检索结果-南通市图书馆

煤焦沥青烟提取物致BEAS－2B恶性转化细胞端粒蛋白的变化

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中华劳动卫生职业病杂志 2011年第9期29卷 678-681页

作者：王威李智涛祝寒松赵勇王丽霞燕贞李时恩许东吴卫东吴拥军吴逸明郑州大学公共卫生学院劳动卫生与职业病学教研室 450001 河南科技大学医学院

目的通过检测端粒保卫蛋白复合体中端粒保卫蛋白1（POT1）、端粒重复序列结合因子1（TRF1）和TRF2在煤焦沥青烟致永生化人支气管上皮细胞（BEAS－2B）癌变细胞中的表达变化，探讨其在煤焦沥青烟致肺癌发生中的作用。方法用中温煤焦沥青... 详细信息

目的通过检测端粒保卫蛋白复合体中端粒保卫蛋白1（POT1）、端粒重复序列结合因子1（TRF1）和TRF2在煤焦沥青烟致永生化人支气管上皮细胞（BEAS－2B）癌变细胞中的表达变化，探讨其在煤焦沥青烟致肺癌发生中的作用。方法用中温煤焦沥青烟提取物作为诱导剂，建立BEAS－2B的恶性转化模型，用实时荧光定量反转录-聚合酶链反应法（RT—PCR）检测POTI、TRF1和TRF2基因mRNA表达水平；细胞爬片免疫组化半定量法检测其蛋白表达改变。结果BEAS－2B恶性转化细胞POT1和TRF1基因mRNA表达水平（分别为：0．63±0．04，0．36±0．01）和蛋白表达水平（分别为：0．36±0．05，0．09±0．03）均下调，与正常对照组（mRNA：POT1：1．00±0．04，TRF1：1．01±0．16；蛋白：POT1：0．55±0．07，TRF1：0．27±0．07）和二甲亚砜溶剂对照组（mRNA：POT1：0．89±0．12，TRF1：0．90±0．08；蛋白：POT1：0．55±0．10，TRF1：0．26±0．04）相比，差异均有统计学意义（P〈0．05）。BEAS-2B恶性转化细胞TRF2基因mRNA表达水平（1．45±0．07）和蛋白表达水平（0．88±0．06）均上调，与正常对照组（mRNA：1．00±0．07，蛋白：0．48±0．06）和二甲亚砜溶剂对照组（mRNA：1．00±0．06，蛋白：0．50±0．06）相比，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论在煤焦沥青烟致支气管上皮细胞恶性演化过程中，POT1、TRF1和TRF2基因和蛋白表达水平发生变化。

关键词：煤焦油细胞转化,肿瘤端粒重复序列,核酸

脊髓小脑共济失调7型一个家系的临床和基因分析

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中华神经科杂志 2007年第4期40卷 249-252页

作者：韩燕管阳太郑惠民丁素菊蒋建明邓本强吴涛第二军医大学长海医院神经内科上海200433

目的总结脊髓小脑共济失调7型(SCA7)的临床表现,开展基因检测。方法对1个表现为视力下降、辨色力异常和行走不稳的家系完成家系调查及体格检查,部分成员行视网膜形态学及电生理检查;19名家系成员及12名健康对照者行 SCA7突变基因 PCR,... 详细信息

目的总结脊髓小脑共济失调7型(SCA7)的临床表现,开展基因检测。方法对1个表现为视力下降、辨色力异常和行走不稳的家系完成家系调查及体格检查,部分成员行视网膜形态学及电生理检查;19名家系成员及12名健康对照者行 SCA7突变基因 PCR,测序仪直接检测三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复数目。结果 6例成员存存小脑性共济失调、视力下降和辨色力异常,眼底示黄斑及视网膜周边色素异常,视网膜电图波形熄灭,震荡电位幅值和光闪视觉诱发电位振幅明显下降;正常等位基因 CAG 重复数目为8～25次,该6例异常等位基因 CAG 重复数目为50～97次,诊断为 SCA7患者;1例无异常临床表现的成员 CAG 重复数日分别为18次和56次,后者超出正常范围,诊断为未到发病年龄的症状前患者。结论 SCA7患者的临床表现具有异质性,CAG 重复数目检测可以为基因诊断和症状前诊断提供依据。

