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基于16S核糖体RNA高通量测序探讨加味四君子汤对严重烫伤兔肠道菌群多样性的影响

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中华烧伤与创面修复杂志 2022年第3期38卷 227-235页

作者：罗锦花詹剑华廖文强程兴黄凯南昌大学第一附属医院烧伤与创面修复中心南昌330006

目的基于16S核糖体RNA(16S rRNA)高通量测序,探讨加味四君子汤对严重烫伤兔肠道菌群多样性的影响。方法采用实验研究方法。选取90只6~8个月龄雌雄不限日本大耳兔,按照随机数字表法分为正常对照组、单纯烫伤组、烫伤+低剂量组、烫伤+中... 详细信息

目的基于16S核糖体RNA(16S rRNA)高通量测序,探讨加味四君子汤对严重烫伤兔肠道菌群多样性的影响。方法采用实验研究方法。选取90只6~8个月龄雌雄不限日本大耳兔,按照随机数字表法分为正常对照组、单纯烫伤组、烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组,每组18只。正常对照组兔自由饮食、饮水,单纯烫伤组、烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组兔制作30%体表总面积Ⅲ度烫伤模型后分别给予生理盐水、0.2 g/mL加味四君子汤、1.0 g/mL加味四君子汤、5.0 g/mL加味四君子汤灌胃,持续给药7 d。于分组处理第1、3、7天,采用酶联免疫吸附测定法检测各组兔回肠黏膜组织中的肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素1β(IL-1β)、IL-10水平,各组每个时间点的样本数为6。根据前述实验结果,另外选取9只兔分为正常对照组、单纯烫伤组、烫伤+中剂量组,每组3只,各组兔分组及处理方法同前。于分组处理第7天,采用高通量测序技术对3组兔回肠黏膜菌群的16S rRNA V3、V4区进行测序;采用QIIME软件统计菌群优质序列数目;使用RDP Classifier软件分析菌群的门、纲、目、科、属水平;采用Illumina MiSeq测序技术对菌群行α多样性(Ace、Chao1、Simpson、Shannon指数)和β多样性分析。对数据行析因设计方差分析、SNK检验及Bonferroni校正。结果与正常对照组相比,单纯烫伤组、烫伤+低剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第1、3、7天和烫伤+中剂量组分组处理第1、3天兔回肠黏膜组织中的TNF-α水平均明显升高(P<0.01),单纯烫伤组、烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第1、3、7天兔回肠黏膜组织中的IL-1β水平均明显升高(P<0.05或P<0.01),单纯烫伤组、烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第1、3、7天兔回肠黏膜组织中的IL-10水平均显著降低(P<0.01)。与单纯烫伤组相比,烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第3、7天及烫伤+中剂量组分组处理第1天兔回肠黏膜组织中的TNF-α水平均明显降低(P<0.01),烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第3、7天及烫伤+中剂量组分组处理第1天兔回肠黏膜组织中的IL-1β水平均明显降低(P<0.01),烫伤+低剂量组分组处理第7天和烫伤+中剂量组分组处理第1、3、7天以及烫伤+高剂量组分组处理第3、7天兔回肠黏膜组织中的IL-10水平均显著升高(P<0.05或P<0.01)。与烫伤+低剂量组相比,烫伤+中剂量组分组处理第1、3、7天和烫伤+高剂量组分组处理第3、7天兔回肠黏膜组织中的TNF-α水平均明显降低(P<0.01),烫伤+中剂量组分组处理第1、3、7天和烫伤+高剂量组分组处理第3、7天兔回肠黏膜组织中的IL-1β水平均显著降低(P<0.05或P<0.01),烫伤+中剂量组分组处理第1、3、7天和烫伤+高剂量组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的IL-10水平均显著升高(P<0.05或P<0.01)。与烫伤+中剂量组相比,烫伤+高剂量组分组处理第1、3、7天兔回肠黏膜组织中的TNF-α水平均明显升高(P<0.01),烫伤+高剂量组分组处理第1、3、7天兔回肠黏膜组织中的IL-10水平均明显降低(P<0.01),烫伤+高剂量组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的IL-1β水平均显著降低(P<0.01)。与第1天比较,单纯烫伤组分组处理第3、7天以及正常对照组分组处理第3天兔回肠黏膜组织中的TNF-α水平均明显升高(P<0.05或P<0.01),单纯烫伤组分组处理第3、7天兔回肠黏膜组织中的IL-1β水平均明显升高(P<0.01),烫伤+低剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第7天和烫伤中剂量组分组处理第3、7天兔回肠黏膜组织中的IL-10水平均明显升高(P<0.05或P<0.01);烫伤+高剂量组分组处理第3、7天及烫伤+中剂量组分组处理第7天的兔回肠黏膜组织中的TNF-α水平均明显降低(P<0.05或P<0.01),烫伤+中剂量组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的IL-1β水平明显降低(P<0.01),单纯烫伤组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的IL-10水平明显降低(P<0.01)。与第3天比较,单纯烫伤组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的TNF-α、IL-1β水平及正常对照组、烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组和烫伤+高剂量组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的IL-10水平均明显升高(P<0.05或P<0.01),烫伤+低剂量组、烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的TNF-α水平均明显降低(P<0.05),烫伤+中剂量组、烫伤+高剂量组分组处理第7天兔回肠黏膜组织中的IL-1β水平均明显降低(P<0.05或P<0.01),单纯烫伤

