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醛固酮合成酶基因多态性与急性脑梗死相关性研究

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中风与神经疾病杂志 2005年第6期22卷 546-549页

作者：王秀艳袁建新刘春英李洪芬沈志霞任燕吴寿岭华北煤炭医学院附属开滦医院神经内科河北唐山063000 河北唐山开滦医疗集团林西矿医院神经内科河北唐山063000

目的研究醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T／C多态性与急性脑梗死(ACI)的关系。方法应用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对341例ACI患者和329例正常人的CYP11B2基因-344位点基因多态性进行检测,并用放射免疫方法测定其血... 详细信息

目的研究醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T／C多态性与急性脑梗死(ACI)的关系。方法应用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对341例ACI患者和329例正常人的CYP11B2基因-344位点基因多态性进行检测,并用放射免疫方法测定其血浆醛固酮的浓度。结果病例组CYP11B2基因TC和CC基因型的频率显著高于对照组,分别为38．12％和9．97％,相对于TT基因型,暴露于TC和CC基因型人群的OR值分别为 1．72和1．88;病例组C等位基因的频率也显著高于对照组,为29．03％,相对于T等位基因,C等位基因的OR值为 1．57。携带CC基因型的个体,ALD浓度病例组显著高于对照组(P基因型的血浆醛固酮 (ALD)浓度显著高于TT基因型(P醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T／C多态性与ACI相关;C 等位基因可能是中国人ACI的一个遗传标志。

关键词：醛固酮合成酶基因多态性脑梗死醛固酮

醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与山东省汉族人原发性高血压相关性

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中华医学遗传学杂志 2004年第5期21卷 502-504页

作者：孙晓健侯晓菲刘少荣刘文波陶志刚李建远青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院心内科烟台264000 青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院肾病实验室烟台264000 青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院中心实验室烟台264000

目的　研究醛固酮合成酶基因 - 344 T/ C多态性是否与山东省汉族人原发性高血压相关。方法　放免法检测山东省 14 7例原发性高血压患者血浆肾素活性 (plasma renin activity,PRA)和醛固酮浓度 (plasma aldosterone concentration,PAC) ,... 详细信息

目的　研究醛固酮合成酶基因 - 344 T/ C多态性是否与山东省汉族人原发性高血压相关。方法　放免法检测山东省 14 7例原发性高血压患者血浆肾素活性 (plasma renin activity,PRA)和醛固酮浓度 (plasma aldosterone concentration,PAC) ,以 PAC/ PRA比值将高血压患者分为低肾素、正常肾素或高肾素组 ;聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测高血压 (14 7例 )和对照组 (110名 )醛固酮合成酶基因 - 344 T/ C多态性 ,χ2 检验比较各组基因型和等位基因频率。结果　对照组与原发性高血压组之间基因型和等位基因频率差异无显著性 ;对照组与正常或高肾素组之间基因型和等位基因频率差异亦无显著性。低肾素组 C等位基因频率显著高于对照组和正常或高肾素组 (P醛固酮合成酶基因 -344 T/ C多态性与山东省汉族人低肾素型原发性高血压存在相关性。

关键词：醛固酮合成酶基因多态性原发性高血压低肾素

北方汉族人群醛固酮合成酶基因多态性与高血压的关系

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中国医学科学院学报 2007年第3期29卷 329-335页

作者：牛文全王建炳李素洁周文郁赵景波邱长春中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 哈尔滨医科大学公共卫生学院流行病学教研室哈尔滨150086 黑龙江省电力医院体检科哈尔滨150081

目的探讨北方汉族人群醛固酮合成酶基因(CYP11B2)启动子区C-344T和第三外显子K173R多态性位点与原发性高血压的关系。方法在哈尔滨报社人群中分别选取182例原发性高血压患者和189例正常对照者进行病例-对照研究,采用多聚酶链式反应/限... 详细信息

目的探讨北方汉族人群醛固酮合成酶基因(CYP11B2)启动子区C-344T和第三外显子K173R多态性位点与原发性高血压的关系。方法在哈尔滨报社人群中分别选取182例原发性高血压患者和189例正常对照者进行病例-对照研究,采用多聚酶链式反应/限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及直接测序技术检测C-344T和K173R的基因型。结果各位点基因型分布在男性和女性组中均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。C-344T位点的基因型和等位基因频率以及K173R的等位基因频率在整个群体和按性别分组后亚群体的分布在高血压组和对照组间差异均没有显著性(P≥0.05)。而K173R位点的基因型频率在整个群体中具有边缘统计学意义(P=0.0500),且在女性组中更为明显(P=0.0038),并以显性方式遗传,这种遗传方式在对混杂因素进行校正后更加明显。同时K173R与女性的收缩压显著相关。结论在北方汉族人群中,CYP11B2 K173R多态性位点与女性高血压的易感相关联。

