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乙嘧啶在治疗骨髓增生性疾病中的应用

国外医学.输血及血液学分册 1988年第4期 341-341页

作者：颜京瑞

本文报告运用乙嘧啶治疗骨髓增生性疾病[真性红细胞增多症（PRV）5例,原发性血小板增多症（ET）3例],证明在部分病例中该药仍有32P或马利兰所不及的优越性。用法:口服,起初剂量20mg,每日1次。此后根据血细胞数酌情调整剂量,通常为25mg/... 详细信息

本文报告运用乙嘧啶治疗骨髓增生性疾病[真性红细胞增多症（PRV）5例,原发性血小板增多症（ET）3例],证明在部分病例中该药仍有32P或马利兰所不及的优越性。用法:口服,起初剂量20mg,每日1次。此后根据血细胞数酌情调整剂量,通常为25mg/天,每周2次或50mg/天每日1次。结果:5例PRV中3例得到明显改善。3例中1例原用马利兰、32P无效,2例对乙嘧啶无效者对马利兰和32P亦示拮抗。3例ET患者用药后均得到满意控制,血小板数分别从116、102、120万降至30、45、55万/mm3。副作用:近期副作用主要为可逆性骨髓抑制。4例PRV出现明显血小板减少,2例ET出现轻度贫血。但通过调整剂量后,上述副作用均得到控制,未见远期副作用。

关键词：骨髓增生性疾病马利兰

靛玉红治疗慢粒及其他骨髓增生性疾病42例临床观察

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新医学 1981年第4期16卷 175-175页

作者：梁锦华

天津河西医院血液病研究室自1978年7月起,应用靛玉红片治疗慢粒24例,其他骨髓增生性疾病18例。慢粒病人常规用量为150毫克/日,个别能耐受者短期增至200～250毫克/日。

关键词：慢粒病人骨髓增生性疾病靛玉红

骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)一例分析

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实用医技杂志 2007年第6X期14卷 2507-2507页

作者：高明王玉梅桑海岩青岛阜外心血管病医院山东青岛266034

1临床资料患者,男,63岁。因皮肤紫癜1a,在外院检查,血象:白细胞10×10~9/L,血小板(1.5～3)×10~9/L,血红蛋白120g/L,肝脾(一)。外院骨髓象:早,中,晚幼粒占0.53,疑为MDS- RAEB。

关键词：骨髓增生异常综合征骨髓增生性疾病血象骨髓象

骨髓增生疾病JAK2 V617F突变快速检测体系的建立

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中华医学遗传学杂志 2019年第10期36卷 980-984页

作者：张强张艺佳徐湘民周万军范歆广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530000 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率.方法根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列,分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针,建立并优化基于实时定量荧光... 详细信息

目的建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率.方法根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列,分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针,建立并优化基于实时定量荧光PCR技术的检测体系并对体系的灵敏度、特异性,重复性进行评价.同时,采用大引物定点诱变和直接克隆技术,构建相应的阴阳性质粒DNA,以形成包含检测方法与质控品的完整应用体系.结果建立了骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,此体系与传统Sanger测序比较,灵敏度和特异性均为100%,批内变异系数为0.006.同时,对1000份正常样本进行检测,检出JAK2 V617F突变1例,人群携带率1‰.结论本研究建立的检测体系操作简单、快速准确,低成本高通量,可应用于常规临床检测.JAK2 V617F突变是一种罕见突变,但在骨髓增生性疾病患者中应作为首先检测位点.

关键词：骨髓增生性疾病基因突变 TagMan探针人群携带率

急性髓性白血病多次髓外孤立性复发并长期存活1例

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中华病理学杂志 2022年第2期51卷 152-154页

作者：李吉满刘洋刘卫平四川省肿瘤医院病理科成都610041 四川大学华西医院病理科成都610041

髓系肉瘤是一种少见的肿瘤, 是由原始或幼稚的髓系细胞在骨髓以外的器官和组织中浸润而形成的肿瘤。它包括粒细胞肉瘤、原始单核细胞肉瘤和由三系细胞组成的肿瘤, 以粒细胞肉瘤最为常见。它通常表现为结节性包块, 与各种急性髓性白血病(... 详细信息

