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心房颤动发病机制的相关研究进展

心脏杂志 2024年第2期36卷 224-229页

作者：李倩孙超峰西安交通大学第一附属医院心内科陕西西安710061

心房颤动(atrial fibrillation,AF)是老年人群中最为常见的心律失常,研究表明其发病机制与衰老、遗传突变、炎症反应、氧化应激、钙稳态异常、代谢异常等有关,越来越多的证据表明上述机制在心房电重构和结构重塑的演变中起着重要作用。... 详细信息

心房颤动(atrial fibrillation,AF)是老年人群中最为常见的心律失常,研究表明其发病机制与衰老、遗传突变、炎症反应、氧化应激、钙稳态异常、代谢异常等有关,越来越多的证据表明上述机制在心房电重构和结构重塑的演变中起着重要作用。在这篇综述中,我们讨论了房颤发生发展可能的分子机制,其中涉及多个典型的炎症途径,以及抗炎治疗、纠正代谢异常等方法对房颤的防治潜力。

关键词：心房颤动衰老遗传突变炎症氧化应激钙稳态异常代谢异常

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人类遗传突变数据库及其应用

遗传 2004年第4期26卷 514-518页

作者：庄永龙周敏李衍达沈岩清华大学自动化系生物信息学研究所教育部生物信息学重点实验室北京100084 中国协和医科大学基础医学院

随着人类基因组序列草图的完成,基因组突变的研究显得日益重要,而越来越多的突变信息的积累,使得各种突变数据库相继诞生。根据各种数据库的功能,对目前的人类突变相关数据库资源进行了分类总结,分类为突变数据库、单核苷酸多态信息数... 详细信息

随着人类基因组序列草图的完成,基因组突变的研究显得日益重要,而越来越多的突变信息的积累,使得各种突变数据库相继诞生。根据各种数据库的功能,对目前的人类突变相关数据库资源进行了分类总结,分类为突变数据库、单核苷酸多态信息数据库、与疾病相关的突变数据库、突变对蛋白质的影响、突变图谱以及特定基因的突变信息,分析该如何合理使用这些遗传突变数据资源,以及目前的突变数据库所存在的问题。

关键词：突变数据库遗传突变 SNP

Genome Res:科学家发现遗传突变和环境暴露或可明显影响机体健康

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现代生物医学进展 2016年第35期16卷 I0004-I0004页

作者： Gregory A. Moyerbrailean,4 Allison L. Richards,4 Daniel Kurtz,4 Cynthia A. Kalita,4 Gordon O. Davis Chris T. Harvey Adnan Alazizi Donovan Watza Yoram Sorokin Nancy Hauff Xiang Zhou Xiaoquan Wen Roger Pique-Regi Francesca Luca Center for Molecular Medicine and Genetics Wayne State University Detroit Michigan 48201 USA Department of Obstetrics and Gynecology Wayne State University Detroit Michigan 48201 USA Department of Biostatistics University of Michigan Ann Arbor Michigan 48109 USA Corresponding authors: fluca{at}wayne.edu rpique{at}wayne.edu

日前，一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中。来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴罐和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响，该研究或将加速未来精准医... 详细信息

日前，一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中。来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴罐和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响，该研究或将加速未来精准医学的研究步伐。

关键词：机体健康环境暴露遗传突变科学家 Res 显影相互作用研究人员

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苯接触者精子质量及遗传突变检测的初步结果

苯接触者精子质量及遗传突变检测的初步结果

南京大学田大成团队在遗传突变的分子机制研究上取得重要进展

东北三省及内蒙古地区遗传学研究进展学术研讨会

作者：由田闫晓杰李岭中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学附属盛京医院妇产科/辽宁省出生缺陷产前诊断中心

随着分子生物学的快速发展,对于精子质量的观察正在从细胞形态学(如精液密度、活率、形态等)向分子机制转变。包括染色体畸变在内的生殖细胞遗传突变是造成精子质量下降的重要原因。近年来,流行病调查发现,包括鞋厂工人在内的苯类化学... 详细信息

