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罕见染色体异常核型一家二例

中华儿科杂志 2008年第3期46卷 235-236页

作者：李琳孙学梅山东省临沂市人民医院遗传检验科 276003 山东省临沂市人民医院儿科

先证者女，出生6d。因生后吮奶差伴阵发性青紫6d入院。患儿系第6胎第1产，足月顺产出生，出生体重2600g，身长50em，头围34em，胸围32em。出生时有少量羊水吸入，肌张力高，哭声直，生后青紫窒息，即到当地县人民医院住院治疗。因治疗... 详细信息

先证者女，出生6d。因生后吮奶差伴阵发性青紫6d入院。患儿系第6胎第1产，足月顺产出生，出生体重2600g，身长50em，头围34em，胸围32em。出生时有少量羊水吸入，肌张力高，哭声直，生后青紫窒息，即到当地县人民医院住院治疗。因治疗效果不佳转入我院。患儿吮奶差，时有呕吐，为胆汁样物，无呕血、呛奶，有阵发性青紫现象，生理性黄疸第二天出现。

关键词：染色体异常核型阵发性青紫县人民医院生理性黄疸出生体重羊水吸入住院治疗治疗效果

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先天性喉囊肿一例

中国小儿急救医学 2007年第2期14卷 180-181页

作者：米荣秦雨春首都儿科研究所北京100020

患儿，女，25d，以“阵发性青紫25d，加重3d”就诊。患儿生后即有阵发性口周青紫，并伴有轻度吸气性喉鸣，吃奶时加重，易哭闹，睡眠不好，无声嘶；3d前症状加重，呼吸不规则，有呼吸暂停，急诊以“青紫待查”收入院。生后喂养较困难，... 详细信息

患儿，女，25d，以“阵发性青紫25d，加重3d”就诊。患儿生后即有阵发性口周青紫，并伴有轻度吸气性喉鸣，吃奶时加重，易哭闹，睡眠不好，无声嘶；3d前症状加重，呼吸不规则，有呼吸暂停，急诊以“青紫待查”收入院。生后喂养较困难，易呛奶，时有呼吸困难，变换体位后减轻。患儿系母孕38周自然分娩，产前羊膜早破24h，无宫内窘迫，出生时无窒息，出生体重2550g，羊水无污染，脐带、胎盘均正常，否认家族遗传病及传染病史。入院查体：体重2700g，精神反应差，多血质貌，呼吸促、不规则，有呼吸暂停，口周发绀，四肢肌张力略低。

关键词：先天性喉囊肿阵发性青紫呼吸不规则呼吸暂停出生体重入院查体家族遗传病呼吸困难

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新生儿先天性喉小囊囊肿（喉侧型）一例

中华围产医学杂志 2008年第2期11卷 100-100页

作者：唐云丽桂林市人民医院新生儿科 541002

患儿女，生后7h。因生后喉喘鸣、阵发性青紫7h入院。系第2胎第2产，足月自然娩出，无窒息复苏史。查体：体温36．5℃，呼吸40次／min，血压60／40mmHg，脉搏142次／min，体重3100g。足月儿外貌，反应好，安静时呼吸平稳，发绀不明显，... 详细信息

患儿女，生后7h。因生后喉喘鸣、阵发性青紫7h入院。系第2胎第2产，足月自然娩出，无窒息复苏史。查体：体温36．5℃，呼吸40次／min，血压60／40mmHg，脉搏142次／min，体重3100g。足月儿外貌，反应好，安静时呼吸平稳，发绀不明显，可闻及轻度喘鸣音，哭闹时喉喘鸣加重，伴轻度三凹征。两肺呼吸音稍粗，闻吸气性喉喘鸣，心腹体格检查阴性，神经系统检查阴性。母孕期正规检查无特殊，患儿姐姐生后体健无此类病史。入院后查血钙2．3mmol／L，

关键词：喉喘鸣先天性新生儿囊肿肺呼吸音神经系统检查体格检查阵发性青紫

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白念珠菌致新生儿骨损害一例

中国新生儿科杂志 2007年第3期22卷 181-181页

作者：胡晓凤黎瑞春江西省九江市妇幼保健院新生儿科 332000

患儿,男,36d,因颜面皮肤阵发性青紫12h入院。患儿系第8胎第4产,孕32周顺产,出生体重1750g。出生后因进行性呼吸困难伴呻吟2h入我科,诊断新生儿肺透明膜病、早产儿。入院后对症支持治疗第10天出现阵发性呼吸暂停、皮肤青紫、吃奶乏力、... 详细信息