髓系肉瘤是一种少见的肿瘤, 是由原始或幼稚的髓系细胞在骨髓以外的器官和组织中浸润而形成的肿瘤。它包括粒细胞肉瘤、原始单核细胞肉瘤和由三系细胞组成的肿瘤, 以粒细胞肉瘤最为常见。它通常表现为结节性包块, 与各种急性髓性白血病(acute myelocytic leukemia, AML)或骨髓增生性疾病相关, 可发生在任何年龄, 累及身体的多个部位。少数患者在AML完全缓解后出现粒细胞肉瘤, 提示白血病复发和不良预后。本例患者在AML-M1完全缓解6年后, 共发生孤立性的粒细胞肉瘤7次。直到死亡, 患者的外周血白细胞计数和骨髓计数都保持正常。

关键词：粒细胞肉瘤骨髓增生性疾病白血病复发急性髓性白血病髓系细胞髓系肉瘤长期存活结节性

WHO关于慢性骨髓增殖性疾病的分类和诊断标准

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临床荟萃 2004年第9期19卷 539-540,F003页

作者：林凤茹郭晓楠河北医科大学第二医院血液科河北石家庄050000

世界卫生组织(WHO)将慢性骨髓增殖性疾病(chronic myeloproliferative disease,CMPD)分为慢性粒细胞白血病、慢性中性粒细胞白血病、慢性嗜酸粒细胞白血病或高嗜酸粒细胞综合征、真性红细胞增多症、慢性特发性骨髓纤维化、特发性血小板... 详细信息

世界卫生组织(WHO)将慢性骨髓增殖性疾病(chronic myeloproliferative disease,CMPD)分为慢性粒细胞白血病、慢性中性粒细胞白血病、慢性嗜酸粒细胞白血病或高嗜酸粒细胞综合征、真性红细胞增多症、慢性特发性骨髓纤维化、特发性血小板增多症和CMPD不能分类等7类,分述如下.

关键词：骨髓增生性疾病分类法 WHO诊断标准

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骨髓增生疾病突变快速检测体系的建立

中华医学遗传学杂志 2019年第10期 980-981-982-983-984页

作者：张强张艺佳徐湘民周万军范歆南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室

目的建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率。方法根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列,分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针,建立并优化基于实时定量荧... 详细信息

目的建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率。方法根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列,分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针,建立并优化基于实时定量荧光PCR技术的检测体系并对体系的灵敏度、特异性,重复性进行评价。同时,采用大引物定点诱变和直接克隆技术,构建相应的阴阳性质粒DNA,以形成包含检测方法与质控品的完整应用体系。结果建立了骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,此体系与传统Sanger测序比较,灵敏度和特异性均为100%,批内变异系数为0.006。同时,对1000份正常样本进行检测,检出JAK2 V617F突变1例,人群携带率1‰。结论本研究建立的检测体系操作简单、快速准确,低成本高通量,可应用于常规临床检测。JAK2 V617F突变是一种罕见突变,但在骨髓增生性疾病患者中应作为首先检测位点。

关键词：骨髓增生性疾病基因突变 TagMan探针人群携带率

血小板参数对血小板增生性疾病的鉴别诊断价值

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检验医学 2009年第1期24卷 57-59页

作者：李伟皓刘永春王彩云史敏曹青河北医科大学第二医院检验科河北石家庄050000

目的探讨血小板(PLT)参数对骨髓增生性疾病(MPD)与反应性血小板增多症(RT)的鉴别诊断价值。方法检测132例MPD患者及299例RT患者的PLT计数、平均血小板体积(MPV)、血小板体积分布宽度(PDW)、血小板压积(PCT),计算每份标本的剩余PCT(PCTre... 详细信息

目的探讨血小板(PLT)参数对骨髓增生性疾病(MPD)与反应性血小板增多症(RT)的鉴别诊断价值。方法检测132例MPD患者及299例RT患者的PLT计数、平均血小板体积(MPV)、血小板体积分布宽度(PDW)、血小板压积(PCT),计算每份标本的剩余PCT(PCTresidual)。以临床诊断MPD与RT作为分类变量,以PLT计数、PDW、PCT、MPV、PCTresidual作为自变量绘制受试者工作特征(ROC)曲线,比较各参数曲线下面积。结果MPD患者与RT患者比较,PLT计数[(688.4±282.5)×109/L]、PDW(16.95±0.71)、PCT(0.51±0.18)、PCTresidual(0.016 6±0.007 8)显著增高(P<0.01),MPV[(7.45±0.76)fL]显著减低(P<0.05);ROC曲线下面积PCTresidual(90.4%)高于PLT计数(82.0%)、MPV(41.4%)、PDW(76.2%)、PCT(87.8%,P<0.05)。结论PCTresidual在MPD与RT的鉴别诊断中较PLT计数、PCT、PDW、MPV更有价值。

关键词：骨髓增生性疾病反应性血小板增多症血小板参数