随着分子生物学的快速发展,对于精子质量的观察正在从细胞形态学(如精液密度、活率、形态等)向分子机制转变。包括染色体畸变在内的生殖细胞遗传突变是造成精子质量下降的重要原因。近年来,流行病调查发现,包括鞋厂工人在内的苯类化学物品接触者,无论男女均具有较高的早期流产及畸胎发生率。

关键词：苯精子遗传突变回文序列染色体易位

来源： cnki会议评论

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中国科学基金 2015年第6期29卷 443-443页

作者：谷瑞升田艳艳冯雪莲杜生明

2015年7月16日，Nature在线发表了南京大学田大成团队的研究成果——“Parent-progenyse-quencingindicateshighermutationratesinhetero—zygotes”。该研究利用拟南芥、水稻等自花传粉植物，构建了来自相同遗传背景的、经历一次减数... 详细信息

2015年7月16日，Nature在线发表了南京大学田大成团队的研究成果——“Parent-progenyse-quencingindicateshighermutationratesinhetero—zygotes”。该研究利用拟南芥、水稻等自花传粉植物，构建了来自相同遗传背景的、经历一次减数分裂的纯合体、杂合体（F1）及其分离世代（F2到F4），测序检测了遗传突变的发生，发现突变率与同源染色体间的异质性密切相关，异质促进突变，这一结果丰富了人们对遗传突变发生分子机制的认识。

关键词：遗传突变分子机制南京大学同源染色体研究成果自花传粉遗传背景减数分裂

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STR基因座遗传突变1例报告

江西医药 2005年第10期40卷 665-666页

作者：唐绮李国良孙瑜肖莉江西省血液中心南昌330077

STR基因座是人类的一类重要遗传标记,在法医亲子鉴定实践中具有重要意义.但环境、射线等许多因素可造成STR基因突变,提示STR基因突变在亲子鉴定中不容忽视,笔者在亲子鉴定工作中发现STR基因D2S1338遗传突变1例,现报告如下:

关键词： STR基因座遗传突变 D2S1338 亲子鉴定基因突变遗传标记鉴定工作多因素

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田大成：解密基因遗传突变

科技中国 2008年第9期 90-91页

作者：孔令巧

家族中没乳腺癌病史，自己的生活习惯和性格很好，怎么会患上乳腺癌？南京大学教授们的“Indel（插入/缺失）诱变假说”表明：生物自发突变的潜能很大，尤其是在重要基因周围含有大量“DNA插入/缺失”的人，即使没有任何诱变剂，但这种... 详细信息

家族中没乳腺癌病史，自己的生活习惯和性格很好，怎么会患上乳腺癌？南京大学教授们的“Indel（插入/缺失）诱变假说”表明：生物自发突变的潜能很大，尤其是在重要基因周围含有大量“DNA插入/缺失”的人，即使没有任何诱变剂，但这种“潜能”仍可以诱导偶然的自制、转录、修复时的碱基配对错误，而产生自发突变。

关键词：遗传突变基因插入/缺失解密生活习惯南京大学碱基配对乳腺癌

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衰老中的遗传突变

生物技术通讯 2003年第1期14卷 91-92页

作者： James E. Fleming 王嘉玺

《美国人类遗传学杂志》：首次发现性别特异性艾滋病相关遗传突变

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现代生物医学进展 2009年第15期9卷 I0001-I0002页

德美两国科学家近日在X染色体上发现某个遗传突变。可能有助解释为什么一些感染HIV的女性出现艾滋病的进程较缓。这是首次在性染色体上发现与艾滋病相关的遗传突变。研究论文8月14日发表在《美国人类遗传学杂志》上。该项研究由德国莱... 详细信息

德美两国科学家近日在X染色体上发现某个遗传突变。可能有助解释为什么一些感染HIV的女性出现艾滋病的进程较缓。这是首次在性染色体上发现与艾滋病相关的遗传突变。研究论文8月14日发表在《美国人类遗传学杂志》上。该项研究由德国莱布尼茨灵长类动物研究所的遗传学家RomanSiddiqui领导。研究人员在93名感染HIV的欧洲血统女性中发现，其中16位的x染色体上存在一个单核苷多态（SNP）、进一步研究发现，

关键词：人类遗传学遗传突变艾滋病杂志美国异性性别动物研究所