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血清铜蓝蛋白水平正常的肝豆状核变性患者临床特征分析

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海军军医大学学报 2024年第3期45卷 364-369页

作者：许亚运方明娟李凯杨任民安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科合肥230012

目的总结分析血清铜蓝蛋白(CP)水平正常的肝豆状核变性(WD)患者的临床特征。方法以血清CP≥200 mg/L为正常值,选取2018年1月至2022年10月住院治疗的血清CP水平正常的WD患者82例(CP正常组)作为研究对象,选取同一时间入院的血清CP<200 mg/... 详细信息

目的总结分析血清铜蓝蛋白(CP)水平正常的肝豆状核变性(WD)患者的临床特征。方法以血清CP≥200 mg/L为正常值,选取2018年1月至2022年10月住院治疗的血清CP水平正常的WD患者82例(CP正常组)作为研究对象,选取同一时间入院的血清CP蛋白、Ⅳ型胶原蛋白)、King评分高于对照组,白蛋白低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗后,CP正常组患者有58例再次入院,患者血清CP、血清铜、铜氧化酶水平均较治疗前下降(均P<0.001),44.83%(26/58)的患者治疗后血清CP水平仍≥200 mg/L;对照组治疗后有66例患者再次入院,仅患者的血清铜水平较治疗前下降(P=0.001)。结论血清CP水平正常的WD患者以肝型为主,年龄偏大,部分患者肝损害偏重,治疗后血清CP水平可轻度下降。

关键词：铜蓝蛋白正常值肝豆状核变性临床特征

铜蓝蛋白用于糖尿病视网膜病变诊断的临床价值

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检验医学与临床 2024年第9期21卷 1307-1311页

作者：肇莉莉喻磊王萍马为梅陕西省西安市人民医院/西安市第四医院眼科陕西西安710004

目的分析铜蓝蛋白(CP)水平作为氧化应激标志物诊断糖尿病视网膜病变(DR)的临床价值。方法纳入2016年1月至2020年12月该院收治的196例2型糖尿病(T2DM)患者作为研究对象,根据眼科检查结果,分为单纯T2DM患者(DM组)以及DR患者(DR组),另纳入... 详细信息

目的分析铜蓝蛋白(CP)水平作为氧化应激标志物诊断糖尿病视网膜病变(DR)的临床价值。方法纳入2016年1月至2020年12月该院收治的196例2型糖尿病(T2DM)患者作为研究对象,根据眼科检查结果,分为单纯T2DM患者(DM组)以及DR患者(DR组),另纳入同期70例无糖尿病患者作为对照组。根据眼底镜检和血管造影及国际临床DR严重程度分级将DR患者分为轻度及中度非增生性DR(NPDR)86例、重度NPDR及增生性DR(PDR)32例。房水及血清CP测定分别采用Somani法和Ambade法。房水超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)采用酶联免疫吸附试验(ELISA)进行测定。采用Spearman相关分析DR患者血清CP、房水CP水平与房水氧化应激指标的相关性。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清CP水平对DR的诊断价值。结果DR组血清CP水平显著高于对照组和DM组(P<0.001)。Spearman相关性分析结果显示,DR患者的血清CP水平与房水CP及MDA水平均呈正相关(r=0.620,P<0.001;r=0.198,P=0.001),与房水SOD水平呈负相关性(r=—0.196,P=0.001)。多因素Logistic回归分析结果显示,血清CP水平为T2DM患者发生DR或者DR患者进展至重度NPDR/PDR的独立预测因子(P<0.05)。ROC曲线结果显示,血清CP水平用于DR诊断、DR进展、DR早期诊断的曲线下面积分别为0.833(95%CI:0.776~0.889)、0.890(95%CI:0.827~0.953)、0.777(95%CI:0.705~0.848)。结论血清CP水平在DR患者中呈异常高表达,且随着DR病变严重程度的增加而升高。检测血清CP水平有助于DR的诊断或反映疾病进展程度。

关键词：铜蓝蛋白氧化应激糖尿病视网膜病变疾病进展诊断

母体尿液铜蓝蛋白、子宫动脉搏动指数与妊娠前BMI联合用于子痫前期早期预测的价值研究

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中国性科学 2024年第3期33卷 112-117页

作者：孙荣荣顾颖史玉霞无锡市妇幼保健院妇产科江苏无锡214000

目的探讨候选蛋白联合子宫动脉多普勒超声和临床危险因素对子痫前期(PE)的预测价值。方法选取2021年1月1日至12月31日在无锡市妇幼保健院接受产前检查并分娩的60例PE孕妇作为研究对象,分为12例发现集和48例验证集。另外纳入同期同一医... 详细信息