关键词：脊髓小脑共济失调系谱重复序列,核酸

IT15基因CAG重复次数与亨廷顿病临床表型的相关性

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中华神经科杂志 2007年第8期40卷 533-535页

作者：王育新张本恕天津医科大学总医院神经内科天津市环湖医院神经内科300052

目的探讨 IT15基因 CAG 重复次数与亨廷顿病发病年龄、认知及情感障碍等临床表型之间的关系。方法采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法检测29例患者 IT15基因的 CAG 重复次数。采用亨廷顿病统一评定量表(UHDRS)和简易智能精神状态检... 详细信息

目的探讨 IT15基因 CAG 重复次数与亨廷顿病发病年龄、认知及情感障碍等临床表型之间的关系。方法采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法检测29例患者 IT15基因的 CAG 重复次数。采用亨廷顿病统一评定量表(UHDRS)和简易智能精神状态检查量表(MMSE)对患者的运动、智能、精神和执行能力进行评分。结果 29例患者的 IT15基因的基因型均为杂合子,致病 CAG重复次数为40～62,正常 CAG 重复次数为13～28次。致病 CAG 重复次数与发病年龄之间呈负相关(r=-0.539,P重复次数只能解释约36%的发病年龄的变化,不能作为预测亨廷顿病发病年龄的独立因子。运动症状、精神和智能障碍的加重,严重影响患者的总体执行能力。

关键词：杭廷顿病神经组织蛋白质类核蛋白质类重复序列,核酸多态现象(遗传学) 发病年龄

多囊卵巢综合征患者线粒体DNA全序列突变的筛查

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中华医学杂志 2008年第5期88卷 314-316页

作者：俞琳高雅琴徐宁仝进毅卓广超樊蓓杭州市第一医院妇产科 310006 大庆油田总医院妇产科浙江省杭州市第一医院检验科

目的筛查多囊卵巢综合征患者线粒体DNA突变情况。方法对57例多囊卵巢综合征患者和38名正常对照线粒体DNA进行全序列测定，并对变异位点的差异进行了统计学处理。结果在患者组和对照组线粒体DNA之间共筛查到233个单碱基变异和一个重复序... 详细信息

目的筛查多囊卵巢综合征患者线粒体DNA突变情况。方法对57例多囊卵巢综合征患者和38名正常对照线粒体DNA进行全序列测定，并对变异位点的差异进行了统计学处理。结果在患者组和对照组线粒体DNA之间共筛查到233个单碱基变异和一个重复序列变异。对于前者的233个单碱基变异，两组间差异无统计学意义（P〉0．05）；后者的重复序列变异位于线粒体DNA第8281位，是由9个碱基CCCCCTCTA组成的重复序列单位片段，在患者组该位点含有这一片段的比例为93．8％，而在对照组则为71．4％，分布差异有统计学意义（P〈0．05）。结论线粒体DNA第8281位重复序列CCCCCTCTA可能与多囊卵巢综合征相关。

关键词：多囊卵巢综合征 DNA,线粒体重复序列,核酸

基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调动态突变检测中的应用研究

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中国现代神经疾病杂志 2018年第3期18卷 192-197页

作者：陈园园郝莹张瑾张鑫谢坤铭丁铭顾卫红中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029

目的探讨基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调(SCA)动态突变检测中的准确性和稳定性。方法采用基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序对14例脊髓小脑共济失调患者(包括3例SCA2型、2例SCA7型、7例SCA8型和2例SCA17型)致... 详细信息

