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肝癌高发家系调查二例

癌症 1990年第4期 340-341页

作者：胡曙张云云吴爱珍常州第一人民医院

肝癌的发病与遗传之间的关系国内文献报道甚少。现将作者最近收治的二例肝癌高发家系调查分析如下。例1、先证者,男,52岁,教师,患者因右上腹隐痛半月伴纳差乏力和进行性消瘦入院,经B超、酶学和AFP(放免法)测定诊断为“原发性肝癌”。... 详细信息

肝癌的发病与遗传之间的关系国内文献报道甚少。现将作者最近收治的二例肝癌高发家系调查分析如下。例1、先证者,男,52岁,教师,患者因右上腹隐痛半月伴纳差乏力和进行性消瘦入院,经B超、酶学和AFP(放免法)测定诊断为“原发性肝癌”。家族史:父系三代40人中,7人患癌症,其中6人患肝癌,1人患胰癌;另一人可疑肝癌(无资料证实),

关键词：肝癌先证者癌症肝脏肿瘤高发家系遗传易感性

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精神分裂症高发家系遗传方式分析

中国神经精神疾病杂志 2003年第1期29卷 36-38页

作者：洪晓虹许崇涛王娴贤梁春莲肖勃汕头大学精神卫生中心汕头515063

目的分析高发精神分裂症家系的遗传方式。方法采用分离分析方法和多基因阈值理论对71例高发精神分裂症家系进行遗传方式分析。结果高发精神分裂症家系遗传方式符合常染色体单基因隐性遗传,分离率P=0.2845(JP>0.05),同时也符合多基因... 详细信息

目的分析高发精神分裂症家系的遗传方式。方法采用分离分析方法和多基因阈值理论对71例高发精神分裂症家系进行遗传方式分析。结果高发精神分裂症家系遗传方式符合常染色体单基因隐性遗传,分离率P=0.2845(JP>0.05),同时也符合多基因遗传,一级亲属加权平均遗传率为(168.38±3.29％)。结论本组精神分裂症高发家系是具有一个显性主基因的多基因遗传病,但也存在不同的遗传背景。

关键词：精神分裂症高发家系遗传方式

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情感障碍高发家系遗传学初步研究

中国神经精神疾病杂志 2004年第2期30卷 92-94页

作者：吴怀安邓小敏阎小华刘铁榜胡纪泽胡赤怡沈其杰深圳市精神卫生研究所深圳518020

目的　探测儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因、载脂蛋白E(Apo E)基因及五羟色胺受体 2A(5HT 2a)基因多态性与情感障碍之关系 ,搜寻中国汉族人情感障碍易患性基因。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 5... 详细信息

目的　探测儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因、载脂蛋白E(Apo E)基因及五羟色胺受体 2A(5HT 2a)基因多态性与情感障碍之关系 ,搜寻中国汉族人情感障碍易患性基因。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 5个情感障碍高发家系进行初步研究。结果　用改进的传递 /不平衡 (TDT)检测结果表明 ,在 5个情感障碍高发家系中 ,COMT基因与情感障碍相关联 (P 0 0 5 )。结论　在我们研究的家系中 ,2 2号染色体和长臂 (2 2q11 2 )

关键词：情感障碍高发家系遗传学儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性

广西肝癌高危人群队列和高发家系样本数据库的建立

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广东医学 2011年第23期32卷 3121-3123页

作者：张春燕黄天壬余家华张振权利基林邓伟叶司原周德南何振芳广西壮族自治区肿瘤防治研究所实验研究部南宁530021

目的建立肝癌高危人群队列和高发家系的血样本库和基础资料数据库。方法在广西肝癌高发现场,选择肝癌高发年龄段常住居民进行防癌筛查和流行病学调查,其中HBsAg阳性的对象列为肝癌高危人群队列,对其定期随访和复查;根据基于人群的肿瘤... 详细信息

目的建立肝癌高危人群队列和高发家系的血样本库和基础资料数据库。方法在广西肝癌高发现场,选择肝癌高发年龄段常住居民进行防癌筛查和流行病学调查,其中HBsAg阳性的对象列为肝癌高危人群队列,对其定期随访和复查;根据基于人群的肿瘤登记资料和临床流行病学资料,选取肝癌高发家系并匹配相应对照家系。对所有研究对象均采集早晨空腹静脉血,进行HBsAg等生化指标检测和腹部B超检查;分离其血清、血浆和有核细胞,置于-80℃保存。所有资料按要求进行质控,并录入数据库。结果已收集了30 000多人次的血清、血浆和有核细胞及其基础资料,并妥善保存和实行计算机动态管理。结论建立该样本数据库,为下一步开展更深层次、高水平和高质量的广西区域性高发肿瘤基础研究、现场防控与临床研究,搭建了资源共享平台;探索和建立了一个具有先进性、科学性以及通用性等优点的数据管理系统,逐步实现了样本和资料的科学有效管理。