关键词：植物制剂高通量核苷酸序列分析加味四君子汤严重烫伤肠道屏障肠道菌群 16S核糖体RNA

宏基因组二代测序技术在脊柱非结核感染性疾病诊断中的应用价值

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中华骨科杂志 2022年第15期42卷 961-967页

作者：石仕元胡胜平费骏汪翼凡赖震陈根君浙江大学医学院附属杭州市胸科医院骨科杭州310003

目的:探讨宏基因组二代测序技术(metagenomic next generation sequencing,mNGS)在除结核、非结核分枝杆菌感染以外的脊柱感染性疾病诊断中的应用价值。方法:回顾性分析了2019年1月至2020年11月收治的疑似脊柱非结核感染性疾病患者171... 详细信息

目的:探讨宏基因组二代测序技术(metagenomic next generation sequencing,mNGS)在除结核、非结核分枝杆菌感染以外的脊柱感染性疾病诊断中的应用价值。方法:回顾性分析了2019年1月至2020年11月收治的疑似脊柱非结核感染性疾病患者171例的临床资料,全部患者接受脊柱病灶穿刺活检或开放手术获取组织标本,进行组织病理学检查,病灶脓血液或灌洗液均行常规细菌培养及mNGS测序。比较两种检测手段在报告时间、敏感度(阳性率)、特异度(真阴性率)等方面的差异,分析脊柱感染病原微生物谱,分析标本采集方法、术前抗生素使用、标本类型对病原微生物检出的影响。结果:根据脊柱非结核感染性疾病诊断标准明确感染136例,其中明确病原微生物111例。报告时间常规细菌培养为(81.67+15.52)h,mNGS为(36.33+11.92)h。常规细菌培养阳性43例,假阳性5例,敏感度31.62%,特异度85.71%;mNGS阳性76例,假阳性19例,敏感度55.88%,特异度45.71%。mNGS与常规细菌培养在病原微生物检出敏感度、特异度、报告时间的差异均有统计学意义。非特异性感染病原微生物检出前3位分别为金黄色葡萄球菌及葡萄球菌属、大肠埃希菌、链球菌属。除结核、非结核分枝杆菌外确诊11例特异性感染患者,常规细菌培养阳性2例,mNGS测序真阳性11例,mNGS对少见病原微生物具有较高的检出率。Logistic回归分析提示术前4周规范抗生素使用、标本获取方法对常规细菌培结果有明显影响,而标本获取方法对mNGS测序结果无影响。结论:宏基因组二代测序技术诊断非结核脊柱感染性疾病对病原微生物检出具有较高的敏感度,特别是对少见病原微生物的检出具有明显优势,具有较高的诊断价值。

关键词：脊柱感染宏基因组高通量核苷酸序列分析

低深度高通量全基因组拷贝数变异测序在487例颈项透明层增厚胎儿染色体分析中的应用

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中华围产医学杂志 2022年第3期25卷 186-191页

作者：高值张田园黄伟王燕菲时盼来孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术分析颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因, 初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020... 详细信息