目的探讨基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调(SCA)动态突变检测中的准确性和稳定性。方法采用基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序对14例脊髓小脑共济失调患者(包括3例SCA2型、2例SCA7型、7例SCA8型和2例SCA17型)致病基因三核苷酸重复序列进行检测。结果 3例SCA2基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列分别为31、30和32次,每例样本取3个菌落进行克隆测序,CAG重复序列分别为37/40/40、37/38/39和38/39/40次;2例SCA7基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段CAG重复序列分别为57和34次,1例取3个菌落进行克隆测序,CAG重复序列为69、74和75次,1例为45次;7例SCA8基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段胞嘧啶-胸腺嘧啶-腺嘌呤(CTA)/胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(CTG)重复序列分别为99、111、104、92、89、104和75次,克隆测序分别为97、116、104、90、90、102和76次;2例SCA17基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,短片段/扩展片段CAG重复序列为37/50和36/45次,扩展片段分别取3和2个菌落进行克隆测序,CAG重复序列为51/50/52和45/44次。结论基于毛细管电泳的片段分析在判读重复序列时存在一定偏倚,但可以预估,可重复性佳,不影响基因检测结果的判定;而克隆测序具有明显不稳定性,尤其是SCA2和SCA7基因,可能与其重复序列组成较为单纯有关。克隆测序不适宜作为检测基因动态突变的方法,更不适宜作为判定动态突变序列组成的标准。

关键词：脊髓小脑共济失调重复序列,核酸核苷酸类基因突变电泳,琼脂凝胶序列分析

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亨廷顿舞蹈病一家系两例报道并文献复习

中国全科医学 2019年第20期22卷 2502-2505页

作者：赵红刘赞华李淑敏蔺建文赵红玲王苏平辽宁省大连市中心医院神经内一科

亨廷顿舞蹈病(HD)是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,临床表现为不自主运动和认知功能障碍,影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式。对于... 详细信息

亨廷顿舞蹈病(HD)是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,临床表现为不自主运动和认知功能障碍,影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式。对于有明确阳性家族史和典型临床表现,本病的诊断率较高;但对早期或不典型HD的诊断,临床常出现漏诊和误诊。为探讨HD的诊治,本文对1例临床疑似HD患者及2个家族成员进行影像学及IT15基因的CAG重复序列进行分析,并结合最新文献,阐述HD的发病机制及最新治疗进展,以提高对该病的认识。HD目前仍无有效治疗手段,但基因治疗为该病提供了新的方向。

关键词：舞蹈症亨廷顿舞蹈病重复序列,核酸基因检测病例报告文献复习

基于529bp高度重复序列的弓形虫PCR诊断方法的建立

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中国生物制品学杂志 2010年第7期23卷 767-769页

作者：方强夏惠陈兴智徐家森王雪梅齐文娟孙新沈继龙蚌埠医学院病原生物学教研室安徽蚌埠233030 安徽省感染与免疫重点实验室安徽蚌埠233030 蚌埠医学院免疫学教研室安徽蚌埠233030 安徽医科大学病原生物学教研室合肥230032

目的建立基于529bp高度重复序列的弓形虫PCR诊断方法。方法以弓形虫基因组中529bp的高度重复序列为诊断靶基因设计引物,并以其为模板经PCR扩增该基因,与pMD18-T载体连接,构建pMD18/Tox529bp重组质粒,测序鉴定正确后,经稀释标定作为标准... 详细信息

目的建立基于529bp高度重复序列的弓形虫PCR诊断方法。方法以弓形虫基因组中529bp的高度重复序列为诊断靶基因设计引物,并以其为模板经PCR扩增该基因,与pMD18-T载体连接,构建pMD18/Tox529bp重组质粒,测序鉴定正确后,经稀释标定作为标准品。优化PCR反应体系及条件,并验证该方法的灵敏度及特异性。结果所构建的pMD18/Tox529bp重组质粒经测序正确,建立的PCR方法最低可检出10个拷贝的目的基因,除对弓形虫基因组DNA扩增出特异性条带外,用该方法对健康志愿者全血、正常小鼠全血、间日疟原虫、恶性疟原虫及结核杆菌基因组DNA均未扩增出特异性条带。结论已建立了一种具有较高灵敏度和特异性的弓形虫PCR诊断方法 ,有望应用于人和动物弓形虫感染的筛查、临床诊断及流行病学调查。

