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遗传疾病的现状和展望

世界科学译刊 1979年第9期 57-60页

作者： A.E.Retief 蔡济东

本文综述了遗传病知识的最近情况。并按照到目前为止的文献资料,列出了单基因、多因子以及染色体疾病的发病率,讨论了群体普查计划的可能性。展望了遗传病产前诊断的前景,着重评述了羊膜穿刺的指征以及这种方法的安全性。最后推测了医... 详细信息

本文综述了遗传病知识的最近情况。并按照到目前为止的文献资料,列出了单基因、多因子以及染色体疾病的发病率,讨论了群体普查计划的可能性。展望了遗传病产前诊断的前景,着重评述了羊膜穿刺的指征以及这种方法的安全性。最后推测了医学和社会措施对以后几代人的遗传病频率可能产生的影响。

关键词：遗传疾病产前诊断羊膜穿刺穿刺术单基因疾病遗传咨询遗传商谈染色体结构异常染色体结构畸变多因子疾病遗传病疾病

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遗传疾病有其母必有其女

科学之友 2006年第1期 22-24页

作者：游力

我们每个人都是那株庞大的FAMILYTREE上伸出的一个枝桠——主干的健康状况会在不同程度上影响我们的未来。无数的临床经验都显示了这样一个事实:家族成员的健康状况具有一定的遗传性。如果母亲患有癌症、心脏病、糖尿病,或其他与基因有... 详细信息

我们每个人都是那株庞大的FAMILYTREE上伸出的一个枝桠——主干的健康状况会在不同程度上影响我们的未来。无数的临床经验都显示了这样一个事实:家族成员的健康状况具有一定的遗传性。如果母亲患有癌症、心脏病、糖尿病,或其他与基因有关的疾病,我们也很自然地担心有一天类似的麻烦会找上门来。尤其对于那些曾亲眼目睹母亲患上癌症的人来说,这方面的顾虑就更大。那么,基因是命运惟一的主宰吗?当然不是。我们未来的健康也许有一部分是由基因决定的,但至少还有很大一部分的主动权控制在自己手中。遗传因素也许会让你患某种疾病的概率比正常人高出1倍,但一个正确的决定、一种更科学的生活方式却可以把我们的患病风险降到最低。

关键词：遗传疾病 FAMILY 健康状况

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遗传疾病与出生前诊断

河北医药 1980年第6期 49-51页

作者：王振海李韵菊河北医学院第二医院

遗传疾病是一种严重危害人民健康的疾病,目前已发现2000余种,在儿童疾病中,因遗传疾病死亡者约占40％。为了加强围产期保健,保障新生一代健康成长,需要开展产前诊断。即对有遗传家族史的孕妇,经腹羊膜腔穿刺,抽取羊水进行生化检查、细... 详细信息

遗传疾病是一种严重危害人民健康的疾病,目前已发现2000余种,在儿童疾病中,因遗传疾病死亡者约占40％。为了加强围产期保健,保障新生一代健康成长,需要开展产前诊断。即对有遗传家族史的孕妇,经腹羊膜腔穿刺,抽取羊水进行生化检查、细胞酶的测定、细胞培养进行染色体核型分析,早期发现胎儿

关键词：染色体核型出生前遗传疾病羊水细胞常染色体异常疾病胎儿性别染色体异常男性胎儿性染色体异常疾病染色质产前诊断

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中国医学文摘(内科学) 1984年第1期 79-88页

100496 固相放射免疫测定血清甲状腺素的临床应用价值高汝桢等陕西新医药12(8):13,1983 第四军医大用此法测定67例血清总T4值,同时与双抗体法或聚乙二醇(PEG)法比较。结果;35例正常人固相法实测范围为78.9±22.5ng/ml(单位下同),PEG法为... 详细信息

100496 固相放射免疫测定血清甲状腺素的临床应用价值高汝桢等陕西新医药12(8):13,1983 第四军医大用此法测定67例血清总T4值,同时与双抗体法或聚乙二醇(PEG)法比较。结果;35例正常人固相法实测范围为78.9±22.5ng/ml(单位下同),PEG法为88.8±19.8,15例甲亢病人固相法为206±53.2,PEG法为171.2±36.4,甲低组15例,固相法为14.3±9.8,PEG

关键词：甲状腺机能亢进症甲亢病人系统性红斑狼疮系统性硬皮病病变中华内科杂志遗传疾病类风湿关节炎类风湿性关节炎内分泌

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中国医学文摘(内科学) 1983年第3期 275-283页

301203 生理状态下血清生长激素水平马丽云等天津医药11(1):18,1983 天津医学院测试了正常人29例血清生长激素(CH)之基础值,其中25例CH在1ng/m1以下,2例介于2～3ng/ml之间,2例介于1～2

关键词：遗传疾病治疗后内脏损害系统性红斑狼疮甲亢病人甲低血清生长激素雷诺氏现象全身性红斑狼疮肢端肥大症垂体机能亢进红斑内分泌天津医药结节性硬化症狼疮细胞激素治疗中华内科杂志血清免疫临床症状血沉增快

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中国医学文摘(内科学) 1983年第5期 466-471页

原发性肾上腺皮质功能减退症(附35例临床分析) 李慧钧等南京医学院学报3(1):34,1983 此组病例系该学院一附院1960～1978年收治。患有结核病者19例,其余16例原因不明。全部病例均有皮肤和粘膜色素沉着,多数病例有疲乏无力,体重减轻,食欲... 详细信息

原发性肾上腺皮质功能减退症(附35例临床分析) 李慧钧等南京医学院学报3(1):34,1983 此组病例系该学院一附院1960～1978年收治。患有结核病者19例,其余16例原因不明。全部病例均有皮肤和粘膜色素沉着,多数病例有疲乏无力,体重减轻,食欲减退,少数病例有发热,恶心,呕

关键词：甲状腺机能亢进症甲亢病人抗甲状腺药甲状腺疾病内分泌病遗传疾病甲亢症状甲状腺功能低下甲状腺机能减退系统性红斑狼疮原发性肾上腺皮质功能减退症内分泌甲减

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