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世界卫生组织2016年骨髓增殖性肿瘤及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤分类更新解读

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中国实用内科杂志 2016年第8期36卷 658-661,667页

作者：朱雨何广胜南京医科大学第一附属医院血液科江苏南京100031

综合髓系肿瘤中发现的与诊断、预后密切相关的细胞形态学、染色体和基因指标,2016年,世界卫生组织(WHO)针对骨髓增殖性肿瘤(MPN)及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)的诊断与分型标准进行了修订。MPN的变化:慢性髓性白血病(C... 详细信息

综合髓系肿瘤中发现的与诊断、预后密切相关的细胞形态学、染色体和基因指标,2016年,世界卫生组织(WHO)针对骨髓增殖性肿瘤(MPN)及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)的诊断与分型标准进行了修订。MPN的变化:慢性髓性白血病(CML)加速期的诊断标准新纳入了出现主要路径染色体异常及出现TKI耐药;PV的诊断中强调了基因突变的重要性,降低了对血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)、骨髓形态学变化的要求;新分类将PMF分为纤维化早前期(pre PMF)和纤维化明显期(overt PMF);新分类还暂定在髓系或淋系肿瘤伴有嗜酸粒细胞增多中增加伴PCM1-JAK2重排亚型;慢性中性粒细胞白血病(CNL)诊断标准将外周血原始细胞比例性。MDS/MPN的变化:非典型CML的诊断强调根据形态与特征性的分子标志与CNL鉴别;新分类将暂分型的RARS-T改为确定的新亚型MDS/MPN-RS-T;CMML根据外周血及骨髓原始细胞比例在分期中新增了CMML-0。

关键词：骨髓增殖性肿瘤骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤

含去甲基化药物方案治疗中高危骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤29例疗效观察

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南京医科大学学报（自然科学版） 2022年第11期42卷 1578-1582,1587页

作者：曹蓝江兆清刘文洁孙倩李建勇钱思轩洪鸣南京医科大学第一附属医院血液科江苏南京210029

目的:探讨含去甲基化药物(hypomethylating agent,HMA)方案治疗中高危骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms,MDS/MPN)患者的临床疗效及安全性。方法:对2012年11月—2022年1月在南京医科大学第一附属医院血液科接受含HMA方案治疗的29例中高危MDS/MPN患者进行回顾性分析,按治疗方案分为单用HMA组和地西他滨(decitabine,DAC)联合小剂量化疗(D-CAG)组,比较两组患者的临床缓解率、中位总生存期(overall survival,OS)及无白血病生存期(leukemia-free survival,LFS)。结果:29例MDS/MPN患者中男22例,女7例,中位年龄66岁。单用HMA组16例,D-CAG组13例,两组患者临床特征差异无统计学意义(P> 0.05)。两组患者临床有效率差异无统计学意义(P> 0.05)。生存分析结果显示D-CAG组患者中位OS较单用HMA组明显延长(26.3个月vs. 13.5个月,P=0.009 5),且与单用HMA组患者相比,D-CAG组患者有较长的中位LFS(24.2个月vs. 8.7个月,P=0.045 5)。单因素分析发现初诊时血红蛋白(≥70 g/L vs.骨髓抑制、肺部感染、发热(未查明感染灶)。与单用HMA方案相比,D-CAG组更容易发生3~4级骨髓抑制,但并未增加患者感染的风险。结论:D-CAG方案应用于MDS/MPN患者安全有效,并可能带来生存获益,这将为临床治疗提供参考。

关键词：去甲基化药物 CAG 骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤有效性安全性

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的临床特点及治疗进展

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中华临床医师杂志（电子版） 2024年第1期18卷 101-104页

作者：金炜昆山市第一人民医院血液科江苏昆山215300

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)是WHO在2016年最新版MDS/MPN的分类标准中新增加的分型。是一类同时具有伴环形铁粒幼细胞增多的骨髓增生异常综合征(MDS-RS)的病态造血及巨核细胞异常克隆性增... 详细信息

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)是WHO在2016年最新版MDS/MPN的分类标准中新增加的分型。是一类同时具有伴环形铁粒幼细胞增多的骨髓增生异常综合征(MDS-RS)的病态造血及巨核细胞异常克隆性增殖导致血小板增多的临床特点的疾病。因其发病率极低,相关文献报道较少,临床工作中十分容易漏诊及误诊,即使确诊后也无系统的治疗方案,本文通过参考国内外针对这类疾病诊断与治疗的相关报道进行分析总结,拟提高临床工作中对这类疾病的认识。