目的探讨候选蛋白联合子宫动脉多普勒超声和临床危险因素对子痫前期(PE)的预测价值。方法选取2021年1月1日至12月31日在无锡市妇幼保健院接受产前检查并分娩的60例PE孕妇作为研究对象,分为12例发现集和48例验证集。另外纳入同期同一医院60例无妊娠期并发症的正常孕妇作为对照。于孕11~13^(+6)周留存所有孕妇的尿液上清,使用超高效液相色谱-质谱法(UPLC-MS)和酶联免疫吸附试验法检测尿液上清蛋白;同时采用四维彩色多普勒超声记录子宫动脉搏动指数(UtA-PI);采用免疫组织化学染色法分析胎盘组织中蛋白表达。结果经UPLC-MS分析,在发现集中证实铜蓝蛋白在PE组上调,被作为候选蛋白进行验证。在验证集中,PE组孕妇在妊娠早期平均UtA-PI和尿液铜蓝蛋白均显著高于正常孕妇组(P铜蓝蛋白水平与胎盘组织铜蓝蛋白免疫组化平均光密度值呈正相关(r=0.624,P铜蓝蛋白可能是PE的一种新的生物标志物,联合子宫动脉搏动指数和临床危险因素可能有助于PE的早期预测。

关键词：子痫前期尿液上清蛋白组学铜蓝蛋白子宫动脉搏动指数

不同年龄段男性体检人群血清铜蓝蛋白水平及其与血脂指标的相关性分析

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实用心脑肺血管病杂志 2024年第3期32卷 58-61页

作者：陈诗恺瞿晨芸宋慧文上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海市201801 上海健康医学院附属嘉定区中心医院心内科上海市201899

目的分析不同年龄段男性体检者血清铜蓝蛋白(CP)水平及其与血脂指标[三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平]的相关性。方法选取2022年7月—2023年6月于上海健康医学院附属嘉定区中... 详细信息

目的分析不同年龄段男性体检者血清铜蓝蛋白(CP)水平及其与血脂指标[三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平]的相关性。方法选取2022年7月—2023年6月于上海健康医学院附属嘉定区中心医院体检中心进行体检的男性1 325例为研究对象。根据年龄将研究对象分为儿童组(1~13岁,n=40)、青少年组(14~19岁,n=55)、中青年组(20~59岁,n=828)、老年组(60~95岁,n=402)。比较四组血清CP、TG、TC、HDL-C、LDL-C水平,采用Pearson相关分析探讨四组血清CP水平与血脂指标的相关性。结果青少年组、中青年组、老年组血清CP水平低于儿童组,老年组血清CP水平高于青少年组、中青年组(P0.05);青少年组血清CP水平与血清TC、LDL-C水平呈正相关(P 0.05);中青年组血清CP水平与血清TG、TC、LDL-C水平呈正相关,与血清HDL-C水平呈负相关(P0.05)。结论不同年龄段男性体检者血清CP水平不同,其中儿童血清CP水平最高、老年人血清CP水平次之、青少年与中青年血清CP水平相似;且儿童、青少年、中青年血清CP水平与血脂指标存在相关性,而老年人血清CP水平与血脂指标无直线相关关系。

关键词：体格检查铜蓝蛋白男人血脂相关性分析

铜代谢紊乱介导非酒精性脂肪性肝病合并肌少症的研究进展

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生理科学进展 2024年第2期55卷 163-170页

作者：李畅杨威邓云锋陈宁范晶晶武汉体育学院运动医学院武汉430079 武汉体育学院运动训练监控湖北省重点实验室武汉430079 长沙卫生职业学院公共教学部长沙410100

非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease)与肌少症(sarcopenia)是与年龄有关的常见慢性病共病,二者存在众多共同的病理生理因素,其潜在相关机制尚未完全阐明。近年来铜死亡作为一种新型细胞死亡方式被发现,铜稳态(copper... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease)与肌少症(sarcopenia)是与年龄有关的常见慢性病共病,二者存在众多共同的病理生理因素,其潜在相关机制尚未完全阐明。近年来铜死亡作为一种新型细胞死亡方式被发现,铜稳态(copper homeostasis)在多种慢性疾病中的潜在功能角色成为当前的研究热点。肝脏内铜元素的缺失与早期非酒精性脂肪性肝病的发生密切相关,而骨骼肌内铜过载可能通过多种信号途径促进肌少症的发生,以铜蓝蛋白为代表的血清铜形成的细胞外铜过载在此过程中扮演着潜在性的功能角色。本篇综述从铜代谢角度出发阐述了铜稳态失衡与早期非酒精性脂肪性肝病合并肌少症发病的可能机制,以期为临床早期改善甚至逆转这两种代谢性疾病提供分子靶点和理论基础。

