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结节性硬化病面部血管纤维瘤的治疗进展

组织工程与重建外科杂志 2016年第2期12卷 134-136页

作者：徐冉滕利中国医学科学院整形外科医院整形五科北京市100144

结节性硬化病面部血管纤维瘤的治疗方式各种各样,包括手术治疗及药物治疗,并且均有令人满意的疗效。临床上,需要根据患者的病变表现及要求,以选择适当的治疗方法。本文通过对结节性硬化病面部血管纤维瘤治疗的相关文献回顾,对不同的治... 详细信息

结节性硬化病面部血管纤维瘤的治疗方式各种各样,包括手术治疗及药物治疗,并且均有令人满意的疗效。临床上,需要根据患者的病变表现及要求,以选择适当的治疗方法。本文通过对结节性硬化病面部血管纤维瘤治疗的相关文献回顾,对不同的治疗方式及其优缺点进行综述。

关键词：结节性硬化病面部血管纤维瘤手术治疗药物治疗

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液氮冷冻治愈面部血管纤维瘤1例

皮肤病与性病 2004年第1期26卷 45-45页

作者：石仁琳兰州兰医附一院皮肤性病科甘肃兰州730000

面部血管纤维瘤系结节性硬化症皮肤特征性表现,常有碍容貌美观,对患者精神思想压力较大,但目前尚无特效治疗方法.我们采用液氮冷冻治疗,疗效较为满意,现报道如下,供同道参考:

关键词：液氮冷冻面部血管纤维瘤治疗 X线检查结节性硬化并发症双肾多囊肾

多发性面部血管纤维瘤是Birt-Hogg-Dubé综合征的一种皮肤表现

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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2005年第11期1卷 56-56页

作者： Schaffer J.V. Gohara M.A. McNiff J.M. 冯义国 Dr. Department of Dermatology Yale University School of Medicine 333 Cedar Street New Haven CT 06520 United States

Birt-Hogg-Dubésyndrome (BHDS) is an uncommon autosomal dominant genodermatosis characterized by a triad of skin tumors-fibrofolliculomas, trichodiscomas, and acrochordons-together with an increased risk of renal tumors and spontaneous pneumothoraces. This report describes multiple facial angiofi-bromas as the predominant initial manifestation of BHDS. The patient had a total of 41 facial papules removed via shave excision, initially for diagnostic and then for therapeutic purposes; histologic evaluation revealed diagnostic features of angiofi-broma in 39 lesions and fibrofolliculoma in only 2. BHDS should be considered, along with tuberous sclerosis and multiple endocrine neoplasia type 1, in the differential diagnosis of multiple facial angiofibromas, particularly when onset is in adulthood.

关键词：面部血管纤维瘤 Birt-Hogg-Dub 纤维毛囊瘤软纤维瘤肾脏肿瘤毛盘瘤组织学检查结节性硬化鉴别诊断自发性气胸

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多功能电离子治疗血管纤维瘤疗效观察

中国麻风皮肤病杂志 2008年第11期24卷 931-932页

作者：任相录孙新花山东省临沂市皮肤病医院 276003

我们采用电离子治疗机治疗血管纤维瘤,取得了较好的疗效,现报道如下.临床资料 15例血管纤维瘤患者均源于我院皮肤科门诊.

关键词：面部血管纤维瘤多功能电离子治疗疗效观察电离子治疗机结节性硬化症皮肤科门诊临床资料皮肤损害

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恶性上皮样肾血管平滑肌脂肪瘤一例

中华病理学杂志 2007年第9期36卷 640-641页

作者：刘晖王宏桥李霞唐丽瓯孙显露纪祥瑞青岛大学医学院附属医院病理科 266003

患者女，28岁。因头晕心慌在心内科就诊时发现腹部肿块，经B超检查发现肾脏巨大肿瘤伴瘤内出血，于2005年1月16日人院。体检：患者自6岁开始有多次癫痫发作，青春期后发作逐渐减少，无家族史。人院后检查可见面部血管纤维瘤（该体征过... 详细信息

患者女，28岁。因头晕心慌在心内科就诊时发现腹部肿块，经B超检查发现肾脏巨大肿瘤伴瘤内出血，于2005年1月16日人院。体检：患者自6岁开始有多次癫痫发作，青春期后发作逐渐减少，无家族史。人院后检查可见面部血管纤维瘤（该体征过去曾经被描述为皮脂腺瘤），腹部可触及肿块，未见其他异常体征。CT示左肾区巨大不规则混杂密度团块影，

