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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 2 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 酸性鞘磷脂酶缺乏...
  • 2 篇 尼曼-皮克病
  • 1 篇 基因治疗
  • 1 篇 酶替代疗法
  • 1 篇 鞘磷脂磷酸二酯酶...

机构

  • 2 篇 中国人民解放军联...

作者

  • 2 篇 钱岚
  • 2 篇 吴涛
  • 1 篇 白海
  • 1 篇 刘文慧

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=酸性鞘磷脂酶缺乏症"
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酸性鞘磷脂酶缺乏症诊断进展
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中国医师杂志 2022年 第9期24卷 1437-1440页
作者： 钱岚 刘文慧 吴涛 白海 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科 兰州730050
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)又称为A型及B型尼曼匹克病,是一组由于鞘磷脂磷酸二酯酶-1(SMPD1)基因突变使酸性鞘磷脂酶活性下降甚至缺失,从而导致鞘磷脂异常沉积的溶酶体内脂质贮积病。本病可通过骨髓穿刺、病理活检、酸性鞘磷脂酶活性测定... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
A型及B型尼曼-皮克病研究新进展
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内科理论与实践 2022年 第6期17卷 471-474页
作者： 钱岚 吴涛 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科 甘肃兰州730050
1914年Niemann首次报道了一组累及多器官系统的溶酶体内脂质贮积病(lysosoml storage disease,LSD),后于1927年Pick详细描述该病组织病理学形态。1961年,Crocker根据发病年龄、临床表现及组织器官中鞘磷脂(sphingomyelin,SM)含量,将尼曼... 详细信息
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