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铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征

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中华医学遗传学杂志 1999年第1期16卷 22-25页

作者：朱平王茫桔石永进薛海鹏虞积仁马明信卜定方北京医科大学第一医院血液研究室

目的分析铁粒幼细胞贫血家系的致病基因和研究患者骨髓造血特征。方法用ＰＣＲ扩增家系中２例患者和７例正常人的位于Ｘｐ１１．２－１１．２１的ＤＸＳ９９１和ＤＸＳ１１９９，以及位于Ｘｐ２２．１３的ＤＸＳ１２２６微卫星片段，经... 详细信息

目的分析铁粒幼细胞贫血家系的致病基因和研究患者骨髓造血特征。方法用ＰＣＲ扩增家系中２例患者和７例正常人的位于Ｘｐ１１．２－１１．２１的ＤＸＳ９９１和ＤＸＳ１１９９，以及位于Ｘｐ２２．１３的ＤＸＳ１２２６微卫星片段，经变性凝胶电泳后作连锁分析；培养患者骨髓造血细胞，观察红系、粒系和巨核细胞系集落生成的特征。结果该家系患者与ＤＸＳ９９１和ＤＸＳ１１９９连锁，而这两个片段代表附近的ＡＬＡＳ２基因；与ＡＬＡＳ２基因距离较远的ＤＸＳ１２２６则不连锁。造血细胞培养研究发现，患者红系集落的生成旺盛，不加ＥＰＯ等造血因子就可自发生长；一周后红系统集落萎缩，集落大小明显小于正常对照。结论本家系属于ＡＬＡＳ２基因异常的Ｘ性连锁遗传病。患者的干细胞功能大致正常。

关键词：铁粒幼细胞贫血 ALAS2基因连锁分析贫血

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铁粒幼细胞贫血29例血细胞形态学分析

新医学 2001年第10期32卷 602-605页

作者：聂大年曾宪平冯继业中山医科大学孙逸仙纪念医院血液科 510120

1 引言铁粒幼细胞贫血 (SA) 是一组由于血红蛋白合成障碍和铁利用不良引起的贫血性疾病.目前由于国内外对该病诊断标准不一,且文献对该病细胞形态学描述多欠详尽,临床上常易混淆.本文总结我院 29例 SA患者血细胞形态特点,旨在提高对该... 详细信息

1 引言铁粒幼细胞贫血 (SA) 是一组由于血红蛋白合成障碍和铁利用不良引起的贫血性疾病.目前由于国内外对该病诊断标准不一,且文献对该病细胞形态学描述多欠详尽,临床上常易混淆.本文总结我院 29例 SA患者血细胞形态特点,旨在提高对该病的认识,减少误诊及漏诊.

关键词：铁粒幼细胞贫血诊断血细胞形态学分析

遗传性铁粒幼细胞贫血新突变一例报告及文献复习

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中华血液学杂志 2021年第7期42卷 603-605页

作者：韩潇文钦刘学万锴颜红菊张诚张曦陆军军医大学新桥医院血液病医学中心创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室全军血液病中心重庆市医学重点学科重庆400037

X连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)是遗传性铁粒幼细胞贫血(CSA)最常见类型(约占40%)[1],由位于Xp11.21染色体上的红系特异性5'-氨基乙酰丙酸合酶2(ALAS2)基因突变引起并表现出X连锁遗传模式[2]。XLSA特征为骨髓中无效红细胞生成、大量的环形... 详细信息

X连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)是遗传性铁粒幼细胞贫血(CSA)最常见类型(约占40%)[1],由位于Xp11.21染色体上的红系特异性5'-氨基乙酰丙酸合酶2(ALAS2)基因突变引起并表现出X连锁遗传模式[2]。XLSA特征为骨髓中无效红细胞生成、大量的环形铁粒幼红细胞、小细胞低色素性贫血以及血清铁和铁蛋白水平升高[3]。目前,已鉴定出104种不同的ALAS2突变。本研究中,我们报道了一个新发现的ALAS2基因V110Afs*2移码突变并进行文献复习如下。

