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镰状细胞贫血及其血液动力学改变

中国卒中杂志 2008年第2期3卷 128-130页

作者：刘焕琥潘旭东青岛大学医学院附属医院(东区)神经科山东省青岛市266100

镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,是因为血红蛋白β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,形成了异常的血红蛋白S,取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以及慢性局部缺血导致的器官组织... 详细信息

镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,是因为血红蛋白β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,形成了异常的血红蛋白S,取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以及慢性局部缺血导致的器官组织损害。本文介绍了镰状细胞贫血的流行病学、发病机制、临床表现、诊断及治疗措施,尤其对镰状细胞贫血对血液动力学的影响作了重点讨论,为该类患者的卒中预防和治疗提供了新途径。

关键词：镰状细胞贫血多普勒,经颅卒中

镰状细胞贫血儿童甲状腺功能与铁负荷相关性分析

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吉林医学 2023年第8期44卷 2116-2119页

作者：薄桂刚天津市宁河区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科天津301500

目的:探讨与分析镰状细胞贫血(SCA)儿童甲状腺功能与铁负荷相关性。方法:选取天津市宁河区妇幼保健计划生育服务中心诊治的镰状细胞贫血儿童83例作为SCA组,同期选取体检的健康儿童83例作为对照组,检测两组儿童甲状腺功能,检测、判定铁... 详细信息

目的:探讨与分析镰状细胞贫血(SCA)儿童甲状腺功能与铁负荷相关性。方法:选取天津市宁河区妇幼保健计划生育服务中心诊治的镰状细胞贫血儿童83例作为SCA组,同期选取体检的健康儿童83例作为对照组,检测两组儿童甲状腺功能,检测、判定铁负荷状态并进行相关性分析。结果:SCA组的血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺(FT4)水平低于对照组,差异有统计学意义(P镰状细胞贫血患儿铁负荷过载发生的因素包括FT3、FT4、TSH等(P镰状细胞贫血儿童多伴随有甲状腺功能障碍,也可出现铁负荷过载,两者存在相关性,FT3、FT4、TSH为镰状细胞贫血患儿出现铁负荷过载的重要因素。

关键词：镰状细胞贫血儿童甲状腺功能铁负荷相关性影响因素

镰状细胞贫血患者疼痛的临床表现(附230例分析)

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广西医学 1999年第5期21卷 877-878页

作者：刘汉锋周建生广西医科大学一附院

为更好了解镰状细胞贫血（Ｈｂｓ）病人的疼痛在临床的表现，本文收集了１９９６年至１９９８年在尼日尔工作期间的２３０例Ｈｂｓ病例，进行临床分析和讨论。结果显示：疼痛是Ｈｂｓ病人最常见的临床表现，骨关节痛（８３．４％）是首... 详细信息

为更好了解镰状细胞贫血（Ｈｂｓ）病人的疼痛在临床的表现，本文收集了１９９６年至１９９８年在尼日尔工作期间的２３０例Ｈｂｓ病例，进行临床分析和讨论。结果显示：疼痛是Ｈｂｓ病人最常见的临床表现，骨关节痛（８３．４％）是首位，其次依次为胸痛（２８．１％）和腹痛（１３．５％）。疼痛的发生在３０岁以下年龄组较３１岁以上年龄组为多且重。无贫血和重度贫血病人的疼痛发生比轻、中度贫血病人多。两者对比统计学上均有显著差异。

关键词：贫血疼痛镰状细胞贫血临床表现病例分析

镰状细胞贫血的分子遗传学诊断:用滤纸干血样本进行新生儿筛查

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国外医学.遗传学分册 1989年第5期 277-278页

作者：胡乃东

新生儿血红蛋白病的筛查是利用敏感的电泳和等电聚焦电泳技术来确定异常的β-珠蛋白。血红蛋白病筛查的主要目的是对患镰状细胞贫血的个体进行早期诊断和治疗。由于新生儿期镰状细胞基因(S)的表达水平很低,与纯合子患者(SS)不同,携带者(... 详细信息

新生儿血红蛋白病的筛查是利用敏感的电泳和等电聚焦电泳技术来确定异常的β-珠蛋白。血红蛋白病筛查的主要目的是对患镰状细胞贫血的个体进行早期诊断和治疗。由于新生儿期镰状细胞基因(S)的表达水平很低,与纯合子患者(SS)不同,携带者(AS)个体的情况初次筛查后可能仍含糊不清。通常此问题可经采取血样本进行电泳测定得到解决。本文报道了一种从滤纸上(相当于全血的50μl)的干血样微量提取DNA的方法,用

关键词：新生儿筛查血样干血分子遗传学镰状细胞贫血滤纸工业用纸

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镰状细胞贫血1例

镰状细胞贫血1例

2007年浙江省儿科学、小儿外科学学术年会

作者：沈和萍石淑文潘斌华汤永民浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科

患儿,男,13岁,阿富汗人,因“关节疼痛5年,乏力伴巩膜黄染2年”于2007年3月2日入院。入院查体：T36．7℃,R22次/分,P88次/分,BP117/60mmHg,体重34kg,身高128cm。面

