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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

馆藏范围

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学
    • 1 篇 中西医结合

主题

  • 1 篇 糖原累积病
  • 1 篇 贫血
  • 1 篇 醛缩酶a缺乏症
  • 1 篇 肌无力
  • 1 篇 新生儿

机构

  • 1 篇 滕州市妇幼保健院...
  • 1 篇 滕州市妇幼保健院...

作者

  • 1 篇 李存宇
  • 1 篇 孙艳波
  • 1 篇 陈敏

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=醛缩酶A缺乏症"
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兄弟两人因糖原累积病Ⅻ在新生儿期发病的病例分析
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中国医学科学院学报 2024年 第4期46卷 636-640页
作者： 孙艳波 李存宇 陈敏 滕州市妇幼保健院临床药学管理科 山东滕州277599 滕州市妇幼保健院新生儿科 山东滕州277599
糖原累积病(GSD)是一组常染色体隐性遗传的糖代谢障碍性疾病,在糖原的合成或分解途径中发生先天性酶缺乏而引起代谢障碍,导致糖原在脏器组织上累积。根据酶缺乏的种类,GSD分为十几个类型,其中GSDⅫ是一种超罕见的GSD分型。本文报道年龄... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 博看期刊 评论
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