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1658例颈项透明层增厚胎儿基因组拷贝数变异检测结果及出生结局

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中华围产医学杂志 2023年第1期26卷 26-32页

作者：黄佳吴东何嘉欢高越李茜王红丹娄桂予郭谦楠王悦王睿丽刘红彦河南省人民医院(郑州大学人民医院河南大学人民医院)医学遗传研究所郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院河南大学人民医院)妇产科郑州450003 河南省人民医院(郑州大学人民医院河南大学人民医院)超声科郑州450003

目的总结颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因和预后,以指导产前咨询和诊断。方法回顾性纳入2014年8月至2021年12月于河南省人民医院因早孕期胎儿NT≥2.5 mm而接受介入性产前诊断[染色体核型分析和/或染色体微阵列... 详细信息

目的总结颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因和预后,以指导产前咨询和诊断。方法回顾性纳入2014年8月至2021年12月于河南省人民医院因早孕期胎儿NT≥2.5 mm而接受介入性产前诊断[染色体核型分析和/或染色体微阵列分析或拷贝数变异(copy number variation,CNV)测序]的非高龄单胎妊娠孕妇(n=1658)。依据NT厚度(≥2.5~<3.0、≥3.0~<3.5、≥3.5~<4.5、≥4.5~<5.5、≥5.5~<6.5和≥6.5 mm组)和胎儿超声异常进行分组(孤立性NT增厚组、NT增厚合并软指标/非重大结构异常组和NT增厚合并重大结构异常组),比较不同组间介入性产前诊断结果及出生结局。采用χ^(2)检验和趋势χ^(2)检验进行统计学分析。结果以2.5 mm或3.0 mm为NT增厚切割值时,胎儿染色体数目异常检出率分别为15.8%(262/1658)和17.6%(252/1431)。染色体数目异常检出率随NT增厚而升高(χ^(2)趋势=180.75,P<0.001),由NT≥2.5~<3.5 mm组的6.6%(44/671)升至NT≥5.5 mm组的45.6%(113/248);致病/可能致病CNV(pathogenic/likely pathogenic CNV,P/LP CNV)的检出率随NT增厚无明显升高趋势(χ^(2)趋势=3.26,P=0.071),但以NT≥4.5~<5.5 mm组检出率最高(9.0%,19/211)。染色体数目异常+P/LP CNV的检出率在孤立性NT≥2.5~<3.0 mm与NT≥3.0~<3.5 mm组分别为5.3%(10/188)和9.6%(36/375),差异无统计学意义(χ^(2)=3.06,P=0.080),在孤立性NT≥3.5~<4.5 mm及NT≥2.5~<3.0 mm合并软指标/非重大结构异常组检出率分别高达12.7%(52/410)及24.1%(7/29),检出风险分别是孤立性NT≥2.5~<3.0 mm组的2.6倍(95%CI:1.3~5.2)和5.7倍(95%CI:2.0~16.4)。随NT增厚终止妊娠率逐渐升高(χ^(2)趋势=304.42,P<0.001),由NT≥2.5~<3.0 mm组的10.8%(23/212)升至NT≥6.5 mm组的90.7%(117/129)。排除染色体数目异常和P/LP CNV导致的妊娠终止,NT增厚胎儿活产率可达87.6%(862/984)。结论染色体数目异常检出率随NT增厚而升高。非高龄单胎妊娠孕妇胎儿NT≥2.5 mm伴或不伴软指标/结构异常均建议行介入性产前诊断。

关键词：颈部透明带检查 DNA拷贝数变异染色体畸变产前诊断出生结局

孕11～13周＋6胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的价值

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中华妇产科杂志 2013年第11期48卷 815-818页

作者：陈叙常颖崔洪艳任晨春于炳颖天津市中心妇产科医院产科 300100

目的探讨孕11 ～13周＋6胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的临床效果.方法选择2010年1月1日至2011年12月31日天津市中心妇产科医院进行联合筛查的单胎孕妇5000例（筛查孕周为11 ～13周＋6）.采用超声仪对胎儿... 详细信息