关键词：非酒精性脂肪性肝病肌少症铜铜稳态铜死亡铜代谢铜蓝蛋白氧化应激

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Menkes病的临床与遗传学特点

中华实用儿科临床杂志 2024年第6期39卷 455-459页

作者：王娜乔平云李肖赵建闯王越李小丽李凡张晓莉乔俊英徐发林郑州大学第三附属医院儿内科郑州郑州大学附属儿童医院神经内科郑州郑州大学第一附属医院儿内科郑州

目的总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果, 并... 详细信息

目的总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果, 并进行随访。结果 15例均为男婴, 起病年龄为9 d至5个月15 d, 均有皮肤白皙、头发卷曲、全身皮肤松弛、肌张力低下及严重发育迟缓。13例伴癫痫。11例出现贫血, 同时有4例伴粒细胞减少。MD患儿血清铜蓝蛋白水平低于同龄健康组婴儿, 铜蓝蛋白水平低于同龄健康组婴儿和>3月龄MD患儿。15例患儿头颅磁共振成像均有异常。12例行头颅磁共振血管造影检查, 均表现为颅内血管走行迂曲。15例均有ATP7A基因变异, 其中错义变异4例(c.2179G>A 2例), 移码变异3例, 无义变异3例, 外显子缺失3例, 剪接位点变异2例。其中1例(c.2968C>T)为未报道的新变异。结论 MD起病年龄早, 临床表现多样, 但也有特征性的临床表现和辅助检查, 确诊靠基因检测, c.2179G>A和外显子缺失可能是我国MD患儿的热点突变。

关键词：临床特征 Menkes病铜蓝蛋白 ATP7A基因

血流感染患者外周血铁死亡相关指标与病情严重程度的相关性

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中国急救医学 2024年第3期44卷 193-199页

作者：王梦刘莉娟闫涛龚真储雯雯周强刘周安徽医科大学第二附属医院检验科安徽合肥230601

目的分析血流感染患者外周血铁代谢指标和铁死亡基因表达与疾病严重程度的相关性。方法选取2022年8月至2023年5月安徽医科大学第二附属医院98例血流感染患者为研究对象,根据是否发生脓毒症分为非脓毒症组(n=51)和脓毒症组(n=47),另外... 详细信息

目的分析血流感染患者外周血铁代谢指标和铁死亡基因表达与疾病严重程度的相关性。方法选取2022年8月至2023年5月安徽医科大学第二附属医院98例血流感染患者为研究对象,根据是否发生脓毒症分为非脓毒症组(n=51)和脓毒症组(n=47),另外选取体检健康人20名为对照组;脓毒症患者根据病情严重程度分为一般脓毒症组(n=18)和脓毒性休克组(n=29)。比较各组入院48 h内外周血血清铁代谢指标、铁调素及铜蓝蛋白水平;实时荧光定量逆转录PCR(RT-qPCR)法检测铁死亡相关基因[谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)、血红素加氧酶-1(HO-1)、热休克蛋白B1(HSPB1)]的表达水平。结果共纳入98例血培养阳性的单种细菌性血流感染患者,分离出病原菌共计98株,其中革兰阴性菌63株(64.29%),革兰阳性菌30株(30.61%),真菌5株(5.10%);血流感染脓毒症组患者以革兰阴性菌感染为主,与非脓毒症组比较差异有统计学意义(P蛋白、转铁蛋白、总铁结合力以及铁调素和铜蓝蛋白水平整体差异有统计学意义(P蛋白如铁蛋白、铁调素和铜蓝蛋白以及铁死亡相关基因HO-1和HSPB1的mRNA水平均显著高于非脓毒症组及对照组(P蛋白、铁调素、铜蓝蛋白以及HSPB1和HO-1的mRNA表达水平均显著高于一般脓毒症组(P蛋白、铁调素、铜蓝蛋白水平与脓毒症严重程度呈显著正相关(P蛋白铁调素、转铁蛋白和铜蓝蛋白以及铁死亡相关基因GPX4、HO-1和HSPB1的mRNA表达水平与血流感染脓毒症的发生发展密切相关,其机制还需深入研究。

