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骨髓增殖性疾病患者JAK2基因V617F突变频率、磷酸化JAK／STAT蛋白表达水平及临床意义

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中华血液学杂志 2009年第6期30卷 394-398页

作者：胡国瑜邓明扬张广森骆云雅朱剑锋中南大学湘雅二医院血液科长沙410011

目的探讨145例骨髓增殖性疾病患者JAK2基因V617F突变率；并分析JAK2基因V617F突变阳性患者的临床特点及意义。方法应用PCR产物直接测序和等位基因特异性PCR技术检测145例骨髓增殖性疾病患者JAK2基因V617F突变，并应用Westernblot方法测... 详细信息

目的探讨145例骨髓增殖性疾病患者JAK2基因V617F突变率；并分析JAK2基因V617F突变阳性患者的临床特点及意义。方法应用PCR产物直接测序和等位基因特异性PCR技术检测145例骨髓增殖性疾病患者JAK2基因V617F突变，并应用Westernblot方法测定JAK2基因V617F突变阳性患者JAK2蛋白、磷酸化JAK2蛋白及磷酸化STAT5蛋白表达；对JAK2基因V617F突变阳性与突变阴性的骨髓增殖性疾病患者临床资料进行比较，评价JAK2基因V617F突变阳性的临床意义。结果①本组病例真性红细胞增多症（PV）、特发性骨髓纤维化（ET）、原发性血小板增多症（IMF）患者JAK2基因V617F突变率分别为92％（64例中59例）、58％（43例中25例）和50％（38例中19例），等位基因特异性PCR检测较PCR产物直接测序有更高的JAK2基因V617F检出率『PV84％（64例中53例）、MIF44％（43例中19例）、ET39％（38例中15例）]。（2）JAK2基因V617F突变阳性患者外周血单个核细胞磷酸化JAK2及磷酸化STAT5蛋白表达较突变阴性者明显增高（P〈0．05）。（3）JAK2基因V617F突变阳性骨髓增殖性疾病患者发病平均年龄偏大；平均白细胞计数高于突变阴性患者；血小板计数小于突变阴性患者；脾脏较突变阴性患者小；JAK2基因V617F突变阳性PV、ET和IMF患者血栓性事件发生率分别为17％、32％和16％；而突变阴性PV、ET和IMF患者血栓性事件发生率分别为0、16％和5％。结论骨髓增殖性疾病患者有较高的JAK2基因V617F突变发生率，且JAK2基因V617F突变阳性患者易发生血栓事件。

关键词：基因 JAK2 基因突变骨髓增殖性疾病

骨髓增殖性疾病中JAK2V617F基因突变及与临床特征的关系

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中国实验血液学杂志 2011年第4期19卷 916-920页

作者：朱俊芳刘媛刘蓓贾明峰成娟赵丽兰州大学第一医院中心实验室甘肃兰州730000

本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断... 详细信息

本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断水平。选择兰州大学第一医院确诊的47例BCR-ABL阴性的MPD患者及12例健康正常人,抽提外周血细胞全血DNA,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测各组JAK2V617F基因突变情况及突变基因序列,并结合临床资料作进一步分析。结果表明,BCR-ABL阴性的MPD患者JAK2V617F基因突变阳性率为74.5%(35/47),其中真性红细胞增多症(PV)阳性突变率为83.9%(26/31),原发性血小板增多症(ET)阳性突变率为60%(9/15),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性患者只有1例。突变阳性的PV患者白细胞和血小板计数较突变阴性者高,突变阳性的ET患者白细胞计数和血红蛋白含量较突变阴性者高,且突变阳性的ET患者更易发生肝脾肿大、出血、血栓形成等并发症。结论:JAK2V617F突变在BCR-ABL阴性的MPD患者中有较高的检出率,AS-PCR技术对该突变有较好的敏感特异性,可以成功地应用于临床检测。

关键词：骨髓增殖性疾病 JAK2V617F 真性红细胞增多症原发性血小板增多症特发性骨髓纤维化

骨髓增殖性疾病JAK2 V617F研究进展

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中国实验血液学杂志 2009年第1期17卷 238-242页

作者：徐媛媛李惠民昆明医学院第四附属医院血液科昆明650021 解放军总医院血液科

骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)中已明确bcr-abl是慢性粒细胞白血病发病的关键环节,但bcr-abl阴性MPD发病的分子机制研究进展缓慢。近年来多宗实验研究报道该类MPD疾病有高频获得性JAK2V617F点突变,并通过小鼠骨髓... 详细信息

骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)中已明确bcr-abl是慢性粒细胞白血病发病的关键环节,但bcr-abl阴性MPD发病的分子机制研究进展缓慢。近年来多宗实验研究报道该类MPD疾病有高频获得性JAK2V617F点突变,并通过小鼠骨髓移植实验证实了该突变确实可引起真性红细胞增多症(PV)的发生,提示JAK2V617F点突变在MPD的发病机制中起重要作用。本文就JAK2及JAK2V617F点突变及其检测方法,JAK2V617点突变与MPD的发病关系,临床相关性及与其他恶性血液病的关系进行综述。

关键词：骨髓增殖性疾病 JAK2 V617F bcr-ab1

骨髓增殖性疾病JAK2V617F点突变研究

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中国实验血液学杂志 2009年第3期17卷 541-544页

作者：徐媛媛李惠民李晓进杨玲胡灯明昆明医学院第四附属医院血液科云南昆明650021 解放军总医院血液科北京100853 昆明医学院第二附属医院血液科云南昆明650101 成都军区昆明总医院血液科云南昆明650032

本研究旨在对bcr/abl融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)病人进行JAK2V617F点突变检测,探讨该突变在此类病人中的发生率和临床意义。采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测70例典型MPD病人bcr/abl融合基因,用等位基因特异性聚合酶链反应(A... 详细信息

本研究旨在对bcr/abl融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)病人进行JAK2V617F点突变检测,探讨该突变在此类病人中的发生率和临床意义。采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测70例典型MPD病人bcr/abl融合基因,用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测样本JAK2V617F点突变,对有突变的病例进行测序验证。结果表明,慢性髓系白血病(CML)病人bcr/abl融合基因均为阳性,JAK2V617F突变为阴性;余bcr/abl融合基因均为阴性,JAK2V617F阳性率在真性红细胞增多症(PV)病人为75%,在原发性血小板增多症(ET)病人为30%,在特发性骨髓纤维化(IMF)病人为50%。JAK2V617F在CML和bcr/abl阴性MPD病人中的分布有显著性差异(p骨髓纤维化的特征性分子事件,可作为一个独立的分子指标用于此三类疾病的临床诊断。

关键词：骨髓增殖性疾病 JAK2V617F AS—PCR

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骨髓增殖性疾病JAK2基因突变的临床意义

中华医学杂志 2006年第32期86卷 2243-2245页

作者：朱平北京大学第一医院血液科 100034

骨髓增殖性疾病（myeloproliferative disorders,MPD）,是造血细胞或结缔组织细胞出现异常增殖的疾病.虽然发现这种疾病有近100年的历史,但是病因仍然不十分清楚,临床没有可称为金标准的诊断方法,也没有公认的最佳治疗方案.

关键词：骨髓增殖性疾病临床意义基因突变 JAK2 最佳治疗方案异常增殖组织细胞造血细胞

骨髓增殖性疾病137例患者JAK2基因突变的研究

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中华内科杂志 2007年第4期46卷 271-273页

作者：费海荣张日陈苏宁潘金兰岑建农薛永权苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所 215006

目的探讨信号分子 JAK2基因突变——JAK2V617F在骨髓增殖性疾病(MPD)患者中的发生情况及诊断价值。方法采用等位基因特异性 PCR 方法及序列测定,检测137例 MPD 患者骨髓及外周血单个核细胞 JAK2基因第12号外显子,研究 JAK2V617F 的发生... 详细信息

目的探讨信号分子 JAK2基因突变——JAK2V617F在骨髓增殖性疾病(MPD)患者中的发生情况及诊断价值。方法采用等位基因特异性 PCR 方法及序列测定,检测137例 MPD 患者骨髓及外周血单个核细胞 JAK2基因第12号外显子,研究 JAK2V617F 的发生情况,并结合细胞遗传学及分子生物学等检查结果分析其诊断价值。结果 137例 MPD 患者共检出90例 JAK2V617F 阳性,总阳性率65.7%;其中真性红细胞增多症(PV)57例,阳性率73.7%(42/57);原发性血小板增多症(ET)68例,阳性率58.8%(40/68);特发性骨髓纤维化(IMF)12例,阳性率66.7%(8/12);PV 及ET 患者突变型平均年龄高于野生型(P<0.05)。115例进行过染色体检查,其中7例存在核型异常,突变型5例,阳性率为71.4%(5/7);染色体核型正常者108例,突变型74例,阳性率68.5%;两组差异无统计学意义。结论 MPD 患者中 JAK2V617F 发生率较高,其发生与年龄相关,突变型平均年龄高于野生型。

关键词：骨髓增殖性疾病突变基因 JAK2

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骨髓增殖性疾病MPLW515L点突变研究

中国实验血液学杂志 2008年第6期16卷 1421-1424页

作者：夏珺徐卫张苏江范磊乔纯李建勇南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科南京210029

为了探讨MPLW515L和JAK2V617F点突变在南京地区骨髓增殖性疾病(MPD)中的突变情况,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变。结果表明:102例原发性血小板增多症(ET)患者有1... 详细信息

