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中华医学遗传学杂志 2019年第12期36卷 1183-1186页

作者：徐建新王静王侃许焱婷耿娟浙江大学金华医院儿二科浙江321000 杭州中翰金诺医学检验所 311188

目的明确1个肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系ATP7B基因的致病变异类型及来源,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法收集先证者及其父母和哥哥的外周血样,应用Sanger测序检测该家系4人ATP7B基因21个外显子及其侧翼序列的点突变及小... 详细信息

目的明确1个肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系ATP7B基因的致病变异类型及来源,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法收集先证者及其父母和哥哥的外周血样,应用Sanger测序检测该家系4人ATP7B基因21个外显子及其侧翼序列的点突变及小片段插入/缺失,用高分辨比较基因组杂交芯片(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)检测先证者ATP7B基因的拷贝数变异(copy number variation,CNV),并通过荧光定量PCR技术(quantitative real-time PCR,qPCR)验证该家系中另外3人ATP7B基因的拷贝数情况.结果ATP7B基因测序结果显示,先证者携带一个已知致病性杂合变异(c.2668G>A,p.V890M),该变异遗传自母亲,同时发现母亲还携带5个常见的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点变异,且均为杂合状态,而父亲及哥哥也携带这5个变异,所不同的是其中两个变异为纯合状态.先证者以上5个SNP均为野生型.高分辨CGH芯片结果显示,先证者ATP7B基因存在大小约4 kb的杂合缺失,包含第2、3外显子,覆盖2个***结果表明,先证者父亲和哥哥ATP7B基因第2、3外显子的拷贝数约为正常对照的1/2,提示二人携带该片段的杂合性缺失;母亲结果无异常.结论本研究通过联合使用Sanger测序、CGH芯片及qPCR技术对1个WD家系进行了分子诊断,同时发现了一个新的ATP7B基因致病性CNV,丰富了ATP7B基因的突变谱.

关键词： ATP7B基因致病性变异拷贝数变异 Sanger测序高分辨比较基因组杂交芯片

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一个肝豆状核变性家系基因致病性变异分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第12期36卷 1183-1184-1185-1186页

作者：徐建新王静王侃许焱婷耿娟杭州中翰金诺医学检验所浙江大学金华医院儿二科

目的明确1个肝豆状核变性(Wilson disease, WD)家系ATP7B基因的致病变异类型及来源,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其父母和哥哥的外周血样,应用Sanger测序检测该家系4人ATP7B基因21个外显子及其侧翼序列的点突变... 详细信息

目的明确1个肝豆状核变性(Wilson disease, WD)家系ATP7B基因的致病变异类型及来源,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证者及其父母和哥哥的外周血样,应用Sanger测序检测该家系4人ATP7B基因21个外显子及其侧翼序列的点突变及小片段插入/缺失,用高分辨比较基因组杂交芯片(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)检测先证者ATP7B基因的拷贝数变异(copy number variation, CNV),并通过荧光定量PCR技术(quantitative real-time PCR, qPCR)验证该家系中另外3人ATP7B基因的拷贝数情况。结果 ATP7B基因测序结果显示,先证者携带一个已知致病性杂合变异(c.2668G>A, p．V890M),该变异遗传自母亲,同时发现母亲还携带5个常见的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点变异,且均为杂合状态,而父亲及哥哥也携带这5个变异,所不同的是其中两个变异为纯合状态。先证者以上5个SNP均为野生型。高分辨CGH芯片结果显示,先证者ATP7B基因存在大小约4 kb的杂合缺失,包含第2、3外显子,覆盖2个SNP。qPCR结果表明,先证者父亲和哥哥ATP7B基因第2、3外显子的拷贝数约为正常对照的1/2,提示二人携带该片段的杂合性缺失；母亲结果无异常。结论本研究通过联合使用Sanger测序、CGH芯片及qPCR技术对1个WD家系进行了分子诊断,同时发现了一个新的ATP7B基因致病性CNV,丰富了ATP7B基因的突变谱。

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