目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术分析颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因, 初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行CNV-seq检测的487例NT增厚胎儿的资料, 根据胎儿NT厚度分为≥3.0~分析。结果 487例NT增厚胎儿中, 共检出染色体异常126例(25.9%), 其中染色体非整倍体107例(22.0%), 致病/可能致病拷贝数变异(copy number variation, CNV)19例(3.9%)。NT≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于NT≥3.0~<3.5 mm组[14.0%(18/129)与24.9%(89/358), χ^(2)=6.58, P=0.010]。而2组胎儿致病/可能致病CNV检出率比较, 差异无统计学意义(χ^(2)=0.30, P=0.584)。结论 NT增厚胎儿染色体非整倍体发生风险随NT厚度的增加而增加, 致病/可能致病CNV发生风险与NT增厚程度无关, 但因样本量较少, 需进一步验证。CNV-seq可用于NT增厚胎儿遗传学病因的检测。

关键词：颈部透明带检查染色体畸变 DNA拷贝数变异高通量核苷酸序列分析

citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型分析

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第3期18卷 315-322页

作者：王大燕李小兵赖盼建浙江大学医学院附属金华医院儿科金华321000

目的探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。方法选择2017年7月与2020年4月,浙江大学医学院附属金华医院儿科收治的符合NICCD临床诊断标准,采用染色体... 详细信息

目的探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。方法选择2017年7月与2020年4月,浙江大学医学院附属金华医院儿科收治的符合NICCD临床诊断标准,采用染色体组分析工具箱(GATK)、XHMM、CNVkit软件,对患儿NGS靶向外显子捕获测序数据进行单核苷酸变异(SNV)、插入与缺失突变、拷贝数变异(CNV)分析,仅提示SLC25A13基因单个位点杂合突变的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法,收集患儿1、2的临床病例资料,包括病史、实验室检查结果、基因检测结果、治疗与预后等。利用福君基因动态实验室信息管理系统3.0(FLIMS系统),采用split read方法,对患儿1、2的NGS靶向外显子捕获测序原始数据(fastq格式)进行IVS16ins3kb突变类型分析,并采用长链、高保真PCR(LA-PCR)方法进行验证。本研究遵循的程序符合浙江大学医学院附属金华医院医学伦理委员会规定,并获得该委员会批准(审批文号:2018-119)。结果①病史采集:患儿1(女性)与患儿2(男性),分别因皮肤黄染2个月余与4个月余,于本院就诊,就诊时年龄分别为2个月+19 d、4个月+16 d,均为足月儿、均无家族遗传性疾病史。②实验室检查、治疗:入院时,对患儿1、2干血片采取串联质谱仪进行遗传代谢病检测结果显示,血液中瓜氨酸、甲硫氨酸等多种氨基酸含量显著增高;肘静脉血生化检查结果显示,血清氨、乳酸浓度及血清总胆红素(STB)、血清直接胆红素(SDB)、血清间接胆红素(SIB)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶均异常增高。对患儿1、2均采取无乳糖配方奶喂养3个月后,血液生化指标均明显好转。③NGS靶向外显子捕获及Sanger测序法验证结果:采用GATK、XHMM、CNVki软件对患儿1、2的NGS靶向外显子捕获测序数据进行SNV、插入与缺失突变、CNV分析结果提示,分别存在SLC25A13基因9号外显子c.852_855delTATG、16号外显子c.1638_1660dup杂合移码、功能缺失性热点突变,经Sanger测序法验证,上述突变分别遗传自患儿1、2父亲。④使用split read方法,对患儿1、2的NGS靶向外显子捕获测序原始数据(fastq格式)进行分析发现,SLC25A13基因16号内含子区域特征性split read一端为6号染色体DNA序列,另一端为7号染色体DNA序列,SLC25A13基因16号内含子区域特征性split read发生结构变异,可能为7号染色体SLC25A13基因发生IVS16ins3kb插入突变。⑤采用LA-PCR方法验证结果提示,患儿1、2分别存在SLC25A13基因c.852_855delTATG+IVS16ins3kb及c.1638_1660dup+IVS16ins3kb复合杂合热点突变,均被确诊为NICCD患儿。结论对于NGS结果呈阴性或检出SLC25A13基因单个位点杂合突变的临床疑似NICCD患儿,可采用split read方法,对其NGS原始数据(fastq格式)进一步进行IVS16ins3kb突变分析,降低对该病患儿漏诊及误诊率。

