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短QT综合征的研究近况

心血管病学进展 2005年第3期26卷 317-319页

作者：孙峻峰富路哈尔滨医科大学附属第一医院心内三科黑龙江哈尔滨150001

短QT综合征是近来被认识的一种遗传综合征,以持续短QT间期、高的家族性心悸、晕厥、猝死和心房颤动发生率,缩短的有效不应期和电生理研究中诱发的心室颤动为特征。本文结合了近年来的临床研究,综述了短QT综合征的诊断标准、电生理特点... 详细信息

短QT综合征是近来被认识的一种遗传综合征,以持续短QT间期、高的家族性心悸、晕厥、猝死和心房颤动发生率,缩短的有效不应期和电生理研究中诱发的心室颤动为特征。本文结合了近年来的临床研究,综述了短QT综合征的诊断标准、电生理特点、发病机制、临床表现、治疗方法以及有待于研究的问题。

关键词：短QT综合征遗传综合征短QT间期电生理研究有效不应期电生理特点心房颤动心室颤动临床研究诊断标准发病机制临床表现治疗方法家族性发生率

胎儿畸形与22q11微缺失相关性的研究进展

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中国妇产科临床杂志 2011年第2期12卷 151-153页

作者：杨文娟吴青青首都医科大学附属北京妇产医院超声科 100026

22q11微缺失综合征是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21~q11.23缺失引起的遗传综合征,是常见的遗传学疾病,在新生活产儿中发病率为1/4000[1],其主要表现为Di George综合征（DGS）：甲状旁腺发育不全、胸腺发育不全和锥干型心... 详细信息

22q11微缺失综合征是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21~q11.23缺失引起的遗传综合征,是常见的遗传学疾病,在新生活产儿中发病率为1/4000[1],其主要表现为Di George综合征（DGS）：甲状旁腺发育不全、胸腺发育不全和锥干型心脏畸形（conotruncal defects,CTD）;

关键词： 22q11微缺失胎儿畸形相关性胸腺发育不全遗传综合征 George 主要表现甲状旁腺

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22q11.2微缺失综合征研究现况

国外医学（遗传学分册） 2004年第6期27卷 371-374页

作者：林胜谋方群中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心广州510080

22q11.2微缺失综合征是染色体22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征,典型缺失区域内低重复序列(LCR22s)间的重组可能介导了缺失的发生。此综合征可表现为心脏、颅面、免疫等系统异常,已有研究对Tbx1、Ufd1L等相关基因进行探讨,现就其发... 详细信息

22q11.2微缺失综合征是染色体22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征,典型缺失区域内低重复序列(LCR22s)间的重组可能介导了缺失的发生。此综合征可表现为心脏、颅面、免疫等系统异常,已有研究对Tbx1、Ufd1L等相关基因进行探讨,现就其发病机制、临床特征、诊断与产前诊断作一综述。

关键词：微缺失遗传综合征研究现况颅面相关基因产前诊断心脏重复序列染色体介导

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MELAS综合征的认识、特征及处理

实用糖尿病杂志 2018年第3期14卷 5-6页

作者：李彦刘国良河南郑州市中牟县第二人民医院 451450 中国医科大学第一临床医院 110001

在人们认识糖尿病后,越来越引起人们的关注,仅从糖尿病分类中,看到WHO从1980年起,已经先后对分型做了三次较大的变动,目前我们执行的是1999年的标准,从1980年的第一次标准,就已明确提到某些合并有糖代谢异常的遗传综合征。

关键词： MELAS综合征遗传综合征糖代谢异常糖尿病 WHO 标准

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无汗型外胚叶发育不良1例

皮肤病与性病 2020年第3期42卷 430-431页

作者：徐静黄玲杨汝斌王敏华倪昌雯罗凡大理大学临床医学院云南大理671000 大理大学第一附属医院皮肤科云南大理671000

外胚层发育不良是一组罕见的遗传综合征,其特征是来自胚胎外胚层的组织发育不全或发育不良。主要表现为两种类型,即根据汗腺功能分为少汗型(无汗型)和水样型。无汗型外胚叶发育不良常有面部畸形、牙齿缺如、不能充分排汗等多种表现。最... 详细信息