目的探讨孕11 ～13周＋6胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的临床效果.方法选择2010年1月1日至2011年12月31日天津市中心妇产科医院进行联合筛查的单胎孕妇5000例（筛查孕周为11 ～13周＋6）.采用超声仪对胎儿颈项透明层（NT）厚度,鼻骨缺失与否,静脉导管a波血流反向及三尖瓣反流情况进行检测;同时检测孕妇血清妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β绒毛膜促性腺激素（β-hCG）水平.将NT值和β-hCG及PAPP-A水平输入计算机,计算风险值（≥1∶270）.联合筛查的5000例孕妇中筛查出高风险204例,对这204例孕妇进行绒毛组织活检,检测胎儿染色体核型,对染色体异常胎儿的超声特征进行分析.结果（1） 5000例单胎孕妇中,正常染色体核型胎儿4983例,活产儿4938例,62例胎儿因各种原因于孕中期引产,其中40例染色体核型正常但伴先天性心脏病,17例为染色体异常（其中21三体9例、18三体2例、13 三体1例、45X 4例）,2例脊柱裂,2例消化道梗阻,1例巨膀胱.染色体核型异常胎儿中有1例联合筛查为低风险,年龄高风险（孕妇年龄均≥40岁）,后经产前诊断证实胎儿为21三体综合征.（2）9例21 三体胎儿中有5例为鼻骨缺失（5/9）、5例有三尖瓣反流（5/9）、4例为静脉导管a波反向（4/9）、3例胎儿鼻骨缺失伴有三尖瓣反流及静脉导管a波血流反向（3/9）.2例18 三体胎儿中有l例鼻骨缺失、2例均为三尖瓣反流及静脉导管a波血流反向.4例45X胎儿中有2例为静脉导管a波血流反向.4983例正常核型胎儿中有8例鼻骨缺失（0.16％）、48例三尖瓣反流（0.96％）以及44例静脉导管a波血流反向（0.88％）.40例先天性心脏病胎儿中有32例为三尖瓣反流（80％）,30例静脉导管a波血流反向（75％）.8例孕早期发现的鼻骨缺失的正常核型胎儿,于孕20周时超声检测均发现鼻骨.结论孕11 ～13周＋6胎儿联合筛查检出率高,假阳性率低;异常核型胎儿往往伴有三尖瓣反流、静脉导管的a波反向及鼻骨缺失,增加超声标记有提高异常胎儿检出率的作用;孕11 ～13周＋6超声标记物异常可能与胎儿先天性心脏病有关.

关键词：染色体畸变三尖瓣闭锁不全鼻骨先天畸形颈部透明带检查

妊娠早期胎儿颈部透明层厚度与胎儿预后的前瞻性队列研究

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中华妇产科杂志 2020年第2期55卷 94-99页

作者：唐慧荣张燕茹彤李洁杨岚徐燕段红蕾王娅王媛胡娅莉张颖郑明明南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科 210008

目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层(NT)厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇,共4958例建立前瞻性研究队列,进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血... 详细信息

目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层(NT)厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇,共4958例建立前瞻性研究队列,进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果,分为胎儿NT增厚(≥3.0 mm)者167例与NT厚度正常者4791例;将胎儿NT增厚的孕妇,分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后,并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇,经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析(CMA)检测以明确产前诊断。结果(1)胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局:共4791例孕妇,包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4726例,其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例,4688例活产;胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例,其中61例孕妇终止妊娠,4例活产。(2)胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局:86例孕妇中,66例(76.7%,66/86)行CMA检测,3例胎儿诊断为21三体综合征;除7例孕妇选择终止妊娠外,余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。(3)胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局:81例孕妇中,73例(90.1%,73/81)行CMA检测,其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠,2例妊娠中期自然流产,9例活产。(4)NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较:单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%(3/86),合并结构异常者为39.5%(32/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=32.7,P<0.01);胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%(79/86),合并结构异常者为9.9%(8/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=112.3,P<0.01)。结论妊娠早期,超声筛查胎儿NT及结构,能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低,新生儿健康存活率较高。

