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中华检验医学杂志 2003年第3期26卷 172-174页

作者：李洪义段山郑辉陈争陈路明中山医科大学医学遗传学教研室广州510089 暨南大学医学院

目的　建立 1种四引物等位特异性聚合酶链反应 ( 4P ASPCR)检测α地中海贫血终止密码子突变 (ConstantSpringHbCS)的方法。方法　用 4P ASPCR结合改进的缺口PCR(Gap PCR)方法 ,对 38例血红蛋白H(HbH)病患者及 2 6名正常对照者进行HbCS... 详细信息

目的　建立 1种四引物等位特异性聚合酶链反应 ( 4P ASPCR)检测α地中海贫血终止密码子突变 (ConstantSpringHbCS)的方法。方法　用 4P ASPCR结合改进的缺口PCR(Gap PCR)方法 ,对 38例血红蛋白H(HbH)病患者及 2 6名正常对照者进行HbCS突变筛查 ,并用测序分析等方法 ,对结果进行验证。结果　在 38例HbH病患者中 ,16例为缺失型HbH病 ,2 2例为非缺失型HbH病 ,其中 15例含HbCS突变 ,与测序分析等方法得出的结果一致 ;7例标本有待进一步查明。结论4P ASPCR法可简便、快速、准确地检测HbH病 ,同样 ,也适于检测HbQuongSze等点突变。

关键词： α地中海贫血聚合酶链反应非缺失型突变血红蛋白H病

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二代测序技术检测假肥大型肌营养不良Dystrophin基因突变

二代测序技术检测假肥大型肌营养不良Dystrophin基因突变

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：严提珍李伍高李哲涛黄际卫罗世强李静文曾定元唐宁柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院检验科

目的:探讨二代测序(Next generation sequencing,NGS)技术检测假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的可行性。方法:用NGS技术检测3例DMD患者,并用Sanger测序技术对NGS技术检测结果进行验证,同时对家系其他成员的... 详细信息

目的:探讨二代测序(Next generation sequencing,NGS)技术检测假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的可行性。方法:用NGS技术检测3例DMD患者,并用Sanger测序技术对NGS技术检测结果进行验证,同时对家系其他成员的相应位点进行分析。结果:NGS技术结果表明,患者#1为DMD基因编码区第29号外显子存在1个错义突变c.4071 G>C(***1 357Asp),为已报道的致病突变;Sanger测序技术进一步证实了该点突变的存在,在家系中发现其表舅为患者,其母亲和小姨为该突变的携带者,其父亲和妹妹未携带该突变。患者#2第66号外显子存在1个无义突变c.9776C>T(***3190X),为已报道的致病性突变;Sanger测序技术进一步证实了该点突变的存在,并在该家系中发现患者母亲为该突变的携带者。患者#3第21号外显子存在1个无义突变c.2665C>T(p.R889X),为已报道的致病性突变;Sanger测序技术进一步证实了该点突变的存在,并在该家系中发现患者母亲为该突变的携带者。结论:目前DMD的分子诊断技术以检测Dystrophin基因缺失突变为主,非缺失突变是Dystrophin基因的检测难点。二代测序技术具有高通量的特点,可同时检测缺失和非缺失型突变,对新突变(缺失型和非缺失型)的检测有效,可作为DMD分子诊断的新技术,为DMD临床遗传咨询和产前诊断提供科学依据。

关键词：二代测序技术假肥大型肌营养不良 Dystrophin基因非缺失型突变

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非缺失型α-地中海贫血分子缺陷的初步研究

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生物技术通讯 1997年第Z1期8卷 122-123页

作者：赵永忠徐湘民徐钤第一军医大学分子生物学研究所第一军医大学分子生化教研室广州510515

α-地中海贫血(简称α-地贫)是以α-珠蛋白链合成缺如(α~0-地贫)或减少(α^+-地贫)为特征,具有高度异质性的单基因遗传病。α-地贫分子缺陷有基因的大片段缺失和非缺失型突变两大类。α-珠蛋白基因缺失是导致α-地贫的主要原因。非缺... 详细信息

α-地中海贫血(简称α-地贫)是以α-珠蛋白链合成缺如(α~0-地贫)或减少(α^+-地贫)为特征,具有高度异质性的单基因遗传病。α-地贫分子缺陷有基因的大片段缺失和非缺失型突变两大类。α-珠蛋白基因缺失是导致α-地贫的主要原因。非缺失型突变是指α-珠蛋白基因的点突变或少数几个碱基的改变,主要发生于α2珠蛋白基因。该类突变导致的α-地贫称为非缺失型α-地贫。

关键词： α-地中海贫血非缺失型突变分子缺陷 α-珠蛋白基因点突变 HbH病基因缺失单基因遗传病基因突变分子基础

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