外胚层发育不良是一组罕见的遗传综合征,其特征是来自胚胎外胚层的组织发育不全或发育不良。主要表现为两种类型,即根据汗腺功能分为少汗型(无汗型)和水样型。无汗型外胚叶发育不良常有面部畸形、牙齿缺如、不能充分排汗等多种表现。最常见的类型为X连锁隐性遗传。我科诊治1例典型无汗型外胚叶发育不良的病人,现报告如下。

关键词：面部畸形外胚层发育不良外胚叶发育不良无汗缺如发育不全 X连锁隐性遗传遗传综合征

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糖尿病的护理

基层医学论坛 2014年第6期18卷 754-755页

作者：师云霞河津市人民医院山西河津043300

糖尿病（diabetes Mellitus，DM）分为1型和2型两种类型，由遗传因素和环境因素综合作用引起。遗传因素是指糖尿病存在家族发病倾向，1/4~1/2的患者有糖尿病家族史，临床上至少有60种遗传综合征可伴有糖尿病。环境因素是指在2型糖尿病... 详细信息

糖尿病（diabetes Mellitus，DM）分为1型和2型两种类型，由遗传因素和环境因素综合作用引起。遗传因素是指糖尿病存在家族发病倾向，1/4~1/2的患者有糖尿病家族史，临床上至少有60种遗传综合征可伴有糖尿病。环境因素是指在2型糖尿病中，患者进食过多，体力活动减少导致肥胖。1型糖尿病的临床表现是多饮、多尿、多食和消瘦，多见于30岁以下的年青人；而2型糖尿病的临床表现则是疲乏无力和肥胖，多见于中老年人。糖尿病是一种终身性疾病，长期患病可能引发诸如各种组织，特别是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害、功能障碍等并发症，所以对于糖尿病的护理十分重要。临床上糖尿病的护理主要分为5个部分：糖尿病患者的健康教育、自我监测血糖、饮食护理、运动护理和药物护理。本文就2010年至今在我院治疗的40例糖尿病患者的具体护理措施分析如下。

关键词：糖尿病家族史饮食护理 2型糖尿病临床表现环境因素遗传因素遗传综合征 1型糖尿病

Kearns-Sayre综合征的认识、特征及处理

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实用糖尿病杂志 2018年第3期14卷 8-9页

作者：张玉飞吴双刘国良河南郑州市第三人民医院 450000 中国医科大学第一附属医院 110001

Kearns-Sayre综合征（NSS）是线粒体DNA（mt DNA）遗传缺陷导致的线粒体脑肌病（mitochondrial enephalo-myopathy）的又一亚型,归属于线粒体遗传病,也归属于伴糖代谢异常的遗传综合征。

关键词： Kearns-Sayre综合征线粒体脑肌病线粒体遗传病遗传综合征糖代谢异常遗传缺陷

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1例新生儿色素失禁症的护理

护理研究（上旬版） 2010年第7期24卷 1784-1784页

作者：骆媚芬王亚珍谢玉才福建省厦门市妇幼保健院

色素失禁症(incuntinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzherger综合征,是一种外胚叶异常的X连锁显性遗传综合征.男女比例为1:20[1],女性病人占绝大多数,因为女性染色体为XX,故其致病几率高而且病情较轻而存活,而男性病人染色体为XY,一旦... 详细信息

色素失禁症(incuntinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzherger综合征,是一种外胚叶异常的X连锁显性遗传综合征.男女比例为1:20[1],女性病人占绝大多数,因为女性染色体为XX,故其致病几率高而且病情较轻而存活,而男性病人染色体为XY,一旦X为染病基因则病情严重,常死于宫内[1].

关键词：新生儿色素失禁症遗传综合征护理中枢神经系统皮肤损害女性病人性染色体人染色体

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儿童眼睑基底细胞癌3例报道

世界核心医学期刊文摘（眼科学分册） 2006年第5期2卷 30-30页

作者： Al-Buloushi A. Filho J.P.S. Cassie A. B. Arthurs 王海燕 Montreal General Hospital 1650 Cedar Avenue Montreal Que. H3G 1A4 Canada

Basal cell carcinoma is the most common eyelid malignancy, accounting for approximately 90%of malignant eyelid tumours. Despite its prevalence in adults, it is extremely rare in children, and usually occurs in the setting of a known genetic defect or following radiotherapy treatment. We report three cases of de novo basal cell carcinoma in children. These children had no known genetic syndromes and had not undergone radiotherapy.

关键词：眼睑基底细胞癌儿童眼睑恶性肿瘤放射治疗后遗传综合征遗传缺陷成年人未发现