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中华医学杂志 2024年第4期104卷 314-318页

作者：王文静关静王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100853 南开大学医学院天津300071

遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测(PGT)。目前,遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质,通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术、微阵列单核苷酸多态性(SNP-array)和二代测序技术进行非整倍... 详细信息

遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测(PGT)。目前,遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质,通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术、微阵列单核苷酸多态性(SNP-array)和二代测序技术进行非整倍体的检测,并结合连锁分析确定是否存在致病性耳聋基因突变。近年来随着无创筛查技术的发展,利用胚胎培养液的组学和游离DNA检测来对胚胎的质量、发育潜能及非整倍体的评估方法出现。本文主要对PGT在遗传性耳聋防控领域的技术流程、临床应用和无创筛查等方面进行综述。

关键词：遗传性耳聋植入前遗传学检测全基因组扩增非侵入性评估代谢组学

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非侵入性指标诊断肝硬化食管静脉曲张的价值

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郑州大学学报（医学版） 2013年第4期48卷 505-508页

作者：李焱孙长宇周言郑州大学第一附属医院感染科郑州450052

目的:探讨肝硬化患者化验、检查指标对食管静脉曲张的评估及早期筛查诊断的价值。方法:依据胃镜检查结果将102例肝硬化患者分为无食管静脉曲张组(n=30)和食管静脉曲张组(n=72),收集年龄、性别、血小板总数(PLT)、平均血小板体积(MPV)、... 详细信息

目的:探讨肝硬化患者化验、检查指标对食管静脉曲张的评估及早期筛查诊断的价值。方法:依据胃镜检查结果将102例肝硬化患者分为无食管静脉曲张组(n=30)和食管静脉曲张组(n=72),收集年龄、性别、血小板总数(PLT)、平均血小板体积(MPV)、血小板压积(PCT)、血小板分布宽度(PDW)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、AST/ALT、血清白蛋白(Albumin)、血清总胆红素(TBil)、凝血时间(PT)、凝血酶原活动度(PTA)、AST与PLT之比(APRI)、门静脉内径(PVD)、脾静脉内径(SVD)、脾脏厚径(ST)、PLT/ST,分析上述指标与食管静脉曲张的关系,建立回归方程模型,绘制ROC曲线,确定筛查诊断界值。结果:logit(食管静脉曲张率)=-14.739+1.036×PDW-0.684×PLT/ST-0.008×ALT,PDW(OR=2.871,95%CI为1.273～6.233)、PLT/ST(OR=0.505,95%CI为0.349～0.730)、ALT(OR=0.992,95%CI为0.984～1.000)。回归方程的ROC曲线下面积为0.883(95%CI为0.810～0.957)。以3.41为食管静脉曲张非侵入性筛查诊断界限值时,敏感度90.3%,特异度76.7%,约登指数0.67。结论:检测肝硬化患者PLT、PDW、ALT、ST可评估食管静脉曲张。

关键词：食管静脉曲张肝硬化非侵入性评估

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1.异常卵裂的胚胎能够产生活产婴儿—一项Time-lapse研究 2.人参皂苷对D-半乳糖致小鼠肾脏亚急性损伤的保护作用及机理

1.异常卵裂的胚胎能够产生活产婴儿—一项Time-lapse研究 2.人参...

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作者：樊艳玲重庆医科大学

学位级别：硕士

研究背景:如何选择具有最佳发育潜能的胚胎进行移植并最终提高妊娠率和活产率是辅助生殖中面临的严峻挑战之一。目前大多数实验中心评价胚胎发育潜能的方法主要是选取特定的时间点进行形态学指标观察,异常卵裂的胚胎(由1个细胞直接分裂... 详细信息