关键词：骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤环状铁粒幼细胞血小板增多临床特点治疗进展

地西他滨联合芦可替尼治疗老年不典型慢性粒细胞白血病:1例报道并文献复习

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解放军医学杂志 2023年第2期48卷 211-217页

作者：娄典刘利秦炜炜空军军医大学第二附属医院血液内科陕西西安710038

目的报道1例经地西他滨联合芦可替尼方案治疗的老年不典型慢性粒细胞白血病(aCML)的诊治经过并复习文献,以提高对aCML的认识。方法报告1例伴CSF3R T618I突变的老年aCML患者的病例资料及应用地西他滨联合芦可替尼方案治疗的临床过程。... 详细信息

目的报道1例经地西他滨联合芦可替尼方案治疗的老年不典型慢性粒细胞白血病(aCML)的诊治经过并复习文献,以提高对aCML的认识。方法报告1例伴CSF3R T618I突变的老年aCML患者的病例资料及应用地西他滨联合芦可替尼方案治疗的临床过程。检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed数据库(截至2021年12月),结合文献报道总结aCML的临床特点及应用地西他滨方案联合芦可替尼治疗的有效性和安全性。结果本病例系72岁男性,因“乏力、头晕1个月余”入院。血常规提示白细胞计数明显增高,骨髓细胞形态学提示粒系明显增生伴粒系发育异常,原始细胞<20%,二代测序显示CSF3R T618I突变,诊断为aCML。给予地西他滨治疗4个周期,并联合芦可替尼靶向治疗后,患者达到形态学完全缓解(CR),且分子应答良好,长期口服芦可替尼维持治疗病情稳定。国内外报道采用去甲基化药物地西他滨或阿扎胞苷治疗aCML的患者共11例,其中8例采用单药地西他滨治疗[总体CR率为87.5%(7/8)],2例采用单药阿扎胞苷治疗[有效率为50.0%(1/2)],1例采用地西他滨联合CAG方案(重组人粒细胞集落刺激因子+阿糖胞苷+阿克拉霉素)化疗,患者达到CR;采用芦可替尼治疗伴CSF3R T618I突变的aCML患者共4例,治疗的总体有效率为50.0%(2/4)。目前国内外尚无地西他滨联合芦可替尼方案治疗老年aCML的病例报道。结论 aCML是一种罕见病,其诊断依赖形态学检测,本例采用地西他滨联合芦可替尼方案治疗安全有效。

关键词：不典型慢性粒细胞白血病骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤地西他滨芦可替尼靶向治疗

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305例髓系肿瘤的基因突变图谱比较分析

第三军医大学学报 2019年第21期41卷 2069-2073页

作者：苟阳唐永杰杨程彭贤贵陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院血液病医学中心全军血液病中心创伤、烧伤与复合伤研究国家重点实验室

目的比较分析急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)、骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)、骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms,MDS/MPN)患者的基因突变图谱。方法对本院2017年1月至2019年1月就诊的305例髓系肿瘤患者(186例AML,64例MDS,27例MPN,28例MDS/MPN)的骨髓细胞进行髓系肿瘤常见突变基因二代测序检测,绘制基因突变图谱,分析比较各髓系肿瘤基因和基因通路突变比例的差异,及各突变基因突变率的差异。结果 305例髓系肿瘤患者共检测到30个基因的606个突变,15.4%未检测到基因突变,58.0%检测到2个及以上基因突变,1人最多有7个基因突变,TET2、DNMT3A、NRAS、CEBPA、JAK2、C-KIT、U2AF1、NPM1等基因的突变比例在多个髓系肿瘤中均较高。信号通路相关基因在AML、MPN和MDS/MPN中的突变比例均>50%,在MDS中50%,在MPN中肿瘤中突变比例均>50%;RNA剪接相关基因在MDS和MDS/MPN中突变比例均>30%,在AML中的突变比例肿瘤的基因突变图谱具有差异性:信号通路相关基因在MDS中突变比例低,转录因子相关基因在MPN中突变比例低,RNA剪接相关基因在MDS相关疾病中突变比例高,表观遗传学相关基因在4个髓系肿瘤中突变比例均高。

