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细胞遗传学检测在慢性髓性白血病中的临床意义

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中华血液学杂志 2017年第2期38卷 112-117页

作者：潘成云许娜何柏林曹睿廖立斌阴常欣蓝扬清陆紫媛黄继贤孙竞冯茹刘启发刘晓力南方医科大学南方医院血液科广州510515

目的探讨酪氨酸激酶抑制剂（TKI）时代，慢性髓性白血病（cML）病程演进与细胞遗传学的关系。方法应用骨髓细胞短期培养法，对387例初诊CML患者行染色体G显带技术核型分析，结合ABL激酶区点突变检测分析细胞遗传学变化与CML病程演进的... 详细信息

目的探讨酪氨酸激酶抑制剂（TKI）时代，慢性髓性白血病（cML）病程演进与细胞遗传学的关系。方法应用骨髓细胞短期培养法，对387例初诊CML患者行染色体G显带技术核型分析，结合ABL激酶区点突变检测分析细胞遗传学变化与CML病程演进的关系。结果间接荧光原位杂交（FISH）技术检测387例CML患者BCR—ABL融合基因阳性，其中Ph’CML占94．1％（364／387），Ph—CML占5．9％（23／387）；标准易位t（9；22）（q34；q11）320例（87．9％），变异易位5例（1．4％），初诊Ph’合并额外染色体异常（ACA）39例（10．7％）。合并ACA中“主要路径”异常22例（56．4％），“次要路径”异常15例（38．5％），-Y异常2例（5．1％）。23．4％（71／303）标准易位患者在TKI治疗中出现ACA，主要为染色体数目异常，此类患者疾病进展比例高（X2=168．21，P〈0．001）、更易合并点突变（x2=29．04，P〈0．001）。初诊CML慢性期合并ACA患者与标准易位患者相比，有较低的无事件生存（EFS）及无病生存（DFS）率（P值分别为0．037和0．003），但总生存（OS）率差异无统计学意义（P=0．209）。CML慢性期患者TKI治疗过程中出现ACA者与无ACA者相比，OS、EFS、DFS率均降低（P值均〈0．001）。进展期合并ACA患者长期生存率下降（P=0．086）。结论CML在病程演进中往往合并ACA，此类患者更易发生不良事件或疾病进展，在TKI治疗过程中规律、及时行染色体核型分析及点突变检测对疗效评估及预后判断具有重要意义。

关键词：白血病髓系慢性 BCR—ABL阳性费城染色体额外染色体异常点突变

CML患者在TKI治疗过程中的细胞遗传学变化与病程演进的关系分析

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中国实验血液学杂志 2020年第1期28卷 136-140页

作者：王凯刘涛戴静庞迎旭王琼周口市中心医院血液病科河南周口466000

目的:分析慢性髓系白血病(CML)患者在酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗过程中的细胞遗传学变化与病程演进的关系。方法:对本院收治的150例初诊CML患者,通过骨髓细胞24 h短期培养法或直接法,行染色体G显带技术核型分析;经ABL激酶区点突变检测,... 详细信息

目的:分析慢性髓系白血病(CML)患者在酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗过程中的细胞遗传学变化与病程演进的关系。方法:对本院收治的150例初诊CML患者,通过骨髓细胞24 h短期培养法或直接法,行染色体G显带技术核型分析;经ABL激酶区点突变检测,分析细胞遗传学变化与其病程演进的相关性。结果:间接荧光原位杂交技术检测结果发现,150例患者BCR-ABL融合基因均为阳性,其中费城(Ph)染色体阳性142例(94.67%),阴性8例(5.33%);142例Ph染色体阳性患者中,初诊Ph阳性且伴有额外染色体异常14例(9.86%),变异易位4例(2.82%),标准易位t(9;22)(q34;q11)124例(87.32%)。14例伴有额外染色体异常的患者中,"主要路径"异常8例,-Y异常2例,"次要路径"异常4例。在TKI治疗期间,46例标准易位患者出现额外染色体异常,以染色体数目异常为主,此类患者疾病进展和出现点突变的比例较高(P额外染色体异常患者无病生存率明显降低(P0.05)。与无额外染色体异常患者比较,CML慢性期TKI治疗期间出现额外染色体异常者无病生存率及总生存率明显下降(P额外染色体异常,此类患者发生疾病进展的风险性较高。

关键词：慢性髓系白血病 TKI治疗细胞遗传学费城染色体额外染色体异常

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血液系统疾病

中国医学文摘(内科学) 2000年第5期 611-618页

关键词：中华血液学杂志杨光 AML SCT CRI 全反式维甲酸白血病前期血液系统疾病 ANLL 血液病血液疾病疾病急变期额外染色体异常网硬蛋白网状菌素慢粒淋系抗原慢性粒细胞白血病 CML

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国际新闻

中华医学信息导报 2004年第11期 5-9页

[世界无烟日专版]世界无烟日 2004年5月31日是第17个“世界无烟日”。第1个“世界无烟日”是WHO于1988年为纪念该组

关键词：烟草控制框架公约 WHO 型糖尿病 BNP GH 世界无烟日糖尿病病人婴儿死亡率人口死亡率 DHF 阿尔茨海默病乳腺癌乳腺肿瘤同种异基因移植额外染色体异常亚洲

非典型t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病的遗传学分析

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中国卫生检验杂志 2015年第3期25卷 389-392页

作者：孙川王伟冯亮张英辉李倩陈慧海南省农垦总医院海南海口570311 吉林油田总医院吉林松原138000 温州医学院附属第二医院浙江温州325003

目的探讨非典型t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的形态学、免疫表型、遗传学特征和预后的关系。方法取骨髓液,瑞氏染色分析形态,短期培养法R显带核型分析,流式细胞仪检测免疫表型,FISH(荧光原位杂交)检测PML-RARα融合基... 详细信息

目的探讨非典型t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的形态学、免疫表型、遗传学特征和预后的关系。方法取骨髓液,瑞氏染色分析形态,短期培养法R显带核型分析,流式细胞仪检测免疫表型,FISH(荧光原位杂交)检测PML-RARα融合基因。结果 41例患者中,形态学典型的40例,不典型的1例为骨髓坏死。41例患者均为髓系表达:CD13+、CD33+、c MPO+、HLA-DR多为阴性(仅2例阳性)。9例CD15+(22.0%),16例CD117+(39.0%),6例CD34+(14.6%),4例伴淋系抗原表达(9.8%)。核型分析为经典的t(15;17)易位的29例(70.7%),有t(15;17)同时伴额外染色体异常的5例(12.2%),不伴t(15;17)易位的7例(17.1%)。PML-RARα融合基因阳性34例(82.9%),阴性7例(17.1%)。儿童患者不伴t(15;17)易位的比例较成人高(P<0.05)。儿童患者复发或死亡率高于成人(P<0.05)。结论遗传学PML-RARα融合基因阴性的APL少见,容易误诊而延误治疗。儿童APL患者不伴t(15;17)易位的比例较成人高,且预后不良。

关键词：急性早幼粒细胞白血病非典型t(15 17)易位的急性早幼粒细胞白血病 PML-RARα融合基因额外染色体异常免疫表型