关键词：原发性高血压醛固酮合成酶基因基因多态性

塔克拉玛干“沙漠人”热习服生理特性与血管紧张素转换酶基因插入/缺失和醛固酮合成酶基因启动子区C-344T多态性的相关性

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中国医学科学院学报 2012年第1期34卷 66-70页

作者：曹海涛邱长春程祖亨丁志坚南京医科大学附属常州市第二人民医院心内科江苏常州213000 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所分子生物学实验室北京100005 新疆医科大学第一附属医院心脏中心乌鲁木齐830000

新疆的塔克拉玛干大沙漠以“死亡之海”闻名于世，是中国第一、世界第二的大沙漠，全年降水量约14mm，蒸发量约3000mm，极度干旱。夏季炎热，气温可高达50-60℃。在这死亡之海的腹地，沿克里雅河下游两岸生活着一个几乎与世隔绝的游牧... 详细信息

新疆的塔克拉玛干大沙漠以“死亡之海”闻名于世，是中国第一、世界第二的大沙漠，全年降水量约14mm，蒸发量约3000mm，极度干旱。夏季炎热，气温可高达50-60℃。在这死亡之海的腹地，沿克里雅河下游两岸生活着一个几乎与世隔绝的游牧部落“克里雅人”。因其居住在大沙漠腹地，

关键词：沙漠人血管紧张素转换酶基因醛固酮合成酶基因基因多态性热习服

醛固酮合成酶基因mRNA在肝纤维化大鼠体内的表达

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第一军医大学学报 2000年第3期20卷 219-221页

作者：李旭杨希山孟莹吴平生陈琪李淑梅赖文岩第一军医大学全军消化病研究所广东广州510515 南方医院呼吸科第一军医大学心内科广东广州510515 第一军医大学惠侨科广东广州510515

目的探讨醛固酮合成酶基因CYP11B2在正常与肝纤维化大鼠肝组织中的表达。方法 48只雄性Wistar大鼠，随机分为模型组与对照组。模型组：40% CCl4 油2.5 ml/kg(b.w.皮下注射，每周3次；对照组：橄榄油2.5 ml/kg(b.w.皮下注射。于第4、6、... 详细信息

目的探讨醛固酮合成酶基因CYP11B2在正常与肝纤维化大鼠肝组织中的表达。方法 48只雄性Wistar大鼠，随机分为模型组与对照组。模型组：40% CCl4 油2.5 ml/kg(b.w.皮下注射，每周3次；对照组：橄榄油2.5 ml/kg(b.w.皮下注射。于第4、6、8、10周处死大鼠，光镜下观察肝组织形态学变化。RT-PCR和原位杂交法检测CYP11B2 的表达。结果与结论原位杂交法及RT-PCR检测显示CYP11B2在纤维化形成时表达增强，提示CYP11B2在纤维化肝脏的储脂细胞中表达增强。

关键词：醛固酮合成酶基因肝纤维化原位杂交 mRNA

肝脏和肺脏醛固酮合成酶基因CYP11B2 mRNA的表达

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中华医学杂志 1998年第8期78卷 60-60页

作者：吴平生戴云刘宏郭志刚张远慧刘伊丽梁欣伟张榕华赖文岩第一军医大学附属南方医院心内科

曾有组织存在肾素血管紧张素系统的报道，而没有组织存在醛固酮的证明。现将我们对肾上腺外组织肺脏及肝脏合成醛固酮研究报道如下。一、材料和方法１提取总ＲＮＡ：ＳＤ大鼠２００～２５０ｇ，乙醚麻醉，留取肺、肝脏及肾上腺，... 详细信息

曾有组织存在肾素血管紧张素系统的报道，而没有组织存在醛固酮的证明。现将我们对肾上腺外组织肺脏及肝脏合成醛固酮研究报道如下。一、材料和方法１提取总ＲＮＡ：ＳＤ大鼠２００～２５０ｇ，乙醚麻醉，留取肺、肝脏及肾上腺，液氮中速冻，用６ｍｍｏｌ／Ｌ异硫氰...

关键词：醛固酮合成酶基因肝脏 CYP11B2 mRNA 肾上腺外氯化金生物合成生化反应乙醚麻醉肺泡细胞肺脏

蒙古族RAS及NOS基因多态性与高血压关系的遗传与分子流行病学研究

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苏州大学学报（医学版） 2008年第3期28卷 459-460页

作者：佟伟军张永红刘永跃布仁巴图张显玉许群吴刚林哲王健赵丽高秀英刘占生邱长春苏州大学放射医学与公共卫生学院江苏苏州215123 内蒙古自治区通辽市疾病预防控制中心内蒙古通辽028000 内蒙古自治区通辽市卫生局内蒙古通辽028000 内蒙古自治区奈曼旗疾病预防控制中心内蒙古大沁他拉028300 中国协和医科大学基础医学院北京100000 内蒙古自治区通辽市医院内蒙古通辽028000 内蒙古自治区奈曼旗人民医院内蒙古大沁他拉028300