关键词：急性髓系白血病骨髓增生异常综合征骨髓增殖性肿瘤骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤基因突变二代测序信号通路

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不典型慢性粒细胞白血病诊断及治疗进展

白血病．淋巴瘤 2018年第6期27卷 368-372页

作者：杨丹徐燕丽南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)血液科 210006

不典型慢性粒细胞白血病（aCML）是费城染色体（Ph）及bcr-abl融合基因均阴性的罕见的血液系统恶性肿瘤,该病和慢性粒细胞白血病（CML）完全不同.根据其临床特点和主要血液学特征归类于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤.由于该疾病临... 详细信息

不典型慢性粒细胞白血病（aCML）是费城染色体（Ph）及bcr-abl融合基因均阴性的罕见的血液系统恶性肿瘤,该病和慢性粒细胞白血病（CML）完全不同.根据其临床特点和主要血液学特征归类于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤.由于该疾病临床发病率低及对其认识有限,导致临床上易发生漏诊或误诊,且存在患者生存期较短等问题.为了进一步提高aCML患者的诊断率及生存期,文章就其诊断标准、鉴别诊断、相关基因突变、预后评估及临床治疗进展进行综述.

关键词：不典型慢性粒细胞白血病骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤基因突变异基因造血干细胞移植

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少见类型慢性髓系肿瘤基因突变及预后分析

少见类型慢性髓系肿瘤基因突变及预后分析

作者：阎拂蒙山东大学

学位级别：硕士

一、研究目的分析少见类型慢性髓系肿瘤患者的临床特征、分子遗传学特征和二者之间的关系,及其对患者预后的影响。二、研究方法回顾性分析了 2014年12月12日至2021年10月27日于我院接受治疗的符合WHO 2016年诊断标准的83例少见类型慢性... 详细信息

一、研究目的分析少见类型慢性髓系肿瘤患者的临床特征、分子遗传学特征和二者之间的关系,及其对患者预后的影响。二、研究方法回顾性分析了 2014年12月12日至2021年10月27日于我院接受治疗的符合WHO 2016年诊断标准的83例少见类型慢性髓系肿瘤患者的临床资料,分析该组患者临床特征、基因突变特征及预后因素。三、研究结果1.临床特征本组患者均具有较高的白细胞、中性粒细胞计数和乳酸脱氢酶水平,其中CMML、aCML和MDS/MPN-U患者在临床特征上兼具MDS和MPN的特点,CMML患者单核细胞计数高、中性粒细胞计数以及血小板计数较低,aCML患者外周血原始细胞百分比较高;CNL和MPN-U具有MPN的特点,其中CNL患者中性粒细胞计数高,MPN-U患者血小板计数较高、淋巴细胞计数较低。54.2%患者在初诊时合并肝脏和/或脾脏肿大,43.4%的患者合并体质性症状,32.5%的患者存在输血依赖,30.7%的患者存在染色体核型异常。2.基因突变本组患者存在多种基因突变,且等位基因变异率(VAF)较高、基因之间存在共存突变现象。每例患者的中位突变数是2.0个,85.4%的患者存在基因突变,其中最常发生的突变是ASXL1、TET2、SRSF2。CSF3R在CNL患者中突变率较高,JAK2在MPN-U患者中突变率较高。在本组疾病中突变间也存在相互关联,ASXL1与NRAS共存突变、U2AF1与KRAS共存突变,而NPM1与DNMT3A共存突变,与ASXL1则存在互斥突变。这些突变常涉及包括信号通路、表观遗传调控、剪接复合体、转录调控等多种途径。在携带基因突变的患者中,信号通路相关基因的突变频率达到54.3%,其中RAS信号通路相关基因突变频率最高,占信号通路相关基因突变的52.6%。通过分析高频率突变的VAF值,探索少见类型慢性髓系肿瘤中突变的获得顺序,发现TET2、SRSF2可能在疾病早期就获得,而ASXL1和NRAS则可能在不同个体中有不同的获得顺序。3.基因突变与临床特征相关性分析本研究发现少见类型慢性髓系肿瘤中基因突变影响患者的临床特征,ASXL1和TET2突变与年龄≥65岁相关,NRAS突变与初诊时合并体质性症状相关。除此之外,基因突变的VAF值也对临床特征有影响,高ASXL1突变负荷的患者初诊时更可能合并脾脏肿大。4.预后因素分析基因突变也影响少见类型慢性髓系肿瘤患者的预后,ASXL1和TET2基因突变为独立的预后危险因素,但未观察到基因突变负荷的高低对疾病预后有影响;另外,在临床指标中血小板计数≤100×109/L的患者预后不良。对于本研究中CMML组患者而言,年龄≥70岁、血小板计数≤00×109/L以及ASXL1基因突变均为独立的预后危险因素。四、结论***、CNL、aCML、MPN-U和MDS/MPN-U是一组发病年龄较大的少见类型慢性髓系肿瘤,中位生存期短,预后差。虽然临床特征存在明显的异质性,但具有相似的基因突变谱,都涉及表观遗传学、信号通路、转录调控以及剪接复合体相关通路。2.该组疾病的克隆演变模式为线性进展,本研究中发现TET2、SRSF2为早期起始突变,而ASXL1和NRAS的突变获得顺序在不同个体间存在差异。部分突变基因之间存在共存或互斥现象,ASXL1与NRAS、U2AF1与KRAS、DNMT3A与NPM1间存在共存突变;而ASXL1与NPM1间则存在互斥突变。3.基因突变类型和VAF值影响患者的临床特征。ASXL1和TET2突变与年龄≥65岁相关,NRAS突变与初诊时合并体质性症状相关。ASXL1突变高负荷组初诊时合并脾脏肿大的发生率也更高。ASXL1突变与染色体核型异常存在显著相关性。4.血小板计数≤100×109/L、ASXL1以及TET2基因突变为本研究中少见类型慢性髓系肿瘤患者的独立预后不良因素。年龄≤70岁、血小板计数≤100 ×109/L以及ASXL1基因突变为本研究中CMML患者的独立预后不良因素。