关键词：妊娠初期颈部透明带检查超声检查,产前非整倍性队列研究

低深度高通量全基因组拷贝数变异测序在487例颈项透明层增厚胎儿染色体分析中的应用

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中华围产医学杂志 2022年第3期25卷 186-191页

作者：高值张田园黄伟王燕菲时盼来孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术分析颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因, 初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020... 详细信息

目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术分析颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因, 初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行CNV-seq检测的487例NT增厚胎儿的资料, 根据胎儿NT厚度分为≥3.0~<3.5 mm组(n=129)和≥3.5 mm组(n=358)。采用χ^(2)检验或Fisher精确概率法对染色体异常分布情况及2组染色体异常率进行分析。结果 487例NT增厚胎儿中, 共检出染色体异常126例(25.9%), 其中染色体非整倍体107例(22.0%), 致病/可能致病拷贝数变异(copy number variation, CNV)19例(3.9%)。NT≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于NT≥3.0~<3.5 mm组[14.0%(18/129)与24.9%(89/358), χ^(2)=6.58, P=0.010]。而2组胎儿致病/可能致病CNV检出率比较, 差异无统计学意义(χ^(2)=0.30, P=0.584)。结论 NT增厚胎儿染色体非整倍体发生风险随NT厚度的增加而增加, 致病/可能致病CNV发生风险与NT增厚程度无关, 但因样本量较少, 需进一步验证。CNV-seq可用于NT增厚胎儿遗传学病因的检测。

关键词：颈部透明带检查染色体畸变 DNA拷贝数变异高通量核苷酸序列分析

74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析

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浙江大学学报（医学版） 2019年第4期48卷 414-419页

作者：俞佳玲孙义锡胡珺洁钱叶青罗玉琴董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室

目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及... 详细信息

目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果:74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿(χ^2=32.27,P透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。

关键词：鼻骨/畸形染色体多态性,单核苷酸微阵列分析异常核型超声检查,产前颈部透明带检查颈/病理学

孕11～14周胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值

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中华妇产科杂志 2014年第3期49卷 188-192页

作者：杨艳东张永良暨南大学附属第一医院胎儿医学科广州510630

目的探讨胎儿颈项透明层（NT）厚度、三尖瓣反流（TR）及静脉导管血流a波（DVa波）倒置等超声软指标在早孕期（孕11 ～14周）胎儿心脏结构评估中的价值.方法 2009年1月至2012年1月暨南大学附属第一医院胎儿医学科对孕11 ～14周4 673例... 详细信息