关键词：希特林蛋白缺乏症胆汁淤积,肝内高通量核苷酸序列分析 SLC25A13基因 IVS16ins3kb突变串联质谱法分裂读片段法儿童

宏基因组测序技术检测感染性葡萄膜炎病原体的初步研究

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中华眼科杂志 2020年第7期56卷 519-523页

作者：张明新彭晓燕呼风韦振宇鲁辛辛梁庆丰首都医科大学附属北京同仁医院检验科 100730 首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室100730

目的探讨宏基因组测序(MGS)技术在感染性葡萄膜炎诊断中的作用。方法横断面研究。对2016年3月至2018年7月首都医科大学附属北京同仁医院临床疑诊为感染性葡萄膜炎的19例患者的19份玻璃体标本进行MGS检测。患者中男性8例,女性11例,年龄19... 详细信息

目的探讨宏基因组测序(MGS)技术在感染性葡萄膜炎诊断中的作用。方法横断面研究。对2016年3月至2018年7月首都医科大学附属北京同仁医院临床疑诊为感染性葡萄膜炎的19例患者的19份玻璃体标本进行MGS检测。患者中男性8例,女性11例,年龄19~68岁;右眼10例,左眼8例,双眼1例;临床诊断急性视网膜坏死8例(9只眼),诊断不明11例(11只眼)。每份标本留取玻璃体约1 ml,800μl标本用于MGS,200μl标本用于实时荧光定量PCR的验证实验。MGS使用TIANamp Micro DNA Kit试剂盒提取样本DNA,BGISEQ-500平台测序。将测序数据中低质量和长度小于35 bp的数据、人类参考基因组序列及低复杂度序列去除后,获得的数据与专用微生物数据库比对分析,通过统计对比序列数占比、唯一序列数、覆盖率、测序深度等参数确定测序阳性结果,使用实时荧光定量PCR方法对上述结果准确性进行验证。结果19份标本MGS检出多种微生物,7份测序结果为阳性。其中3份为水痘-带状疱疹病毒、2份为白念珠菌、1份为痤疮丙酸杆菌、1份为副流感嗜血杆菌。3份水痘-带状疱疹病毒标本检出的序列数占比分别为77.93%(1794/2302)、99.98%(12843/12845)、98.88%(5733/5798),唯一序列数分别为1794、12843、5733条;实时荧光定量PCR验证结果显示此3份标本水痘-带状疱疹病毒载量均较高,与MGS结果一致。结论MGS可作为感染性葡萄膜炎实验室诊断方法的一种选择。(中华眼科杂志,2020,56:519-523)

关键词：葡萄膜炎宏基因组学高通量核苷酸序列分析临床实验室技术

新疆维吾尔族T2DM患者外周血circRNA差异表达初步研究

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安徽医科大学学报 2022年第1期57卷 41-46页

作者：仝梦维常向云石河子大学医学院第一附属医院内分泌与代谢性疾病科石河子832008

目的探讨外周血中环状RNAs(circRNAs)在新疆维吾尔族2型糖尿病(T2DM)分子生物学发病机制的意义。方法采用高通量核苷酸测序,从维吾尔族正常对照者(NC组)和维吾尔族T2DM患者各5例(T2DM组)的外周血单核细胞中筛选出差异表达的circRNAs;扩... 详细信息

