗传性自动分析器

先天性酶缺陷所致的高铁血红蛋白血症2例报告

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黑龙江医药 1991年第3期 52-52页

作者：王滨庆哈尔滨市儿童医院

先天性酶缺陷所致的高铁血红蛋白血症是一种少见的色素代谢异常性疾病,现将笔者所遇两例报告如下。例1 患儿,男,出生29天,足月顺产,哺母乳。因全身青紫二周入院。查体:平温,发育营养稍差,神志清,全身呈灰褐青紫,呼吸稍增快。心界不大,... 详细信息

先天性酶缺陷所致的高铁血红蛋白血症是一种少见的色素代谢异常性疾病,现将笔者所遇两例报告如下。例1 患儿,男,出生29天,足月顺产,哺母乳。因全身青紫二周入院。查体:平温,发育营养稍差,神志清,全身呈灰褐青紫,呼吸稍增快。心界不大,无杂音,心率160次/分,双肺呼吸音清晰。腹部平软,肝脾不大,四肢末梢微冷,神经系统无异常。末梢血像:wbc12×10;/L,S 0.52,L 0.48,R bc 4.5×10;/L。抽取静脉血1毫升加入

关键词：高铁血红蛋白血症光带 nm 灰褐全身分光镜正铁血红蛋白血症酶缺陷高铁血红蛋白还原酶

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营养学报第16卷主题索引

营养学报 1994年第4期 475-494页

营养学报第１６卷主题索引一划ａ一生育酚初乳中含量，广西北部城市与边远少数民族地区，乳母９９乙醇对血液流变学的影响，大鼠３３６二划儿童锌营养指标３９１膳食与肥胖对高血压与高血脂的影响１８儿茶素抑制二甲基肼诱发大肠癌的实... 详细信息

营养学报第１６卷主题索引一划ａ一生育酚初乳中含量，广西北部城市与边远少数民族地区，乳母９９乙醇对血液流变学的影响，大鼠３３６二划儿童锌营养指标３９１膳食与肥胖对高血压与高血脂的影响１８儿茶素抑制二甲基肼诱发大肠癌的实验研究，小鼠１４９三划山刺玫果化学...

关键词：主题索引营养学报大鼠导数荧光法高铁血红蛋白还原酶小鼠小家鼠二甲基肼血脂水平锌营养

缺氧对4-DMAP抗氰效果的影响及其机制研究

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缺氧对4-DMAP抗氰效果的影响及其机制研究

作者：袁菊芳第三军医大学

学位级别：硕士

4-DMAP是我军装备的第二代抗氰药,也是当前的主要储备之一。4-DMAP的抗氰作用源于其氧化生成的高铁血红蛋白,但当高铁血红蛋白浓度超过50%将引起高铁血红蛋白血症。然而,目前尚未见4-DMAP在高原缺氧环境中的抗氰效果及药理学研究等相关... 详细信息