目的探讨胎儿颈项透明层（NT）厚度、三尖瓣反流（TR）及静脉导管血流a波（DVa波）倒置等超声软指标在早孕期（孕11 ～14周）胎儿心脏结构评估中的价值.方法 2009年1月至2012年1月暨南大学附属第一医院胎儿医学科对孕11 ～14周4 673例胎儿进行超声检查,记录检查结果及妊娠结局,计算超声软指标在早孕期胎儿心脏结构检查中的假阳性率,以及对严重先天性心脏病（CHD）胎儿诊断的敏感度.结果（1）CHD检查结果：4 673例胎儿中有31例产前超声诊断为CHD,其中17例在早孕期发现,5例在中孕期早期（15 ～ 16周）发现.31例产前超声诊断的CHD胎儿中有12例染色体异常（包括21三体5例、18三体2例、13 三体2例、Turner综合征2例、9号染色体倒位1例）.（2）NT厚度与CHD产前诊断：4 673例胎儿中,NT厚度为第95～ 99百分位的胎儿206例（4.41％）,有5例产前诊断为CHD,其中4例在孕早期诊断;NT厚度＜第95百分位的胎儿4 430例（94.80％）,有16例产前诊断为CHD,其中5例在早孕期诊断;NT厚度＞第99百分位（即＞3.5 mm）的胎儿共37例（0.79％,37/4 673）,有10例胎儿产前诊断为CHD,其中8例在早孕期诊断.（3）TR及DVa波倒置与CHD产前诊断：4 673例胎儿中TR 51例（1.09％）,DVa波倒置98例（2.10％）.31例产前诊断的CHD中,8例合并TR,7例合并DVa波倒置.（4）超声软指标对严重CHD检出的敏感度：31例产前诊断的CHD胎儿中,23例为严重CHD,早孕期任意一项超声软指标异常对检出严重CHD的敏感度为74％（17/23）;NT厚度为第95 ～ 99百分位的诊断敏感度为22％（5/23）,NT厚度＞第99百分位（即＞3.5 mm）者诊断敏感度为39％（9/23）,TR的诊断敏感度为35％（8/23）,DVa波倒置的诊断敏感度为30％（7/23）.（5）超声软指标对CHD检出的特异度：早孕期超声软指标检出CHD的特异度为：NT厚度为第95～99百分位时为4.30％（201/4 673）,NT厚度＞第99百分位时为0.58％（27/4 673）,TR为0.92％（43/4 673）,DVa波倒置为1.94％（91/4 673）.结论早孕期超声软指标中NT增厚、TR和DVa波倒置对胎儿心脏结构评估有很实用的临床价值,能检出大部分严重CHD,有利于产前更早期地作出CHD诊断.

关键词：妊娠初期心脏缺损,先天性颈部透明带检查

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淋巴水囊瘤或颈部组织增厚胎儿预后分析

浙江大学学报（医学版） 2019年第4期48卷 434-438页

作者：王雅芸陈原杨蒙蒙习芳芳占琪涛蒋颖赵柏惠罗琼浙江大学医学院附属妇产科医院产科

目的:分析淋巴水囊瘤或颈部组织增厚胎儿预后的影响因素。方法:回顾性分析2014年1月至2015年12月浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断中心收治的124例胎儿淋巴水囊瘤及颈部组织增厚病例,记录其临床基本信息及超声检查结果,并通过随访... 详细信息

目的:分析淋巴水囊瘤或颈部组织增厚胎儿预后的影响因素。方法:回顾性分析2014年1月至2015年12月浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断中心收治的124例胎儿淋巴水囊瘤及颈部组织增厚病例,记录其临床基本信息及超声检查结果,并通过随访了解其妊娠结局。比较预后良好组与预后不良组的差异,并采用二分类逻辑回归分析法分析预后的影响因素。结果:所有病例中,85例选择终止妊娠引产,包括1例引产前已发生胎死宫内,39例最终分娩,除1例出生后放弃抢救死亡,其余均存活并预后良好。单因素分析结果显示,预后不良组中发现胎儿异常的孕周[(18.7±4.1)周]小于预后良好组[(27.9±4.3)周](P颈部组织增厚与胎儿染色体异常存在相关性。这类异常出现的孕周早、合并胎儿水肿或其他结构异常可能意味预后不良。

关键词：淋巴管瘤,囊状/影像诊断胎儿水肿非整倍性染色体颈部透明带检查超声检查,产前预后

早孕期超声指标对复杂性单绒毛膜双胎的预测价值

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中华围产医学杂志 2019年第10期22卷 744-750页

作者：徐琦周祎黄冬冰陈燕君黄琳璐中山大学附属第一医院妇产科广州510080 广东省人民医院妇产科广州510080 中山大学孙逸仙纪念医院妇产科广州510120

目的探讨早孕期超声指标对复杂性单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic, MCDA)双胎的临床预测价值。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2013年1月至2018年1月在中山大学附属第一医院经超声诊断为MCDA双胎的孕妇。根据是否发生复... 详细信息

