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汉族家族性中枢神经系统海绵状血管瘤CCM1基因671del AT遗传突变的研究

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中华医学杂志 2003年第18期83卷 1572-1575页

作者：毛颖赵曜周良辅黄传新寿雪飞龚佳蕾复旦大学附属华山医院神经外科研究所上海200040 中国科学院上海生命科学研究院

目的　探讨汉族家族性中枢神经系统海绵状血管瘤 (FCCM)的遗传学特征和相关基因新突变。方法　对临床收治的 1例FCCM家族成员进行磁共振 (MRI)影像学和神经系统检查 ,同时利用DNA直接测序法检测外周血标本中的CCM1基因突变。结果　该家... 详细信息

目的　探讨汉族家族性中枢神经系统海绵状血管瘤 (FCCM)的遗传学特征和相关基因新突变。方法　对临床收治的 1例FCCM家族成员进行磁共振 (MRI)影像学和神经系统检查 ,同时利用DNA直接测序法检测外周血标本中的CCM1基因突变。结果　该家族成员共 2 1人 ,已死亡 3例 ,在存活者中有 16人 ( 89% )参加了调查。MRI检查发现患者共 11例 ,外显率为 6 9%。其中多发病灶 7例、单发病灶 4例 ,发病最小年龄为 4岁 ,有不同程度的临床表现 ,未患病者 5人。先证者及其他患病者CCM1基因第 13号外显子的核苷酸序列第 38和 39位点 (即在起始密码子以后的第 6 71和 6 72 )发生缺失移码突变 6 71delAT ,导致该基因编码KRIT1蛋白时出现错误 ,而在家系内未患病者和对照组中均未检测到上述突变。结论　 6

关键词：汉族家族性中枢神经系统海绵状血管瘤 CCM1基因 671delAT 遗传突变

森林草莓离体再生植株表型分析及遗传突变研究

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森林草莓离体再生植株表型分析及遗传突变研究

作者：菅宝霞南京农业大学

学位级别：硕士

草莓（Fragaria×ananassa Duch）是重要的蔷薇科经济作物。近年来,利用基因编辑技术定向、高效地改良草莓品种遗传性状成为一种新的育种手段,且该技术的应用大多依赖于离体再生系统。但草莓经过离体再生的植株是否会发生表型改变和遗... 详细信息

草莓（Fragaria×ananassa Duch）是重要的蔷薇科经济作物。近年来,利用基因编辑技术定向、高效地改良草莓品种遗传性状成为一种新的育种手段,且该技术的应用大多依赖于离体再生系统。但草莓经过离体再生的植株是否会发生表型改变和遗传突变,是否仍然保持原有种质的性状,这关系到利用基因工程技术改良草莓品种的准确性和稳定性。本研究以森林草莓（Fragaria?vesca）为研究对象,利用形态学、细胞学和分子生物学的方法对经过农杆菌转化、但未导入T-DNA的组培再生植株进行分析,探讨再生植株表型特征、倍性变化和遗传机制,使其在作物品种改良、新品种选育和种质资源创新中发挥更大的作用。主要研究结果如下:1.通过形态学检测发现再生植株中有7.5%表型发生明显改变,在宏观上表现为株型紧凑、植株变矮、叶柄变粗变短、叶片褶皱、叶片变宽和中心小叶长宽比变小等现象;微观上表现为细胞体积变大、细胞数目减小、维管束数目增多、气孔变大、气孔密度减小和花粉粒变大的现象。2.利用根尖染色体计数和流式细胞仪分析的方法测定再生植株的染色体数目及DNA含量,发现7.5%表型明显改变的再生植株为四倍体。进一步对其他92.5%未见明显表型变化再生植株进行DNA含量测定,发现其中有6.1%的植株是染色体非整倍性变化的嵌合体。3.通过全基因组重测序技术对森林草莓野生型和未见明显表型变化的再生植株的全基因组DNA突变情况进行评估。结果表明,森林草莓再生植株平均有90.67个特有的多态性位点,包括65.67个SNP和25个In Del,再生植株的突变率为1.88×10。对再生植株碱基突变的情况进行检测,主要发生C→T（21.83%）、G→A（22.84%）、A→G（10.16%）和T→C（10.16%）碱基间的转换。4.利用全基因组重亚硫酸盐测序技术对森林草莓野生型和未见明显表型变化再生植株的DNA甲基化模式变化进行评估。结果表明,野生型植株中共有14.24%的胞嘧啶位点被甲基化,其中CG、CHG和CHH的甲基化水平分别为54.40%、26.36%和4.12%;再生植株中总共有14.61%胞嘧啶位点被甲基化,其中CG、CHG和CHH三种序列中的胞嘧啶甲基化水平分别为56.61%、27.05%和4.24%。由此可知,再生植株的DNA甲基化水平有略有上升,但变化不明显。进一步对再生植株的差异甲基化区域进行鉴定,结果显示CG-DMRs、CHG-DMRs和CHH-DMRs的差异甲基化水平下降区域的数目多于差异甲基化水平上升区域。