关键词：肾血管平滑肌脂肪瘤上皮样面部血管纤维瘤恶性腹部肿块肾脏巨大肿瘤 B超检查癫痫发作

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结节性硬化症1例

中华皮肤科杂志 2022年第3期55卷 251-252页

作者：阮叶平赵肖庆郑捷徐峰曹华上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科上海200025 复旦大学附属华山医院皮肤科上海200040

患者男,32岁,因色素减退斑、面部丘疹31年,甲周丘疹2年就诊。患者出生时躯干、四肢多发叶状色素减退斑。1岁时面中部出现丘疹并逐渐增多,无自觉症状。面部丘疹曾于外院行组织病理检查,符合“面部血管纤维瘤”。2年前甲周出现丘疹,伴轻... 详细信息

患者男,32岁,因色素减退斑、面部丘疹31年,甲周丘疹2年就诊。患者出生时躯干、四肢多发叶状色素减退斑。1岁时面中部出现丘疹并逐渐增多,无自觉症状。面部丘疹曾于外院行组织病理检查,符合“面部血管纤维瘤”。2年前甲周出现丘疹,伴轻度压痛。患者母亲面部有类似皮疹,有癫痫发作史。

关键词：轻度压痛色素减退斑结节性硬化症面部丘疹组织病理检查叶状癫痫发作面部血管纤维瘤

结节性硬化症的诊断治疗新进展和长期管理策略

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中华医学杂志 2014年第10期94卷 721-723页

作者：秦炯杨志仙北京大学第一医院儿科100034

结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）是神经皮肤综合征中相对常见的一种，人群患病率为1／（6000～10000）。TSC于1862年由vonRecklinghausen首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，但约2／3无阳性家族史。可出现脑、皮... 详细信息

结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）是神经皮肤综合征中相对常见的一种，人群患病率为1／（6000～10000）。TSC于1862年由vonRecklinghausen首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，但约2／3无阳性家族史。可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退，脑部常见神经元移行障碍，典型表现为多发性结节，可见于室管膜下和大脑皮层。TSC一直缺乏特异性治疗，预后不良。

关键词：结节性硬化症诊断治疗常染色体显性遗传性疾病神经皮肤综合征面部血管纤维瘤神经元移行障碍管理阳性家族史

雷帕霉素及其衍生物依维莫司在结节性硬化症治疗中的应用

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中华儿科杂志 2016年第5期54卷 389-391页

作者：于颖颖王纪文孙若鹏山东大学齐鲁医院(青岛)药学部 266000 上海交通大学附属上海儿童医学中心神经科山东大学齐鲁医院儿童医疗中心神经科

结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，人群患病率为1／（6000～10000）。TSC可累及皮肤、脑、心脏、肾脏等多个器官，临床特征有色素脱失斑、面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退等，影像学检查可见室管膜下和大脑皮层的多发... 详细信息

结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，人群患病率为1／（6000～10000）。TSC可累及皮肤、脑、心脏、肾脏等多个器官，临床特征有色素脱失斑、面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退等，影像学检查可见室管膜下和大脑皮层的多发性结节，以及室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（SEGA）等。

关键词：结节性硬化症室管膜下巨细胞型星形细胞瘤依维莫司雷帕霉素衍生物常染色体显性遗传病面部血管纤维瘤应用

结节性硬化症伴发右肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一例

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中华小儿外科杂志 2007年第5期28卷 274-276页

作者：曾莉龚学德黄鲁刚四川大学华西医院小儿外科成都610041

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，研究发现，其发病是位于9q34．3和16p13．3的TSC1基因和TSC2基因的突变所致，男女发病数相同，但男性常有多系统损害，病情较重；结节性硬化症可... 详细信息

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，研究发现，其发病是位于9q34．3和16p13．3的TSC1基因和TSC2基因的突变所致，男女发病数相同，但男性常有多系统损害，病情较重；结节性硬化症可广泛累及皮肤、脑、眼、心、肺、肝、肾等器官，其临床表现多种多样，如：面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、

关键词：肾巨大血管平滑肌脂肪瘤结节性硬化症常染色体显性遗传性疾病面部血管纤维瘤伴发 C2基因多系统损害临床表现