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先天性缺牙患者中BMP2基因突变检测及功能分析

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北京大学学报（医学版） 2019年第1期51卷 9-15页

作者：王皓刘洋刘浩辰韩冬冯海兰北京大学口腔医学院.口腔医院修复科国家口腔疾病临床研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

目的:在先天性缺牙患者中检测骨形态发生蛋白2(bone morphogenetic protein 2,BMP2)基因突变,记录BMP2基因突变相关的临床表型,并进行突变功能分析以评估突变致病性。方法:选取18名先天性缺牙患者,进行病史采集、临床检查、X线检查,采... 详细信息

目的:在先天性缺牙患者中检测骨形态发生蛋白2(bone morphogenetic protein 2,BMP2)基因突变,记录BMP2基因突变相关的临床表型,并进行突变功能分析以评估突变致病性。方法:选取18名先天性缺牙患者,进行病史采集、临床检查、X线检查,采集血液样本提取DNA,全外显子测序,选取和牙颌面发育相关或骨骼系统遗传性疾病相关的基因进行分析,筛选可能致病的基因突变,选取可能有功能影响的BMP2突变,分析患者临床表现,进行突变功能试验。构建野生型和突变型BMP2质粒转染人胚胎肾293T细胞,激光扫描共聚焦显微镜下观察蛋白质在细胞内分布,蛋白质印迹实验检测突变型BMP2磷酸化激活下游SMAD1/5/9分子(SMAD family member1/5/9,SMAD1/5/9)的情况。结果:在1例先天性缺牙患者中检测到可能有功能影响的BMP2突变NM_001200. 3:c. 393A> T(p. Arg131Ser),rs140417301,患者父母不携带此突变,患者父亲牙齿正常,母亲先天缺失1颗前磨牙,父母上颌形态均正常。患者同时具有上颌骨前后向及水平向发育不足、上腭形态发育异常,及继发的错颌畸形,同时对腰椎、髋部骨的X线检查提示骨密度减低。功能试验显示该突变对骨形态发生蛋白(bone morphogenetic protein,BMP)通路活性有影响,该突变导致BMP2蛋白质磷酸化激活下游SMAD1/5/9蛋白质的能力减弱(3次重复实验分别下降32%、22%、27%),结合家族共分离等判断该突变为"可能致病的"。结论:BMP2突变c. 393A> T(p. Arg131Ser)对BMP通路活性具有一定影响,可使得突变型BMP2蛋白质对于下游SMAD1/5/9蛋白质激活能力减弱,在临床上可能导致先天性缺牙、上颌骨发育不足、上腭发育异常、错颌畸形及骨密度降低。

关键词： BMP2基因突变先天性缺牙功能分析骨缺陷

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3D生物打印——骨组织再生的新工具

张江科技评论 2023年第6期 10-13页

作者：张华李积宗冯心宜孟海华上海市生物医药科技发展中心资产财务部上海市生物医药科技发展中心

骨组织再生是一个备受关注的领域,对骨损伤、骨疾病和骨缺陷的治疗具有重要意义。传统的骨组织再生方法受到供体限制、手术风险和功能恢复困难等问题的限制。随着3D生物打印技术的快速发展,骨组织再生领域迎来了一个全新的前景。

关键词：骨组织再生骨损伤功能恢复骨缺陷骨疾病

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3D打印技术在骨科个性化治疗中的应用

高分子通报 2015年第9期 61-70页

作者：胡堃李路海余均武杜彩霞危岩北京印刷学院印刷与包装工程学院清华大学化学系

3D打印技术综合了数字建模、信息、机电控制、材料、化学等多方面的前沿知识,可任意加工零件而不受产品结构限制,适用于医疗、航空航天、国防、电子产品制造等领域。该技术应用于医疗行业,有益于实现个性化治疗。3D打印技术在骨科个性... 详细信息

3D打印技术综合了数字建模、信息、机电控制、材料、化学等多方面的前沿知识,可任意加工零件而不受产品结构限制,适用于医疗、航空航天、国防、电子产品制造等领域。该技术应用于医疗行业,有益于实现个性化治疗。3D打印技术在骨科个性化治疗领域已得到尝试性应用,研究结果令人鼓舞。本文简要综述了3D打印技术在骨缺陷组织修复临床应用领域如制备骨骼模型、辅助导板、骨科植入物、假体等以及骨组织工程领域的应用情况和进展。