目的探讨外周血中环状RNAs(circRNAs)在新疆维吾尔族2型糖尿病(T2DM)分子生物学发病机制的意义。方法采用高通量核苷酸测序,从维吾尔族正常对照者(NC组)和维吾尔族T2DM患者各5例(T2DM组)的外周血单核细胞中筛选出差异表达的circRNAs;扩大样本量(NC组20例、T2DM组22例)利用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)进一步验证差异表达的circRNAs。结果高通量核苷酸测序共筛选出134个差异表达的circRNAs,其中87个上调,47个下调;挑选表达明显上调hsa-circ-0139634、has-circ-0005414及明显下调hsa-circ-0032491、hsa-circ-0002922。通过RT-qPCR在两组维吾尔族人群外周血中进一步验证,hsa-circ-0139634、hsa-circ-0032491及hsa-circ-0002922在外周血样本中的差异表达有统计学意义,与测序结果一致;hsa-circ-0139634的ROC曲线下面积是0.926[95%CI(0.839~1.000),P<0.001],约登指数为0.833,敏感性为1.000,特异性为0.833,截断值为0.169;has-circ-0005414的ROC曲线下面积是0.575[95%CI(0.370~0.779),P=0.910],约登指数为0.278,敏感性为0.412,特异性为0.867,截断值为5.749;hsa-circ-0032491的ROC曲线下面积是0.316[95%CI(0.086~0.440),P=0.017],约登指数为0.056,敏感性为1.000,特异性为0.056,截断值为0.230;hsa-circ-0002922的ROC曲线下面积是0.263[95%CI(0.078~0.428),P=0.014],约登指数为0.080,敏感性为0.955,特异性为0.125,截断值为0.011。结论维吾尔族T2DM患者与NC人群存在差异表达的circRNAs谱;hsa-circ-0139634在维吾尔族T2DM分子生物学发病机制方面有潜在价值。

关键词： 2型糖尿病维吾尔族环状RNA 高通量核苷酸序列分析分子生物学发病机制

宏基因组二代测序技术在单纯疱疹肺炎混合感染患者中的应用

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中国医师杂志 2022年第5期24卷 728-732页

作者：侯红玲孙国先刘微丽郑庆斌扬州大学附属医院神经内科扬州225001 扬州大学附属医院临床药学科扬州225001 扬州大学附属医院重症医学科扬州225001

目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在单纯疱疹肺炎混合感染患者中的应用价值。方法回顾性分析扬州大学附属医院2018年6月至2021年1月行肺泡灌洗液传统病原检测和mNGS检测的肺炎患者的临床资料,包括患者一般资料、mNGS检测结果、细菌... 详细信息

目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在单纯疱疹肺炎混合感染患者中的应用价值。方法回顾性分析扬州大学附属医院2018年6月至2021年1月行肺泡灌洗液传统病原检测和mNGS检测的肺炎患者的临床资料,包括患者一般资料、mNGS检测结果、细菌培养结果等信息,评价mNGS技术对单纯疱疹肺炎混合感染诊疗的价值。结果共纳入41例mNGS检测为单纯疱疹病毒-1型(HSV-1)阳性的患者,包括4例HSV-1病原携带者和37例HSV-1感染者(12例为HSV-1单一感染,25例为HSV-1混合感染)。男22例,女19例,年龄范围46~83岁,中位年龄67岁。采用mNGS技术检测的25例HSV-1混合感染患者占比较高的病原体分别为耶氏肺孢子虫(6例,24.0%)、鲍曼不动杆菌(4例,16.0%)、肺炎克雷伯菌(4例,16.0%)、烟曲霉(3例,12.0%)。HSV-1病原携带组、HSV-1单一感染组和HSV-1混合感染组辛普森菌群多样性指数比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。与12例HSV-1单一感染者比较,25例HSV-1混合感染者的体温恢复正常时间更长[(5.16±2.04)d vs(3.75±1.29)d],抗感染药疗程也更长[(10.60±2.18)d vs(8.92±1.98)d],差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论mNGS技术在识别HSV-1混合感染优势明显,有利于医师精准治疗。

关键词：肺炎疱疹病毒1型,人同时感染宏基因组高通量核苷酸序列分析

基于高通量测序的染色体组拷贝数分析技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的应用价值

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中华妇产科杂志 2016年第2期51卷 92-97页

作者：戚红蔡莉蓉祝建疆杨锴闻小慧曾雯陈佳靓北京市海淀区妇幼保健院遗传实验室 100080

目的探讨基于高通量测序的染色体组拷贝数分析（NGS—CNVA）技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的价值。方法选择2012年8月至2014年5月间在北京市海淀区妇幼保健院确诊为稽留流产的患者74例（孕6～13周），对其流产组织物行绒毛染色体核型... 详细信息