研究背景:如何选择具有最佳发育潜能的胚胎进行移植并最终提高妊娠率和活产率是辅助生殖中面临的严峻挑战之一。目前大多数实验中心评价胚胎发育潜能的方法主要是选取特定的时间点进行形态学指标观察,异常卵裂的胚胎(由1个细胞直接分裂为3个细胞的胚胎)由于不被发现所以也被移植,进而这些异常卵裂胚胎所对应的妊娠结局也并不完全清楚。而近几年兴起的延时摄像(time-lapse)技术是一种非侵入性的技术,它可以通过连续的全程监测胚胎,将胚胎的形态学和动态学结合起来,更有效的预测卵裂期胚胎的发育潜能,并且能够发现这些异常卵裂的胚胎,但是早期有关time-lapse的研究报道发现,异常卵裂的胚胎发育潜能低,所以大都被剔除,但是对于那些没有可移植胚胎的病人是否可以选择性的移植这种正常受精却异常卵裂的胚胎,是否所有这种异常卵裂的胚胎都不能移植?本文将Time-lapse技术结合传统的形态学评分回顾性分析了移植的异常卵裂胚胎和正常卵裂胚胎的动力学参数的差异及其与临床妊娠结局的关系。目的:观察异常卵裂的胚胎的发生率及其形态动力学参数并根据形态动力学参数探讨是否存在一个动力学参数能够预测异常卵裂胚胎的发育潜能。研究对象与方法:1.研究对象和分组入组标准为:女方年龄≤37岁,首次进行IVF治疗,基础窦卵泡为5-15个,BMI:18-25Kg/m2,获卵数为5-20枚,单纯由输卵管因素导致的不孕。共有171对夫妇(移植的胚胎全部着床或全部未着床的夫妇)入组,320枚胚胎被移植,移植的320枚胚胎为完全着床或者完全未着床(即每个胚胎都对应一个妊娠结局),其中291枚胚胎为正常卵裂的胚胎,29枚为异常卵裂的胚胎,在29枚胚胎中,5枚胚胎没有被分析(由于这5种异常卵裂类型的胚胎均只有一枚)。将剩余的24枚异常卵裂的胚胎分为4组(根据异常卵裂的发生率分为4个异常卵裂组)。分别比较正常卵裂组和异常卵裂组的动力学参数。根据异常卵裂的类型,在异常卵裂行为发生之前比较正常卵裂和异常卵裂胚胎的卵裂时间,在异常卵裂发生后比较正常卵裂和异常卵裂的胚胎的卵裂发生的时间间隔,并且t4-t3(卵裂为3细胞到卵裂为4细胞的时间间隔)和t8-t5(卵裂为5细胞到卵裂为8细胞的时间间隔)这两个时间参数也被分析。在正常卵裂组和异常卵裂组,其植入率,临床妊娠率,持续妊娠率,和活产率也进行了比较。2.研究方法(1)采用标准长方案控制性促排卵,患者在取卵日前签署Time-lapse知情同意书。(2)全部胚胎均采用常规IVF授精。(3)满足形态学标准的胚胎移植回子宫。(4)分析各组之间的动力学参数及其种植率、临床妊娠率、继续妊娠率、活产率等方面的差异。结果:异常卵裂的胚胎的发生率为15.92%(200/1256)。T8-t5是预测异常卵裂的胚胎的发育潜能中最重要的动力学参数(根据活产胎儿的结果)。结论:异常卵裂的胚胎能够产生出活产婴儿。时间参数T8-t5是预测异常卵裂的胚胎的发育潜能中最重要的参数。研究背景:人参是中国应用非常广泛的草本植物,但是它的作用机制还不清楚。目的:探讨人参皂苷Rg1对D-半乳糖诱导致小鼠肾脏亚急性损伤的保护作用及机制。材料与方法:雄性C57BL/6J小鼠皮下注射D-半乳糖120 mg·kg-1/d一周,随后五周分别给予腹腔下注射Rg1 20 mg·kg-1/d和皮下注射D-半乳糖120 mg·kg-1/d。在正常组小鼠皮下注射0.9%的生理盐水0.2m L/d,在D-galactose组皮下注射给予D-galactose 120 mg/kg/d 6周。六周后,采外周血检测尿素(Urea)、肌酐(Crea)、尿酸(UA)、胱抑素C(Cys-C)含量,衰老相关β-半乳糖苷酶(SA-β-Gal)染色观察肾组织中染色阳性细胞相对光密度,测量超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX),晚期糖基化终产物(AGEs)和8-羟基脱氧鸟苷(8-OH-d G)的含量。结果:Rg1能够改善肾功能和衰老状态,(尿素值从17.19±1.09到15.77±1.22 mmol·L-1,肌酐值从29.40±5.72到22.60±3.97μmol·L-1,尿酸值从86.80±5.97到72.80±10.61μmol·L-1,胱抑素C值从0.23±0.03到0.18±0.05 mg·L-1,SA-β-gal的光密度值从56.32±10.48到26.78±7.34,SOD值从150.22±19.07到190.56±15.83 U·(mg·prot)-1,MDA值从9.28±1.59到3.17±0.82 nmol·(mg·prot)-1,GSH-PX值15.68±2.11到20.32±2.96 U·(mg·prot)-1,肾小球的形态也改善了(肾小球的直径从775.77±18.41到6

关键词：异常卵裂 Time-lapse技术非侵入性评估细胞卵裂衰老人参皂苷肾损伤保护机理

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