关键词：肝癌样本库高发家系高危人群队列

酒依赖高发家系成员的人格特征───三维人格问卷（TPQ）初步测试报告

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中国临床心理学杂志 1996年第4期4卷 220-222页

作者：田成华郑晓华赵慧俐李延知彭华杨骏王素荣王玉凤崔玉华沈渔村北京医科大学第一汽车集团公司职工医院大连215医院精神科

酒依赖高发家系成员的人格特征三维人格问卷（ＴＰＱ）初步测试报告田成华郑晓华赵慧俐＊＊李延知＊＊彭华＊＊杨骏＊＊王素荣王玉凤崔玉华沈渔村北京医科大学１９８２年全国十二地区精神疾病流行病学调查中，酒依赖的平均患病率... 详细信息

酒依赖高发家系成员的人格特征三维人格问卷（ＴＰＱ）初步测试报告田成华郑晓华赵慧俐＊＊李延知＊＊彭华＊＊杨骏＊＊王素荣王玉凤崔玉华沈渔村北京医科大学１９８２年全国十二地区精神疾病流行病学调查中，酒依赖的平均患病率是０．１８‰。八十年代以来，酒依赖...

关键词：酒依赖高发家系人格特征 TPQ 测试

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广西地区先天性心脏病高发家系遗传学分析

广西地区先天性心脏病高发家系遗传学分析

作者：张朴广西医科大学

学位级别：硕士

背景：先天性心脏病（Congenital heart disease, CHD）为一种血液循环结构和功能的畸形,即可在刚出生时被检查出,也可以在以后生活中被发现,是世界上新生儿先天性缺损和导致新生儿显著死亡率的最常见类型。大多数CHD畸形的原因仍然未知... 详细信息

背景：先天性心脏病（Congenital heart disease, CHD）为一种血液循环结构和功能的畸形,即可在刚出生时被检查出,也可以在以后生活中被发现,是世界上新生儿先天性缺损和导致新生儿显著死亡率的最常见类型。大多数CHD畸形的原因仍然未知,但基因遗传因素被认为扮演重要的角色。大多数CHD患者都零散出现在家族中,病因至今不明。诊断和治疗治疗主要基于解剖和生理因素,随着儿童心脏保健的不断发展,大多数婴幼儿可以通过儿科手术修复并且恢复良好,降低了CHD患者的死亡率。但对于CHD潜在病因知识的缺乏大大降低了对CHD预防和改变疾病发生的能力,从而阻碍了预防和早期治疗策略的发展。流行病学研究已经表明CHD复发高风险多为先证者的兄弟姐妹和后代,CHD家族聚集复发率为2-4%,随着现代遗传分析技术的发展,CHD不在受限于基因序列或基因鉴定能力,但达到成功的研究需要有三个预备知识或先决条件：1.丰富的显形案例2.一个遗传学固定框架3.健全的研究设计。所以积极达到需要条件后,通过遗传分析技术找到CHD的发病原因作为CHD实验研究与临床治疗方向。但目前国内关于CHD的高发家系的显形案例和血液标本少,不能达到检测CHD相关基因筛查的目标,所以现在的任务是收集大量CHD高发家系的显形案例和建立血液标本库,为下一步CHD的基因筛查打下基础。目的：对广西地区CHD患者进行筛查,分析近2年广西地区CHD家族聚集情况,整个家系中出现不少于2例（2例及2例以上） CHD患者的家系称为高发家系,并收集高发家系先证者及其一、二级亲属血液标本,建立血液标本库;对高发家系进行遗传学分析,进一步研究CHD的临床特点和遗传方式,为CHD基因研究提供基础。方法：对广西医科大学第一附属医院小儿科、心胸外科住院治疗CHD患者进行逐个调查,成员包括先证者、及其一级亲属、二级亲属,收集CHD患者及其家系的资料,填写CHD核心高发家系登记表,绘制家系图谱,并采集先证者及其父母血液标本;对于高发家系,对先证者一、二级亲属中患CHD者填写CHD核心高发家系登记表,可疑者由内科专家检查并做心脏彩色B超等辅助检查,确诊后采集其亲属家系成员血液标本,进而对高发家系进行遗传性分析。结果：2009年10月至2011年11月共收集140例CHD先证者,其中高发家系49例。把高发家系中先证者患病种类按传统分类法分成13种,为室间隔缺损（Ventricular septal defect, VSD）、房间隔缺损（Atrial septal defect, ASD）、法洛四联症（Tetralogy of Fallot, TOF）、房室间隔缺损（Atrio-Ventricular septal defect,AVSD）等。49例高发家系中,一级亲属和二级亲属CHD总患病率为6.29%（71/779）,其中一级亲属的患病率为20.60%（41/199）,二级亲属为5.00%（30/580）,一、二级亲属患病率比较,差异有统计学意义（X2=42.59,P＜0.001）。在49例高发家系中,父亲既抽烟又喝酒占19例,母亲孕前妊娠期用药者占19例。在高发家系中有5例代表性典型病例,为发病例数最多的家系,ASD、VSD、AVSD同时存在的家系,一、二级亲属中都有CHD患者家系,与性别相关的CHD家系,只有AVSD存在的家系;140例先证者中有2例合并心外畸形（CHD合并六指畸形和CHD合并耳畸形）,但不属于高发家系。结论：广西地区CHD家系调查中有家族聚集现象;先证者亲属的发病率高低与先证者血缘关系近远有相关性,其发病率高低依次为先证者的一级亲属、二级亲属;遗传学分析显示,CHD符合多基因遗传方式;49例高发家系先证者CHD类型构成比最高的为VSD;外界环境因素也是先证者CHD发生的重要因素,如母亲孕前和妊娠期细菌病毒感染史,父母孕前和妊娠期用药史,父母吸烟史和喝酒史等。CHD合并发生心外畸形的可能性大（六指畸形,耳畸形）。