目的探讨基于高通量测序的染色体组拷贝数分析（NGS—CNVA）技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的价值。方法选择2012年8月至2014年5月间在北京市海淀区妇幼保健院确诊为稽留流产的患者74例（孕6～13周），对其流产组织物行绒毛染色体核型分析和NGS—CNVA；对NGS．CNVA结果进行染色体核型的复核，比较两种诊断方法的不同临床应用特点。结果（1）74例患者绒毛染色体核型分析的分辨率均在320条带左右，获得结果的时间平均为22d，染色体核型分析结果正常30例，染色体数目异常26例，染色体结构异常18例。（2）74份样本均获得NGS．CNVA的有效结果，获得结果的时间为7，10d。（3）染色体核型分析结果正常或数目异常的56例患者中，NGS—CNVA结果与染色体核型分析结果一致、未发现基因拷贝数变异（CNV）者有28例（28／56，50％），发现CNV〈10Mb的重复或缺失19例（19／56，34％），NGS—CNVA中发现CNV≥10Mb的重复或缺失诊断不符9例（16％，9／56）。（4）再次行染色体核型分析并复核结果，30例染色体核型分析结果正常者中有7例CNV〈10Mb的重复或缺失，3例CNV≥10Mb的重复或缺失。（5）染色体核型分析结果为染色体结构异常者18例，复核染色体结果，其中罗氏易位6例，通过NGS—CNVA技术能明确提示染色体缺失或重复片段的具体区域；8例染色体结构异常的诊断仍不明确者，NGS-CNVA结果可协助确定区带、明确诊断，但不能提示染色体的空间位置。结论NGS-CNVA技术与传统染色体核型分析技术比较，其实验失败率低，标本要求低，染色体分辨率高，获得结果的时间早。NGS—CNVA技术可以作为流产组织物遗传学诊断的方法之一，具有较好的临床应用价值。

关键词：流产,稽留绒毛膜绒毛核型分析高通量核苷酸序列分析

北方地区单中心Citrin蛋白缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症23例临床特征及基因分析

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临床肝胆病杂志 2021年第5期37卷 1158-1163页

作者：刘文雯马昕王美娟宁慧娟钟雪梅首都儿科研究所附属儿童医院消化内科北京100020

目的探讨北方地区Citrin蛋白缺陷所致的婴儿胆汁淤积症的临床特征及基因突变特点。方法选取2015年1月—2018年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科经血串联质谱和/或基因检测诊断的23例北方地区Citrin蛋白缺陷所致的肝内胆汁淤积症(... 详细信息

目的探讨北方地区Citrin蛋白缺陷所致的婴儿胆汁淤积症的临床特征及基因突变特点。方法选取2015年1月—2018年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科经血串联质谱和/或基因检测诊断的23例北方地区Citrin蛋白缺陷所致的肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿为NICCD组,同时期经过一系列系统检查后仍未明确病因的36例特发性肝内胆汁淤积症(INC)患儿为INC组,回顾性分析NICCD组患儿的临床表现、实验室检查结果、病理、血尿代谢筛查和基因结果,随访患儿转归情况,并对两组生化指标进行比较。符合正态分布的计量资料两组间比较采用独立样本t检验;非正态分布的计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料两组间比较采用χ2检验。结果23例NICCD患儿中,伴有低血糖患儿10例,伴有低白蛋白血症患儿13例,伴有高血氨患儿17例,伴有高乳酸患儿15例;15例LDL升高,6例胆固醇升高,7例甘油三酯升高;17例PT延长,16例患儿APTT延长。与INC组对比,NICCD组GGT、TBA、活化部分凝血活酶时间(APTT)明显高于INC组,Alb较INC组为低,差异均具有统计学意义(Z=-2.487、Z=-3.528、t=3.532、t=-2.24,P值均酸、瓜氨酸、甲硫氨酸及游离肉碱、长链酰基肉碱水平的升高,尿气相色谱提示最常见的4-羟基苯乳酸、半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸的升高。23例均行基因检测,发现致病突变16种,其中新发现突变7种,为IVS14-9A>G、c1640 G>A、c.762T>A、c.736delG、c.1098 T del、c.851G>A、c.550G>A。除2例患儿失访外,21例患儿经过治疗2~6个月后转氨酶及胆红素水平逐渐恢复正常,随访至1岁,患儿均无生长发育落后,其中2例患儿出现饮食偏好(喜食鱼类、肉类,不喜主食)。结论血GGT、TBA、Alb、APTT指标的异常可为NICCD与INC鉴别诊断提供思路。北方地区NICCD基因突变具有异质性,大部分患儿预后良好。

关键词：胆汁淤积,肝内高通量核苷酸序列分析预后