国内外有关肾素-血管紧张素（RAS）基因多态性与高血压及心血管疾病关系的研究仍没有实质性的突破，近年文献报道也有限。所见的几篇报道，都是样本数较少的横断面研究或是病例对照研究，缺乏影响较大、样本含量大的流行病学现况研究及... 详细信息

国内外有关肾素-血管紧张素（RAS）基因多态性与高血压及心血管疾病关系的研究仍没有实质性的突破，近年文献报道也有限。所见的几篇报道，都是样本数较少的横断面研究或是病例对照研究，缺乏影响较大、样本含量大的流行病学现况研究及病例对照研究，尤其缺乏较有说服力的分子遗传流行病学及队列研究。

关键词：蒙古族 ACE基因醛固酮合成酶基因 eNOS基因基因多态性高血压分子流行病学

AT_1R基因及CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性

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山东医药 2008年第26期48卷 23-25页

作者：李宏芬牛建清沈志霞张蕴霞代琪王健范淑英华北煤炭医学院附属开滦医院河北唐山063000

目的探讨妊娠期高血压疾病的分子遗传学机制。方法采用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分别检测87例妊娠期高血压疾病患者(观察组)和175例正常人(对照组)血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C和醛固酮合成酶(... 详细信息

目的探讨妊娠期高血压疾病的分子遗传学机制。方法采用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分别检测87例妊娠期高血压疾病患者(观察组)和175例正常人(对照组)血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344 T/C突变位点基因型。基因型及等位基因患妊娠期高血压疾病的风险率以比数比(OR)与95%可信区间(95%CI)表示。结果观察组中AT1R基因的AC基因型频率为33.3%,C等位基因频率为17.2%,相对于AA基因型、A等位基因,OR值分别为1.803、1.711;CYP11B2基因的TC和CC基因型频率分别为40.2%和17.2%,C等位基因频率为37.4%,相对于TT基因型、T等位基因,OR值分别为1.577、6.081、2.114;AT1R和CYP11B2联合基因型分析显示,相对于AA-TT联合基因型,同时携带AC-TC、AA-CC、AC-CC联合基因型的OR值分别为2.407、6.296、7.870。结论AT1R基因1166C和CYP11B2基因-344C点突变的等位基因可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性;二者可能共同参与妊娠期高血压疾病的发生。

关键词：妊娠期高血压疾病血管紧张素Ⅱ-1型受体基因醛固酮合成酶基因基因多态性

ACE基因和CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

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中国现代医学杂志 2010年第4期20卷 535-538,544页

作者：牛建清李宏芬沈志霞张蕴霞代琪王健范淑英妇产科华北煤炭医学院附属开滦医院妇产科河北唐山063000 妇产科华北煤炭医学院附属开滦医院检验科河北唐山063000

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)、醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C位点突变多态性与妊娠期高血压疾病的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分别检测87例妊娠期高血压疾病组... 详细信息

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)、醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C位点突变多态性与妊娠期高血压疾病的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分别检测87例妊娠期高血压疾病组和175例正常对照组ACE基因I/D、CYP11B2基因-344T/C突变位点的基因型。结果妊娠期高血压疾病组中ACE基因I/D的ID和DD基因型频率明显高于正常对照组,分别为41.4%和28.7%;相对于II基因型,携带ID和DD基因型人群患妊娠期高血压疾病的OR值分别为1.981和2.347;D等位基因频率也高于正常对照组为49.42%,差异有显著性;相对于I等位基因,D等位基因患妊娠期高血压疾病的OR值为1.737;妊娠期高血压疾病组CYP11B2基因-344T/C的TC和CC基因型频率分别为40.2%和17.2%;相对于TT基因型,携带TC和CC基因型人群患妊娠期高血压疾病的OR值分别为1.577和6.081;C等位基因频率为37.4%,相对于T等位基因,C等位基因患妊娠期高血压疾病的OR值为2.114;ACE和CYP11B2两组联合基因分析:相对于II-TT联合基因型,同时携带TC-DD联合基因型患妊娠期高血压疾病的OR值为6.019;CC-II、CC-ID、CC-DD联合基因型由于样本量小,不具有代表性,应加大样本量。其余联合基因型,差异均无显著性(P>0.05)。结论ACE基因中D等位基因及CYP11B2基因-344T点突变等位基因C可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性;在妊娠期高血压疾病的发生中,ACE基因及CYP11B2基因可能共同对妊娠期高血压疾病的发生起作用。

关键词：妊娠期高血压疾病血管紧张素转换酶基因醛固酮合成酶基因多态性