关键词：少见类型慢性髓系肿瘤骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤骨髓增殖性肿瘤基因突变预后因素

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不典型慢性髓细胞白血病1例报道并文献复习

中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2021年第1期 238-238,240页

作者：尚留阜阳市人民医院安徽阜阳236000

不典型慢性髓细胞白血病(aCML)是费城染色体及BCR-ABL融合基因均阴性的罕见的造血干/祖细胞恶性克隆性疾病,具有骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)的双重特点。由于aCML的发病率极低,既往研究者对该病了解较少。本文总结了2... 详细信息

不典型慢性髓细胞白血病(aCML)是费城染色体及BCR-ABL融合基因均阴性的罕见的造血干/祖细胞恶性克隆性疾病,具有骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)的双重特点。由于aCML的发病率极低,既往研究者对该病了解较少。本文总结了2020年我科诊断的1例aCML,并复习相关文献,对aCML的临床特点、诊断及治疗等方面进行总结,旨在进一步加深对aCML的认识,降低临床误诊率。

关键词：不典型慢性髓细胞白血病 BCR-ABL阴性骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤

减低剂量阿扎胞苷治疗中高危MDS及MDS/MPN患者的临床疗效

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安徽医学 2021年第9期42卷 961-965页

作者：龙章彪葛健倪婧刘沁华曾庆曙夏瑞祥安徽医科大学第一附属医院血液内科合肥230022

目的观察减低剂量阿扎胞苷治疗中高危骨髓增生异常综合征(MDS)及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)患者的临床疗效。方法选取2018年12月至2021年1月安徽医科大学第一附属医院收治中高危MDS(24例)及MDS/MPN(13例)患者,采取减... 详细信息

目的观察减低剂量阿扎胞苷治疗中高危骨髓增生异常综合征(MDS)及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)患者的临床疗效。方法选取2018年12月至2021年1月安徽医科大学第一附属医院收治中高危MDS(24例)及MDS/MPN(13例)患者,采取减低剂量阿扎胞苷[60 mg/(m^(2)·d),连续7 d,28 d为1个疗程]治疗,分析临床疗效与不良反应。结果中位疗程为2个疗程。32例接受二代基因测序的患者中,27例(84.38%)存在基因突变。治疗总反应率为54.05%,阿扎胞苷治疗≥3个疗程的患者总反应率高于骨髓抑制、感染及胃肠道反应。结论减低剂量阿扎胞苷治疗中高危MDS及MDS/MPN患者具有良好的有效性及安全性,多疗程治疗可提高临床疗效。

关键词：减低剂量阿扎胞苷骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤临床疗效不良反应