4-DMAP是我军装备的第二代抗氰药,也是当前的主要储备之一。4-DMAP的抗氰作用源于其氧化生成的高铁血红蛋白,但当高铁血红蛋白浓度超过50%将引起高铁血红蛋白血症。然而,目前尚未见4-DMAP在高原缺氧环境中的抗氰效果及药理学研究等相关报道。本课题首先在离体细胞和整体动物两个层次上系统研究了缺氧环境中4-DMAP生成高铁血红蛋白的效应特点,在此基础上,进一步利用外源性添加和内源性阻断等手段,对缺氧提高4-DMAP效应的作用机制进行了初步探讨,以期为高原环境氰化物中毒的救治提供参考数据和理论依据。结果发现:①缺氧增强氰化钠毒力,其LD50由常氧环境的7.71 mg/kg下降为5.22 mg/kg,毒力增加了47.7%;对于缺氧环境下氰化钠中毒小鼠,4-DMAP的抗氰剂量以15 mg/kg为宜,该剂量仅相当于常氧最适剂量的60%,但动物存活率为70-80%,低于常氧环境下的90%。②缺氧提高4-DMAP的药理效应。离体红细胞缺氧6、10、14、18和22小时,与4-DMAP反应后生成的高铁血红蛋白分别比常氧对照组增加了51.4%、41.1%、37.4%、32.6%和36.5%;缺氧1、3、5、7天动物的增长幅度分别为59.2%、154.7%、171.7%和133.8%。③红细胞内GSH含量和b5R活性是影响4-DMAP生成高铁血红蛋白效应的重要因素,在以谷胱甘肽合成阻断剂BSO和b5R抑制剂PCMB制备的单纯性GSH下降和b5R活性抑制动物模型中,4-DMAP生成的高铁血红蛋白浓度显著增加。④缺氧下调b5R基因表达,导致b5R酶活性下降;缺氧使红细胞内GSH含量降低,导致细胞的还原能力减弱。⑤在缺氧状态下,4-DMAP药物效应的提高与缺氧过程中GSH浓度下降和b5R活性降低紧密相关。急性缺氧初期,b5R活性变化不大,此时4-DMAP效应的提高主要源于GSH含量的显著降低;随着缺氧时间延长,红细胞b5R活性显著降低,4-DMAP效应的提高主要源于b5R对高铁血红蛋白还原能力的减弱,尽管此时GSH浓度仍然处于低水平。上述结果表明:缺氧显著提高4-DMAP生成高铁血红蛋白的能力;缺氧初期, 4-DMAP效应的提高主要源于GSH含量的显著降低;随着缺氧时间延长,红细胞b5R 活性显著降低,4-DMAP效应的提高主要源于b5R对高铁血红蛋白还原能力的减弱。该结果提示我们,对于急进高原的氰化物中毒患者,在以4-DMAP为解毒剂时,必须对其常氧条件下所用剂量作必要的修正,同时应该考虑施以适当的抗氧化剂进行辅助治疗。

关键词： 4-DMAP 高铁血红蛋白氰化物谷胱甘肽高铁血红蛋白还原酶 BSO PCMB 缺氧

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药物遗传学(综述)

国外医学.医学遗传学分册 1979年第1期 10-16页

作者：张贵寅哈尔滨医科大学

药物遗传学(Pharmacogenetics)研究机体对药物反应的遗传差异。药物遗传学应用于人类比较晚,1950年以前积累了一些关于有些人群由于遗传因素对药物非常敏感的资料,后来又发现某些人对药物有很高耐药性的遗传特征。1957年Motulsky指出,... 详细信息

药物遗传学(Pharmacogenetics)研究机体对药物反应的遗传差异。药物遗传学应用于人类比较晚,1950年以前积累了一些关于有些人群由于遗传因素对药物非常敏感的资料,后来又发现某些人对药物有很高耐药性的遗传特征。1957年Motulsky指出,对于某些人药物的毒性是由于他们分解药物或其代谢物的特异蛋白质结构改变所致,1959年Vogel创用“药物遗传学”一词。1962年Kalow发表了药物遗传学的专著。1973年

关键词：药物遗传学遗传差异药理遗传学灭活异常红细胞药物代谢 GSH 胆碱三甲基烷基铵常染色体隐性遗传苯妥英钠抗心律失常药高铁血红蛋白还原酶过氧化氢酶眼内压不稳定血红蛋白血红蛋白病耐药性抗药性药物反应

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新生儿肠原性青紫7例综合报告

临床儿科杂志 1985年第5期 308-309页

作者：袁纪良方华友陈淑英上海市松江县中心医院贵州修文县华文电工厂卫生科上海第二医科大学附属新华儿童医院儿内科

新生儿期由于高铁血红蛋白血症引起青紫者极为少见。当食入过量含硝酸盐类食物或药物引起皮肤、粘膜青紫,称肠原性青紫,又称后天性高铁血红蛋白血症,一旦作出诊断,及时治疗则很快可使青紫消失,现综合报道新生儿肠原性青紫7例。

关键词：新生儿高铁血红蛋白血症粘膜美蓝葡萄糖液后天性亚硝酸盐井水正铁血红蛋白血症生物膜亚甲蓝氮化合物地下水高铁血红蛋白还原酶肠原性青紫