关键词：镰状细胞贫血

来源： cnki会议评论

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微量白蛋白尿筛查在镰状细胞贫血儿童的意义

微量白蛋白尿筛查在镰状细胞贫血儿童的意义

作者： Farhat Salim Saleh 福建医科大学

学位级别：硕士

研究背景:微量白蛋白尿(Microalbuminuria,MA)是多种肾脏系统疾病的早期指标,镰状细胞贫血(Sickle cell anaemia,SCA)可引发肾脏损伤并发症,但是MA与其相关性研究目前开展甚少,多项研究显示儿童SCA患者常见有MA.目的:探讨MA的发生率及... 详细信息

研究背景:微量白蛋白尿(Microalbuminuria,MA)是多种肾脏系统疾病的早期指标,镰状细胞贫血(Sickle cell anaemia,SCA)可引发肾脏损伤并发症,但是MA与其相关性研究目前开展甚少,多项研究显示儿童SCA患者常见有MA.目的:探讨MA的发生率及其在青少年儿童SCA患者中的临床意义对象与方法:本研究为描述性,以医院为基础的断面研究。入选对象为2016.07-2017.01期间收住与镰状细胞病区的3-18岁患者。尿液标本采用具有96.5%敏感性、98.3%特异性的特殊尿液微量测试条(Cliawaived Microlalbumin 2-1 Combo,USA)测试。记录静息血压、血红蛋白和相关临床资料。数据分析采用SPSS17.0,计数资料采用卡方分析,独立样本均值采用t检验,潜在影响MA的数值采用二元逻辑回归分析。结果:120例患者中女性占53%,年龄3-18岁,29例(24%)患者检出MA。剧烈疼痛、输血和异常血压等临床特点均与MA无显著相关。检出MA的患者血红蛋白水平显著低于未检出MA的患者(5.9±1.2 Vs 7.4±1.0 g/dl,respectively),P=0.001。多元逻辑回归分析显示血红蛋白水平和年龄与MA密切相关,较高的血红蛋白值显示有保护效应(Odds ratio=0.55),P=0.001。而大年龄患者更有M A可能(Odds ratio=1.7)P=0.001。结论:MA常见于SCA的儿童青少年患者,与年龄和血红蛋白值相关。

关键词：微量白蛋白尿镰状细胞贫血镰状细胞肾病

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HbS与镰状细胞贫血

医学分子生物学杂志 1980年第4期 159-163+166页

作者：何铭熙广东佛山地区第一人民医院

镰状细胞病是一种发现最早及患病人数最多的一种血红蛋白分子病。自1910年Herrick发现本病以来,对此病的研究甚多,1949年Pauling认为这病是由红细胞内Hb分子的异常所致,从而提出了Hb分子病的新概念。1950年Perutz等证实了在低氧分压下... 详细信息

镰状细胞病是一种发现最早及患病人数最多的一种血红蛋白分子病。自1910年Herrick发现本病以来,对此病的研究甚多,1949年Pauling认为这病是由红细胞内Hb分子的异常所致,从而提出了Hb分子病的新概念。1950年Perutz等证实了在低氧分压下镰状细

关键词：细丝氢离子浓度 pH值 HbS 镰状细胞贫血质子核子凝胶化氧亲和力管状结构六角形地中海贫血聚合物大分子化合物双重杂合子纤维轴

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镰状细胞贫血骨骼的临床X线表现

江苏医药 2005年第2期31卷 154-154页

作者：唐品恺王琴珠江苏大学附属人民医院骨科 212002 江苏大学附属人民医院影像科 212002

镰状细胞贫血多发于黑色人种[1,2],好发于非洲与美洲黑人,约0.15%黑人患本病[3].此病我国极为罕见,报道极少.我们于2001～2003年在参加援桑给巴尔医疗队工作中,收集了25例镰状细胞贫血的骨骼临床X线资料,现报道如下.

关键词：镰状细胞贫血临床骨骼 X线表现多发罕见医疗队人种非洲黑色

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小儿镰状细胞贫血并发疼痛危象87例分析

小儿急救医学 2002年第3期9卷 170-171页

作者：杨方源广西桂林医学院附属医院广西桂林541001

镰状细胞贫血(Sickle cell anemia SCA)是一种遗传性慢性溶血性贫血.自1910年Herr ick首次报告以来,本病多见于非洲、美洲的黑人,其次见于希腊、土耳其、中东、印度等民族;世界范围内以热带非洲黑色人种发病率为最高,达40%;是严重危害... 详细信息

镰状细胞贫血(Sickle cell anemia SCA)是一种遗传性慢性溶血性贫血.自1910年Herr ick首次报告以来,本病多见于非洲、美洲的黑人,其次见于希腊、土耳其、中东、印度等民族;世界范围内以热带非洲黑色人种发病率为最高,达40%;是严重危害母婴健康的疾病.可使胎儿丢失率达50%,孕妇死亡率达4.62%[1].1987年刘志国等在我国首先报告此病[2].而疼痛型危象(又称栓塞型)是本病五型中最常见的一种.现将作者2 000-2001年在尼日尔马腊迪省住院中心收治的87例SCA合并疼痛危象患儿报道如下.

关键词：小儿镰状细胞贫血疼痛危象并发症