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科学家找到诊断隐性遗传疾病携带者的新方法

中华医学信息导报 2006年第14期21卷 8-8页

最近，美国宾西法尼业大学的科学家Vivian cheung和Warren Ewens开发出了一种新的基因学检测方法，即应用微矩阵技术对整个基因组的表达特点进行扫描，这种方法可以用于判断受试者是否携带有某种隐性遗传疾病。

关键词：隐性遗传疾病科学家携带者诊断表达特点基因学基因组

MMACHC基因变异的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并呼吸衰竭3例

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中华急诊医学杂志 2023年第5期32卷 678-681页

作者：郑玉灿徐鹏宏吴珍毕研龙周兆群南京医科大学附属儿童医院消化科南京210008 南京医科大学附属儿童医院急诊科南京210008

甲基丙二酸血症(又称为甲基丙二酸尿症)合并高同型半胱氨酸血症(又称为高同型半胱氨酸尿症,combined methylmalonic aciduria and homocystinuria,MAHC)是一组常染色隐性遗传疾病,由两种来源于钴胺素(维生素B12)的辅酶(腺苷钴胺素和甲钴... 详细信息

甲基丙二酸血症(又称为甲基丙二酸尿症)合并高同型半胱氨酸血症(又称为高同型半胱氨酸尿症,combined methylmalonic aciduria and homocystinuria,MAHC)是一组常染色隐性遗传疾病,由两种来源于钴胺素(维生素B12)的辅酶(腺苷钴胺素和甲钴胺)合成障碍导致[1]。该病包含多种基因致病性变异导致的不同类型,其中cblC型MAHC(OMIM 277400)是细胞内钴胺素代谢障碍中最为常见的类型,而MMACHC基因致病性变异是MAHC最为主要的病因。

关键词：致病性变异代谢障碍钴胺素甲基丙二酸尿症隐性遗传疾病

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脂蛋白肾小球病的临床病理分析

中华病理学杂志 2008年第6期37卷 408-409页

作者：徐利芬陈佳黄凇崧孟青曾晓贵阳医学院附属医院病理科 550004

脂蛋白肾小球病（lipoprotein glomerulopathy，LPG）是20世纪80年代末才命名的一种新型的独立的肾小球病，属于常染色体隐性遗传疾病，是以肾小球内大量脂蛋白栓子为特有的组织学特征，临床见异常血浆脂蛋白，类似Ⅲ型高脂蛋白血症，... 详细信息

脂蛋白肾小球病（lipoprotein glomerulopathy，LPG）是20世纪80年代末才命名的一种新型的独立的肾小球病，属于常染色体隐性遗传疾病，是以肾小球内大量脂蛋白栓子为特有的组织学特征，临床见异常血浆脂蛋白，类似Ⅲ型高脂蛋白血症，伴有明显血清ApoE升高。我们报道3例LPG患者肾活检组织的光镜、免疫组织化学或免疫荧光及超微结构改变，并结合患者的临床特点进行分析，旨在加深对此病的以识.

关键词：脂蛋白肾小球病临床特点病理分析隐性遗传疾病高脂蛋白血症超微结构改变免疫组织化学组织学特征

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上睑下垂的治疗

中国实用眼科杂志 2005年第11期23卷 1160-1163页

作者：袁秀云王占云河北唐山市眼科医院唐山063000

在没有额肌参与下,两眼自然睁开平视时,上睑遮盖角膜上方超过2mm,甚至部分或全部遮盖瞳孔而影响视力,这种眼睑的异常形态,称上睑下垂[1].上睑下垂形成的机制从根本上说,是由于各种先天或后天的原因使提起上睑的肌肉-提上睑肌和苗勒氏肌(... 详细信息

在没有额肌参与下,两眼自然睁开平视时,上睑遮盖角膜上方超过2mm,甚至部分或全部遮盖瞳孔而影响视力,这种眼睑的异常形态,称上睑下垂[1].上睑下垂形成的机制从根本上说,是由于各种先天或后天的原因使提起上睑的肌肉-提上睑肌和苗勒氏肌(Muller氏肌)的功能减弱或丧失所引起.而临床上所谈的上睑下垂主要是指由提上睑肌功能减弱或丧失而引起,Muller氏肌只不过起辅助协同作用,单纯由Muller氏肌引起的上睑下垂极少见,且程度轻,一般仅下垂1～2mm.上睑下垂又分为先天性上睑下垂和后天性上睑下垂[2]、先天性上睑下垂绝大多数因提上睑肌发育不全或缺损,或因支配它的中枢性和周围性神经发育障碍所致.是上睑下垂中最常见的类型,人群发病率为0.12%是一种常染色体显性或隐性遗传疾病[3]。

关键词：先天性上睑下垂 Muller氏肌治疗神经发育障碍隐性遗传疾病常染色体显性肌发育不全异常形态提上睑肌协同作用

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儿童血友病预防治疗及其剂量选择

中华儿科杂志 2012年第1期50卷 70-73页

作者：唐凌吴润晖首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心 100045

血友病（hemophilia）是一种x染色体连锁隐性遗传疾病，由于编码凝血因子的基因异常而导致凝血因子生成障碍，通常男性发病，女性携带。患者以自幼反复异常出血为主要表现，常见的出血部位为关节，占所有出血表现70％～80％。反复关节... 详细信息

血友病（hemophilia）是一种x染色体连锁隐性遗传疾病，由于编码凝血因子的基因异常而导致凝血因子生成障碍，通常男性发病，女性携带。患者以自幼反复异常出血为主要表现，常见的出血部位为关节，占所有出血表现70％～80％。反复关节出血可引起退行性改变、畸形，导致关节功能部分或完全丧失。