目的探讨早孕期超声指标对复杂性单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic, MCDA)双胎的临床预测价值。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2013年1月至2018年1月在中山大学附属第一医院经超声诊断为MCDA双胎的孕妇。根据是否发生复杂性MCDA(包括TTTS、sIUGR、TAPS等),将其分为正常MCDA双胎组、双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome, TTTS)组、选择性宫内生长受限(selective intrauterine growth restriction, sIUGR)组和双胎贫血-红细胞增多序列(twin anemia-polycythemia sequence, TAPS)组。分别记录各组孕11~14周超声的双胎颈项透明层(nuchal translucency, NT)厚度、头臀长、脐带插入位置、静脉导管频谱等资料。采用t检验、χ2检验(或Fisher精确概率法)、多因素logistic回归分析,并绘制受试者工作特性(receiver operating characteristic, ROC)曲线进行分析。结果(1)纳入本研究的MCDA双胎共430例,包括TTTS组152例,sIUGR组142例,TAPS组7例,正常MCDA双胎组129例。TAPS组病例数较少,未行进一步分析。(2)TTTS组双胎NT差异大于正常MCDA双胎组[(21.5±16.0)%与(14.6±13.5)%,t=-3.533,P带插入差异发生率高于正常MCDA双胎组[47.9%(68/142)与13.9%(18/129),χ2=35.929,P带插入差异为指标进行多因素logistic回归分析发现,双胎脐带插入差异是sIUGR的危险因素(OR=7.165,95%CI:2.637~19.472)。结论早孕期MCDA双胎NT差异>20%时,发生TTTS的风险增加。双胎头臀长差异>10%,或NT差异>20%,亦或脐带插入异常,是发生sIUGR的危险因素。

关键词：双生,单卵妊娠初期超声检查,产前颈部透明带检查双胎输血综合征胎儿生长迟缓预测

昆明地区妊娠早期正常单胎胎儿颈部透明层厚度的分布及参考值范围

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中华妇产科杂志 2012年第7期47卷 514-517页

作者：孙倩许静胡顺琴陈敏马润玫刘子建张兰肖雪钱源郭知昆明医学院第一附属医院妇产科昆明650032 香港中文大学妇产科学系胎儿医学中心

目的调查昆明地区妊娠早期正常单胎胎儿颈部透明层（NT）厚度的分布情况，制定本地区NT厚度的参考值范围。方法以2009--2010年在昆明医学院第一附属医院就诊的妊娠早期（孕11～13周^＋6）单胎孕妇共1790例为观察对象，参照英国胎儿基金... 详细信息

目的调查昆明地区妊娠早期正常单胎胎儿颈部透明层（NT）厚度的分布情况，制定本地区NT厚度的参考值范围。方法以2009--2010年在昆明医学院第一附属医院就诊的妊娠早期（孕11～13周^＋6）单胎孕妇共1790例为观察对象，参照英国胎儿基金会（FMF）的标准超声测量胎儿头臀径（CRL）及NT厚度，并随访妊娠结局，对确认为正常胎儿的上述测量值通过简单线性回归分析CRL与NT厚度的相关性，制定本地区妊娠早期正常单胎胎儿NT厚度的参考值范围。结果最终纳入本研究的1790例正常单胎胎儿的CRL均数为（59．6±9．2）mm，中位数为58．3mm，NT厚度均数为（1.7±0．5）mm，中位数为1．7mm。不同CRL范围内NT厚度的参考值范围不同，胎儿CRL在45．0～54．9mm、55.0～64.9mm、65．0～74.9mm、75.0～84．0mm范围时，相应的NT厚度测量值第5～95百分位数分别为1．0—2．0mm、103～2．5mm、1.5～2．7mm、1.5～2．9mm，中位数分别为1．4、1．7、2．0、2．0mm。胎儿NT厚度测量值与孕妇年龄无显著相关性（P〉0．05）；男胎NT厚度测量值的均数为（1．84-1．1）mm，女胎为（1．74-0．6）mm，两者比较，差异有统计学意义（P=0．001）。结论本研究初步制定出昆明地区妊娠早期正常单胎胎儿不同CRL相对应的NT厚度参考值范围，为产前筛查的进一步实施提供了参考依据。

关键词：颈部透明带检查超声检查产前妊娠初期参考值