患儿,男,36d,因颜面皮肤阵发性青紫12h入院。患儿系第8胎第4产,孕32周顺产,出生体重1750g。出生后因进行性呼吸困难伴呻吟2h入我科,诊断新生儿肺透明膜病、早产儿。入院后对症支持治疗第10天出现阵发性呼吸暂停、皮肤青紫、吃奶乏力、奶量明显减少、呼吸困难,呈轻度吸气性三凹征,双肺闻及少量湿性罗音,胸片示双下肺小片状阴影,考虑并发医院感染新生儿肺炎,改用亚胺培南抗炎治疗14d。患儿住院29d痊愈出院。[第一段]

关键词：新生儿肺透明膜病白念珠菌进行性呼吸困难骨损害阵发性青紫对症支持治疗新生儿肺炎颜面皮肤

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新生儿肺含铁血黄素沉着症一例

中华新生儿科杂志（中英文） 2018年第5期33卷 384-384页

作者：金宏娟黄英庄德义厦门市儿童医院新生儿科 361000

患儿男，生后15 d，因＂阵发性青紫伴呻吟3 h，口鼻出血20 min＂入院。患儿系第3胎第2产，胎龄39周剖宫产娩出，出生体重3 350 g，无窒息。母孕期无异常。胞兄生后45 d不明原因夭折。入院查体：T 36.9 ℃，P 140次/min，R 58次/min，SpO... 详细信息

患儿男，生后15 d，因＂阵发性青紫伴呻吟3 h，口鼻出血20 min＂入院。患儿系第3胎第2产，胎龄39周剖宫产娩出，出生体重3 350 g，无窒息。母孕期无异常。胞兄生后45 d不明原因夭折。入院查体：T 36.9 ℃，P 140次/min，R 58次/min，SpO2 0.87。足跟毛细血管再充盈时间2 s，三凹征阳性，双肺呼吸音粗，可闻及湿啰音，心腹、神经系统查体无明显异常。血气分析：pH 7.1，PO2 70 mmHg，PCO2 36.6 mmHg，HCO3－12 mmol/L，BE－17 mmol/L。乳酸8.5 mmol/L，血氨70.3 μmol/L，空腹血糖17.8 mmol/L。

关键词：肺含铁血黄素沉着症新生儿神经系统查体入院查体空腹血糖阵发性青紫口鼻出血出生体重

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尼曼-皮克病1例

中国小儿血液 2005年第2期10卷 84-84页

作者：方代华沈桂芳邓星强季强江苏徐州儿童医院 221006

患儿,女,1岁6月.因腹部膨隆两月余入院.两月前无意间发现患儿腹部膨隆,两月来,症状未见明显加重,未予重视.不发热,无咳喘,无抽搐尖叫,无阵发性青紫,时有鼻衄,无牙龈出血,无血尿、黑便,食欲好,大小便正常,无肢体活动障碍,平素易患呼吸道... 详细信息

患儿,女,1岁6月.因腹部膨隆两月余入院.两月前无意间发现患儿腹部膨隆,两月来,症状未见明显加重,未予重视.不发热,无咳喘,无抽搐尖叫,无阵发性青紫,时有鼻衄,无牙龈出血,无血尿、黑便,食欲好,大小便正常,无肢体活动障碍,平素易患呼吸道感染.系第一胎第一产,足月顺产,否认有窒息史,母乳喂养,生长发育正常,智力正常;有系统预防接种史.

关键词：尼曼-皮克病肢体活动障碍腹部膨隆阵发性青紫呼吸道感染预防接种史牙龈出血足月顺产母乳喂养生长发育近亲婚配大小便第一胎传染病遗传病患儿

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先天性双侧鼻后孔闭锁二例

中国新生儿科杂志 2007年第4期22卷 256-256页

作者：薛晨光马蕾河北省保定市儿童医院新生儿科 071000

例1,患儿女,2 d,因阵发性青紫2 d入院.生后即出现阵发性青紫、伴呼吸困难.当地医院诊断为'新生儿吸入性肺炎'给予吸氧、应用纳络酮等治疗后无明显好转且阵发性青紫加重来院.