关键词：弓形虫病重复序列,核酸聚合酶链反应

淋球菌mtr系统的IR区基因突变与其多重耐药性的关系

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中华皮肤科杂志 2005年第12期38卷 719-721页

作者：林能兴张丽霞黄长征陈宏翔涂亚庭华中科技大学同济医学院附属协和医院皮肤科武汉430022

目的探索多传递耐药(mtr)系统反向重复序列(IR)区基因突变与淋球菌染色体介导多重耐药性的关系。方法琼脂稀释法做淋球菌药敏试验,选择耐不同药物的菌株,聚合酶链反应扩增包含 IR区的目的基因,然后对扩增产物测序。结果 2株敏感株及5株... 详细信息

目的探索多传递耐药(mtr)系统反向重复序列(IR)区基因突变与淋球菌染色体介导多重耐药性的关系。方法琼脂稀释法做淋球菌药敏试验,选择耐不同药物的菌株,聚合酶链反应扩增包含 IR区的目的基因,然后对扩增产物测序。结果 2株敏感株及5株仅耐青霉素菌株无IR区基因突变,17 株多重耐药菌株中,1株同时耐青霉素和阿奇霉素的淋球菌有IR区碱基T／A,T／A插入,其余耐药株IR区均有碱基A／T缺失。结论淋球菌染色体mtrR启动子区域的IR区基因突变会引起淋球菌多重耐药株的产生,增加淋球菌对抗生素的抗性。

关键词：奈瑟球菌,淋病基因,细菌重复序列,核酸微生物敏感性试验

天津地区志贺菌属产超广谱β内酰胺酶及其基因型的检测

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中华传染病杂志 2012年第2期30卷 71-75页

作者：王小妮魏殿军张坚磊李婉琛天津医科大学第二医院感染疾病研究所检验科 300211

目的了解天津地区志贺菌属产超广谱8内酰胺酶（ESBL）的流行基因型、耐药特征和流行病学特征，探讨产ESBL志贺菌属特性与耐药质粒的关系。方法136株志贺菌来源于2009年5月至2010年9月在天津市儿童医院、天津医科大学第二医院及天津市第... 详细信息

目的了解天津地区志贺菌属产超广谱8内酰胺酶（ESBL）的流行基因型、耐药特征和流行病学特征，探讨产ESBL志贺菌属特性与耐药质粒的关系。方法136株志贺菌来源于2009年5月至2010年9月在天津市儿童医院、天津医科大学第二医院及天津市第一中心医院门诊就诊的以脓血便为主的腹泻患者粪便标本，纸片扩散法筛选可疑产ESBL志贺菌属；对产ESBL志贺菌进行接合试验，供体菌和接合子进行耐药性测定，以确定耐药性质粒传递；采用TEM、SHV、CTX—M一1组、CTX—M一2组、CTX-M一9组p内酰胺酶通用引物对产ESBL菌株的基因型进行PCR检测。使用肠杆菌科基因间的重复序列PCR（ERIC-PCR）分析产ESBL菌株的分子同源性。采用X。检验。结果136株志贺菌属中，产ESBL志贺菌20株，检出率为14．7％，未检测出产AmpC酶菌株。其中16株志贺菌基因型为CTX—M-14型，4株为CTX—M-15型；产CTX-M型ESBL菌株对多种抗菌药物耐药，但对亚胺培南的敏感率为100％。18株产ESBL志贺菌接合试验获得成功，其接合子对B内酰胺类抗菌药物耐药。结论天津地区志贺菌属产ESBL基因型以CTX—M型为主，产ESBL是志贺菌属对口内酰胺类耐药的主要原因，产ESBL菌株的传播机制以质粒介导为主。

关键词：志贺菌属 β内酰胺酶类基因型聚合酶链反应重复序列,核酸质粒