关键词：血流感染脓毒症铁代谢铁死亡铁调素铜蓝蛋白谷胱甘肽过氧化物酶4 血红素加氧酶-1 热休克蛋白B1

CP、Cys-C、RBP及其联合检测在喀什地区维吾尔族慢性肾脏疾病中的诊断价值

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右江医学 2024年

作者：夏木西卡马尔·买买提明娄占本韩素英新疆喀什地区第一人民医院肾病中心

目的分析尿外泌体铜蓝蛋白(CP)、血清胱抑素C(Cys-C)、视黄醇结合蛋白(RBP)及其联合检测对喀什地区维吾尔族早期慢性肾脏疾病(CKD)的诊断价值。方法选取2019年1月—2023年1月在新疆喀什地区第一人民医院就诊的225例维吾尔族CKD患者纳... 详细信息

目的分析尿外泌体铜蓝蛋白(CP)、血清胱抑素C(Cys-C)、视黄醇结合蛋白(RBP)及其联合检测对喀什地区维吾尔族早期慢性肾脏疾病(CKD)的诊断价值。方法选取2019年1月—2023年1月在新疆喀什地区第一人民医院就诊的225例维吾尔族CKD患者纳入CKD组，另选取同期在体检中心接受健康检查的186例维吾尔族体检者纳入健康对照组。收集两组的尿外泌体CP、血清Cys-C及RBP值。采用logistic回归分析影响早期CKD的因素，绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析CP、Cys-C、RBP及其联合检测对早期CKD的临床诊断效能。结果与健康对照组比较，CKD组患者的血清白蛋白、C反应蛋白、血尿素、血沉均明显升高(P<0.05)，肾小球滤过率降低(P<0.05)。与健康对照组比较，CKD组尿外泌体CP、血清Cys-C及RBP表达均明显升高(P<0.001)。logistic回归分析显示，尿外泌体CP、血清Cys-C及RBP是影响早期CKD的独立因素(P＜0.001)。ROC分析显示，与尿外泌体CP、血清Cys-C、RBP比较，联合检测(并联)诊断早期CKD的AUC、特异度均明显升高。结论早期CKD患者的尿外泌体CP、血清Cys-C、RBP均明显升高，尿外泌体CP、血清Cys-C、RBP均可用于诊断早期CKD，但联合检测(并联)的诊断效能更高，为尽早诊断CKD提供参考。

关键词：慢性肾脏疾病铜蓝蛋白胱抑素C 视黄醇结合蛋白诊断价值

血清CERP、SF、α-Klotho、FGF-23水平在2型糖尿病患者白蛋白尿进展中的预测价值

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医学分子生物学杂志 2024年第1期21卷 51-56页

作者：张前进胡金娥胡一川徐州医科大学附属沭阳医院内分泌科江苏省宿迁市223600

目的分析血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CERP)、血清铁蛋白(serum ferritin,SF)、α-Klotho、成纤维细胞生长因子-23(fibroblast growth factor,FGF-23)在2型糖尿病患者白蛋白尿进展中的预测价值。方法选择2020年6月至2022年5月沭阳医院内分泌科因控制血糖重复收住院的120例2型糖尿病患者进行回顾性队列研究,将首次住院和第二次住院的资料分别作为基线资料和随访资料。根据基线中患者白蛋白尿情况将其分为3组:无白蛋白尿组、微量白蛋白尿组、大量白蛋白尿组,比较3组患者中CERP、SF、α-Klotho、FGF-23水平的差异;根据随访资料评价白蛋白尿进展的情况,比较白蛋白尿进展的患者与未进展的患者的基线临床资料及其CERP、SF、α-Klotho、FGF-23水平的差异,采用logistic回归分析白蛋白尿进展的影响因素,采用ROC曲线分析白蛋白尿进展的预测指标。结果随着2型糖尿病患者尿白蛋白水平升高,血清CERP、SF、FGF-23水平升高,而α-Klotho水平降低(P蛋白尿进展的2型糖尿病患者的糖尿病病程长于未进展的2型糖尿病患者,其二甲双胍及SGLT2抑制剂(SGLT2i)使用比例、α-Klotho水平均低于未进展的2型糖尿病患者,其高血压比例、FBG、UA、CERP、SF、FGF-23水平均高于未进展的2型糖尿病患者,差异有统计学意义(P蛋白尿进展的危险因素,而使用二甲双胍及SGLT2i以及α-Klotho水平的升高均是白蛋白尿进展的保护因素;ROC曲线分析显示首次住院时血清CERP、SF、α-Klotho、FGF-23的水平对白蛋白尿进展具有预测价值,logistic回归方程的联合指标预测尿白蛋白的灵敏度和特异性均优于单一指标。结论血清CERP、SF、FGF-23水平的升高及α-Klotho水平的降低与2型糖尿病患者中白蛋白尿进展有关,检测4项血清指标对白蛋白尿进展具有预测价值。

关键词： 2型糖尿病白蛋白尿进展铜蓝蛋白 α-Klotho 铁蛋白成纤维细胞生长因子-23