关键词：双侧鼻后孔闭锁先天性阵发性青紫新生儿吸入性肺炎呼吸困难医院诊断呼吸急促肺呼吸音

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新生儿Pierre-Robin综合征1例

民航医学 2008年第2期18卷 48-48页

作者：韩颖民航总医院北京100025

患儿，女，出生40小时，为足月顺产新生儿。因吐奶、阵发性青紫40小时，加重伴呼吸困难2小时就诊。患儿出生体重2．88kg，生后Apagar评分1分钟10分，5分钟10分。其母孕期体检正常，无感染及特殊用药史，无毒物及放射线接触史。患儿出生... 详细信息

患儿，女，出生40小时，为足月顺产新生儿。因吐奶、阵发性青紫40小时，加重伴呼吸困难2小时就诊。患儿出生体重2．88kg，生后Apagar评分1分钟10分，5分钟10分。其母孕期体检正常，无感染及特殊用药史，无毒物及放射线接触史。患儿出生后2小时试喂糖水，吸吮欠佳，喂后有呕吐，为少许所进糖水及黏液，无咖啡样物，伴有颜面阵发性青紫，予安抚及改变体位缓解。遂洗胃1次，于禁食4小时后喂奶，仍吸吮不佳并吐奶。患儿于出生后40小时出现阵发性呼吸困难，全身皮肤青紫，俯卧位缓解。查体：T36．5℃；P132次／分；R32次／分。足月儿外貌，全身皮肤及颜面青紫，于仰卧位时呼吸声粗重，吸气时鼻中发声，似鼻堵，俯卧位缓解。

关键词： Pierre-Robin综合征新生儿阵发性呼吸困难阵发性青紫皮肤青紫足月顺产出生体重改变体位

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新生儿消化道畸形1例报告

中国伤残医学 2014年第13期22卷 193-193页

作者：刘增芳贺兆平榆林市第二医院儿科陕西楠林719000

1临床资料：患儿，男，2小时，因出生后2小时青紫1次主诉入院。患儿孕系2胎2产，孕37＋2周，其母孕后期行腹部B超示羊水量极多、未探及胎儿胃泡，2天前胎膜早破，在我院妇产科保胎治疗，于2小时前经产道分娩，产程顺利，出生体重2．3kg... 详细信息

1临床资料：患儿，男，2小时，因出生后2小时青紫1次主诉入院。患儿孕系2胎2产，孕37＋2周，其母孕后期行腹部B超示羊水量极多、未探及胎儿胃泡，2天前胎膜早破，在我院妇产科保胎治疗，于2小时前经产道分娩，产程顺利，出生体重2．3kg，产后阿氏评分1分钟、5分钟、10分钟分别为9、10、10分。羊水量极少，否认有脐带、胎盘异常。患儿生后患儿哭声弱，反应可，阵发性青紫1次，刺激后好转，口吐白色少许泡沫。为进一步资料转我科。无家族遗传病史可记。入院查体：体温不升，脉搏140次／min，呼吸50次／min，体重2．3kg。神志清，反应稍差，哭声弱，声音嘶哑，呼吸节律规则，全身皮肤红润、中等厚（2分），四肢末端略发绀。点状乳晕，直径小于7．5mm（2分）。前囟约1．5＆#215;1．5睸，平软。口周略青紫。胸廓对称无畸形，吸气性三凹征阴性，双肺可闻及大量中湿罗音，心腹未见异常，双下肢稍有水肿，指趾甲超过指趾端（3分），足底红痕大于前半部，褶痕大于前2／3（3分）。四肢肌张力正常，围巾征阴性，腘角小于90度，吸吮反射、握持反射、拥抱反射稍弱。入院初步诊断：（1）足月小样儿，（2）消化道畸形？入院后予：（1）按新生儿疾病常规护理。（2）保暖、心电监护、血糖监测、吸氧、清理呼吸道。（3）完善血尿粪三常规等检查。（4）患儿母孕期有胎膜早破史，故给予头孢曲松（0．23g qd）预防感染，给予补充维生素K1（3mg qd）及静脉营养支持等治疗。

关键词：消化道畸形新生儿疾病阵发性青紫家族遗传病史入院查体静脉营养支持腹部B超胎膜早破