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什么是痛风暨如何治疗

家庭医学（上半月） 2024年第3期 20-21页

作者：张赟锋北京市大兴区人民医院北京102600

痛风(Gout)是一种常见且复杂的关节炎,各个年龄段均可能罹患本病,男性发病率高于女性。痛风患者经常会在夜晚出现突然性的关节疼,发病急,关节部位出现疼痛、水肿、红肿和炎症。其发病机制为嘌呤代谢紊乱、酶缺陷,尿酸产生量增加或排出减... 详细信息

痛风(Gout)是一种常见且复杂的关节炎,各个年龄段均可能罹患本病,男性发病率高于女性。痛风患者经常会在夜晚出现突然性的关节疼,发病急,关节部位出现疼痛、水肿、红肿和炎症。其发病机制为嘌呤代谢紊乱、酶缺陷,尿酸产生量增加或排出减少,导致机体出现高尿酸血症。随着病情的持续发展,尿酸盐结石、尿酸盐结晶沉淀在无血供的组织,比如滑膜、韧带、肌腱。还可能沉积在耳朵、远端关节等低温器官组织。

关键词：尿酸盐结晶嘌呤代谢紊乱男性发病率关节部位痛风患者尿酸盐结石酶缺陷高尿酸血症

抗凝血酶基因C2759T(Leu99Phe)突变导致抗凝血酶缺陷症的分子机制研究

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中华血液学杂志 2005年第3期26卷 148-151页

作者：傅启华王文斌丁秋兰周荣富武文漫胡翊群王学锋严力行王振义王鸿利浙江省血液中心输血研究所杭州310006 上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所

目的　研究抗凝血酶 (AT)基因C2759T(Leu99Phe)突变引起AT缺陷症的分子机制。方法　用大引物法构建C2759T突变体AT重组表达质粒 (ATM2759 ),并将其和正常AT重组质粒(ATN)分别用Superfect试剂转染COS7细胞或CHO细胞,进行体外表达试验和... 详细信息

目的　研究抗凝血酶 (AT)基因C2759T(Leu99Phe)突变引起AT缺陷症的分子机制。方法　用大引物法构建C2759T突变体AT重组表达质粒 (ATM2759 ),并将其和正常AT重组质粒(ATN)分别用Superfect试剂转染COS7细胞或CHO细胞,进行体外表达试验和细胞免疫荧光染色。结果　转染ATM2759的COS7细胞,培养上清液和细胞裂解液中的AT抗原 (AT∶Ag)分别为ATN的35. 63%和 174. 97%,而培养上清液中的AT活性 (AT∶A)为ATN的 47. 73%。细胞免疫荧光试验证实,转染ATM2759的CHO细胞,其荧光强度明显高于转染ATN的CHO细胞。结论　Leu99Phe突变可能不是由于影响AT与肝素的结合而导致AT缺陷,而是由于突变导致AT分泌障碍和细胞内滞留所致。

关键词：突变转染抗凝血酶分子机制酶缺陷 CHO细胞细胞免疫 COS7细胞大引物重组表达质粒

ATP6基因8993T〉G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例

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中华儿科杂志 2011年第7期49卷 557-558页

作者：马艳艳吴桐菲刘玉鹏王峤宋金青马神楠张尧王松涛王玉洁戚豫杨艳玲北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院中心实验室 100034

患儿女，10个月。主因“发育落后、无力”于2009年10月来我院就诊。患儿自出生后全身软，无力，智力运动发育落后，自主活动少，哭声小。9个月时出现抽搐，为全身发作，每隔2到3天发作1次。当地医院疑诊“脑性瘫痪，癫痂”，进行功能训... 详细信息

患儿女，10个月。主因“发育落后、无力”于2009年10月来我院就诊。患儿自出生后全身软，无力，智力运动发育落后，自主活动少，哭声小。9个月时出现抽搐，为全身发作，每隔2到3天发作1次。当地医院疑诊“脑性瘫痪，癫痂”，进行功能训练及抗癫痫治疗，效果不佳，病情逐渐加重。1O个月时来我院就诊。患儿吃奶少，时有呛奶，无明显吐奶，大小便正常。

关键词： ATP合成酶缺陷线粒体 G突变基因发育落后 2009年抗癫痫治疗

3β-羟基-Δ5-C27类固醇脱氢酶缺陷1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2019年第2期14卷 146-148页

作者：张碧田培超赵彩红王越史丹丹石小亚姚运郑州大学第一附属医院儿内科

1病例资料:女,4岁,因“凝血功能异常伴肝脾肿大3年”于2018-1-8入郑州大学第一附属医院(我院)儿内科。患儿1岁7个月时(2014-9-6)因“头皮血肿反复不愈”至我院就诊,凝血功能指标见表1,肝功能未见异常(表2),考虑“凝血因子K缺乏”,予“... 详细信息

1病例资料:女,4岁,因“凝血功能异常伴肝脾肿大3年”于2018-1-8入郑州大学第一附属医院(我院)儿内科。患儿1岁7个月时(2014-9-6)因“头皮血肿反复不愈”至我院就诊,凝血功能指标见表1,肝功能未见异常(表2),考虑“凝血因子K缺乏”,予“肌注维生素K1、输注新鲜冰冻血浆”后头皮血肿消失,凝血功能改善(表1,2014-9-11)。1年前无诱因鼻衄至当地医院就诊,查PLT 65×10^ 9 ·L^-1 ,骨髓细胞学提示PLT减少,肝肾功能指标均在正常值范围,遂至我院。

