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高脯氨酸血症临床特征分析

临床儿科杂志 2020年第1期38卷 40-43页

作者：王彦云孙云程威张志蕾蒋涛南京市妇幼保健院南京医科大学附属妇产医院

目的探讨高脯氨酸血症的临床特征。方法回顾分析2013年11月-2019年4月疑似高脯氨酸血症患儿的临床资料。结果共有15例患儿至少2次血脯氨酸>400μmol/L,男性5例、女性10例。其中3例经基因检测确诊为高脯氨酸血症,2例为新生儿,1例为11岁... 详细信息

目的探讨高脯氨酸血症的临床特征。方法回顾分析2013年11月-2019年4月疑似高脯氨酸血症患儿的临床资料。结果共有15例患儿至少2次血脯氨酸>400μmol/L,男性5例、女性10例。其中3例经基因检测确诊为高脯氨酸血症,2例为新生儿,1例为11岁女性患儿。12例为疑似高脯氨酸血症,6例在出生后3~6个月随访中脯氨酸逐步降至正常范围,另外6例随访中断,并拒绝行基因检测。结论初筛时脯氨酸≥1000μmol/L者,以及400~1000μmol/L且至6月龄时脯氨酸仍持续偏高者,应尽快完善基因检测,并加强随访。

关键词：高脯氨酸血症脯氨酸串联质谱脯氨酸氧化酶 P5C脱氢酶

新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析

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国际生殖健康／计划生育杂志 2022年第1期41卷 18-21页

作者：封露露贾立云弓苗马翠霞封纪珍石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心 050000

目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况。方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新... 详细信息

目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况。方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新生儿进行筛查,进一步采用基因测序技术对筛查阳性患儿进行PRODH基因突变检测,Sanger测序验证。结果:172895例新生儿中筛查阳性患儿10例,基因确诊5例,患病率为1/34579。5例患儿中PRODH基因复合杂合突变4例;基因整体杂合缺失1例。基因突变分析发现点突变4种,其中文献已报道2种,分别为c.1322T>C和c.1363G>T;文献尚未报道2种,分别为c.273+1G>C和c.334delA。随访结果发现,除1例患儿语言发育稍落后,其余均正常。结论:石家庄市新生儿高脯氨酸血症患病率为1/34579;检测到基因突变确诊5例患儿,发现2种未报道基因突变,丰富了基因数据库。

关键词：新生儿筛查串联质谱法高脯氨酸血症基因突变

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高脯氨酸血症和羟脯氨酸血症

江西医药 1987年第5期 496-497页

作者： LIoyd H.Smith

亚氨基酸脯氨酸和羟脯氨酸都是非必需氨酸,人体可以谷氨酸和乌氨酸及时合成脯氨酸,再由脯氨酸合成羟脯氨酸.后者主要是作为胶原组成,在肽键上合成的.亚氨酸降解途径,已发现三种罕见的遗传紊乱.【高脯氨酸血症】两种不同的脯氨酸代谢紊

关键词：高脯氨酸血症脯氨酸亚氨

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高脯氨酸血症Ⅰ型伴运动落后患儿一例

中国优生与遗传杂志 2018年第4期26卷 74-74,86页

作者：沈玉燕黎剑肖刚怀化市妇幼保健院新筛中心湖南怀化418000

1临床病例患儿,男,59天,因＂新生儿疾病筛查异常提示高脯氨酸血症伴易惊、喜用劲＂入院。患儿为第2胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3005g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以＂高脯氨酸血症待排＂收住入院。患儿自起病以来精... 详细信息

1临床病例患儿,男,59天,因＂新生儿疾病筛查异常提示高脯氨酸血症伴易惊、喜用劲＂入院。患儿为第2胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3005g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史。门诊以＂高脯氨酸血症待排＂收住入院。患儿自起病以来精神食奶一般,入睡易惊醒,喜用劲,否认抽搐,大小便正常。父母体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史。

关键词：高脯氨酸血症脯氨酸氧化酶神经系统症状精神发育迟滞吡咯啉串联质谱

人体P5C/Proline氧化还原异常的研究进展

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医学综述 2011年第10期17卷 1444-1447页

作者：班韶孟照辉昆明医学院第一附属医院心内科分子病学研究室昆明650000

酶依赖性5吡-咯林羧酸(P5C)脯/氨酸(proline)氧化还原循环广泛存在于生物体中,调控细胞蛋白质合成、能量代谢及凋亡等生理、病理过程,该循环异常与许多人体疾病有关。现就P5C/proline氧化还原循环、5吡-咯林羧酸还原酶、脯氨酸脱氢酶等... 详细信息

酶依赖性5吡-咯林羧酸(P5C)脯/氨酸(proline)氧化还原循环广泛存在于生物体中,调控细胞蛋白质合成、能量代谢及凋亡等生理、病理过程,该循环异常与许多人体疾病有关。现就P5C/proline氧化还原循环、5吡-咯林羧酸还原酶、脯氨酸脱氢酶等基本概念予以叙述,并探讨P5C/proline氧化还原循环在基因、蛋白质水平异常与人体疾病(肿瘤、遗传性疾病、高脯氨酸血症等)的关系,为疾病的诊断与治疗提供新的视角和依据。

关键词：酶依赖性5吡-咯林羧酸/脯氨酸氧化还原肿瘤遗传性疾病高脯氨酸血症