关键词：血友病剂量选择治疗预防儿童隐性遗传疾病 x染色体连锁凝血因子

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血友病抑制物的产生与防治对策

中华儿科杂志 2013年第8期51卷 631-634页

作者：吴润晖魏琪琪首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心 100045

血友病是一种x染色体连锁隐性遗传疾病，常见出血部位为关节和肌肉，反复发生有致残危险；严重出血是颅内出血，如未得到及时有效的治疗可致死。迄今为止，凝血因子替代治疗仍是预防和治疗血友病出血的有效方法，但替代治疗后可能产生FV... 详细信息

血友病是一种x染色体连锁隐性遗传疾病，常见出血部位为关节和肌肉，反复发生有致残危险；严重出血是颅内出血，如未得到及时有效的治疗可致死。迄今为止，凝血因子替代治疗仍是预防和治疗血友病出血的有效方法，但替代治疗后可能产生FVIII或FⅨ抑制物，是导致凝血因子替代疗效降低甚至无效的重要原因。随着中国血友病防治工作的不断发展，更多的患者得到了正确的诊断和及时的凝血因子替代治疗，同时抑制物的发生率也在攀升。因此，全面、正确地了解抑制物的产生机制及相关危险因素，对于合理有效预防和处理血友病抑制物的产生，改善血友病患者生存质量具有重要意义。

关键词：血友病患者抑制物防治替代治疗隐性遗传疾病 x染色体连锁凝血因子相关危险因素

多重连接依赖探针扩增技术在假肥大型肌营养不良症基因诊断中的应用

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中华检验医学杂志 2016年第4期39卷 301-303页

作者：王蕾朱宝生郭晶晶陈红章印红苏洁杨继青贺静云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室云南省临床遗传学研究所昆明650032

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）为儿童期最常见的重症肌营养不良疾病，多于5岁前发病，大多数患有DMD的男童12岁后基本丧失行走能力，少数存活至25岁。贝氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）临床症状... 详细信息

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）为儿童期最常见的重症肌营养不良疾病，多于5岁前发病，大多数患有DMD的男童12岁后基本丧失行走能力，少数存活至25岁。贝氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）临床症状轻于DMD，多于16岁后丧失独立行走能力。DMD和BMD都是由定位于Xp21．2的肌营养不良蛋白（dystrophin）基因突变引起的X连锁隐性遗传疾病。目前此病尚无有效的治疗方法，故确诊先证者、检出携带者并实施有效的产前诊断，杜绝患儿出生是干预出生缺陷的关键手段。

关键词：假肥大型肌营养不良症基因诊断扩增技术隐性遗传疾病杜氏肌营养不良肌营养不良蛋白应用探针

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家族性外胚层发育不良的家系分析

中国计划生育学杂志 2005年第9期13卷 563-564页

作者：柳宝翠王向青连莹莹山东省博兴县计划生育服务站 256500

家族性外胚层发育不良是一种先天性外胚叶复合性发育障碍的隐性遗传疾病,由外胚叶发育不正常所致.男性患者较多,女性可为携带者[1].其临床表现为毛发眉毛稀少或全秃,牙齿少或无,不出汗或少汗,容易发热和中暑,喜阴凉.2003年10月,潘某妊娠... 详细信息

家族性外胚层发育不良是一种先天性外胚叶复合性发育障碍的隐性遗传疾病,由外胚叶发育不正常所致.男性患者较多,女性可为携带者[1].其临床表现为毛发眉毛稀少或全秃,牙齿少或无,不出汗或少汗,容易发热和中暑,喜阴凉.2003年10月,潘某妊娠4个月前来本站进行优生咨询.经询问其家族为外胚层发育不良家系,其舅、兄、外甥均为同类疾病患者,遂对其家系进行了随访调查,现将本家系发病情况报告如下.

关键词：外胚层发育不良家系分析家族性隐性遗传疾病发育障碍男性患者临床表现优生咨询疾病患者

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囊性纤维化的诊断及治疗(附3例分析)

山东医药 2017年第15期57卷 99-101页

作者：鲍洁张乐天孟静张玲安贺娟河北省胸科医院石家庄050041

目的探讨囊性纤维化(CF)的诊治方法。方法收集3例CF患者的临床症状、实验室检查、影像学检查、病理检查、治疗方法等资料并进行分析。结果 3例患者均存在呼吸道症状,如咳嗽、咳痰等,胸部CT检查分别提示左肺上叶病变、两肺多发囊腔并支... 详细信息

目的探讨囊性纤维化(CF)的诊治方法。方法收集3例CF患者的临床症状、实验室检查、影像学检查、病理检查、治疗方法等资料并进行分析。结果 3例患者均存在呼吸道症状,如咳嗽、咳痰等,胸部CT检查分别提示左肺上叶病变、两肺多发囊腔并支气管扩张感染、右肺上叶部分不张及右肺多发支气管扩张。3例均经汗液检查(汗液内Na Cl含量增高)和基因检测(G970D纯合突变)确诊,经雾化吸入、口服激素、补充胰酶、注射疫苗等治疗,未出现明显症状或急性加重。结论 CF患者多合并呼吸道疾病(如支气管扩张),胸部CT检查常可发现病变。CF确诊需要依靠汗液检查和基因检测。CF的治疗手段包括坚持雾化、痰液引流、补充胰酶、支气管扩张剂吸入、预防接种、基因治疗等。

关键词：囊性纤维化隐性遗传疾病氯离子通道蛋白囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变