关键词：铁粒幼细胞贫血铁粒幼红细胞 ALAS2 X连锁遗传氨基乙酰丙酸移码突变基因突变血清铁

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遗传性铁粒幼细胞贫血的致病基因与基因治疗

中华血液学杂志 1999年第3期20卷 166-168页

作者：朱平北京医科大学第一医院

铁粒幼细胞贫血（ＳＡ）包括一组铁利用障碍所致的贫血性疾病，患者由于骨髓红细胞系统生成障碍，出现程度不等的贫血，血清铁升高，骨髓出现大量铁颗粒围绕在细胞核周围的环形铁粒幼细胞。ＳＡ可分为获得性和遗传性两大类，获得性包括... 详细信息

铁粒幼细胞贫血（ＳＡ）包括一组铁利用障碍所致的贫血性疾病，患者由于骨髓红细胞系统生成障碍，出现程度不等的贫血，血清铁升高，骨髓出现大量铁颗粒围绕在细胞核周围的环形铁粒幼细胞。ＳＡ可分为获得性和遗传性两大类，获得性包括原发性ＳＡ和继发性ＳＡ，原发性ＳＡ...

关键词：贫血铁粒幼细胞贫血致病基因基因治疗

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铁粒幼细胞贫血并完全房室传导阻滞1例

实用医学杂志 1993年第5期 71-72页

作者：宋昌稳朱兴雷山东省立医院山东省金乡县人民医院

患者男,60岁,因突然头晕、心悸1周入院。以往有铁粒幼细胞性贫血病史13年,病情稳定,能从事轻家务。查体:T 36.3℃,P40次,R 21次,BP14/9kPa。贫血貌。皮肤粘膜无黄染。双肺呼吸音清,无罗音,心界略向左下扩大,心音低钝,心率40次,节律规整... 详细信息

患者男,60岁,因突然头晕、心悸1周入院。以往有铁粒幼细胞性贫血病史13年,病情稳定,能从事轻家务。查体:T 36.3℃,P40次,R 21次,BP14/9kPa。贫血貌。皮肤粘膜无黄染。双肺呼吸音清,无罗音,心界略向左下扩大,心音低钝,心率40次,节律规整,心前区Ⅱ级收缩期杂音,吹风样。未及“大炮音”。肝剑下6 cm,肋下4 cm,质韧,无压痛。脾未及。双下肢无浮肿。辅助检查:血Hb 70 g/L,

关键词：铁粒幼细胞贫血房室结田原结心脏传导系统完全性房室传导阻滞

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铁粒幼细胞贫血一例报告

哈尔滨医科大学学报 1980年第1期 63-65页

作者：李士森白家俊哈尔滨医科大学一院儿科

铁粒幼细胞贫血（简称SA）是由多种原因造成血红蛋白合成障碍和铁利用不良而引起的一种贫血。临床由于认识不足常误认为缺铁性贫血,用铁剂治疗而加重病情。为了提高对此病的认识,特将我们遇到一例报告于下。齐××,男性,5岁。二年前因... 详细信息

铁粒幼细胞贫血（简称SA）是由多种原因造成血红蛋白合成障碍和铁利用不良而引起的一种贫血。临床由于认识不足常误认为缺铁性贫血,用铁剂治疗而加重病情。为了提高对此病的认识,特将我们遇到一例报告于下。齐××,男性,5岁。二年前因肠炎口服氯霉素六天,总量3.0克％。一个月后发现面色苍白等贫血症状,末梢血检查血红蛋白4.0克％,白细胞血小板正常,诊断营养不良性贫血,经输血、铁剂、叶酸、肝B等药治疗好转。一年前又发热贫血,末梢血检查血红蛋白4.0克％,白细胞10,000,骨髓穿刺检查为增生性贫血,

关键词：有核红细胞铁粒幼细胞贫血巨幼细胞氯霉素氯胺苯醇抗菌素铁剂治疗末梢血血红蛋白白血病前期缺铁性贫血血清铁网织红细胞低色素性

自身免疫性溶血性贫血合并铁粒幼细胞贫血一例

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