关键词：病例报告酶缺陷类固醇凝血功能异常羟基脱氢凝血功能指标新鲜冰冻血浆

胚胎植入前遗传学检测在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用

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实用妇产科杂志 2021年第6期37卷 408-410页

作者：刘彩霞李闯吕远中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室辽宁沈阳110004

先天性肾上腺皮质增生症(congential adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1]。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(congential adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1]。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,其中21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,占95%,其发病率约为1/10000~1/20000。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症临床症候群遗传学检测酶缺陷 CAH 类固醇激素合成羟化酶肾上腺皮质类固醇

罕见酶缺陷类型先天性肾上腺皮质增生症生育问题认识的进展

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实用妇产科杂志 2021年第6期37卷 412-414页

作者：潘萍杨冬梓中山大学孙逸仙纪念医院妇产科广东广州510120

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,是性发育异常和生育障碍相关的疾病。该病是肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天缺陷所导致,包括了多种类型:21-羟化酶缺陷、11β-羟... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,是性发育异常和生育障碍相关的疾病。该病是肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天缺陷所导致,包括了多种类型:21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、3β-羟类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17,20侧链裂解酶缺陷、细胞色素P450氧化还原酶缺陷(P450 oxidoreductase deficiency,P0RD)、类固醇生成急性调节蛋白(StAR)基因缺陷以及P450胆固醇侧链裂解酶缺陷。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症先天缺陷酶缺陷类固醇生成性发育异常生育问题基因缺陷 StAR

CYP17A1基因TAC329AA纯合突变致17α-羟化酶缺陷症一例家系研究

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中华内分泌代谢杂志 2004年第6期20卷 568-571页

作者：孙首悦毕宇芳刘建民王卫庆赵咏桔宁光李小英上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床中心上海市内分泌代谢病研究所200025

目的　通过对一个 17α 羟化酶缺陷症家系的临床和分子生物学研究 ,探讨其分子机制。方法　针对在本中心就诊的一个 17α 羟化酶缺陷症家系 ,全面收集患者及其家庭成员的临床和实验室资料 ,同时采用PCR和亚克隆测序方法检测 17羟化酶基... 详细信息

目的　通过对一个 17α 羟化酶缺陷症家系的临床和分子生物学研究 ,探讨其分子机制。方法　针对在本中心就诊的一个 17α 羟化酶缺陷症家系 ,全面收集患者及其家庭成员的临床和实验室资料 ,同时采用PCR和亚克隆测序方法检测 17羟化酶基因 (CYP17A1)序列。结果　患者临床及内分泌功能检查完全符合 17α 羟化酶缺陷症。CYP17A1基因序列分析发现 ,第 6号外显子 3 2 9位密码子发生了TAC3 2 9AA突变 ,引起Tyr3 2 9Lys错义突变和以后的移码突变。患者为纯合突变 ,患者的父母均为携带该突变基因的杂合子。结论　本研究的这个家系 ,CYP17A1基因突变是 17α 羟化酶缺陷症的致病基因。CYP17A1第 6号外显子 3 2 9位密码子TAC被AA替代为一新的纯合突变类型。

关键词： CYP 7α-羟化酶酶缺陷患者家系临床突变密码子外显子亚克隆

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的诊断

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实用妇产科杂志 2021年第6期37卷 401-403页

作者：肖丽黄薇四川大学华西第二医院妇产科四川成都610041

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏的一种常染色体隐性遗传病,引起CAH的酶缺陷主要包括21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)、3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏的一种常染色体隐性遗传病,引起CAH的酶缺陷主要包括21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)、3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化酶缺陷等。以21-OHD最为常见,约占CAH的90%~95%,国内外报道的21-OHD发病率为1/10001~1/20000[1,2]。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症酶缺陷常染色体隐性遗传病肾上腺皮质激素 CAH 羟化酶

一例由23个碱基重复突变导致的11β-羟化酶缺陷病例报道

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中华内分泌代谢杂志 2019年第7期35卷 606-608页

作者：张慧玲张前军林戈张春赵娟谢忠建中南大学湘雅二医院代谢内分泌科代谢性骨病学湖南省重点实验室国家代谢性疾病临床医学研究中心长沙410011 岳阳市一医院中信湘雅医院遗传中心长沙410078

先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenocorticohyperplasia, CAH)是指一系列由于编码肾上腺皮质激素合成酶的基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要表现为肾上腺皮质激素合成障碍导致不同程度的肾上腺皮质功能减退、假两性畸形、... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenocorticohyperplasia, CAH)是指一系列由于编码肾上腺皮质激素合成酶的基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要表现为肾上腺皮质激素合成障碍导致不同程度的肾上腺皮质功能减退、假两性畸形、有或无低血钾、高血压。

关键词：基因突变先天性肾上腺皮质增生症病例报道酶缺陷常染色体隐性遗传病肾上腺皮质功能减退肾上腺皮质激素碱基