关键词：森林草莓再生植株表型遗传突变 DNA甲基化

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STR基因座遗传突变1例报告

江西医药 2005年第10期40卷 665-666页

作者：唐绮李国良孙瑜肖莉江西省血液中心南昌330077

STR基因座是人类的一类重要遗传标记,在法医亲子鉴定实践中具有重要意义.但环境、射线等许多因素可造成STR基因突变,提示STR基因突变在亲子鉴定中不容忽视,笔者在亲子鉴定工作中发现STR基因D2S1338遗传突变1例,现报告如下:

关键词： STR基因座遗传突变 D2S1338 亲子鉴定基因突变遗传标记鉴定工作多因素

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田大成：解密基因遗传突变

科技中国 2008年第9期 90-91页

作者：孔令巧

家族中没乳腺癌病史，自己的生活习惯和性格很好，怎么会患上乳腺癌？南京大学教授们的“Indel（插入/缺失）诱变假说”表明：生物自发突变的潜能很大，尤其是在重要基因周围含有大量“DNA插入/缺失”的人，即使没有任何诱变剂，但这种... 详细信息

家族中没乳腺癌病史，自己的生活习惯和性格很好，怎么会患上乳腺癌？南京大学教授们的“Indel（插入/缺失）诱变假说”表明：生物自发突变的潜能很大，尤其是在重要基因周围含有大量“DNA插入/缺失”的人，即使没有任何诱变剂，但这种“潜能”仍可以诱导偶然的自制、转录、修复时的碱基配对错误，而产生自发突变。

关键词：遗传突变基因插入/缺失解密生活习惯南京大学碱基配对乳腺癌

Genome Res:科学家发现遗传突变和环境暴露或可明显影响机体健康

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现代生物医学进展 2016年第35期16卷 I0004-I0004页

作者： Gregory A. Moyerbrailean,4 Allison L. Richards,4 Daniel Kurtz,4 Cynthia A. Kalita,4 Gordon O. Davis Chris T. Harvey Adnan Alazizi Donovan Watza Yoram Sorokin Nancy Hauff Xiang Zhou Xiaoquan Wen Roger Pique-Regi Francesca Luca Center for Molecular Medicine and Genetics Wayne State University Detroit Michigan 48201 USA Department of Obstetrics and Gynecology Wayne State University Detroit Michigan 48201 USA Department of Biostatistics University of Michigan Ann Arbor Michigan 48109 USA Corresponding authors: fluca{at}wayne.edu rpique{at}wayne.edu

日前，一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中。来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴罐和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响，该研究或将加速未来精准医... 详细信息

日前，一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中。来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴罐和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响，该研究或将加速未来精准医学的研究步伐。

关键词：机体健康环境暴露遗传突变科学家 Res 显影相互作用研究人员

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衰老中的遗传突变

生物技术通讯 2003年第1期14卷 91-92页

作者： James E. Fleming 王嘉玺

《美国人类遗传学杂志》：首次发现性别特异性艾滋病相关遗传突变

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现代生物医学进展 2009年第15期9卷 I0001-I0002页

德美两国科学家近日在X染色体上发现某个遗传突变。可能有助解释为什么一些感染HIV的女性出现艾滋病的进程较缓。这是首次在性染色体上发现与艾滋病相关的遗传突变。研究论文8月14日发表在《美国人类遗传学杂志》上。该项研究由德国莱... 详细信息

德美两国科学家近日在X染色体上发现某个遗传突变。可能有助解释为什么一些感染HIV的女性出现艾滋病的进程较缓。这是首次在性染色体上发现与艾滋病相关的遗传突变。研究论文8月14日发表在《美国人类遗传学杂志》上。该项研究由德国莱布尼茨灵长类动物研究所的遗传学家RomanSiddiqui领导。研究人员在93名感染HIV的欧洲血统女性中发现，其中16位的x染色体上存在一个单核苷多态（SNP）、进一步研究发现，

关键词：人类遗传学遗传突变艾滋病杂志美国异性性别动物研究所

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苯接触者精子质量及遗传突变检测的初步结果

苯接触者精子质量及遗传突变检测的初步结果

胃癌信号通路和AMPK通路遗传突变的易感性

东北三省及内蒙古地区遗传学研究进展学术研讨会

作者：由田闫晓杰李岭中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学附属盛京医院妇产科/辽宁省出生缺陷产前诊断中心

随着分子生物学的快速发展,对于精子质量的观察正在从细胞形态学(如精液密度、活率、形态等)向分子机制转变。包括染色体畸变在内的生殖细胞遗传突变是造成精子质量下降的重要原因。近年来,流行病调查发现,包括鞋厂工人在内的苯类化学... 详细信息

随着分子生物学的快速发展,对于精子质量的观察正在从细胞形态学(如精液密度、活率、形态等)向分子机制转变。包括染色体畸变在内的生殖细胞遗传突变是造成精子质量下降的重要原因。近年来,流行病调查发现,包括鞋厂工人在内的苯类化学物品接触者,无论男女均具有较高的早期流产及畸胎发生率。

关键词：苯精子遗传突变回文序列染色体易位

来源： cnki会议评论

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胃癌信号通路和AMPK通路遗传突变的易感性