关键词： 3D打印骨缺陷骨组织工程个性化治疗

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Hedgehog信号通路与骨发育

中国组织工程研究与临床康复 2011年第37期15卷 6991-6994页

作者：邹沙沙胡洪亮上海交通大学医学院附属仁济医院上海市人类精子库精子发育与遗传实验室上海市200001

背景:Hedgehog作为骨发育中一种重要调控因子,近几年其在骨生长中作用机制的研究备受关注。目的:介绍Hedgehog在软骨组织和骨组织发育中的作用机制及其与骨疾病的关系,从而分析Hedgehog信号通路与骨发育的研究现状及发展趋势。方法:应... 详细信息

背景:Hedgehog作为骨发育中一种重要调控因子,近几年其在骨生长中作用机制的研究备受关注。目的:介绍Hedgehog在软骨组织和骨组织发育中的作用机制及其与骨疾病的关系,从而分析Hedgehog信号通路与骨发育的研究现状及发展趋势。方法:应用计算机检索中国期刊全文数据库和PubMed数据库,以"Hedgehog,骨发育,间充质干细胞,软骨,成骨,骨缺陷"和"Hedgehog,bone development,mesenchymal stem cells,cartilage,osteogenesis,bone defects"为检索词。最终共纳入31篇文献进行综述。结果与结论:Hedgehog信号与骨发育各阶段密切相关,包括间充质细胞向骨细胞分化,软骨组织和骨组织形成等各方面。其信号通路传导异常会导致各种骨畸形或骨缺陷。但是Hedgehog信号在骨发育中的详细作用机制体系尚未完善,相关动物实验技术尚未成熟,国内外尚未出现相关临床实验。由于Hedgehog即参与骨发育,又参与某些胚胎组织的血管重新形成和成年哺乳动物的血管发生,因而有望在修复骨缺损的同时解决骨组织工程血管化的问题。Hedgehog信号通路的研究在骨组织工程及临床基因干预治疗等领域有广阔的前景。

关键词：骨发育 Hedgehog 信号通路间充质干细胞软骨成骨骨缺陷骨组织工程

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错畸形伴牙槽骨缺损及其治疗方式

北京口腔医学 2013年第3期21卷 176-177页

作者：孙良 王博房兵上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面外科上海200011

正畸治疗的关键行为是使牙根在牙槽骨中移动,牙根周围包绕的牙槽骨是否健康一直是学术界关注的焦点。本文拟回顾相关研究,探讨自然状态下牙槽骨缺陷存在与否,其存在的危害性以及相应的治疗措施。牙根表面牙槽骨缺损主要表现为骨开裂和... 详细信息

正畸治疗的关键行为是使牙根在牙槽骨中移动,牙根周围包绕的牙槽骨是否健康一直是学术界关注的焦点。本文拟回顾相关研究,探讨自然状态下牙槽骨缺陷存在与否,其存在的危害性以及相应的治疗措施。牙根表面牙槽骨缺损主要表现为骨开裂和骨开窗。

关键词：牙槽骨缺损治疗方式畸形正畸治疗自然状态学术界骨缺陷下牙槽

Properties of deproteinized bone for reparation of big segmental defect in long bone

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Chinese Journal of Traumatology 2008年第3期11卷 152-156页

作者：简月奎田晓滨李波邱冰周焯家杨震李起鸿 Department of Orthopedics Guizhou Provincial People's Hospital Gui Yang 550002 China Center for Joint Surgery Southwest Hospital Third Military Medical University Chongqing 400038 China

Objective:To explore suitable scaffold material for big segmental long bone defect by studying the properties of the prepared deproteinized bone.Methods:Cancellated bone were made as 30 mm × 3 mm × 3 mm bone blocks from inferior extremity of pig femur along bone trabecula. The deproteinized bone was prepared with an improved method. Their morphological features, components, cell compatibility, mechanical and immunological properties were investigated respectively.Results:Deproteinized bone maintained natural reticular pore system. The main organic material is collagen Ⅰ and inorganic composition is hydroxyapatite. It has good mechanical properties, cell adhesion rate and histocompatibility.Conlusion:This deproteinized bone can be applicable as scaffold for reparation of big segmental defect in long bone.

关键词：去蛋白质骨长骨骨缺陷多孔骨

Pfizer的CP-533，536促进骨愈合

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国外药讯 2003年第9期 28-28页

作者：李燕燕