为了探讨MPLW515L和JAK2V617F点突变在南京地区骨髓增殖性疾病(MPD)中的突变情况,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变。结果表明:102例原发性血小板增多症(ET)患者有1例存在MPLW515L点突变,突变率为1.0%;43例存在JAK2V617F点突变,突变率为42.2%。13例特发性骨髓纤维化(IMF)患者未检测到MPLW515L点突变;5例存在JAK2V617F点突变,突变率为38.5%。32例真性红细胞增多症(PV)患者未检测到MPLW515L点突变;20例存在JAK2V617F点突变,突变率为62.5%。43例慢性髓系白血病(CML)患者未检测到MPLW515L和JAK2V617F点突变。结论:AS-PCR检测MPLW515L和JAK2V617F点突变简便可靠。ET患者中可存在MPLW515L点突变,JAK2V617F点突变存在于PV、ET、IMF中,而CML患者不存在JAK2V617F点突变。

关键词：点突变 MPLW515L JAK2V617F 骨髓增殖性疾病

骨髓增殖性疾病JAK2V617F突变及其检测方法的研究

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骨髓增殖性疾病JAK2V617F突变及其检测方法的研究

作者：张会武大连医科大学

学位级别：硕士

目的：建立骨髓增殖性疾病（MPD）JAK2V617F基因突变敏感特异的检测方法。方法：选择2009年5月-2010年5月在大连医科大学附属二院血液科确诊的25例MPD患者作为研究对象，MPD患者包括真性红细胞增多症（PV）13例，原发性血小板增多症（E... 详细信息

目的：建立骨髓增殖性疾病（MPD）JAK2V617F基因突变敏感特异的检测方法。方法：选择2009年5月-2010年5月在大连医科大学附属二院血液科确诊的25例MPD患者作为研究对象，MPD患者包括真性红细胞增多症（PV）13例，原发性血小板增多症（ET）10例，原发性骨髓纤维化（IMF）2例，健康对照10例为我院健康志愿者。提取外周血单个核细胞的基因组DNA，其定量后于-20℃存储。通过对照引物PCR，检测基因组DNA，扩增出预期为191bp的目的条带即表明其可以作为ACB-PCR和直接测序的模板。以MPD患者和健康志愿者基因组DNA作为模板，利用ACB-PCR法扩增出包括苯丙氨酸所编码JAK2V617F突变蛋白的139bp特异性目的条带，将该特异性条带胶回收纯化后进行DNA测序，通过比较ACB-PCR法和DNA测序的结果，确定特异敏感的JAK2V617F基因突变检测方法。结果：25例MPD患者中有17例为JAK2V617F突变阳性，其中包括11例PV，5例ET，1例IMF。DNA测序有68%为阳性，而ACB-PCR阳性率是100%;10例健康人DNA测序全部为阴性，而ACB-PCR阳性率是100%。结论：ACB-PCR法检测JAK2V617F基因突变假阳性率高，直接测序法是检测JAK2V617F基因突变的金标准。

关键词：骨髓增殖性疾病 JAK2V617F突变基因测序

骨髓增殖性疾病的研究进展：后JAK2突变时代的几个临床问题

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白血病．淋巴瘤 2010年第1期19卷 4-7页

作者：田丁朱平沈建良王昭首都医科大学宣武医院血液科 100053 北京大学第一医院血液科解放军海军总医院血液科首都医科大学附属友谊医院血液科

系统复习了骨髓增殖性疾病（MPD）研究领域JAK2V617F突变的相关进展，认同JAK2V617F突变的发现在MPD研究中具有重要意义。着重讨论了后JAK2突变时代几个敏感的问题，表达了初步看法：接受世界卫生组织（WHO）2008年推荐的对MPD诊断标准... 详细信息

系统复习了骨髓增殖性疾病（MPD）研究领域JAK2V617F突变的相关进展，认同JAK2V617F突变的发现在MPD研究中具有重要意义。着重讨论了后JAK2突变时代几个敏感的问题，表达了初步看法：接受世界卫生组织（WHO）2008年推荐的对MPD诊断标准的建议；对MPD／骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm, MPN）的命名有不同的解读，建议采用MPD，而不采纳MPN的称谓；提出了对MPD（不含CML）治疗的建议：在有效的靶向JAK2V617F抑制剂应用于MPD治疗之前，针对其骨髓过度增殖可短期使用羟基脲（HU），推荐同时较长疗程应用干扰素-α（IFN-α），及时采用低剂量阿司匹林，以预防血栓形成等并发症。

关键词：骨髓增殖性疾病基因 JAK2 突变诊断治疗