关键词：先天性心脏病高发家系基因

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三个鼻咽癌的高发家系

肿瘤防治研究 1994年第2期 91-92页

作者：项其昌江苏省肿瘤医院放疗科

三个鼻咽癌的高发家系江苏省肿瘤医院放疗科项其昌本文报导先后四至五人同患鼻咽癌（全部有病理相同。Ｉ家系除３例同胞外其堂兄也患鼻咽癌，巨家系证实）的三个高发家系共１３例。４例均为同胞。回家系除同胞外其母系同胞也患鼻咽患者... 详细信息

三个鼻咽癌的高发家系江苏省肿瘤医院放疗科项其昌本文报导先后四至五人同患鼻咽癌（全部有病理相同。Ｉ家系除３例同胞外其堂兄也患鼻咽癌，巨家系证实）的三个高发家系共１３例。４例均为同胞。回家系除同胞外其母系同胞也患鼻咽患者亲缘关系见图，患癌情况见表。从中可...

关键词：鼻咽癌高发家系同胞

高发家系性精神分裂症的家族遗传临床分析和随访

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中国民政医学杂志 2000年第1期12卷 8-10页

作者：朱少毅蚁丽芬汕头大学精神卫生中心 515063

目的：探讨高发家系性精神分裂症的家族遗传情况及高发家族史与其临床特征和预后的关系。方法：对３８例高发家系性和５０例低发性精神分裂症患者进行家系调查、临床对照分析和随访，将有关结果行统计学处理。结果：高发家系性与低发... 详细信息

目的：探讨高发家系性精神分裂症的家族遗传情况及高发家族史与其临床特征和预后的关系。方法：对３８例高发家系性和５０例低发性精神分裂症患者进行家系调查、临床对照分析和随访，将有关结果行统计学处理。结果：高发家系性与低发性精神分裂症相比，其亲属患病率、患病病种集中程度以及发病年龄，起病诱因，阴性症状，复发率和预后等方面差异均有显著性（Ｐ＜０．０５）。结论：高发家族史与精神分裂症的一些临床特征和预后有关，分别以阴性症状和阳性症状为主的精神分裂症可能存在不同的遗传背景。

关键词：精神分裂症高发家系遗传临床特征

两个精神分裂症高发家系的全基因组外显子测序研究

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赣南医学院学报 2020年第5期40卷 509-514页

作者：薛潮彪朱俊孔凡芝林芸吴宇陈耿谊陈璨洪晓虹汕头市中心医院汕头大学精神卫生中心广东汕头515041 深圳市康宁医院广东深圳518000 汕头市第四人民医院广东汕头515041

目的:对两个精神分裂症高发家系进行全基因外显子测序,捕获与精神分裂症发病相关突变体,探讨精神分裂症家系分子遗传方式的主要理论模型。方法:通过全基因外显子测序技术确定突变位点,在家系中利用Sanger测序法对突变位点进行重新验证,... 详细信息

目的:对两个精神分裂症高发家系进行全基因外显子测序,捕获与精神分裂症发病相关突变体,探讨精神分裂症家系分子遗传方式的主要理论模型。方法:通过全基因外显子测序技术确定突变位点,在家系中利用Sanger测序法对突变位点进行重新验证,分析出与精神分裂症有关的阳性突变体。结果:总筛选出32个突变位点,验证后得到26个阳性突变位点。结论:精神分裂症高发家系具有常见病-常见变异体(CDCV)和常见病-稀有变异体(CDRV)两种分子遗传模式特点。

关键词：精神分裂症高发家系全基因外显子测序遗传模式